Dijagnoza oštećenja porođaja

Razvoj rodnih defekata povezan je s genetskim faktorom i kromosomskim abnormalnostima. Kongenitalni nedostaci mogu značajno utjecati na kasniji život djeteta ili odrediti kvalitetu cijelog života.

Kongenitalni nedostaci uključuju:

• Genetski poremećaji: Downov sindrom i trisomija 18.
• Nasljedne bolesti: anemija srpastih stanica, cistična fibroza.
• Strukturni poremećaji: kongenitalni defekti srca i oštećenje živčanih cijevi, uključujući spinu bifida.

Trudnice i njihovi partneri moraju sami odlučiti hoće li provesti ispitivanje o nedostatku poroda. Ako to odlučite, razgovarajte s genetičarom. Psiholog će pomoći da se donese ispravna odluka ili se uputi na drugog stručnjaka.

Poremećaji u rađanju - dijagnoza

Ispitivanje oštećenja rađanja u prvom tromjesečju

To uključuje:

• Ispitajte prozirnost cervikalnog nabora. Uz pomoć ultrazvuka određuje se akumulacija potkožne tekućine na stražnjoj površini vrata fetusa u prvom tromjesečju trudnoće. Povećanje širine znak je ranog porođajnog poremećaja. Ovaj test može obaviti samo liječnik koji je posebno obučen.
• Krvni testovi za β-hCG i PAPP-A u prvom tromjesečju. Tijekom analize se mjeri količina dviju tvari u krvi, naime, ljudski beta-korionski gonadotropin (β-hCG) i protein plazme A povezan s trudnoćom (PAPP-A). β-hCG je hormon koji proizvodi placentu, a njegova visoka razina ukazuje na određene nedostatke kod poroda. PAPP-A je protein u krvi, a njena niska razina također ukazuje na prisutnost grešaka. Liječnik koji je pohađao uspoređuje razinu tih supstanci prema dobi i drugim čimbenicima, te određuje rizik od razvoja nedostataka porođaja u djeteta.

Prvi trimestar testiran je za 10-13 tjedana trudnoće, ovisno o vrsti testa. Ponekad se istovremeno dodjeljuju nekoliko testova. Test za prozirnost cervikalnog nabora često se provodi istodobno s analizom krvi.

• Uzorak lužnog koriona izvodi se u svrhu analize stanica placente u 10-12 tjedana trudnoće. Liječnik uzima uzorke stanica placente s transvaginalnim plastičnim kateterom. Na temelju rezultata ovog testa mogu se procijeniti manjkavosti kromosoma kao što je Downov sindrom i nasljedne bolesti, na primjer anemija srpastih stanica i cistična fibroza. Ali to ne utječe na nedostatke neuronske cijevi.

Ovo ispitivanje provodi visoko kvalificirani stručnjak, stoga je rizik od prijevremenog rada 1: 400, prema jednoj studiji.

Drugo tromjesečno ispitivanje

To uključuje:

• Tri ili četverostruk biokemijski test krvi. Takvi testovi određuju količinu tri ili četiri tvari u krvi trudnice. Trostruka screening provjerava razinu alfa-fetoprotein (AFP, a-fetoprotein), humani korionski gonadotropin (hCG beta-hCG b-hCG, humani korionski gonadotropin, HCG), i slobodnog tipa estriola (nekonjugirani estriol, estriol nekonjugirani). Takav screening određuje razinu tri tvari i hormona inhibin A. Specijalist uspoređuje razinu tih tvari s dobi i drugih čimbenika i odrediti rizik od porođajnih defekata.
• Ultrazvuk. Liječnik na ekranu vidi sliku fetusa u razvoju. Odvija se između 18-20 tjedana trudnoće kako bi se utvrdile određene osobine koje su povezane s kromosomskim abnormalnostima (Downov sindrom). Ultrazvuk pomaže u prepoznavanju strukturnih promjena u organima, naime, srcu, grebenu, abdominalnoj šupljini ili drugim organima.

Screening za drugi trimestar trudnoće se provodi u 15-20 tjedana trudnoće. Trostruko i četverostruko ispitivanje krvi također se naziva produženi AFP test. U nekim slučajevima provodi se sveobuhvatno pretraživanje. Potpuno izvješće o rezultatima dano je nakon testova u drugom tromjesečju trudnoće.

• Amniocenteza (bušenje mokraćnog mjehura) provodi se radi identificiranja kromosomskih promjena analizom stanica amnionske tekućine. Postupak se provodi transplacentalno - izaberi najtanji dio posteljice - između 15-20 tjedana trudnoće. Amniocenteza određuje nedostatke neuralne cijevi (spina bifida).

Definicija oštećenja rađanja - točnost ispitivanja

Nijedan test nije točno 100%. Ponekad se dogodi da s negativnim rezultatima screeninga dijete još uvijek ima nedostatke u porodu. Ovo se zove lažni negativni rezultat ispitivanja. No, također se događa da rezultati ispitivanja odstupaju od norme, ali dijete nema anomaliju razvoja.

Stoga, probira samo određuje mogući rizik od fetalne patologije. Ako rezultati ukazuju na povećani rizik, liječnik će propisati dodatne testove: villous chorion uzorak ili amniocenteza za točnu dijagnozu.

Probiranje za prvi trimestar definira Downov sindrom u 85%. Složeno pretraživanje osigurava točnost dijagnoze u 95%.

Uz pomoć ultrazvuka, u gotovo svim slučajevima otkrivaju se defekt neuralne cijevi i anencefalija (kongenitalni odsutnost mozga). Rezultati uzorka villous choriona i amniocenteze točno pokazuju Downov sindrom u 99% slučajeva.

Definicija defekata rađanja - trebam li dobiti dijagnozu?

Svaka trudnica čini ovu važnu odluku. Morate uzeti u obzir nasljedni faktor, dob, potrebu za ovim postupkom i što ćete učiniti nakon dobivanja rezultata. U isto vrijeme, duhovna uvjerenja i druge moralne vrijednosti igraju važnu ulogu u procesu donošenja odluka.

Neki kongenitalni nedostaci, na primjer, rascjep gornje usne ili nepca ili određenih bolesti srca kirurški se uklanjaju nakon rođenja, a ponekad i tijekom trudnoće. Drugi nedostaci ne mogu se eliminirati.

Dijagnostika bi trebala biti učinjena u takvim slučajevima:

• Ako razmišljate o prekidu trudnoće u slučaju poremećaja rađanja.
• Imate nasljedne bolesti, na primjer, cističku fibrozu, Tay-Sachsovu bolest ili hemofiliju.
• Morate znati ima li fetus razvojni poremećaj.
• U slučaju kvara, željeli biste znati sve o skrbi i odgoju djece s teškoćama u razvoju.
• Željeli biste odabrati bolnicu i uzeti liječnika koji će vam pomoći, za potpunu njegu i liječenje djeteta.

Dijagnoza poremećaja rađanja - zašto ne biste trebali proći ovu dijagnozu?

Možete isključiti dijagnozu ako:

• Želiš roditi dijete unatoč rezultatima ispitivanja. Ponekad su rezultati ispitivanja pozitivni, ali dijete se može roditi zdravo. Dok čekaju rezultate, buduće majke su vrlo zabrinute.
• Ova dijagnoza ne otkriva sva moguća odstupanja.
• Zabrinuti ste za rizik od preranog rođenja, jer uzorak čudnog koriona ili amniocenteza nije uvijek siguran. Prema jednoj studiji, u kojoj je postupak proveo visoko kvalificirani stručnjaci, razina rizika bila je 1: 400. Druge su studije pokazale veći rizik od 2: 400 i 4: 400, ali s manje kvalificiranim stručnjacima.
• Dijagnoza je skupo.

[1], [2], [3], [4], [5]