Koreja

Koreja su nepravilni, trzavi, neuredni, kaotični, ponekad zamahujući, besciljni pokreti koji se javljaju uglavnom u udovima. Blaga korejska hiperkineza može se manifestirati kao blagi motorički nemir s pretjerano nervoznim pokretima, motoričkom dezinhibicijom, pretjeranim izražavanjem, grimasama i neadekvatnim gestama. Teška korejska hiperkineza nalikuje pokretima "vraga na žici" (ili modernom mladenačkom plesu s "labavom" motorikom i "frenetičnim" pokretima). Teška hiperkineza iskrivljuje pokrete lica, govor, stajanje i hodanje, što dovodi do čudnog, maštovitog, "klaunovskog" hoda koji je teško adekvatno opisati. U izuzetno teškim slučajevima, koreja onemogućuje izvođenje bilo kakvih voljnih pokreta. Takvi se pacijenti ne mogu kretati zbog padova, nisu u stanju brinuti se o sebi i postaju ovisni o drugima. Korejski pokreti lica, koji uključuju mišiće lica i usta (uključujući jezik i grkljan), kao i dišne mišiće, ometaju ne samo unos hrane, već i verbalnu komunikaciju.

Koreja je termin koji se koristi za opisivanje kratkotrajnih, nevoljnih, kaotičnih elementarnih pokreta udova. Koreju karakteriziraju jednostavni, brzi pokreti koji mogu nalikovati normalnim pokretima koje izvodi osoba u nevolji, ali nisu dio nikakvih planiranih radnji. Pokreti mogu biti bilateralni ili jednostrani, ali čak i kada su uključene obje strane tijela, njihovi pokreti nisu sinkronizirani. Spori koreoatetotski pokreti nastaju zbog nametanja elementa distonije brzom korejskom pokretu s produljenom simultanom kontrakcijom agonista i antagonista. Kao rezultat toga, pokreti dobivaju uvijajući karakter. Ovisno o etiologiji, koreja se može razviti postupno ili iznenada. Iznenadni ili subakutni početak obično ukazuje na vaskularnu, autoimunu ili metaboličku bolest. Dok postupni početak i progresivni tijek obično ukazuju na neurodegenerativnu bolest.

Prisilni koreični pokreti mogu biti ili fokalni, kao na primjer kod oralne hiperkineze neuroleptičkog podrijetla, ili generalizirani (što se češće opaža), a u nekim slučajevima manifestiraju se kao hemisindrom (na primjer, hemihoreja kod moždanog udara).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Klasifikacija i uzroci koreje

• Primarni oblici.
  • Huntingtonova koreja.
  • Neuroakantocitoza (koreoakantocitoza).
  • Benigna (neprogresivna) nasljedna koreja.
  • Lesch-Nyhanova bolest.
• Sekundarni oblici.
  • Zarazne bolesti (virusni encefalitis, neurosifilis, hripavac, tuberkulozni meningitis, HIV infekcija, borelioza).
  • Autoimune bolesti (sistemski eritematozni lupus, antifosfolipidni sindrom, horeja trudnoće, reakcija na imunizaciju, Sydenhamova horeja, multipla skleroza).
  • Metabolički poremećaji (hipertireoza, Leighova bolest, hipokalcemija, Fabryjeva bolest, hipo-, hiperglikemija, Wilson-Konovalovljeva bolest, Niemann-Pickova bolest, Hallervorden-Spatzova bolest, homocistinurija, fenilketonurija, Hartnappova bolest, glutarna acidurija, gangliosidoza, metakromatska leukodistrofija, Merzbacher-Pelizaeusova bolest, mukopolisaharidoze, Sturge-Weberova bolest itd.).
  • Strukturna oštećenja mozga (traumatska ozljeda mozga, tumori, hipoksična encefalopatija, moždani udari).
  • Intoksikacije (neuroleptici, živa, litij, levodopa, digoksin, oralni kontraceptivi).
• Psihogena koreja.

[ 6 ], [ 7 ]

Primarni oblici koreje

Huntingtonova koreja obično počinje u dobi od 35-42 godine (ali se može pojaviti u bilo kojoj dobi - od djetinjstva do starosti) i karakterizira je vrlo tipična koreična hiperkinezija, poremećaji osobnosti i demencija. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Bolest počinje postupno, pojavu prvih nasilnih pokreta ponekad je teško uočiti. Najčešće se javljaju na licu, nalikujući voljnim motoričkim automatizmima (mrštenje, otvaranje usta, isplazivanje jezika, oblizivanje usana itd.). Kako bolest napreduje, pridružuje se hiperkineza u rukama ("prsti sviraju klavir") s naknadnom generalizacijom, statikom i poremećajima hoda. Popratni poremećaji govora (hiperkinetička dizartrija) i gutanja onemogućuju pravilnu prehranu i komunikaciju. Kratkoročno i dugoročno pamćenje se pogoršava, smanjuje se kritika vlastitog stanja, otežana je osnovna svakodnevna briga o sebi, razvija se i napreduje demencija. Duboki refleksi su obično žustri na nogama, u trećini slučajeva otkriva se klonus, tipična je mišićna hipotonija.

Akinetičko-rigidni oblik (bez koreje) najtipičniji je za varijantu s ranim početkom (Westphalova varijanta), ali se ponekad opaža i s kasnijim početkom (u dobi od 20 godina ili starije).

Ponekad bolest počinje mentalnim poremećajima u obliku afektivnih (najčešće u obliku depresije), halucinatorno-paranoidnih i poremećaja u ponašanju, a tek nakon 1,5-2 godine ili kasnije pridružuje se hiperkinetički sindrom. U terminalnoj fazi pacijenti najčešće umiru od aspiracijske pneumonije.

Diferencijalna dijagnoza Huntingtonove koreje uključuje isključivanje bolesti poput Alzheimerove bolesti, Creutzfeldt-Jakobove bolesti, benigne nasljedne koreje, Wilson-Konovalove bolesti, nasljedne cerebelarne ataksije, koreoakantocitoze, infarkta bazalnih ganglija, tardivne diskinezije, a u nekim slučajevima i shizofrenije i Parkinsonove bolesti.

Neuroakantocitoza se manifestira korejom i akantocitozom (promjena oblika crvenih krvnih stanica). Opisani su i autosomno recesivni i sporadični slučajevi bolesti. Bolest obično počinje u 3. ili 4. desetljeću života (ponekad i u 1.). Početne manifestacije su oralna hiperkineza s izbočenim jezikom, pokretima usana, žvakanjem i drugim grimasama, što vrlo podsjeća na tardivnu diskineziju. Neartikulirana vokalizacija je prilično česta, opisani su slučajevi eholalije (ali ne i koprolalije). Karakteristična značajka je samoozljeđivanje u obliku nevoljnog grizenja jezika, usana i unutarnjih površina obraza. Često se primjećuje koreična hiperkineza udova i trupa; mogu se pojaviti i distonični posturalni fenomeni i tikovi.

Bolest se od Huntingtonove koreje razlikuje po prisutnosti slabosti i atrofije u mišićima udova, uzrokovane oštećenjem stanica prednjih rogova i perifernih živaca (aksonska neuropatija sa smanjenjem dubokih refleksa). Kasnije se često (ali ne uvijek) opažaju demencija i epileptički napadaji. Razina lipoproteina u krvi je normalna. Za dijagnozu je važno identificirati akantocitozu, praćenu progresivnim neurološkim deficitom s normalnom razinom lipoproteina.

Benigna (neprogresivna) nasljedna koreja bez demencije počinje u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu pojavom generalizirane koreje, koja prestaje samo tijekom spavanja. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. Tipičan je normalan intelektualni razvoj. Druga razlika od juvenilne Huntingtonove koreje je neprogresivni tijek (naprotiv, moguće je čak i smanjenje težine korejske hiperkineze u odrasloj dobi).

Lesch-Nyhanovu bolest uzrokuje nasljedni nedostatak hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze, što dovodi do povećane proizvodnje mokraćne kiseline i teškog oštećenja živčanog sustava. Nasljeđivanje je X-vezano recesivno (dakle, pogođeni su muškarci). Djeca se rađaju normalna, osim blage hipotonije, ali se tijekom prva 3 mjeseca života razvija zastoj u motoričkom razvoju. Zatim se razvija progresivna ukočenost udova i tortikolis (ili retrokolis). Grimase lica i generalizirana koreična hiperkineza, kao i simptomi oštećenja piramidalnog trakta, pojavljuju se u drugoj godini života.

Kasnije, djeca pokazuju sklonost samopovređivanju (počinju gristi prste, usne i obraze). Ovo kompulzivno samopovređivanje (što rezultira unakaženjem) prilično je tipično (ali ne i patognomonično) za Lesch-Nyhanovu bolest. Opaža se mentalna retardacija različitog stupnja težine.

Sadržaj mokraćne kiseline u krvi i urinu je povišen. Dijagnoza se potvrđuje smanjenjem aktivnosti hipoksantin-gvanin-fosforiboziltransferaze u eritrocitima ili kulturi fibroblasta.

Sekundarni oblici koreje

Sekundarni oblici koreje mogu se razviti kod mnogih bolesti: zaraznih, tumorskih, vaskularnih, autoimunih, metaboličkih, toksičnih, traumatskih. Dijagnostika sekundarnog koreičnog sindroma kod ovih bolesti obično ne uzrokuje poteškoće. Prepoznavanje prirode primarne lezije obično se temelji na kompleksu kliničkih i parakliničkih metoda, uključujući biokemijske, molekularno-genetičke, neuroimaging i mnoge druge studije.

Najčešći sekundarni oblici su Sydenhamova koreja (opaža se gotovo isključivo u djetinjstvu i adolescenciji) i koreja trudnoće.

• Koreja minor (Sydenhamova koreja) obično se razvija nekoliko mjeseci nakon streptokokne infekcije ili pogoršanja reumatizma, kada više nema simptoma akutnog razdoblja, a povezana je ne s vaskulitisom, kako se prije mislilo, već s autoimunim procesima i stvaranjem antineuronalnih antitijela. Djevojčice obolijevaju 2 puta češće od dječaka. U početnim fazama ili u blagim slučajevima opaža se motorička dezinhibicija s grimasama i pretjeranim gestama. U težim slučajevima, generalizirana korejska hiperkineza lišava pacijenta sposobnosti obavljanja osnovne brige o sebi, remeti govor (dizartrija), pa čak i disanje, te onemogućuje kretanje i komunikaciju. U većini slučajeva, generalizacija hiperkineze prolazi kroz stadij hemihoreje. Karakteristična je mišićna hipotonija, koja ponekad stvara dojam mišićne slabosti, "tonični" ili "smrzavajući" refleks koljena (Gordonov fenomen), emocionalno-afektivni i prolazni kognitivni poremećaji. U većini slučajeva, hiperkineza spontano regresira unutar 3-6 mjeseci.
• Koreja trudnoće obično se razvija kod prvorotkinja koje su u djetinjstvu bolovale od blage koreje. Koreja trudnoće trenutno se povezuje s antifosfolipidnim sindromom (primarnim ili u kontekstu sistemskog eritemskog lupusa). Koreja obično počinje u 2. do 5. mjesecu trudnoće, rijetko u postporođajnom razdoblju, a ponekad se ponavlja u sljedećim trudnoćama. Simptomi se obično spontano povlače unutar nekoliko mjeseci ili ubrzo nakon poroda ili pobačaja. Većina autora trenutno klasificira takozvanu senilnu (senilnu) koreju kao sumnjivu dijagnozu i, u pravilu, odsutna je iz klasifikacijskih shema.

Psihogena koreja („velika koreja“ - prema terminologiji starijih autora) ne pripada ekstrapiramidnim sindromima i jedna je od varijanti psihogenih poremećaja kretanja.

Diferencijalna dijagnoza koreje

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Koreja uzrokovana lijekovima

Koreja izazvana lijekovima najčešće se razvija kao posljedica dugotrajne primjene antagonista dopaminskih D1 receptora. Koreja se obično pojavljuje nekoliko mjeseci ili godina nakon početka primjene lijeka i može se kombinirati s drugim diskinezijama ili distonijom. Budući da se hiperkinezija javlja nakon dugotrajne primjene lijeka, naziva se tardivna diskinezija (tardivna koreja) ili tardivna distonija. Ako se lijek prekine pri prvim znakovima diskinezije, tada obično, iako ne uvijek, dolazi do njezinog preokreta. Ako se lijek nastavi uzimati, tada diskinezija postaje trajna, nepovratna i ne smanjuje se nakon prestanka uzimanja lijeka koji ju je uzrokovao. Iako su starije osobe sklonije razvoju tardivne diskinezije, ona se može pojaviti u bilo kojoj dobi. Tardivna diskinezija se najčešće opaža tijekom liječenja duševnih bolesti neurolepticima, ali se može pojaviti i kod pacijenata koji uzimaju neuroleptike ili druge antagoniste dopaminskih receptora zbog mučnine ili smanjene želučane pokretljivosti.

Koreja se može pojaviti i kod pacijenata s Parkinsonovom bolešću koji uzimaju levodopu. Antagonisti muskarinskih kolinergičkih receptora (antikolinergici) također mogu izazvati koreju, posebno kod osoba s organskom bolešću bazalnih ganglija. Koreja uzrokovana levodopom ili antikolinergicima je reverzibilna smanjenjem doze ili prekidom uzimanja lijeka.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Metaboličke bolesti

Veliki broj stečenih ili nasljednih metaboličkih poremećaja može uzrokovati koreju. Često je uzrokovana metaboličkim poremećajima tijekom trudnoće (ili terapije estrogenom) ili tireotoksikozom. Nakon završetka trudnoće, prekida terapije estrogenom ili adekvatnog liječenja tireotoksikoze, simptomi se obično potpuno povuku.

Autoimune bolesti

Koreja kod autoimunih poremećaja vjerojatno je rezultat proizvodnje antitijela na kaudatnu jezgru. Sydenhamova koreja obično počinje tjednima do mjesecima nakon infekcije streptokokom skupine A i pogoršava se tijekom nekoliko dana. Hiperkinezija može biti teška i može biti popraćena tikovima i promjenama osobnosti. Preokret je obično postupan tijekom nekoliko tjedana i ponekad je nepotpun. Neke osobe koje su imale Sydenhamovu koreju kao djeca ili mladi odrasli ponovno razviju koreju u starosti. Slično tome, primjena estrogena ili tireotoksikoza ponekad uzrokuju koreju kod pacijenata koji su imali Sydenhamovu koreju.

Kod sistemskog eritemskog lupusa ili drugih kolagenoza, koreja može biti početna manifestacija ili se pojaviti na pozadini razvijene kliničke slike bolesti. Koreja također može biti udaljena manifestacija maligne neoplazme, koja nastaje kao rezultat proizvodnje antitijela protiv metaka sposobnih za unakrsnu reakciju sa strijatalnim antigenima.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Vaskularne bolesti i druga strukturna oštećenja

Hemibalizam ili hemihoreja obično nastaje zbog strukturnog oštećenja subtalamičke jezgre uzrokovanog ishemijom, tumorom ili infekcijom. Bolest se manifestira u širokim horeičnim ili balističkim pokretima udova na jednoj strani tijela. Diskinezija često zahvaća lice. Pokreti su toliko velike amplitude da mogu uzrokovati fizičku iscrpljenost pacijenta. Srećom, ako pacijent preživi akutno razdoblje, njihov intenzitet s vremenom slabi i hiperkineza se postupno pretvara u unilateralnu horeju.

Iako subtalamička jezgra nije izravno povezana s dopaminergičkim sustavom, antagonisti dopaminskih receptora mogu biti vrlo učinkoviti u liječenju balističke hiperkineze. Benzodiazepini, pripravci valproične kiseline i barbiturati također se ponekad koriste za smanjenje nasilnih pokreta. Za ovu bolest nije razvijena specifična terapija.

Genetske bolesti

Recesivna, s početkom u djetinjstvu. Postoje mnoge nasljedne bolesti povezane s poremećajima metabolizma aminokiselina, lipida i mitohondrija koje uzrokuju koreju i distoniju. Relativno su rijetke, ali ih je prilično lako dijagnosticirati laboratorijskim pretragama. Koreja se u tim slučajevima obično razvija na pozadini drugih neuroloških ili sistemskih manifestacija.

Dominantna, pojava u odrasloj dobi: Huntingtonova bolest.