Kariotip je skup ljudskih kromosoma. Opisuje sve značajke gena: veličina, količina, oblik. Normalno, genom se sastoji od 46 kromosoma, od kojih su 44 autosomni, tj. Oni su odgovorni za nasljedne osobine (boja kose i očiju, oblik uha i drugi).
Od školskih sati sjećamo se da je osoba, poput svakog drugog živog organizma, sastavljena od mnoštva stanica. Na osobi od njih iznosi oko 50 trilijuna.
Povijest biomarker dijagnostike raka prostate (PCa) je tri četvrtine stoljeća. U svojoj studiji, A.B. Gutman i sur. (1938) zabilježio je značajan porast aktivnosti fosfataze serumske kiseline kod muškaraca s PCa metastazama.
Monogeni defekti (određeni jednim genom) opaženi su češće od kromosomskih defekata. Dijagnoza bolesti najčešće započinje analizom kliničkih i biokemijskih podataka, rodovinom probanda (osoba koja je prvi otkrila oštećenje), vrstu nasljeđivanja.
U multifaktornih genetskih bolesti uvijek je prisutna poligenska komponenta, koja se sastoji od niza gena koji su kumulativno međusobno međusobno međusobno djelovali.
Seks kod ljudi određena je par kromosoma - X i Y. ženske stanice sadrže dva kromosoma X, u stanicama muškaraca - jedan X kromosom i Y kromosoma Y. One - jedan od najmanjih u kariotipa, samo nekoliko gena nalaze se u njega, a ne odnosi se na regulacija spola.
Mikrodelije susjednih gena na kromosomu uzrokuju niz vrlo rijetkih sindroma (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, itd.). Dijagnoza ovih sindroma postala je moguća zahvaljujući poboljšanju metode pripreme kromosomskih pripravaka. U slučaju da mikrodelion nije moguće otkriti kariotipizacijom, upotrijebljene su DNA probake specifične za regiju koja je podvrgnuta deleciji.
Kariotipizacija je glavna metoda za dijagnosticiranje ovih sindroma. Valja napomenuti da su metode za otkrivanje kromosoma segmentacije točno identificirati pacijente sa specifičnim kromosomskim aberacijama, čak iu slučajevima kada su kliničke manifestacije tih abnormalnosti su manji i nije specifičan. U složenim slučajevima, kariotipizacija se može dopuniti in situ hibridizacijom.
Kako bi se izolirale polimorfne regije DNA, koriste se bakterijski enzimi - restrikcijski enzimi, čiji proizvod su restrikcijska mjesta. Spontane mutacije koje se javljaju u polimorfnim mjestima čine ih otporne ili, obrnuto, osjetljive na djelovanje specifičnog restrikcijskog enzima.
