Aneuploidija je genetsko stanje u kojem stanica ili organizam ima nepravilan broj kromosoma koji nije tipičan ili diploidni (2n) skup kromosoma za vrstu.
Pfeifferov sindrom (SP, Pfeifferov sindrom) je rijedak genetski razvojni poremećaj karakteriziran abnormalnostima u formiranju glave i lica, kao i deformacijama kostiju lubanje te šaka i stopala.
Jedna od rijetkih nasljednih patologija vezivnog tkiva je arahnodaktilija - deformacija prstiju, popraćena produljenjem cjevastih kostiju, zakrivljenosti kostiju, poremećajima kardiovaskularnog sustava i vidnih organa.
Relativno rijetka bolest - ektodermalna displazija - genetski je poremećaj, praćen poremećajem u funkcionalnosti i strukturi izvedenih elemenata vanjskog sloja kože.
Sindrom gornje orbitalne pukotine, patološka oftalmoplegija - sve to nije ništa drugo do sindrom Tholos Hunt, koji je lezija struktura u gornjoj orbitalnoj pukotini.
Kongenitalna anomalija uzrokovana abnormalnom strukturom lubinskih živaca je Moebiusov sindrom. Razmotrite njegove uzroke, simptome, metode dijagnoze i ispravke.
