Kariotip je skup ljudskih kromosoma. Opisuje sve značajke gena: veličinu, količinu, oblik. Normalno, genom se sastoji od 46 kromosoma, od kojih su 44 autosomna, odnosno odgovorna su za nasljedne osobine (boja kose i očiju, oblik ušiju itd.).
Povijest dijagnostike biomarkera raka prostate (PCa) obuhvaća tri četvrtine stoljeća. U svojim su istraživanjima AB Gutman i sur. (1938.) primijetili značajan porast aktivnosti kisele fosfataze u krvnom serumu muškaraca s metastazama PCa.
Monogeni defekti (određeni jednim genom) opažaju se češće od kromosomskih. Dijagnoza bolesti obično počinje analizom kliničkih i biokemijskih podataka, rodovnika probanda (osobe kod koje je defekt prvi put otkriven) i vrste nasljeđivanja.
Ljudski spol određen je parom kromosoma - X i Y. Ženske stanice sadrže dva X kromosoma, muške stanice sadrže jedan X i jedan Y kromosom. Y kromosom je jedan od najmanjih u kariotipu i sadrži samo nekoliko gena koji nisu povezani s regulacijom spola.
Mikrodelecije susjednih gena na kromosomu uzrokuju niz vrlo rijetkih sindroma (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge itd.). Dijagnoza ovih sindroma postala je moguća zahvaljujući poboljšanjima u metodi pripreme kromosomskih preparata. Ako se mikrodelecija ne može otkriti kariotipizacijom, koriste se DNA probe specifične za regiju koja je izbrisana.
Kariotipizacija je glavna metoda za dijagnosticiranje ovih sindroma. Treba napomenuti da metode detekcije segmentacije kromosoma točno identificiraju pacijente sa specifičnim kromosomskim abnormalnostima, čak i u slučajevima kada su kliničke manifestacije tih abnormalnosti blage i nespecifične. U složenim slučajevima, kariotipizacija se može nadopuniti in situ hibridizacijom.
Za izolaciju polimorfnih regija DNA koriste se bakterijski enzimi - restrikcijske regije, čiji su produkt restrikcijska mjesta. Spontane mutacije koje se javljaju na polimorfnim mjestima čine ih otpornima ili, obrnuto, osjetljivima na djelovanje specifične restrikcijske regije.
