Dječja progeria (sindrom Hutchinson-Guildford)

Djeca progerija (Hutchinson-Gilford blues sindrom.) - rijetka, vjerojatno genetski heterogena bolest s pretežno autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja, ne isključuje mogućnost novog dominantne mutacije. Karakterizira je dobne promjene u tijelu u djetinjstvu s fatalnim ishodom, koji se često javljaju prije dobi od 15 godina od komplikacija uzrokovanih aterosklerozom.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologija

[8], [9],

Uzroci dijete progeria

Uzroci djece progeria su nepoznati.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogeneza

Utvrditi atrofične promjene u epidermisu i dermisu, stanjivanje potkožnog masnog tkiva. Koža brtve prostor normalno epiderme debljina i struktura, oštro obložen dermis u svom donjem dijelu označen hyalinization kolagenih vlakana pružaju u potkožno tkivo u obliku slojeva. U gornjem dijelu dermisa su umjereni perivaskularni upalni infiltrati. Završni dijelovi znojnih žlijezda nalaze se iznad norme.

U kulturi fibroblasta dobivenih od bolesnika i njihovih heterozigotnih roditelja, opaženo je usporavanje rasta stanica, smanjenje mitotičke aktivnosti, sinteza DNA i sposobnost kloniranja. U hibridu fibroblasta u bolesnika s Ehrlich ascites stanicama miševa, upijanje timidina je oštro smanjeno.

[15], [16]

Simptomi dijete progeria

Koža stanjivanja suha, naborana, s proziran vene izražen atrofije mišića i potkožnog tkiva, degeneracija zuba i noktiju, osteoartikularne uređaja promjena, infarkt, katarakt, poremećaja metabolizma lipida. Bolest se obično javlja u 6-12 mjeseci starosti, zaostajanje u rastu, gubitak kose na tjemenu, u obrva, trepavica. Napomena raskorak između volumena lubanje i mali lica, mandibule hipoplazija, kljun oblik nosa, cijanoza oko usta. Koža debla je tanka, pigmentirana, s skleropodnim plakovima. Postoji hipoplazija genitalnih organa, nema sekundarnih seksualnih obilježja.