Ataksija-telangiektazija kod djece
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Ataxia-telangiectasia može se značajno razlikovati u različitoj djeci. Sve u svemu prisutna je progresivna cerebelarna ataksija i telangiectasia, često na koži postoji "kava s mlijekom". Nagrizanje infekcija varira od vrlo izražene do vrlo blage. Vrlo visoka incidencija malignih tumora, uglavnom tumora limfoidnog sustava.
[Patogeneza
Određene imunološke promjene u bolesnika s ataksija-telangiectasia su poremećaji stanične imunosti u obliku smanjenja omjera broja T-limfocita inverzija CD4 + / CD8 +, uglavnom zbog smanjenja CD4 + stanica i funkcionalnu aktivnost T-stanica. Od koncentracije serumskog imunoglobulina su najkarakterističniji promjena smanjenje ili odsutnost IgA, IgG2, IgG4 i IgE, rjeđe otkrivenih koncentracije imunoglobulina blizu normalnog ili disimmunoglobulinemii s oštar pad IgA, IgG, IgE i značajan porast IgM. Karakterizira se kršenjem stvaranja protutijela kao odgovor na polisaharide i proteinske antigene.
Što treba ispitati?
Koji su testovi potrebni?
Liječenje
Metode ataksia-telangiectase nisu razvijene do danas. Pacijenti trebaju palijativnu terapiju neuroloških poremećaja. U slučaju ozbiljnih imunoloških promjena i / ili kroničnu ili povratnu bakterijskih infekcija pokazuje antibakterijska terapija (trajanje određen težini i infekcija imunodeficijencije), intravenozni imunoglobulin nadomjesne terapije, ako je navedeno - protugljivično i antivirusnu terapiju.
Использованная литература