Mikrocefalija

Mikrocefalija je izuzetno teška neizlječiva patologija koju karakterizira nerazvijenost lubanje, nedovoljno funkcioniranje mozga, slaboumnost i druge psihoneurološke anomalije. U mnogim slučajevima mikrocefalija uzrokuje razvoj oligofrenije. Često se patologija kombinira s drugim malformacijama središnjeg živčanog sustava, spastičnom paralizom i konvulzijama.

Epidemiologija

Stopa incidencije je otprilike dva slučaja na deset tisuća novorođenčadi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Uzroci mikrocefalija

Bolest je povezana s kongenitalnim malformacijama živčanog sustava.

Uzroci razvoja mikrocefalije uključuju radioaktivni utjecaj na tijelo, intrauterine zarazne patologije, genetsku predispoziciju, toksične čimbenike, kromosomske abnormalnosti. Uzrok patologije može biti uporaba alkohola ili droga od strane buduće majke tijekom razdoblja nošenja djeteta.

[ 8 ]

Simptomi mikrocefalija

• potpuni ili djelomični nedostatak corpus callosuma (živčana vlakna koja povezuju desnu i lijevu hemisferu).
• abnormalno široke vijuge mozga.
• vrlo uske ili tanke vijuge cijelog mozga ili njegovih pojedinačnih segmenata.
• atipična lokalizacija tkiva.
• Lisencefalija - zaglađivanje vijuga moždane kore.

Vanjski znakovi mikrocefalije uključuju nesrazmjeran odnos između veličine tijela i lubanje te prerano zatvaranje fontanele.

Mikrocefalija kod novorođenčadi

Mikrocefalija kod novorođenčadi manifestira se u obliku raznih neuroloških poremećaja i napadaja. Osim mentalne retardacije, postoje i poremećaji motoričkih funkcija koji se manifestiraju kasnije. Kod novorođenčadi s mikrocefalijom, volumen lubanje je smanjen pri rođenju i naknadno se ne povećava, iako razvoj dijela lica može odgovarati normama. Kao rezultat toga, veličina glave nije proporcionalna veličini tijela, čelo ima ravan oblik, koža glave je naborana. S vremenom, razlika između veličine glave i tijela postaje izraženija, dok su pokazatelji visine i težine također znatno manji od normalnih.

Obrasci

• Kongenitalna mikrocefalija je abnormalno mali razvoj lubanje i nedovoljan razvoj mozga u odnosu na normalnu veličinu tijela.
• Primarna mikrocefalija razvija se kao posljedica traumatskih čimbenika u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće.
• Sekundarno nastaje kao posljedica negativnih utjecaja na fetus u trećem tromjesečju trudnoće, tijekom poroda ili u prvim mjesecima nakon rođenja.

Sekundarna mikrocefalija nastaje kada je fetus izložen štetnim čimbenicima u trećem tromjesečju trudnoće, kao i tijekom poroda i prvih mjeseci života. Takvi čimbenici mogu uključivati fetalne infekcije, nedostatak kisika, traumu, konzumaciju alkohola ili droga od strane buduće majke. Osim nedovoljne težine mozga, pacijentice imaju žarišta uništenja (ciste, porencefalija), krvarenja, upalne procese, područja distrofije ili nekroze tkiva. Moždane komore su obično proširene. Pri rođenju, promjer glave možda se ne smanjuje značajno, ali kasnije se njezin razvoj usporava, lubanja dobiva asimetrične oblike, primjećuju se znakovi cerebralne paralize (CP) i teški znakovi mentalne retardacije. Prognoza ishoda bolesti je nezadovoljavajuća.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Dijagnostika mikrocefalija

Mikrocefalija je jedna od najtežih patologija za dijagnosticiranje u prenatalnom razdoblju.

Smanjenje opsega glave odraslih na četrdeset osam centimetara ili manje s masom mozga ispod devetsto do tisuću grama omogućuje nam da govorimo o dijagnozi mikrocefalije. Masa mozga djece koja pate od mikrocefalije kreće se od dvjesto pedeset do devetsto grama. Opseg glave je trideset do četrdeset centimetara. Međutim, zabilježeni su slučajevi nižih pokazatelja težine i volumena mozga.

Mikrocefaliju je teško dijagnosticirati ultrazvukom zbog nedostatka općih kriterija za ovu patologiju. Dijagnoza se može pretpostaviti ako je opseg glave fetusa smanjen za 2 SD i 3 SD, promjena omjera promjera glave i duljine femura je manja od dva i pol percentila. Treba napomenuti da je ponekad procjena rezultata mjerenja opsega glave fetusa problematična zbog nedostatka točnih informacija o gestacijskoj dobi ili zbog kršenja u formiranju koštanog sustava.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Liječenje mikrocefalija

Ne postoji specifično liječenje. U svim slučajevima terapija je simptomatska i usmjerena na održavanje života pacijenata. Mikrocefalija se ne može liječiti i ima nepovoljnu prognozu za razvoj i ishod. U pravilu, pacijenti s ovom dijagnozom nalaze se u posebnim ustanovama za pacijente s malformacijama mozga.

Prognoza

Ishod bolesti u svim slučajevima je nezadovoljavajući, budući da je takva patologija neizlječiva. Terapija održavanja daje beznačajne rezultate, pacijenti su pod nadzorom u posebnim ustanovama za osobe s mentalnim invaliditetom.

Očekivano trajanje života s mikrocefalijom

Očekivano trajanje života kod mikrocefalije obično je kratko zbog nedovoljnog razvoja i funkcioniranja mozga. Najčešće osobe koje pate od ove patologije umiru kao posljedica infektivnih lezija.

[ 18 ], [ 19 ]