Genetska istraživanja

Zajedno s kliničarom saznajte kako se provodi genetsko istraživanje, kako se pripremiti i kako interpretirati rezultate.

Analiza kariotipa: zašto se radi i kako je provesti

Kariotip je kromosomski skup osobe. Opisuje sve karakteristike gena: veličinu, broj i oblik. Normalno, genom se sastoji od 46 kromosoma, od kojih su 44 autosomna, što znači da su odgovorna za nasljedne osobine (boja kose i očiju, oblik ušiju i drugo).

DNK test očinstva: Kako se izvodi i koliko je točan

Iz škole se sjećamo da su ljudi, kao i svaki drugi živi organizam, sastavljeni od mnogo stanica. Ljudi ih imaju otprilike 50 bilijuna.

Molekularno testiranje raka prostate

Povijest dijagnostike biomarkera za rak prostate (PCa) obuhvaća tri četvrtine stoljeća. U svojim studijama, AB Gutman i sur. (1938.) primijetili su značajan porast aktivnosti kisele fosfataze u serumu kod muškaraca s metastatskim PCa.

Genetsko testiranje: kome je indicirano i što otkriva?

Genetsko testiranje može se koristiti ako postoji rizik od pojave određenog genetskog poremećaja u obitelji.

Monogeni poremećaji: genetska dijagnoza i primjeri

Monogeni defekti (određeni jednim genom) opažaju se češće od kromosomskih. Dijagnoza obično počinje analizom kliničkih i biokemijskih podataka, rodoslovlja probanda (osobe kod koje je defekt prvi put dijagnosticiran) i obrasca nasljeđivanja.

Multifaktorske bolesti: principi dijagnoze

Multifaktorijalne genetske bolesti uvijek imaju poligensku komponentu koja se sastoji od niza gena koji kumulativno međusobno djeluju.

Aberacije spolnih kromosoma: dijagnoza sindroma

Ljudski spol određen je parom kromosoma, X i Y. Ženske stanice sadrže dva X kromosoma, dok muške stanice sadrže jedan X i jedan Y kromosom. Y kromosom je jedan od najmanjih u kariotipu; sadrži samo nekoliko gena koji nisu povezani s regulacijom spola.

Sindromi delecije: dijagnoza strukturnih kromosomskih abnormalnosti

Mikrodelecije susjednih gena na kromosomu uzrokuju niz vrlo rijetkih sindroma (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge i drugi). Dijagnoza ovih sindroma postala je moguća zahvaljujući poboljšanjima u tehnikama pripreme kromosoma. Ako se mikrodelecija ne može otkriti kariotipizacijom, koriste se DNA probe specifične za regiju zahvaćenu delecijom.

Autosomne aberacije: dijagnoza kromosomskih sindroma

Kariotipizacija je primarna dijagnostička metoda za ove sindrome. Treba napomenuti da metode segmentacije kromosoma točno identificiraju pacijente sa specifičnim kromosomskim abnormalnostima, čak i u slučajevima kada su kliničke manifestacije tih abnormalnosti blage i nespecifične. U složenim slučajevima, kariotipizacija se može nadopuniti in situ hibridizacijom.

Polimorfizam duljine restrikcijskih fragmenata: RFLP metoda

Za izolaciju polimorfnih regija DNA koriste se bakterijski restrikcijski enzimi koji proizvode restrikcijska mjesta. Spontane mutacije koje se javljaju na polimorfnim mjestima čine ih otpornima ili, obrnuto, osjetljivima na djelovanje specifičnog restrikcijskog enzima.

Pages