Genetska analiza tijekom trudnoće

Neophodno je da genetska analiza tijekom trudnoće bude nužna, to je najkorisnija mogućnost za izračunavanje vjerojatnosti razvoja patologija i nasljednih nedostataka u budućem djetetu.

Također, test treba obaviti ako:

1. Potrebno je dugo vremena za koncepciju ili trudnoću da se okonča pobačaja. Uzrok može biti u nedostatku kromosoma oca i majke.
2. Ako je starost roditelja 35 godina. U tom se slučaju značajno povećava vjerojatnost mutacija i kromosomskih abnormalnosti.
3. Također, za prolaz genetske analize, trudnicu može voditi liječnik, oslanjajući se na podatke iz povijesti:
   • Buduća majka ili otac imaju ozbiljne bolesti koje su naslijeđene.
   • Obitelj već ima djecu s odstupanjima u skupu kromosoma.
   • Buduća majka ima više od 30-35 godina.
   • Ako je buduća majka u prvoj polovici trudnoće uzela ozbiljne lijekove, lijekove, alkoholna pića.
4. Još jedan znak za genetsko ispitivanje može biti sumnja na smrznutu trudnoću tijekom ultrazvuka.
5. Kada promjene biokemijskih testova također trebaju proći genetsku analizu.

[1], [2], [3],

Down analiza u trudnoći

Analiza za Down u trudnoći trebala bi se nužno poduzeti, ali još je bolje napraviti analizu prije planiranja djeteta za izračunavanje vjerojatnosti bebe s odstupanjima od određenog para. Također se ne isključuje vjerojatnost da će mladi par imati dijete s Downovim sindromom.

Najprecizniji rezultat osigurava kombinirana dijagnostička metoda, koja se sastoji od ultrazvučne dijagnostike, gdje se procjenjuje debljina zglobne zone i detekcija posebnih markera u krvnom serumu. Najbolje je dijagnosticirati Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti na 16-18 tjednu djeteta. Ovaj pojam čini takozvani "trostruki test", a samo u jednom posto slučajeva daje pogrešan rezultat. No, bolje je uzeti nekoliko testova - tako da možete dobiti najtočniji rezultat. Dakle, uz pozitivan test Downovog sindroma, dodatno se provodi amnionska tekućina (samo ako budućna majka nema kontraindikacije za amniocentezu ).

Nemojte očajavati ako je rezultat testa pozitivan - vjerojatnost dijagnostičke pogreške nije isključena. U ovom slučaju, bolje je ponoviti dijagnozu nakon jednog ili dva tjedna i dodatno se obratiti genetičaru.

[4], [5], [6], [7]

Analiza AFP u trudnoći

Analiza AFP-a tijekom trudnoće spada u kategoriju obaveznih testova. Trudnice su propisane ovom analizom kako bi se isključila mogućnost razvoja kromosomskih abnormalnosti u bebi, defekata neuralne cijevi, kao i abnormalnosti unutarnjih organa i ekstremiteta. Preporučljivo je izvršiti dijagnostiku u roku od 12-20 tjedana, no najtočnije informacije mogu se dobiti na 14-15 tjedana.

AFP fetusa počinje se proizvoditi od 5 tjedana, odnosno, u svakom sljedećem tjednu postotak AFP-a u krvi majke raste, dostižući maksimum od 32-34 tjedna. Norma za indeks je 0,5-2,5 mM. Ako je indikator viši od norme, to može značiti:

• Pogreška pri određivanju trajanja trudnoće.
• Postoji višestruka trudnoća.
• Problemi s bubrezima.
• Kernus pupka u fetusu.
• Anomalije živčanog stupa.
• Abnormalnosti abdominalnog zida.
• Druge fiziološke nepravilnosti.

Ako je indeks AFP podcijenjena, postoji velika vjerojatnost Downov sindrom, hidrocefalus, trisomije, zidatidiformni krtica i drugih kromosomskih abnormalnosti, zaostajanje u rastu i smrt fetusa.

Ne vrijedi se u potpunosti oslanjati na indekse AFP-a u krvi, prema pokazateljima analize, nemoguće je postaviti potpunu dijagnozu pa se ne bi trebao očajavati i biti uzrujan. U svakom odstupanju od norme u više od 90% slučajeva rađa se zdrava djeca.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Analiza PAPP-A u trudnoći

Analiza PAPP-A u trudnoći provodi se u prvom tromjesečju kako bi se otkrila razina rizika od rađanja djeteta s kromosomskim abnormalnostima. Razina PAPP-A u krvi majke smanjuje se s kromosomskim abnormalnostima, s prijetnjom pobačaja, padom trudnoće. Analiza se provodi od 8. Tjedna, ali najoptimalniji datumi su 12-14 tjedana. Nakon ovog pojma pouzdanost rezultata je znatno smanjena. Najprecizniji rezultat može se dobiti ako obavite sveobuhvatan pregled - analizu hCG razine, PAPP-A razini i pregled okovratne zone fetusa pomoću ultrazvuka.

Analiza štakora tijekom trudnoće propisana je za trudnice koje:

• Imate anamnezu trudnoću s komplikacijama.
• Imaju više od 35 godina.
• Imate anamnezu od dva ili više spontanih pobačaja.
• Imati povijest bolesti prije koncepcije ili rane trudnoće virusnih i zaraznih bolesti.
• Imaju bebu s kromosomskim abnormalnostima u obitelji.
• Imaju teške nasljedne patologije u rodu.
• Prije trudnoće roditelji su bili izloženi zračenju.

Povišene razine PAPP-A pokazuje visoki rizik od kromosomskih aberacija u nerođenog djeteta (odstupanja na 21 i 18 para kromosoma i drugih abnormalnosti), visoke vjerojatnosti blijedi trudnoću i spontani pobačaj.

Genetska analiza tijekom trudnoće pomaže u dijagnosticiranju patologije fetusa u ranoj fazi i pravodobnom početku liječenja kako bi se zadržala trudnoća i zdravlje djeteta.

[16], [17], [18], [19]