Megalokortija i mikrokorijen
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Budući da su različita tkiva prednjeg dijela očne jabice izložena istim učincima, kongenitalna patologija rožnice često se kombinira s patološkim promjenama irisa i / ili glaukoma.
Unatoč specifičnim kliničkim pojavama bolesti za svaku pojedinu strukturu, u svim slučajevima postoje zajedničke značajke. Moguća genetska predodređenost nastanka izoliranih lezija prednjeg segmenta ili kombinacija anomalija u razvoju organa vida s općom patologijom. Poremećaji u razvoju također se javljaju kao posljedica toksične štete (uključujući fetalni alkoholni sindrom).
[Megalokornea
Megalokorneja se definira kao stanje u kojem horizontalni promjer rožnice prelazi 13 mm i nema tendenciju daljnjeg povećanja. Intraokularni tlak je unutar normalnih granica. Struktura i debljina rožnice u pravilu se ne mijenjaju. Druge manifestacije ovog bilateralnog sindroma mogu obuhvaćati arcus juvenilis, mozaičku distrofiju rožnice, disperziju pigmenta, subluksaciju leća i leća. Preveliki tip refrakcije je niska razina miopije i astigmatizma, kao i emmetropija. U većini slučajeva, razvoj vizualnih funkcija ne odstupa od norme. Najčešće, poremećaj ima X-povezani oblik nasljeđivanja; patološki je gen lociran na dugoj ruci X kromosoma u regiji Xql2-q26. Postoje izvješća o autosomalnoj recesivnoj i autosomalnoj dominantnoj vrsti nasljeđivanja.
Možda kombinacija megalokornee s takvim uobičajenim bolestima kao što su:
- ihtioza i kongenitalna poikiloderma;
- Aarskoga sindrom (Aarskog) - X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran niskog rasta, hypertelorism, vjeda, mijenja oblik i skrotum syndactyly;
- Marfanov sindrom;
- sindrom mentalne retardacije s megalokorneom - mentalna retardacija, slab rast, ataksija i konvulzije;
- Kninski sindrom (Kneist);
- dijabetes insipidus.
Istodobna patologija organa vida:
- ektopija leće i zjenice - uz uvjet autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja, karakteriziran prisustvom persestiruyuschey prije zjenice objektiva membrane pomak, katarakta, miopija, i povećan rizik od odvajanja mrežnice;
- kongenitalna mioza;
- Riegerov sindrom;
- albinizam;
- Weill-Marche-sani sindrom;
- Crusonov sindrom;
- Marshall-Smith sindrom (Marshall-Smith) - razvojna kašnjenja, mentalna retardacija i dismorphia;
- sindrom dwarfism - niski rast, labav zglobovi, odgođeni razvoj organa vida i zuba, Rieger anomalija.
Microcornea
Microcornea je rijetko stanje u kojem promjer rožnice ne prelazi 10 mm, a parametri prednjeg dijela očne jabučice obično se smanjuju, a dimenzije stražnjeg dijela su nepromijenjene.
Microcornea može biti popraćen i vaskularizacije opacification rožnice, prednjeg segmenta disgeneze, katarakte, kongenitalne afakija, coloboma, uporna staklastog hiperplazija (PGST), retinalne displazije i razvoj ipsilateralni lica malformacija.