Aneuploidija je genetsko stanje u kojem stanica ili organizam ima nepravilan broj kromosoma, osim tipičnog ili diploidnog (2n) skupa kromosoma za vrstu.
Pfeifferov sindrom (SP, Pfeifferov sindrom) je rijedak genetski razvojni poremećaj karakteriziran abnormalnostima u formiranju glave i lica, kao i deformacijama kostiju lubanje te ruku i stopala.
Rettov sindrom (također poznat kao Rettov sindrom) je rijedak neurološki razvojni poremećaj koji utječe na razvoj mozga i živčanog sustava, obično kod djevojčica.
Jedna od rijetkih nasljednih patologija vezivnog tkiva je arahnodaktilija - deformacija prstiju, praćena izduženjem tubularnih kostiju, zakrivljenostima skeleta, poremećajima kardiovaskularnog sustava i organa vida.
Relativno rijetka bolest, ektodermalna displazija, genetski je poremećaj karakteriziran poremećajem funkcionalnosti i strukture derivatnih elemenata vanjskog sloja kože.
Sindrom superiorne orbitalne fisure, patološka oftalmoplegija - sve je to ništa drugo nego Tolosa Huntov sindrom, koji je lezija struktura u superiornoj orbitalnoj fisuri.
