Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Ataksija telangiektatika (Louis-Barov sindrom)
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Ataksija telangiektatika (sinonim: Louis-Bar sindrom) je rijetka sistemska bolest koju karakterizira cerebelarna ataksija, koja je najraniji simptom, telangiektazije koje se pojavljuju kasnije, obično u dobi od 4 godine, kromosomska nestabilnost, imunodeficijencija koja dovodi do čestih infekcija, uglavnom gornjih dišnih putova, te sklonost razvoju tumora, uglavnom limforetikularnih.
[ Uzroci i patogeneza
Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem, genski lokus - Ilq22-q23. Postoji stajalište da je bolest nasljedni poremećaj sposobnosti reagiranja na oštećenja uzrokovana ionizirajućim zračenjem. Dopuštena je i mogućnost defekta u reparaciji DNA u nekim genetskim varijantama. Pretpostavlja se da hipoplazija timusa i promjene u živčanom sustavu mogu biti uzrokovane vaskularnim anomalijama zbog mezodermalnog defekta ili autoimunim reakcijama na antigen zajednički timocitima i živčanim stanicama. Ukazuje se na vezu između tumora T-stanica u bolesnika s telangiektatičnom ataksijom i kromosomskog prekida, uglavnom 14qll.
U epidermi se histološki otkriva blaga hiper- i parakeratoza te značajno taloženje melanina. U gornjoj trećini dermisa nalazi se difuzna vaskularna dilatacija.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Tko se može obratiti?