^

Zdravlje

  1. Glavni
    2. »
  2. Zdravlje
    3. »
  3. Analize

Prenatalna dijagnoza

Krvni test za galaktozemiju

Galaktozemiju uzrokuje nedostatak galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze (klasična galaktozemija) ili, rjeđe, galaktokinaze ili galaktoza epimeraze.

Krvni test za fenilketonemiju

Poremećaj metabolizma fenilalanina vrlo je čest kongenitalni metabolički poremećaj. Zbog defekta u genu za fenilalanin hidroksilazu (gen PHA) razvija se nedostatak enzima, a kao posljedica toga dolazi do blokade u normalnoj pretvorbi fenilalanina u aminokiselinu tirozin.

Imunoreaktivni tripsin u krvi novorođenčadi (test za kongenitalnu cističnu fibrozu)

Cistična fibroza (mukoviscidoza) je prilično česta bolest. Mukoviscidoza se nasljeđuje autosomno recesivnim putem i javlja se kod 1 od 1500-2500 novorođenčadi. Zbog rane dijagnoze i učinkovitog liječenja, bolest se više ne smatra ograničenom samo na djetinjstvo i adolescenciju.

17α-hidroksiprogesteron u krvi novorođenčadi (test za kongenitalni adrenogenitalni sindrom)

17-hidroksiprogesteron služi kao supstrat za sintezu kortizola u kori nadbubrežne žlijezde. Kod kongenitalne hiperplazije kore nadbubrežne žlijezde ili adrenogenitalnog sindroma, kao posljedica mutacija u genima odgovornim za sintezu različitih enzima određenih faza steroidogeneze, povećava se sadržaj 17-hidroksiprogesterona u krvi fetusa, amnionskoj tekućini i krvi trudnice.

Hormoni štitnjače u krvi novorođenčadi (test za kongenitalni hipotireoidizam)

Kongenitalni hipotireoidizam može biti uzrokovan aplazijom ili hipoplazijom štitnjače kod novorođenčadi, nedostatkom enzima uključenih u biosintezu hormona štitnjače, kao i nedostatkom ili viškom joda tijekom intrauterinog razvoja.

Slobodni estriol u serumu

Estriol je glavni steroidni hormon koji sintetizira posteljica. U prvoj fazi sinteze, koja se odvija u embriju, kolesterol, koji nastaje de novo ili dolazi iz krvi trudnice, pretvara se u pregnenolon, koji se sulfatira u korteksu nadbubrežne žlijezde fetusa u DHEAS, zatim se u jetri fetusa pretvara u α-hidroksi-DHEAS, a potom u estriol u posteljici.

Korionski gonadotropin u krvi

Povišene razine humanog korionskog gonadotropina u krvnom serumu otkrivaju se već 8.-9. dana nakon začeća. Tijekom prvog tromjesečja trudnoće koncentracija humanog korionskog gonadotropina brzo raste, udvostručujući se svaka 2-3 dana.

Slobodna beta-podjedinica korionskog gonadotropina

Humani korionski gonadotropin je glikoprotein molekularne težine od približno 46 000, koji se sastoji od dvije podjedinice, alfa i beta. Protein izlučuju stanice trofoblasta.

Protein A povezan s trudnoćom (PAPP-A)

Tijekom normalne trudnoće, koncentracija PAPP-A u krvnom serumu značajno raste počevši od 7. tjedna. Povećanje koncentracije PAPP-A događa se eksponencijalno na početku trudnoće, zatim se usporava i nastavlja do poroda.

Prenatalna dijagnostika kongenitalnih bolesti

Prenatalna dijagnostika je najučinkovitija metoda sprječavanja kongenitalnih bolesti. U mnogim slučajevima omogućuje nam jasno rješavanje pitanja mogućeg oštećenja fetusa i naknadnog prekida trudnoće.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.