Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Genetsko testiranje u trudnoći
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Genetska analiza tijekom trudnoće je neophodna, to je najpouzdaniji način izračuna vjerojatnosti razvoja patologija i nasljednih mana kod budućeg djeteta.
Test treba provesti i ako:
- Začeće traje dugo ili trudnoća završava pobačajem. Razlog mogu biti defekti u kromosomima oca i majke.
- Ako su roditelji stariji od 35 godina. U tom slučaju, vjerojatnost mutacija i kromosomskih kvarova značajno se povećava.
- Trudnicu također može uputiti liječnik na genetsko testiranje, na temelju njezine medicinske anamneze:
- Buduća majka ili otac imaju ozbiljne nasljedne bolesti.
- Obitelj već ima djecu s kromosomskim abnormalnostima.
- Buduća majka ima preko 30-35 godina.
- Ako je buduća majka u prvoj polovici trudnoće uzimala ozbiljne lijekove, opojne droge ili alkoholna pića.
- Druga indikacija za genetsko testiranje može biti sumnja na zamrznutu trudnoću tijekom ultrazvučnog pregleda.
- Ako postoje promjene u biokemijskom testu, morat ćete se podvrgnuti i genetskoj analizi.
Downov test tijekom trudnoće
Tijekom trudnoće potrebno je napraviti Downov test, ali ipak je bolje napraviti takav test prije planiranja djeteta kako bi se izračunala vjerojatnost da će se određenom paru roditi dijete s abnormalnostima. Nije isključena ni vjerojatnost da će mladi par imati dijete s Downovim sindromom.
Najtočniji rezultat daje kombinirana dijagnostička metoda koja se sastoji od ultrazvučne dijagnostike, gdje se procjenjuje debljina ovratne zone i otkrivaju se posebni markeri u krvnom serumu. Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti najbolje je dijagnosticirati u 16.-18. tjednu trudnoće. U ovom terminu se radi takozvani "trostruki test" i samo u jednom postotku slučajeva daje lažni rezultat. Ali bolje je napraviti nekoliko testova - na taj način možete dobiti najtočniji rezultat. Dakle, s pozitivnim testom na Downov sindrom provodi se dodatno ispitivanje amnionske tekućine (ali samo ako buduća majka nema kontraindikacije za amniocentezu ).
Ne očajavajte ako je rezultat testa pozitivan – mogućnost dijagnostičke pogreške ne može se isključiti. U tom slučaju, bolje je ponoviti dijagnozu za jedan ili dva tjedna i dodatno se konzultirati s genetičarom.
Analiza AFP-a tijekom trudnoće
Analiza AFP-a tijekom trudnoće također spada u kategoriju obveznih testova. Trudnicama se propisuje ovaj test kako bi se isključila mogućnost razvoja kromosomskih abnormalnosti kod bebe, defekata neuralne cijevi, kao i abnormalnosti unutarnjih organa i udova. Preporučljivo je provesti dijagnostiku između 12-20 tjedana, ali najtočnije informacije mogu se dobiti u 14-15 tjednu.
Tijelo fetusa počinje proizvoditi AFP od 5. tjedna, te se shodno tome, sa svakim sljedećim tjednom, postotak AFP-a u majčinoj krvi povećava, dosežući maksimum u 32-34 tjednu. Norma za AFP pokazatelj je 0,5-2,5 MoM. Ako je pokazatelj veći od norme, to može ukazivati na:
- Pogreška u određivanju gestacijske dobi.
- Postoji višestruka trudnoća.
- Problemi s bubrezima.
- Umbilikalna hernija u fetusu.
- Anomalije živčanog stupca.
- Anomalije trbušne stijenke.
- Drugi fiziološki nedostaci.
Ako je razina AFP-a niska, postoji velika vjerojatnost Downovog sindroma, hidrocefalusa, trisomije, hidatiformne mole, drugih kromosomskih abnormalnosti, razvojnog kašnjenja i intrauterine smrti fetusa.
Ne biste se trebali u potpunosti oslanjati na razinu AFP-a u krvi; ne možete postaviti potpunu dijagnozu na temelju rezultata testa, stoga nemojte očajavati ili se uzrujavati. Uz određena odstupanja od norme, zdrava djeca se rađaju u više od 90% slučajeva.
[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
PAPP-A analiza tijekom trudnoće
PAPP-A analiza tijekom trudnoće provodi se u prvom tromjesečju kako bi se utvrdio rizik od rađanja djeteta s kromosomskim abnormalnostima. Razina PAPP-A u majčinoj krvi smanjuje se u slučaju kromosomskih abnormalnosti, prijetnje pobačajem i zamrznute trudnoće. Analiza se provodi od 8. tjedna, ali najoptimalnije vrijeme je 12-14 tjedana. Nakon tog termina, pouzdanost rezultata značajno se smanjuje. Najtočniji rezultat može se dobiti ako se provede sveobuhvatan pregled - analiza razine hCG-a, razine PAPP-A i pregled ovratne zone fetusa pomoću ultrazvuka.
Analiza RAPP-A tijekom trudnoće propisana je trudnicama koje:
- Imati povijest komplicirane trudnoće.
- Imaju više od 35 godina.
- Imati povijest dva ili više spontanih pobačaja.
- Imati povijest virusnih i zaraznih bolesti preboljelih prije začeća ili u ranoj fazi trudnoće.
- U obitelji postoji dijete s kromosomskim abnormalnostima.
- U obitelji imaju teške nasljedne patologije.
- Prije trudnoće, roditelji su bili izloženi zračenju.
Povećanje sadržaja PAPP-A ukazuje na visok rizik kromosomskih abnormalnosti kod buduće bebe (abnormalnosti u 21. i 18. paru kromosoma i druge abnormalnosti), visoku vjerojatnost gubitka trudnoće i spontanog pobačaja.
Genetska analiza tijekom trudnoće pomaže u ranoj dijagnozi patologija kod fetusa, a pravovremeni početak liječenja pomaže u očuvanju trudnoće i zdravlja bebe.