Medicinski stručnjak članka

Dječji imunolog

Nove publikacije

Ataksija-teleangiэktaziya

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Ataksija telangiektazija-karakteriziran poremećenom imunosti T-stanica, moždani progresivnih ataksija telangiektazija spojnica i infekcija kože i ponovnom paranazalnih sinusa i pluća.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6],

Uzroci ataksia-telangiectasia

Nasljeđuje autosomno recesivno tip. Ataxia-telangiectasia je posljedica mutacije gena koji kodira za ataksiju-telangiectasia-mutant (ATM) protein. ATM igra ulogu u transdukciji mitogenih signala, meiotičku rekombinaciju, kontrolu staničnog ciklusa.

Simptomi ataksije-telangiektaze

Početak manifestacija neuroloških simptoma i imunodeficijencije može varirati. Ataksija se očituje kada dijete počne hodati. Napredovanje neuroloških simptoma dovodi do teškog prekida motoričke aktivnosti. Govor postaje nejasan, koreoatheidni pokreti i nistagmus zabilježeni, slabost mišića napreduje do mišićne atrofije. Teleangiectasias se ne pojavljuju sve do 4-6 godina; oni se najbolje vide na konjunktivi bulbar, na ušima, na koži ulnara i poplitealnog fossa, bočne površine vrata. Ponavljajuće infekcije paranazalnih sinusa i pluća dovode do povratne pneumonije, bronhiektaze, kroničnih restriktivnih bolesti pluća. Pacijenti imaju manjak IgA i IgE i progresivni poremećaji T-limfocita. Postoje endokrine abnormalnosti, kao što su gonadna disgeneza, atrofija testisa, diabetes mellitus.

Dijagnoza i liječenje ataksia-telangiektaze

Učestalost malignih neoplazmi (leukemija, tumori mozga, karcinom želuca), kromosomske rupture s defektima popravka DNA visoki su. Obično, razina a-fetoproteina u serumu je povišena.

Terapija uključuje propisivanje antibiotika, BBIL, ali ne postoji učinkovit tretman za CNS abnormalnosti. Dakle, neurološki simptomi napreduju, što dovodi do smrti u dobi od oko 30 godina.

trusted-source [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.