Obiteljska periodična paraliza

Obiteljska periodična paraliza rijedak je autosomni poremećaj karakteriziran epizodama mlohave paralize s gubitkom dubokih tetivnih refleksa i nereagiranjem mišića na električnu stimulaciju. Postoje 3 oblika: hiperkalemijski, hipokalemijski i normokalemijski. Dijagnoza se postavlja na temelju anamneze, a potvrđuje se izazivanjem epizode (glukoza s inzulinom za izazivanje hipokalemije ili kalijev klorid za izazivanje hiperkalemije). Liječenje obiteljske periodične paralize ovisi o obliku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Što uzrokuje familijarnu periodičnu paralizu?

Hipokalemijski oblik obiteljske periodične paralize uzrokovan je mutacijom u genu kalcijevih kanala povezanom s dihidropiridinskim receptorom. Hiperkalemijski oblik uzrokovan je mutacijama u genu koji kodira alfa podjedinicu natrijevih kanala skeletnih mišića (SCN4A). Uzrok normokalemijskog oblika ostaje nejasan; u nekim okolnostima može biti uzrokovan mutacijom u genu koji kodira natrijeve kanale.

Simptomi obiteljske periodične paralize

U hipokalijemijskom obliku, epizode se obično javljaju prije 16. godine života. Dan nakon aktivne tjelovježbe, pacijent se često budi sa slabošću, koja može biti blaga i ograničena na određene mišićne skupine ili može zahvatiti sva 4 uda. Epizode izaziva hrana bogata ugljikohidratima. Okulomotorni mišići, mišići koje inervira bulbarna skupina kranijalnih živaca i dišni mišići su pošteđeni. Svijest nije pogođena. Razina kalija u krvi i mokraći je smanjena. Slabost traje do 24 sata.

U hiperkalijemijskom obliku, epizode često počinju u ranijoj dobi i obično su kraće, češće i manje teške. Epizode su uzrokovane postprandijalnom tjelovježbom ili postom. Miotonija (odgođeni početak opuštanja nakon mišićne kontrakcije) je česta. Miotonija očnih kapaka može biti jedini simptom.

U normokaliemijskom obliku, oboljeli pacijenti su osjetljivi na unos kalija prehranom i doživljavaju epizode blage mišićne slabosti s normalnom razinom kalija u serumu.

Dijagnoza familijarne periodične paralize

Najbolji dijagnostički pokazatelj je anamneza - tipične epizode. Kada se mjeri tijekom epizode, razina kalija u serumu može biti promijenjena. Obiteljska periodična paraliza ponekad se može izazvati uvođenjem glukoze i inzulina (hipokalemijski oblik) ili kalijevog klorida (hiperkalemijski oblik), ali samo iskusni liječnici smiju provoditi ove postupke, budući da se tijekom izazvane epizode može razviti paraliza respiratornih mišića ili poremećaji intrakardijalne provodljivosti.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Liječenje familijarne periodične paralize

Epizode hipokalemijske paralize liječe se kalijevim kloridom 2-10 g oralno (bez dodanog šećera) ili intravenskim kalijem. Indicirana je dijeta s niskim udjelom ugljikohidrata i natrija; izbjegavaju se aktivnosti koje zahtijevaju mišićni napor i alkohol nakon razdoblja odmora; acetazolamid 250-2000 mg oralno jednom dnevno može pomoći u sprječavanju hipokalemičnih epizoda.

Blaga epizoda hiperkalemijske paralize u početku može se prekinuti laganom tjelovježbom ili unosom ugljikohidrata u dozi od 2 g/kg. Za već uspostavljenu epizodu potrebni su tiazid, acetazolamid ili inhalirani beta-agonisti. Teški napadi zahtijevaju intravenski kalcijev glukonat ili glukozu s inzulinom. Redoviti unos ugljikohidrata, prehrana s niskim udjelom kalija te izbjegavanje posta i napora mišića nakon obroka i izlaganja hladnoći pomažu u sprječavanju hipokalemičnih epizoda.

U normokaliemijskom obliku, velike doze natrija poboljšavaju stanje i smanjuju slabost. Primjena glukoze je neučinkovita. Obiteljska periodična paraliza može se spriječiti izbjegavanjem odmora nakon vježbanja, prekomjernim unosom alkohola i izlaganjem hladnoći.