Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Pearsonov sindrom
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Uzroci Pearsonov sindrom
Temelji se na velikim delecijama u mitohondrijskoj DNA, ali su one pretežno lokalizirane u mitohondrijima stanica koštane srži.
[ 13 ]
Simptomi Pearsonov sindrom
Bolest se prvi put javlja u prvim danima i mjesecima djetetova života. U tom slučaju razvija se teška maligna sideroblastična anemija, ponekad pancitopenija (supresija svih klica koštane srži) i inzulin-ovisni dijabetes melitus, koji je povezan s fibrozom gušterače. Dijete je letargično, pospano, blijedo. Karakteristični su proljev i slabo dobivanje na težini.
Koji su testovi potrebni?
Prognoza
Većina pacijenata umire unutar prve 2 godine života. Međutim, oni koji prežive zahvaljujući čestim i intenzivnim transfuzijama krvi razvijaju kliničku sliku koja nalikuje Kearns-Sayreovom sindromu nakon nekoliko godina. To se događa kao rezultat povećanja sadržaja mutirane DNA u mišićnim i živčanim stanicama pacijenta.
Использованная литература