Mikrocefalija

Mikrocefalija je iznimno teška neizlječiva patologija u kojoj postoji nerazvijenost lubanje, nedovoljno funkcioniranje mozga, demencija i druge psioneurološke abnormalnosti. U mnogim slučajevima mikrocefalija je uzrok razvoja oligofrenije. Često se patologija kombinira s drugim razvojnim defektima središnjeg živčanog sustava, spastičnom paralizom, napadajima.

Epidemiologija

Stopa incidencije je približno dva slučaja po deset tisuća novorođenčadi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Uzroci mikrocefalija

Bolest se odnosi na kongenitalne malformacije živčanog sustava.

Razlozi za razvoj mikrocefalije uključuju radioaktivni učinak na tijelo, intrauterine zarazne patologije, genetsku predispoziciju, toksične čimbenike, kromosomske abnormalnosti. Uzrok patologije može biti upotreba budućeg alkohola ili lijekova majke tijekom razdoblja djeteta.

[8],

Simptomi mikrocefalija

• potpuna ili djelomična odsutnost corpus callosuma (živčanih vlakana koja povezuju desnu i lijevu hemisferu).
• abnormalno širokih konvolucija mozga.
• vrlo uskim ili tankim girusom cijelog mozga ili njegovim pojedinačnim segmentima.
• atipična lokalizacija tkiva.
• lissencephaly - izglađivanje konvulzija cerebralnog korteksa moždanih hemisfera.

Vanjski znakovi mikrocefalije uključuju nerazmjeran omjer veličine tijela i lubanje, prerano preplitanje fontana.

Microcefalija u novorođenčadi

Microcefalija u novorođenčadi manifestira se u obliku raznih neuroloških poremećaja i napadaja. Pored zaostalosti u mentalnom razvoju, postoje kršenja motoričkih funkcija, koje se očituju u budućnosti. Kod novorođenčadi s mikrocefalijom, volumen lubanje pri rođenju se smanjuje, a nakon toga se ne povećava, iako razvoj dijela lica može odgovarati normama. Zbog toga veličina glave nije proporcionalna veličini tijela, čelo ima kosi oblik, koža glave je naborana. Tijekom vremena, razlika između veličine glave i tijela postaje izraženija, pokazatelji rasta i težine također su značajno niži od normalne.

Obrasci

• Kongenitalna mikrocefalija sastoji se u abnormalno malom razvoju lubanje i neadekvatnog razvoja mozga na pozadini normalne veličine tijela.
• Primarna mikrocefalija se razvija kao rezultat traumatskih faktora u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće.
• Sekundarno se javlja uslijed štetnih učinaka na fetus u trećem tromjesečju trudnoće, tijekom poroda ili u prvim mjesecima nakon rođenja.

Sekundarna mikrocefalija javlja se negativnim učinkom na fetus štetnih faktora u trećem tromjesečju trudnoće, kao i tijekom poroda i prvih mjeseci života. Takvi čimbenici mogu uključivati zarazne bolesti fetusa, nedostatak kisika, traumu, majčino korištenje budućnosti alkohola ili lijekova. U bolesnika, pored nedovoljne težine mozga, postoje džepovi uništenja (cista porentsefalii), krvarenje, upale, degeneracije, ili područja nekroze tkiva. Ventrikuli mozga, u pravilu, su uvećani. Na promjer glave rođenja može se smanjiti nije jako važno, ali i dalje usporava njegov razvoj, lubanja postaje asimetričnih oblika, znaci cerebralne paralize (cerebralna paraliza), izgovara znakove mentalne retardacije. Prognoza ishoda bolesti nije zadovoljavajuća.

[9], [10], [11], [12], [13]

Dijagnostika mikrocefalija

Microcefalija je jedna od najtežih patoloških dijagnoza u prenatalnom razdoblju.

Smanjenje opsega glave odraslih do četrdeset osam centimetara ili manje s masom mozga manjim od devetsto tisuća grama sugerira dijagnozu mikrocefalije. Masa mozga kod djece s mikrocefalijom kreće se od dvjesto do pedeset do devet stotina grama. Opseg glave je trideset četrdeset centimetara. Međutim, zabilježeni su slučajevi niže težine i volumena mozga.

Mikrofaksija ultrazvuka je teško dijagnosticirati zbog nedostatka zajedničkih kriterija za tu patologiju. Dijagnoza se može pretpostaviti ako se opseg glave fetusa smanji za 2 SD i 3 SD, promjena omjera promjera glave i duljine kosti kuka je manja od dva i pol percentila. Valja napomenuti da je ponekad procjena rezultata mjerenja opsega glave fetusa problematična zbog nedostatka točnih informacija o trajanju trudnoće ili zbog kršenja formiranja koštanog sustava.

[14], [15], [16], [17]

Liječenje mikrocefalija

Poseban tretman ne postoji. U svim slučajevima terapija je simptomatska i ima za cilj održavanje života pacijenata. Mikrofaksija ne reagira na liječenje i ima nepovoljnu prognozu razvoja i ishoda. U pravilu, pacijenti s ovom dijagnozom ostaju u posebnim ustanovama za pacijente s malformacijama mozga.

Prognoza

Ishod bolesti u svim slučajevima je nezadovoljavajući, budući da je takva patologija neizlječiva. Potporna terapija daje beznačajne rezultate, pacijenti se prate u posebnim ustanovama za osobe s mentalnim poteškoćama.

Životni vijek u mikrocefali

Očekivano trajanje života u mikrocefali, u pravilu, je nisko zbog nedovoljnog razvoja i funkcioniranja mozga. Najčešće, osobe koje pate od ove patologije umiru kao posljedica infektivnih lezija.

[18], [19],