Malformacije mozga

Septo-optička displazija (de Morsierov sindrom)

Septooptička displazija (De Morsierov sindrom) je razvojni defekt prednjeg mozga koji se razvija pred kraj prvog mjeseca trudnoće i uključuje hipoplaziju vidnog živca, odsutnost septuma između prednjih dijelova dvaju lateralnih ventrikula i nedostatak hormona hipofize. Iako uzroci mogu biti višestruki, kod nekih pacijenata sa septooptičkom displazijom pronađene su abnormalnosti u jednom specifičnom genu (HESX1).

Simptomi mogu uključivati smanjenu oštrinu vida na jednom ili oba oka, nistagmus, strabizam i endokrinu disfunkciju (uključujući nedostatak hormona rasta, hipotireozu, adrenalnu insuficijenciju, dijabetes insipidus i hipogonadizam). Mogu se razviti napadaji. Iako neka djeca imaju normalnu inteligenciju, druga imaju poteškoće u učenju, mentalnu retardaciju, cerebralnu paralizu ili druga razvojna kašnjenja. Dijagnoza se temelji na magnetskoj rezonanciji. Sva djeca kojoj je dijagnosticiran poremećaj trebaju biti pregledana na endokrinu disfunkciju i razvojne poremećaje. Liječenje je potporno.

Anencefalija

Anencefalija je odsutnost moždanih hemisfera. Nedostajući mozak ponekad je zamijenjen deformiranim cističnim živčanim tkivom, koje može biti izloženo ili prekriveno kožom. Dijelovi moždanog debla ili leđne moždine mogu nedostajati ili biti deformirani. Dijete se rodi mrtvorođenče ili umire unutar nekoliko dana ili tjedana. Liječenje je potporno.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encefalokela

Encefalokela je izbočenje živčanog tkiva i moždanih ovojnica kroz defekt u lubanji. Defekt je uzrokovan nepotpunim zatvaranjem kranijalnog svoda (cranium bifidum). Encefalokele se obično javljaju u srednjoj liniji, a izbočenje se javlja bilo gdje od stražnjeg dijela glave do nosnih otvora, ali može biti asimetrično u frontalnom i parijetalnom području. Mala izbočina može nalikovati cefalohematomu, ali rendgenska snimka će pokazati defekt u lubanji u njezinoj bazi. Hidrocefalus se često vidi s encefalokelom. Oko 50% djece ima druge kongenitalne anomalije.

Prognoza, koja ovisi o mjestu i veličini hernijacije, obično je dobra. U većini slučajeva, encefalokele se mogu uspješno operirati. Čak i ako je velika, hernijacija obično sadrži pretežno ektopično živčano tkivo, koje se može ukloniti bez pogoršanja funkcionalnih sposobnosti. Ako su encefalokele povezane s drugim teškim razvojnim anomalijama, odluka o operaciji može biti teža.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Malformirane moždane hemisfere

Moždane hemisfere mogu biti velike, male ili asimetrične; vijuge mogu biti odsutne, neuobičajeno velike ili brojne i male; mikroskopski pregled naizgled normalnog mozga može otkriti dezorganizaciju normalnog rasporeda neurona. Mikrocefalija, umjerena do teška motorička i mentalna retardacija te epilepsija česti su uz ove defekte. Liječenje je potporno, uključujući antikonvulzive prema potrebi za kontrolu napadaja.

Holoprozencefalija

Holoprozencefalija nastaje kada embrionalni prosencefalon (prednji mozak) ne uspije segmentirati i divergirati. Prednji mozak, lubanja i lice su abnormalno formirani. Ovu malformaciju mogu uzrokovati defekti u genu sonic hedgehog. Ako je teška, fetus može umrijeti prije rođenja. Liječenje je potporno.

Lisencefalija

Lisencefalija se sastoji od abnormalno zadebljanog korteksa, smanjene ili odsutne diferencijacije u slojeve i difuzne heterotopije neurona. Uzrokovana je defektom u migraciji neurona, procesom kojim se nezreli neuroni povezuju s radijalnom glijom i kreću od svog ishodišta blizu ventrikula do površine mozga. Nekoliko defekata u pojedinačnim genima može uzrokovati ovu malformaciju (npr. LIS1). Djeca s ovom malformacijom imaju mentalnu retardaciju, grčeve mišića i napadaje. Liječenje je podržavajuće, ali mnoga djeca umiru prije 2. godine života.

Polimikrogirija

Smatra se da je polimikrogirija, kod koje su vijuge male i brojne, posljedica oštećenja mozga između 17. i 26. tjedna trudnoće. Mogu se javiti mentalna retardacija i napadaji. Liječenje je potporno.

Porencefalija

Porencefalija je cista ili šupljina u moždanoj hemisferi koja komunicira s ventrikulom. Može se razviti prenatalno ili postnatalno. Defekt može biti uzrokovan razvojnim defektom, upalnim procesom ili vaskularnom komplikacijom poput intraventrikularnog krvarenja s proširenjem u parenhim. Nalazi neurološkog pregleda obično su abnormalni. Dijagnoza se potvrđuje CT-om, magnetskom rezonancom ili ultrazvukom mozga. Rijetko, porencefalija uzrokuje progresivni hidrocefalus. Prognoza je varijabilna; mali broj pacijenata razvija samo minimalne neurološke znakove i ima normalnu inteligenciju. Liječenje je potporno.

Hidranencefalija

Hidranencefalija je ekstremni oblik porencefalije, kod kojeg su moždane hemisfere gotovo u potpunosti odsutne. Obično su mali mozak i moždano deblo normalno formirani, bazalni gangliji su netaknuti. Moždane ovojnice, kosti i koža iznad lubanjskog svoda su normalni. Hidranencefalija se često dijagnosticira prenatalno ultrazvukom. Rezultati neurološkog pregleda, u pravilu, razlikuju se od normalnih, dijete se razvija s poremećajima. Izvana glava može izgledati normalno, ali kada se prosvjetli, svjetlost potpuno prosijava. CT ili ultrazvuk potvrđuju dijagnozu. Liječenje je potporno, s šantom u slučaju prekomjernog rasta glave.

Shizencefalija

Shizencefalija, koja se može klasificirati kao oblik porencefalije, nastaje stvaranjem abnormalnih vijuga ili pukotina u moždanim hemisferama. Za razliku od porencefalije, za koju se smatra da je posljedica oštećenja mozga, shizencefalija se smatra defektom u migraciji neurona i stoga pravom malformacijom. Liječenje je potporno.