Bardet-Biedlov sindrom je rijedak, nasljedni, multisistemski poremećaj koji pripada skupini ciliopatija, stanja povezanih s abnormalnom strukturom ili funkcijom primarnih cilija stanice.
Klüver-Bucyjev sindrom je rijedak neuropsihijatrijski sindrom koji se javlja s oštećenjem medijalnih temporalnih režnjeva, prvenstveno amigdale i hipokampusa, te pridruženih limbičkih mreža.
Aneuploidija je genetsko stanje u kojem stanica ili organizam ima abnormalan broj kromosoma, različit od tipičnog ili diploidnog (2n) broja kromosoma za tu vrstu.
Pfeifferov sindrom (PS) je rijedak genetski razvojni poremećaj karakteriziran abnormalnostima u formiranju glave i lica, kao i deformacijama kostiju lubanje te ruku i stopala.
Rettov sindrom (također poznat kao Rettov sindrom) je rijedak neurološki razvojni poremećaj koji utječe na razvoj mozga i živčanog sustava, obično kod djevojčica.
Jedna od rijetkih nasljednih patologija vezivnog tkiva je arahnodaktilija - deformacija prstiju, praćena izduženjem cjevastih kostiju, zakrivljenostima skeleta, poremećajima kardiovaskularnog sustava i vidnih organa.
Relativno rijetka bolest, ektodermalna displazija, genetski je poremećaj karakteriziran poremećajem funkcionalnosti i strukture derivatnih elemenata vanjskog sloja kože.
Sindrom superiorne orbitalne fisure, patološka oftalmoplegija - sve je to ništa drugo nego Tolosa Huntov sindrom, koji je lezija struktura u superiornoj orbitalnoj fisuri.
