Malformacije mozga

Septoopticna displazija (de Morsierov sindrom)

Septoopticheskaya displazija (de Morse sindrom) - a malformacije prednjem dijelu mozga koji se razvija prema kraju prvog mjeseca trudnoće i uključuje hipoplaziju iz očnog živca, nedostatak stijenki između prednjih dijelova dvaju bočne komore, neuspjeh hormona hipofize. Iako razlozi mogu biti višestruki, u nekih bolesnika s septoopticheskoy displazija pronađeni su anomalije jednog određenog gena (HESX1).

Simptomi mogu uključivati smanjenje vizualne oštrine jednom ili oba oka, oka, strabizam i endokrinih disfunkcija (uključujući nedostatak hormona rasta, hipotireoze, adrenalne insuficijencije, diabetes insipidus i hipogonadizam). Grčevi se mogu razviti. Unatoč činjenici da neka djeca imaju normalnu inteligenciju, dok su ostali označeni poremećaji učenja, mentalna retardacija, cerebralna paraliza ili drugim razvojnim kašnjenjima. Dijagnoza se temelji na MRI. Sva djeca u otkrivanju ove bolesti trebala bi biti ispitana za endokrinsku disfunkciju i razvojne poremećaje. Liječenje je potporno.

Anencefalija

Anencefalija je odsutnost cerebralnih polutki. Nedostaje mozak ponekad zamijenjen nepravilno oblikovanim cističnim neuralnim tkivom, koje može biti gola ili pokrivena koža. Dijelovi moždane moždine ili kralježnične moždine mogu biti odsutni ili biti nepravilno oblikovani. Dijete se rodi mrtvo ili umre za nekoliko dana ili tjedana. Liječenje je potporno.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encephalocele

Encefalocel je izbočenje živčanog tkiva i meninga kroz kvar na lubanji. Nastajanje nedostatka je povezano s nepotpunim zatvaranjem lubanje (cranium bifidum). Encefalocel se obično javlja duž središnje linije, a izbočina se događa bilo gdje od zatiljka do nazalnih otvora, ali može biti asimetrična na prednjim i parietalnim područjima. Mala izbočina može nalikovati cefalogramu, ali na roentgenogramu postoji kvar na lubanji na svojoj podlozi. Često s encefalocelom, poznat je hidrocefalus. Oko 50% djece ima druge kongenitalne anomalije.

Prognoza, koja ovisi o lokaciji i veličini izbočine, obično je dobra. U većini slučajeva, encefalocel može biti uspješno operiran. Čak i kod velike veličine, izbočina u pravilu sadrži pretežno ektopičko živčano tkivo koje se može ukloniti bez oštećenja funkcionalnosti. Ako se encefalocel kombinira s drugim teškim razvojnim anomalijama, odluka o obavljanju operacije može biti teža.

[8], [9], [10], [11], [12],

Neispravno oblikovane cerebralne polutke

Polutke mozga mogu biti velike, male ili asimetrične; Cortis može biti odsutan, neobično proširen ili brojan i malen; mikroskopski pregled normalnog mozga može pokazati neorganizaciju normalnog rasporeda neurona. Mikrofafalija, umjerena ili teška retardacija motoričkog i mentalnog razvoja i epilepsije često se primjećuje s tim nedostatcima. Liječenje je potporno, uključuje antikonvulzivne lijekove ako je potrebno za suzbijanje konvulzivnog sindroma.

Holoprozэntsefalyya

Goloprosencefalija se razvija kada segmentacija i divergencija ne nastaju u embrionalnom proencephalonu (predjelu). Anteriorni srednji mozak, lubanja i lice su nepravilno oblikovani. Ovaj razvojni nedostatak može biti uzrokovan nedostatkom genskog zvučnog živica ("sonic hedgehog"). U teškim lezijama fetus može umrijeti prije rođenja. Liječenje je potporno.

Lissencephaly

Lysencefalija se sastoji od abnormalno zadebljanog korteksa, smanjene ili odsutne diferencijacije u slojeve i difuzne heterotopije neurona. Razlog je kršenje migracije neurona, proces kojim se nezreleni neuroni povezuju s radijalnom glia i premjestiti s mjesta knjižne oznake u blizini ventrikula do površine mozga. Nekoliko nedostataka pojedinih gena može biti uzrok ove razvojne malformacije (npr. LIS1). Kod djece s ovom razvojnom malformacijom, zapaženo je mentalna retardacija, mišićni spazmi i konvulzije. Liječenje je potporno, ali mnoga djeca umiru prije dobi od dvije godine.

Polymicrogyria

Polimikropatija, u kojoj su konvulzije male i postoji veliki broj, smatra se posljedicom oštećenja mozga između 17. I 26. Tjedna trudnoće. U tom slučaju, može doći do kašnjenja u mentalnom razvoju i grčevima. Liječenje je potporno.

Porentsefaliya

Pornecefalija je cista ili šupljina u cerebralnoj hemisferi koja komunicira s ventrikulom. Mogu razviti pred i postnatalu. Taj nedostatak može biti uzrokovan malformacijom, upalnim procesom ili vaskularnom komplikacijom, na primjer, intraventrikularnom krvarenju s širenjem na parenhim. Rezultati neurološkog pregleda, u pravilu, razlikuju se od normalnog. Dijagnoza potvrđuje CT, MRI ili ultrazvuk mozga. Rijetko s porencefalirom postoji progresivna hidrocefalus. Prognoza je drugačija; mali broj pacijenata razvija samo minimalne znakove iz živčanog sustava, imaju normalnu inteligenciju. Liječenje je potporno.

Hydranencephaly

Hydraencephaly je ekstremni oblik panthencephaly, u kojem je hemisfere mozga gotovo potpuno odsutne. Obično se cerebelum i moždani staklo normalno formiraju, bazalni gangli su netaknuti. Cerebrumi, kosti i koža iznad lubanje su normalni. Često se hidracijomfalija dijagnosticira prenatalno ultrazvukom. Rezultati neurološkog pregleda, u pravilu, se razlikuju od normalne, dijete razvija s oštećenjima. Vani, glava može izgledati normalno, ali s dijafanoskopijom, svjetlo u potpunosti sja. CT ili ultrazvuk potvrđuju dijagnozu. Liječenje je potporno, s prekomjernim povećanjem veličine glave.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya, koji se može klasificirati kao jedan od oblika porencefalije, rezultat je nastanka abnormalnih konvolucija ili rascjepa u cerebralnim polutanjima. Za razliku od porentsefalije, za koju se vjeruje da je posljedica oštećenja mozga, smatra se da je šizentenfalija defekt u migraciji neurona i, prema tome, pravi malformaciju mozga. Liječenje je potporno.