Amiloidoza i oštećenje bubrega: dijagnoza
Posljednji pregledao: 19.10.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Podaci o pregledu i fizičkom pregledu
Podaci o ispitivanju značajno se razlikuju u bolesnika s različitim vrstama amiloidoze.
U sekundarnoj AA-amiloidozi, 80% pacijenata posavjetuje se s liječnikom tijekom početka nefrotičnog sindroma različitog ozbiljnosti. Glavna žalba takvih bolesnika je oticanje različitih težina i simptoma predispozicije za amiloidoznu bolest - reumatoidni artritis, osteomijelitis, periodičnu bolest itd.
Najteža i raznovrsna klinička slika karakteristična je za AL-amiloidozu. Glavni simptomi amiloidoze bubrega su dispneja različitih stupnjeva, pojava ortostatizma, sinkopalne bolesti uzrokovane kombinacijom amiloidoze srca i ortostatske hipotenzije; obično kod bolesnika koji su uočili oticanje zbog nefrotičkog sindroma i u manjoj mjeri - cirkulacijske insuficijencije. Karakteriziran značajnim gubitkom tjelesne težine (9-18 kg) zbog trofizma mišića u bolesnika s periferijom amiloidne polineuropatije. Drugi razlog za smanjenje tjelesne težine - motorni proljev, promatrano u 25% bolesnika zbog amiloida lezija živaca pleksusa crijeva, rjeđe (4-5%) zbog sindroma pravog malabsorption. Kod ispitivanja bolesnika obično se javlja porast jetre i / ili slezene. Jetra je gusta, bezbolna, s ravnim rubom, često gigantske.
Specifična značajka koja razlikuje AL-amiloidozu od drugih vrsta je makroglossia i pseudohypertrofija perifernih mišića. Infiltracija amiloida u jeziku i sublingvalnoj regiji uzrokuje oštar porast. Možda se ne uklapa u usta; žvakanje i govorne funkcije su slomljene, pacijenti su često naborani; govor postaje neartikularan. Za razliku od amiloidnog makrogloziju, povećan jezik u hipotireoze i anemije uzrokovane intersticijski edem tkiva i stoga se ne popraćeno značajnim zbijanje jezik tkiva i ne ometaju njegovu funkciju. Infiltracija amiloidnog mišića popraćena je pseudohypertrofijom - pojačanim mišićnim reljefima, uz značajno smanjenje snage mišića.
Još jedna specifična za AL-tipa amiloidozom simptom - periorbitalnoga krvarenje, obično izazvan kašlja, naprezanje, što je u usporedbi s „rakuna oči” ili hemoragijskih „bodova”. Krvarenje i dalje napreduje, trenje kože nastaju tijekom brijanja, palpaciju abdomena, pokriti velike površine tijela i izazvati nastanak trofičke bolesti kože, dok dekubitusa.
Kliničke manifestacije druge vrste amiloidoza ovise o osnovnom lokalizaciju amiloidnih depozita i njihove učestalosti, ponekad značajno, klinička slika može nalikovati simptome AL-amiloidozu.
Laboratorijska dijagnoza bubrežne amiloidoze
U kliničkoj studiji krvi opaža se postojan i značajan porast ESR-a, često već u ranoj fazi bolesti. Anemija je rijedak simptom amiloidoze, koji se uglavnom razvija kod bolesnika s kroničnom insuficijencijom bubrega. Gotovo polovica bolesnika s AA i AL-amiloidozom vrste izložbeni trombocitozu, koji, zajedno s pojavom cirkulirajućih eritrocita s teladi Jolly smatra manifestaciju funkcionalne hyposplenism kao rezultat amiloida lezija slezene.
Gotovo 90% bolesnika s AL-tipom amiloidoze u krvi otkriva monoklonalni imunoglobulin (M-gradijent) s uobičajenom elektroforezom; više informativna je uporaba imunoelektroforeze s imunofiksijem. Koncentracija M-gradijenta u bolesnika s primarnom AL-amiloidozom ne doseže vrijednosti karakteristične za mijelom (> 30 g / l u krvi i 2,5 g / dan u urinu). Amiloidoza tipa AL karakterizirana je prisutnošću Bene-Jones proteina u urinu, najtočnijoj metodi određivanja koji je imunoelektroforeza uz upotrebu imunofixacije. Također je razvijena metoda za određivanje slobodnih lakih lanaca imunoglobulina u krvi, koja je najpogodnija ne samo za vrlo osjetljivu dijagnozu M-gradijenta, već i za praćenje tijeka bolesti i učinkovitost liječenja.
Nadalje immunoforeticheskogo identificirati monoklonalne gamopatije svi bolesnici s AL tipa amiloidoza kako bi se identificirali diskrazije stanica plazme - uzroka ovog tipa amiloidoze, istraživanje provedeno myelograms: primarnu amiloidoze broj plazma stanica je prosjek od 5%, a 20% pacijenata je više od 10%; kod amiloidoze povezane s mijelom, prosječan broj plazma stanica prelazi 15%.
Instrumentalna dijagnoza amiloidoze bubrega
Pretpostavlja se na osnovi kliničkih i laboratorijskih podataka, amiloidoza se morfološki potvrđuje detekcijom amiloida u biopsijama tkiva.
Ako se sumnja na AL-tip amiloidoze, provodi se probijanje koštane srži i / ili trepanobiopsiju. Izračun plazma stanica i mrlja amiloida promicati diferencijaciju primarni i povezana s mijelomom ostvarenjima AL tipa amiloidozu i, štoviše, dijagnoze amiloidoze. Pozitivan rezultat ispitivanja koštane srži na amiloidu zabilježen je u 60% bolesnika s AL-tipom amiloidoze.
Jednostavan i siguran dijagnostički postupak Find-onnuyu aspiracija biopsija potkožnog masnog tkiva u kojima amiloid otkrivena u 80% AL tipa amiloidoza. Prednosti ovog postupka osim informativnosti uključuju rijetkost krvarenja, tako da možete koristiti ovu metodu u bolesnika s oštećenom zgrušavanja krvi (bolesnici s primarnim amiloidoza često imaju nedostatak zgrušavanja faktor X, u kojoj je krvarenje može razviti).
Dijagnoza amiloidoze bubrega zahtijeva biopsiju rektalne sluznice, bubrega, jetre. Biopsija sluznice i submucoznog sloja rektuma omogućuje otkrivanje amiloida u 70% pacijenata i biopsiju bubrega - u gotovo 100% slučajeva. U bolesnika s sindromom karpalnog tunela, amiloid se podvrgava tkivu uklonjenom tijekom dekompresije.
Biopsijski materijal za detekciju amiloida mora biti obojan Congo red. Svjetlosna mikroskopija amiloid pojavljuje kao amorfni eozinofilni masu ružičaste ili narančaste, i mikroskopijom u polariziranom svjetlu pokazati jabuka-zelenu luminiscencije tih dijelova, zbog fenomena dvoloma. Oblaganje tioflavin T, na kojoj se određuje svijetlo zeleni fluorescentni je osjetljiva, ali manje specifičan, a time i više točna dijagnoza amiloidoze preporuča se koristiti metodu dva prskanje.
Moderna morfološka dijagnoza amiloidoza uključuje ne samo otkrivanje već i tipkanje amiloida, jer određuje vrstu terapijskih taktike. Za tipizaciju najčešće korišteni uzorak je kalijev permanganat. Prilikom obrade s Kongo crvenom bojom pripremama 5% otopinu kalijeva permanganata tipa AA amiloid gubi boju i izgubi svojstvo dvoloma, dok AL-tip amiloida pohranjuje ih. Primjenom alkalnog gvanidin omogućuje razlikovanje AA te amiloidoze AL-tipovima nestanka Kongo bojanje usta pozitivnih preparata poslije alkalne obrade gvanidin - 30 minuta (tip AA) ili 1 -2 sata (nema tipa AA). Međutim, metode boje nisu dovoljno pouzdane u određivanju vrste amiloida.
Najučinkovitiji način tipkanja obzir amiloida imunohistokemije pomoću protuseruma glavnim tipovima amiloidnog proteina (specifične na AA-AT proteina lakih lanaca imunoglobulina, transtiretina i beta 2 mikroglobulina).
Vrijedna metoda za procjenu amiloidnih naslaga in vivo je radioizotopna scintigrafija s obilježenom beta-komponentom seruma 131 1. Metoda omogućuje praćenje distribucije i količinu amiloida u organima i tkivima u svim fazama bolesti, uključujući u proces liječenja. Princip metode temelji se na činjenici da je komponenta oznakom P sirutka specifično i reverzibilno vežu na sve vrste amiloidnih fibrila i uključen je u amiloidnim depozitima u odnosu na njihovu zapremninu koja je vizualizirana na scintigrama serije. U bolesnika s dijalizom amiloidozom alternativne metode scintigrafskih uzeti u obzir koristeći radioaktivno obilježene Beta 2 mikroglobulina.