Pedijatrijska progerija (Getchinson-Gilfordov sindrom)

Dječja progerija (sin. Hutchinson-Gilfordov sindrom) je rijetka, vjerojatno genetski heterogena bolest, s pretežno autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, nije isključena mogućnost nove dominantne mutacije. Karakteriziraju je promjene u tijelu povezane sa starenjem u djetinjstvu s fatalnim ishodom, često se javljaju prije 15. godine života od komplikacija uzrokovanih aterosklerozom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologija

[ 8 ], [ 9 ]

Uzroci dječja progerija

Uzroci dječje progerije nisu poznati.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Patogeneza

Otkrivaju se atrofične promjene u epidermi i dermisu, stanjivanje potkožnog masnog tkiva. U području zbijanja kože, epiderma je normalne debljine i strukture, dermis je oštro zadebljan, u donjem dijelu postoji hijalinizacija kolagenih vlakana, koja se šire u potkožno tkivo u obliku slojeva. U gornjem dijelu dermisa - umjereni perivaskularni upalni infiltrati. Završni dijelovi znojnih žlijezda smješteni su više od normalnog.

U kulturi fibroblasta dobivenih od pacijenata i njihovih heterozigotnih roditelja uočeno je usporavanje rasta stanica, smanjenje mitotičke aktivnosti, sinteze DNA i sposobnosti kloniranja. U hibridu fibroblasta pacijenata s Ehrlichovim ascitesom miševa, apsorpcija timidina bila je oštro smanjena.

[ 15 ], [ 16 ]

Simptomi dječja progerija

Koža je tanka, suha, naborana, s prozirnim venama, izražena je atrofija mišićnog i potkožnog tkiva, distrofija zuba i noktiju, promjene u koštano-zglobnom aparatu, miokardu, zamućenje leće, poremećaj metabolizma lipida. Bolest se obično manifestira u dobi od 6-12 mjeseci zaostajanjem u rastu, gubitkom kose na vlasištu, u području obrva i trepavica. Postoji nesklad između volumena lubanje i malog lica, nerazvijenost donje čeljusti, kljunasti nos i cijanoza oko usta. Koža trupa je tanka, pigmentirana, s plakovima nalik bjeloočnicama. Uočava se hipoplazija genitalija, sekundarne spolne karakteristike su odsutne.