Nedostatak glikolnih enzima u Embden-Meyerhofu: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak enzima glybolysis Embden-Meyerhofa - rijetka autosomna recesivna metabolička bolest eritrocita, uzrokujući hemolitičku anemiju.
Najčešći oblik je nedostatak piruvat kinaze. Uz sve anomalije, hemolitička anemija javlja se samo u homozigotima, a točan mehanizam hemolize je nepoznat. Odsutni su sferociti, ali može se odrediti mala količina nepravilnog oblika sferocita. Određivanje ATP-a ili difosoglicerata može pomoći identificirati metabolički nedostatak i lokalizirati abnormalno mjesto za kasniju analizu. Specifična terapija za ove hemolitičke anemije nije, ponekad s akutnom hemolizom folnom kiselinom (1 mg dnevno oralno). Hemoliza i anemija nastaju nakon splenectomije, iako se može doći do nekog poboljšanja, osobito s nedostatkom piruvatne kinaze.
[