Genetski pregled za pobačaj

Uz povijest pobačaja u ranim fazama, mrtvoroÿenim nepoznata podrijetla, to je poželjno da malformacija genetska ispitivanja par u pogledu medicinske i genetskog savjetovanja ili specijaliziranom laboratoriju.

Genealogijski pregled bračnog para provodi se prema uputama Ministarstva zdravstva. U parove s više spontanih pobačaja su često opterećeni otkrivaju podrijetlo, što ukazuje na povijest uže obitelji na pobačaj, neplodnost, rođenja djece s prirođenim malformacijama.

Do nedavno je jedna od informativnih metoda istraživanja genetike bila dermatogfifika. Objašnjenje osobitosti dermatogfika omogućava određivanje najsigurnijeg skupa devijacija u strukturi kožnog obrasca prstiju i dlanova osobe. Tvorba svake figure dlanova javlja se u 3-4. Mjesecu intrauterinog razvoja u skladu s kromosomskim utjecajima. Značajke uzoraka su posljedica utjecaja genoma roditelja ili kromosomskih aberacija u fetusu. U brojnim bolestima postoje slične značajke dermatoglyphics, koje se mogu koristiti za dijagnostičke svrhe. Izrađena je analiza kožnog obrasca terminalnih phalanges prstiju, prsta i aksijalnog triradius, brojač digitalnog skakavca, završetka glavnih palmarskih linija, utora s četiri prsta sa svojim varijantama.

Na prstima četkice, prema Henryovoj klasifikaciji, postoje tri vrste uzoraka: lukovi (jednostavni i hrapavi), petlje (radijalno, ulnarno), kovrče. Za ljude s netaknutom reproduktivnom funkcijom karakteristični su različiti papilarni uzorci. Točke kontakta tri potoka papilarnih linija, ide pod kutom od 120 stupnjeva. Međusobno, oblikuju tri radijusa. Palmi su karakterizirane prisutnošću četiri subalna triradija, a peta (proksimalna) nalazi se blizu nabora zgloba. Korištenjem triradiusa, moguće je razlikovati vrste kožnih uzoraka i brojati češalj od triradiusa do središta uzorka ili između dva tri radijusa, tj. Držite kaput.

Dijagnostička vrijednost također ima kut (ATD), nastalog kao rezultat spoja ravnim linijama proksimalnog triradiusa i dva podpisa (ispod II i IV prstiju). Uobičajeno je jednaka ili manja od 45 °. Kod dermatoglifske analize, preporučuje se da se studija izvodi na obje ruke. Koriste se nekoliko metoda kvantitativne procjene dermatoglifskih svojstava. Kvantitativna svojstva dermatoglifičnih podataka uključuju sljedeće indekse: lukovi, ulnarne petlje, radijalne petlje, kovrče, crestalski dlan i broj prstiju, kut ATD.

Kada dođe do pobačaja, otkrivaju se neke značajke dermatoglyfika: radijalne petlje se nalaze na prstima ruke češće nego u kontroli. Monomorfni krajevi duž ulnarnih petlji se promatraju dvostruko češće nego u kontroli. Na dlanovima češće dolazi do aksijalnog triradius i kut ATD više od 60 °, s pobačajima 10 puta češće interdigitalnog dodatnog triradiusa. Često pronađite skraćivanje glavne palmarske linije. Češće nego u kontroli, otkrivaju se "čisti" oblici i varijante četkice prsta sulcusa.

U vezi s poboljšanjem metoda citogenetske analize postalo je moguće preciznije analizirati genetske probleme, kako u embrij / fetusu tako iu roditeljima. Dermatoglyphic analiza u tom pogledu je više od povijesnog interesa i može se koristiti gdje nema mogućnosti citogenetske analize.

Gotovo polovica ženskog neposrednog uzroka pobačaja je kromosomska abnormalnost embrija. Pobačaji s strukturnim aberacijama relativno su rijetki, više od polovice njih nasljeđuje roditelji, a ne de novo.

U procesu mejoze javlja češće krše raspodjele kromosoma, a ne njihov strukturni integritet. Dijagnostičke značajke kromosomskom etiologije pobačaja pobačaja ranom stadiju trudnoće, pobačaja abnormalni kariotip, imaju dijete sa kromosomske aberacije (Downov sindrom, mentalna retardacija, displazije lica), u porodu, koji može biti uzrokovan abnormalnim broja kromosoma.

Kromosomske abnormalnosti u fetusu mogu biti supružnici s normalnim kariotipima. Koncepcija fetusa s abnormalnim kariotipom javlja se kao posljedica mutacije u procesu miroze ili tijekom poremećaja mitoze. Kromosomske abnormalnosti mogu biti roditelji heterozigota pomoću translokacije, inverzije, mozaika. Nositelji aberantnih kromosoma su fenotipski normalni, s izuzetkom smanjene reproduktivne funkcije. Često otkrivajući svoje roditelje inverzija, translokacije kromosoma, „Mozaik”, genetičar piše zaključak - normalan varijantu. Za osobu to može biti varijanta norme, i sve dok ljudski genom nije u potpunosti raspao, to je vrlo teško reći što je značilo za dodatni udio kromosoma ili skraćivanja neke od ramena i tako dalje, ali u procesu mejoze - proces podjele roditeljskih kromosoma u dva dijela a naknadno spajanje dvije polovice kromosoma u jednu, „mozaik” i inverzija može stvoriti abnormalan broj kromosoma. Dakle, otkrivanje patologije kariotipa, koji danas se ne odnosi na norme, a na „Opcije” pravilo je važno pogotovo ako je uzrok rekurentnih spontanih pobačaja ranim uvjetima ne može biti identificiran.

U tom pogledu vjerujemo da je citogenetska studija supružnika s uobičajenim pobačajem trudnoće u prvom tromjesečju važan dio istraživanja. Svi bolesnici s karakteristikama kariotipa trebaju biti obaviješteni da je prenatalna dijagnoza potrebna u slučaju trudnoće. To se posebno odnosi na roditelje stariji od 35 godina.

Važna komponenta medicinskog genetskog savjetovanja je procjena HLA sustava supružnika.

Sada je poznato da svaka ljudska stanica sadrži 5-6 milijuna gena, a svaki gen predstavlja jedinstvenu sekvencu od približno 1000 nukleotidnih parova. Priroda transkripcije, replikacije i očuvanja ljudskog genoma svake stanice vrlo je složena. A to je priroda genomane poremećena, tijelo ima gene u svakoj stanici - antigene praćenje „svoju” od „strana” - glavnog sustava tkivne kompatibilnosti, jedan od najvažnijih istraživanih područja ljudskog genoma, koji je povezan s genetskim kontrolu ljudskog imunološkog odgovora.

Glavnog sustava tkivne kompatibilnosti sustava kodira HLA antigena HLA sustav može se odrediti serološkim metode ispitivanja (klasa I. HLA-A-B-C), a na osnovi genetičke DNA lančanom reakcijom polimeraze (II klasa DR, DQ DP).

[1], [2]