^

Zdravlje

Genetska istraživanja

Test kariotipa

Kariotip je skup ljudskih kromosoma. Opisuje sve značajke gena: veličinu, količinu, oblik. Normalno, genom se sastoji od 46 kromosoma, od kojih su 44 autosomna, odnosno odgovorna su za nasljedne osobine (boja kose i očiju, oblik ušiju itd.).

DNK test očinstva

Iz školskih lekcija sjećamo se da se čovjek, kao i svaki drugi živi organizam, sastoji od mnogo stanica. Osoba ih ima otprilike 50 bilijuna.

Molekularna dijagnostika raka prostate

Povijest dijagnostike biomarkera raka prostate (PCa) obuhvaća tri četvrtine stoljeća. U svojim su istraživanjima AB Gutman i sur. (1938.) primijetili značajan porast aktivnosti kisele fosfataze u krvnom serumu muškaraca s metastazama PCa.

Genetski probir

Genetsko testiranje može se koristiti ako postoji rizik od pojave određenog genetskog poremećaja u obitelji.

Dijagnoza monogenskih poremećaja

Monogeni defekti (određeni jednim genom) opažaju se češće od kromosomskih. Dijagnoza bolesti obično počinje analizom kliničkih i biokemijskih podataka, rodovnika probanda (osobe kod koje je defekt prvi put otkriven) i vrste nasljeđivanja.

Dijagnoza multifaktorskih bolesti

Kod multifaktorskih genetskih bolesti uvijek postoji poligenska komponenta koja se sastoji od niza gena koji kumulativno međusobno djeluju.

Dijagnoza sindroma uzrokovanih aberacijama spolnih kromosoma

Ljudski spol određen je parom kromosoma - X i Y. Ženske stanice sadrže dva X kromosoma, muške stanice sadrže jedan X i jedan Y kromosom. Y kromosom je jedan od najmanjih u kariotipu i sadrži samo nekoliko gena koji nisu povezani s regulacijom spola.

Dijagnoza sindroma uzrokovanih strukturnim abnormalnostima kromosoma (delecijskih sindroma)

Mikrodelecije susjednih gena na kromosomu uzrokuju niz vrlo rijetkih sindroma (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge itd.). Dijagnoza ovih sindroma postala je moguća zahvaljujući poboljšanjima u metodi pripreme kromosomskih preparata. Ako se mikrodelecija ne može otkriti kariotipizacijom, koriste se DNA probe specifične za regiju koja je izbrisana.

Dijagnoza sindroma uzrokovanih autosomnim aberacijama

Kariotipizacija je glavna metoda za dijagnosticiranje ovih sindroma. Treba napomenuti da metode detekcije segmentacije kromosoma točno identificiraju pacijente sa specifičnim kromosomskim abnormalnostima, čak i u slučajevima kada su kliničke manifestacije tih abnormalnosti blage i nespecifične. U složenim slučajevima, kariotipizacija se može nadopuniti in situ hibridizacijom.

Analiza polimorfizma duljine restrikcijskih fragmenata

Za izolaciju polimorfnih regija DNA koriste se bakterijski enzimi - restrikcijske regije, čiji su produkt restrikcijska mjesta. Spontane mutacije koje se javljaju na polimorfnim mjestima čine ih otpornima ili, obrnuto, osjetljivima na djelovanje specifične restrikcijske regije.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.