^

Zdravlje

Prenatalna dijagnoza

Ispitivanje krvi za galaktozu

Nedostatak osnova galaktozemija je galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy (klasični galaktozemija), ili manje uobičajeno, galaktokinaze ili galaktozoepimerazy.

Krvni test za fenilketonemiju

Poremećaj metabolizma fenilalanina odnosi se na vrlo česti kongenitalni metabolički poremećaj. Zbog fenilalanin hidroksilaza defekt gena (PAH gen) razvija enzima insuficijenciju, a kao posljedica toga javlja bloka u normalnom konverzijom fenilalanin na aminokiselinskom tirozin.

Imunoreaktivni tripsin u krvi novorođenčadi (test za kongenitalnu cističnu fibrozu)

Cistična fibroza (cistična fibroza) prilično je česta bolest. Cistična fibroza nasljeđuje autosomni recesivni tip, otkrivena je u 1 od 1500-2500 novorođenčadi. Zbog rane dijagnoze i učinkovitog liječenja, bolest se više ne smatra inherentnom samo u djetinjstvu i adolescenciji.

17a-Hidroksiprogesteron u krvi novorođenčadi (test za kongenitalni adrenogenitalni sindrom)

17-hidroksiprogesteron služi kao supstrat za sintezu kortizola u adrenalnom korteksu. U kongenitalne adrenalne hiperplazije, odnosno kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog mutacija u genima odgovornim za sintezu raznih enzima steroidogenezu određene faze, sadržaj 17-hidroksiprogesterona u krv fetusa, amnionska tekućina i krv trudnica povećava.

Thyrotropic hormon u krvi novorođenčadi (test za kongenitalni hipotireoza)

Kongenitalna hipotireoza može biti uzrokovan aplazije ili hipoplazija žlijezde štitnjače kod novorođenčadi, nedostatak enzima koji sudjeluju u biosintezi hormona štitnjače, te manjka joda ili višak u maternici.

Besplatni estriol u serumu

Estriol - glavni steroidni hormon, sintetiziran placentom. U prvom koraku sinteze, koja se javlja u embriju kolesterol proizvesti de novo ulaska iz krvi trudna prevesti u pregnenolona, koji je sulfatnog kora fetusa nadbubrežne u DHEA, dalje u jetri fetusa se prevodi u a-hidroksi-DHEAS te estriola u posteljica.

Alfa-fetoprotein u krvi

U tromjesečju II trudnoće, ako je fetus Downovog sindroma, koncentracija alfa-fetoprotein u serumu trudna se smanjuje, a koncentracija humanog korionskog gonadotropina povećana.

Korionski gonadotropin u krvi

Povišene razine korionskog gonadotropina u serumu otkrivene su već 8.-9. Dana nakon začeća. Tijekom prvog tromjesečja trudnoće, koncentracija korionskog gonadotropina brzo se povećava, udvostručujući svakih 2-3 dana.

Besplatna beta podjedinica korionskog gonadotropina

Korionski gonadotropin je glikoprotein molekularne težine od oko 46.000, koji se sastoji od dvije podjedinice, alfa i beta. Protein je izlučen pomoću stanica trofoblasta.

Protein A-vezani protein A (PAPP-A)

U normalnoj trudnoći, koncentracija PAPP-A u serumu znatno se povećava od 7. Tjedna. Porast koncentracije PAPP-A javlja se eksponencijalno na početku trudnoće, zatim se usporava i nastavlja do isporuke.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.