Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Nedostatak enzima Embden-Meyerhoffove glikolize: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak glikolitičkog enzima Embden-Meyerhof je rijedak autosomno recesivni metabolički poremećaj crvenih krvnih stanica koji uzrokuje hemolitičku anemiju.
Najčešći oblik je nedostatak piruvat kinaze. Kod svih anomalija, hemolitička anemija se javlja samo kod homozigota, a točan mehanizam hemolize nije poznat. Sferociti su odsutni, ali se može vidjeti mali broj nepravilno oblikovanih sferocita. ATP ili difosfogliceratni testovi mogu pomoći u identificiranju metaboličkog defekta i lokalizaciji abnormalnog mjesta za naknadnu analizu. Ne postoji specifična terapija za ove hemolitičke anemije, iako se folat (1 mg dnevno oralno) ponekad koristi kod akutne hemolize. Hemoliza i anemija perzistiraju nakon splenektomije, iako se može dogoditi određeno poboljšanje, posebno kod nedostatka piruvat kinaze.
[