Trombofilija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
U zdravih ljudi hemostatski bilanca je rezultat interakcije prokoagulantni (promiče stvaranje krvnih ugrušaka), antikoagulansa i fibrinolize komponenti. Brojni faktori, uključujući kongenitalna, stečena, a vanjska može pomak ravnoteže prema hiperkoagulabilnosti, što dovodi do nastajanja tromba u venama [na primjer, duboke venske tromboze (DVT)] arterije (npr infarkt miokarda, ishemijskog udara) ili komora srce. Tromb može prouzročiti prekid protoka krvi na mjestu stvaranja tromba ili odvojiti i daljinski spremnika blok (npr, plućne embolije, moždani udar).
Uzroci trombofilije
Mutacije gena koji povećavaju sklonost venskom tromboembolisu uključuju mutaciju faktora V u Leidenu, kod koje dolazi do rezistencije na aktivirani protein C; mutacija gena protrombina 20210, nedostatka proteina C, proteina S, proteina Z, antitrombina.
Stečena poremećaja prijemljivih venskim ili arterijske tromboze, kao što je heparin-induciranu trombocitopeniju-tion / tromboza, prisutnost antiphospholipid protutijela i (eventualno) homocisteina oblikovanog nedostatak folievoi kiselina, vitamin B 12 i B 6.
Neke bolesti i vanjski čimbenici mogu povećati rizik od razvoja tromboze, posebno u kombinaciji s jednim od gore spomenutih genetskih defekata.
Krvna staza povezana s kirurškom ili ortopedskom kirurgijom, nepokretnost zbog paralize, zatajenja srca, trudnoće, pretilosti povećava rizik od venske tromboze.
Uzgojene stanice, osobito s pro-mielocitnom leukemijom, pluća, dojke, prostate i GI trakta predisponiraju razvoj venske tromboze. Oni mogu pokrenuti hiperkagulaciju krvi izlučivanjem faktora aktivacije proteaze X, ekspresijom faktora tkiva na površini membrane ili uključujući oba ova mehanizma.
Sepsis i druge teške infekcije prate povećanje ekspresije faktora tkiva na monocitima i makrofagima, što može povećati rizik od venske tromboze.
Oralni kontraceptivi koji sadrže estrogen povećavaju rizik od arterijskog i venskog tromboembolizma, ali stupanj rizika u tekućim režimima s niskom dozom je nizak.
Ateroskleroza predisponira razvoj arterijske tromboze, naročito u mjestima stenoze žile. Razdvajanje aterosklerotskih plakova i protok krvi u tkivnog faktora sadržaja bogate inicira adhezije trombocita i agregacije dovodi do aktivacije faktora koagulacije i izazivaju tromboze.
[Dijagnostika trombofilije
Kompleks istraživanja radi pronalaženja genetski patologije, uključuje određivanje funkcionalne aktivnosti molekula prirodnih antikoagulansi u krvnoj plazmi i određivanje specifične genske abnormalnosti. Testiranje započinje skupom testova screeninga, nakon čega slijedi (ako je potrebno) specifične studije.
Liječenje trombofilije
Metode liječenja tromboze ovise o lokalizaciji tromba. Uvijek je potrebno uzeti u obzir prisutnost predisponirajućih čimbenika. U nekim slučajevima je situacija klinički očituje (npr, nedavno operacije ili traume, produljena imobilizacija, onkoloških bolesti, općeg ateroskleroza). Ako su identificirani očitih čimbenika predispoziciju, daljnje pretraživanje potrebno je ući u trag dogodila u obiteljskoj povijesti venske tromboze, prikazuje više od jedne venska tromboza, infarkt miokarda ili ishemijski moždani udar prije dobi od 50 godina ili neobičnim lokalizaciju venske tromboze (npr kavernoznog sinusa, mesenterijske vene). Najmanje polovica od svih pacijenata imaju genetsku predispoziciju za spontane duboke venske tromboze.