Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Ataksija-telangiektazija kod djece
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Ataksija-telangiektazija može značajno varirati od djeteta do djeteta. Progresivna cerebelarna ataksija i telangiektazija prisutne su kod sve djece, a uzorak "café au lait" na koži je čest. Osjetljivost na infekcije kreće se od vrlo izražene do vrlo umjerene. Učestalost malignih neoplazmi, uglavnom tumora limfoidnog sustava, vrlo je visoka.
[ Patogeneza
Karakteristične imunološke promjene kod pacijenata s ataksijom-telangiektazijom su poremećaji staničnog imuniteta u obliku smanjenja broja T-limfocita, inverzije omjera CD4+/CD8+, uglavnom zbog smanjenja CD4+ stanica, te funkcionalne aktivnosti T-stanica. Što se tiče koncentracija imunoglobulina u serumu, najkarakterističnije promjene su smanjenje ili odsutnost IgA, IgG2, IgG4 i IgE, rjeđe se otkrivaju koncentracije imunoglobulina blizu normale ili disimunoglobulinemija u obliku naglog smanjenja IgA, IgG, IgE i značajnog povećanja IgM. Karakteristično je da postoji kršenje stvaranja antitijela kao odgovor na polisaharidne i proteinske antigene.
Što treba ispitati?
Koji su testovi potrebni?
Liječenje
Do danas nisu razvijene metode liječenja ataksije-telangiektazije. Pacijentima je potrebna palijativna terapija za neurološke poremećaje. U slučaju otkrivanja ozbiljnih imunoloških promjena i/ili kroničnih ili rekurentnih bakterijskih infekcija, indicirana je antibakterijska terapija (trajanje je određeno težinom imunodeficijencije i infekcije), nadomjesna terapija intravenskim imunoglobulinom te, ako je indicirano, antifungalna i antivirusna terapija.
Использованная литература