Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Tay-Sachsova i Sandhoffova bolest.
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Tay-Sachsova i Sandhoffova bolest su sfingolipidoze uzrokovane nedostatkom heksosaminidaze, što dovodi do teških neuroloških manifestacija i rane smrti djeteta.
Gangliozidi su složeni sfingolipidi koji su prisutni u mozgu. Postoje dva glavna oblika, GM1 i GM, koji se oba mogu povezati s lizosomskim bolestima nakupljanja; postoje 4 glavna tipa GM gangliosidoze, od kojih svaku može uzrokovati veliki broj različitih mutacija.
[ Tay-Sachsova bolest
Nedostatak heksosaminidaze A rezultira nakupljanjem GM-a u mozgu. Nasljeđivanje je autosomno recesivno; nositelj najčešćih mutacija procjenjuje se na 1/27 zdravih odraslih osoba istočnoeuropskog (aškenaskog) židovskog podrijetla, iako su druge mutacije uobičajene u nekim francusko-kanadskim i kajunskim populacijama.
Djeca s Tay-Sachsovom bolešću počinju pokazivati odgođeni psihomotorni razvoj nakon 6 mjeseci starosti te razvijaju teška kognitivna i motorička oštećenja koja dovode do napadaja, smanjene inteligencije, paralize i smrti do 5. godine života. Česte su trešnjevocrvene mrlje na fundusu.
Dijagnoza je klinička i može se potvrditi testiranjem enzima. U nedostatku učinkovitog liječenja, terapija se usredotočuje na probir nositelja kod odraslih osoba u reproduktivnoj dobi u populacijama visokog rizika (aktivnošću enzima i identifikacijom mutacija) u kombinaciji s genetskim savjetovanjem.
Sandhoffova bolest
Primjećuje se kombinirani nedostatak heksosaminidaze A i B. Kliničke manifestacije uključuju progresivnu degeneraciju mozga koja počinje u dobi od 6 mjeseci, sa sljepoćom, trešnjinocrvenim mrljama na fundusu i hiperakuzom. Bolest se praktički ne razlikuje od Tay-Sachsove bolesti po svom tijeku, dijagnozi i liječenju, osim što je zahvaćen i visceralni organ (hepatomegalija i promjene na kostima) te nema etničke povezanosti.
Использованная литература