Medicinski stručnjak članka

Hematolog, onkohematolog

Nove publikacije

Nedostatak glikolnih enzima u Embden-Meyerhofu: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Nedostatak enzima glybolysis Embden-Meyerhofa - rijetka autosomna recesivna metabolička bolest eritrocita, uzrokujući hemolitičku anemiju.

Najčešći oblik je nedostatak piruvat kinaze. Uz sve anomalije, hemolitička anemija javlja se samo u homozigotima, a točan mehanizam hemolize je nepoznat. Odsutni su sferociti, ali može se odrediti mala količina nepravilnog oblika sferocita. Određivanje ATP-a ili difosoglicerata može pomoći identificirati metabolički nedostatak i lokalizirati abnormalno mjesto za kasniju analizu. Specifična terapija za ove hemolitičke anemije nije, ponekad s akutnom hemolizom folnom kiselinom (1 mg dnevno oralno). Hemoliza i anemija nastaju nakon splenectomije, iako se može doći do nekog poboljšanja, osobito s nedostatkom piruvatne kinaze.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.