Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Ataksija telangiektazija.
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[ Uzroci ataksije-telangiektazije
Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Ataksija-telangiektazija posljedica je mutacije u genu koji kodira protein ataksija-telangiektazija-mutant (ATM). ATM igra ulogu u transdukciji mitogenih signala, mejotičkoj rekombinaciji i kontroli staničnog ciklusa.
Simptomi ataksije-telangiektazije
Pojava neuroloških simptoma i imunodeficijencije može varirati. Ataksija se javlja kada dijete počne hodati. Progresija neuroloških simptoma dovodi do teškog oštećenja motoričke aktivnosti. Govor postaje nejasan, primjećuju se koreoatetoidni pokreti i nistagmus, mišićna slabost napreduje do mišićne atrofije. Telangiektazije se mogu pojaviti tek s 4-6 godina; najuočljivije su na bulbarnoj konjunktivi, na ušima, na koži kubitalne i poplitealne jame te na bočnim površinama vrata. Recidivirajuće infekcije paranazalnih sinusa i pluća dovode do rekurentne pneumonije, bronhiektazija i kronične restriktivne bolesti pluća. Pacijenti imaju nedostatak IgA i IgE te progresivne poremećaje T-limfocita. Javljaju se endokrine abnormalnosti poput gonadalne disgeneze, atrofije testisa i dijabetesa melitusa.
Dijagnoza i liječenje ataksije-telangiektazije
Visoka je učestalost malignih neoplazmi (leukemija, tumori mozga, rak želuca), kromosomskih prekida s defektima popravka DNK. Razina alfa-fetoproteina u serumu obično je povišena.
Terapija uključuje antibiotike, IVIT, ali ne postoji učinkovit tretman za abnormalnosti CNS-a. Stoga neurološki simptomi napreduju, što dovodi do smrti u dobi od oko 30 godina.