Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar sindrom)
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Ataksija teleangiektaticheskaya (syn. Louis-Bar sindrom) - rijetka sistemska bolest karakterizirana cerebralna ataksija, što je najstariji simptom, telangiectasias pojavljuju kasnije, obično od 4 godine, kromosomske nestabilnosti, imunodeficijencije, što dovodi do česte infekcije uglavnom gornjeg dišnog sustava i sklonost razvoju tumora, pretežno limforetikularnog.
[Uzroci i patogeneza
Nasljeđuju autosomni recesivni tip, lokus gena je Ilq22-q23. Postoji stajalište da je bolest nasljedno oštećenje sposobnosti da odgovori na oštećenja uzrokovana ionizirajućim zračenjem. Također je moguće za nedostatak popravka DNA za neke genetske varijante. Pretpostavlja se da timusni hipoplazija i promjene u živčanom sustavu može biti uzrokovan vaskularnim nenormalnostima uzrokuje mezodermalni defekte ili autoimunog odgovora na antigen koji je zajednički za timocite i živčanih stanica. Spomenuto je povezivanje T-stanica tumora kod pacijenata s telangiectatskom ataksija s kromosomskim rupturama, pretežno 14qll.
U epidermisu, histološki neumjereno izražava hiper- i parakeratozu i značajno taloženje melanina. U gornjoj trećini dermis - difuzne vazodilatacije.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Tko se može obratiti?