^

Zdravlje

A
A
A

Beckwith-Wiedemannov sindrom

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je kongenitalna bolest koja se odlikuje prebrzim rastom u mlađoj dobi, asimetrijom u razvoju tijela, povećanim rizikom od razvoja raka i nekim defektima pri rođenju te povredom djetetovog ponašanja. Najprije je opisan kao obiteljski oblik omfalocele s makroglosijom 1964., njemački liječnik Hans-Rudolf Wiedemann. Godine 1969. J. Bruce Beckwith sa Sveučilišta Loma Linda u Kaliforniji opisao je slične simptome u nekoliko bolesnika. U početku je profesor Wiedemann skovao termin EMG sindrom kako bi opisao kombinaciju kongenitalne umbilikalne kile, makroglosije i gigantizma. Tijekom vremena ta je patologija preimenovana u Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS).

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Epidemiologija

Beckwith-Wiedemannov sindrom javlja se s učestalošću od 1 do 13.700 novorođenčadi.

trusted-source[5], [6], [7], [8]

Uzroci beckwith-Wiedemannov sindrom

Beckwith-Wiedemannov sindrom s kompliciranim tipom nasljeđivanja, lokus bolesti nalazi se na kratkom kraku kromosoma 11 (geni CDKN1C, H19, IGF2 i KCNQ1OT1). Abnormalna metilacija narušava regulaciju ovih gena, što dovodi do prekomjernog rasta i drugih karakteristika Beckwith-Wiedemannovog sindroma.

Oko 1% svih ljudi s ovim sindromom ima kromosomske abnormalnosti, kao što su preraspodjele (translokacije), abnormalno kopiranje (umnožavanje) ili gubitak (uklanjanje) genetskog materijala iz kromosoma 11.

Moguća je molekularna genetička verifikacija promjena u ovom lokusu.

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13]

Simptomi beckwith-Wiedemannov sindrom

Bolest je karakterizirana preranim brzim rastom djeteta u ranoj dobi. Nakon 8 godina, rast se usporava. Kod neke djece s Beckwith-Wiedemannovim sindromom pojedini dijelovi tijela s jedne strane mogu narasti do anomalno velikih veličina (tzv. Hemihipperplazija), što dovodi do asimetrične pojave.

Neke bebe s Beckwith-Wiedemannovim sindromom imaju abnormalno veliki jezik (makroglosija), koji ponekad čini disanje i gutanje teških, abnormalno velikih organa u trbuhu (splanchnomegaly), kožnih nabora ili jama u blizini ušiju, hipoglikemije i abnormalnosti bubrega.

Djeca imaju povećan rizik od razvoja nekoliko vrsta raka, osobito raka bubrega, Wilmsovog tumora i hepatoblastoma.

trusted-source[14], [15], [16]

Komplikacije i posljedice

Moguće komplikacije u bolesnika s Beckwith-Wiedemannovim sindromom:

  • vjerojatnost neonatalne hipoglikemije (60%) s razvojem napadaja uzrokovanih prolaznim hiperinzulinizmom;
  • visoka učestalost (10-40%) embrionalnih tumora, osobito nefromegalije ili somatske asimetrije tijela, zahtijeva promatranje i ultrazvuk bubrega 3 puta godišnje do 3 godine, a zatim 2 puta godišnje prije 14 godina (pravodobna dijagnoza) Wilmsovi tumori).

trusted-source[17], [18], [19], [20], [21]

Dijagnostika beckwith-Wiedemannov sindrom

Dijagnostiku Beckwith-Wiedemannovog sindroma treba razmotriti u djece s abnormalnostima prednjeg zida abdomena (fetalna ili umbilikalna hernija, divergencija rektusnih mišića), makroglosija, neonatalna hipoglikemija i tumori (neuroblastom, Wilmsov tumor, karcinom jetre).

Dijagnostički kriteriji:

  • Velika tjelesna težina pri rođenju ili postnatalna anticipacija fizičkog razvoja.
  • Nedostaci zatvaranja prednjeg trbušnog zida (fetalna, umbilikalna hernija, dijastaza rektuma).
  • Visceremealemia (nefromegalija, hepatomegalija, splenomegalija).
  • Makrogloziju.
  • Neobično lice (srednja treća hipoplazija, hemangiom čela na koži, "usjeci" na ušnom režnju).

trusted-source[22], [23], [24], [25], [26]

Liječenje beckwith-Wiedemannov sindrom

Nedostaci abdominalnog zida eliminiraju se uz pomoć kirurškog liječenja.

Hipoglikemiju u novorođenčadi s BWS treba liječiti u skladu sa standardnim protokolima za liječenje neonatalne hipoglikemije.

Macroglossia često postaje manje vidljiva s godinama i ne zahtijeva nikakvo liječenje. U teškim slučajevima, makroglosija se eliminira operacijom. Neki kirurzi preporučuju operaciju između 3 i 6 mjeseci.

Hemihipertrofija u teškim slučajevima ispravljena je ortopedskim metodama.

trusted-source[27]

Prognoza

Beckwith-Wiedemannov sindrom ima drugačiju prognozu za život. Određuje se pravovremenom dijagnostikom hipoglikemije (prevencija mentalnog zaostajanja) i ranom dijagnostikom embrionalnih tumora.

Očekivano trajanje života obično se ne razlikuje od zdravih ljudi.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.