Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Trombofilija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kod zdravih osoba, hemostatska ravnoteža rezultat je interakcije prokoagulansa (koji potiče stvaranje ugruška), antikoagulansa i fibrinolitičkih komponenti. Brojni čimbenici, uključujući kongenitalne, stečene i okolišne čimbenike, mogu pomaknuti ravnotežu prema hiperkoagulaciji, što dovodi do stvaranja tromba u venama [npr. duboka venska tromboza (DVT)], arterijama (npr. infarkt miokarda, ishemijski moždani udar) ili srčanim šupljinama. Tromb može uzrokovati opstrukciju protoka krvi na mjestu stvaranja tromba ili se može odvojiti i blokirati udaljenu žilu (npr. plućna embolija, moždani udar).
Uzroci trombofilije
Genske mutacije koje povećavaju osjetljivost na vensku tromboemboliju uključuju mutaciju faktora V Leiden, koja uzrokuje otpornost na aktivirani protein C; mutaciju gena za protrombin 20210, nedostatak proteina C, proteina S, proteina Z i nedostatak antitrombina.
Stečeni poremećaji koji predisponiraju razvoj venske ili arterijske tromboze, poput heparinom inducirane trombocitopenije/tromboza, prisutnosti antifosfolipidnih antitijela i (moguće) hiperhomocisteinemije koja je posljedica nedostatka folata, vitamina B12 ili B6.
Određena medicinska stanja i čimbenici okoliša mogu povećati rizik od razvoja tromboze, posebno u kombinaciji s jednim od gore spomenutih genetskih defekata.
Zastoj krvi povezan s operacijom ili ortopedskom operacijom, nepokretnost zbog paralize, zatajenje srca, trudnoća i pretilost povećavaju rizik od razvoja venske tromboze.
Grane stanica, posebno kod promijelocitne leukemije, tumora pluća, mliječne žlijezde, prostate, gastrointestinalnog trakta, predisponiraju razvoj venske tromboze. Sposobne su pokrenuti hiperkoagulaciju krvi izlučivanjem proteaze koja aktivira faktor X, ekspresijom tkivnog faktora na površini membrane ili uključivanjem oba ova mehanizma.
Sepsa i druge teške infekcije povezane su s povećanom ekspresijom tkivnih faktora na monocitima i makrofagima, što može povećati rizik od razvoja venske tromboze.
Oralni kontraceptivi koji sadrže estrogen povećavaju rizik arterijske i venske tromboembolije, ali rizik je nizak uz moderne režime niskih doza.
Ateroskleroza predisponira razvoj arterijske tromboze, posebno u područjima vaskularne stenoze. Ruptura aterosklerotskog plaka i ulazak sadržaja bogatog tkivnim faktorima u krv pokreće adheziju i agregaciju trombocita, dovodi do aktivacije faktora koagulacije i izaziva razvoj tromboze.
[ Dijagnostika trombofilije
Kompleks studija usmjerenih na pronalaženje nasljedne patologije uključuje određivanje funkcionalne aktivnosti prirodnih molekula antikoagulansa u krvnoj plazmi i određivanje specifičnih genskih abnormalnosti. Testiranje započinje skupinom probirnih testova nakon kojih slijede (ako je potrebno) specifične studije.
Liječenje trombofilije
Liječenje tromboze ovisi o lokaciji tromba. Predisponirajući čimbenici uvijek trebaju biti uzeti u obzir. U nekim slučajevima situacija je klinički očita (npr. nedavna operacija ili trauma, produljena imobilizacija, rak, generalizirana ateroskleroza). Ako se ne utvrde očiti predisponirajući čimbenici, daljnja istraživanja trebaju uključivati obiteljsku anamnezu venske tromboze, manifestacije više od jedne venske tromboze, infarkt miokarda ili ishemijski moždani udar prije 50. godine života ili neobične lokacije venske tromboze (npr. kavernozni sinus, mezenterične vene). Najmanje polovica svih pacijenata sa spontanom dubokom venskom trombozom ima genetsku predispoziciju.