Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Pearsonov sindrom
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Uzroci pearsonov sindrom
Temelji se na velikim delecijama u mitohondrijskoj DNK, ali su lokalizirani uglavnom u mitohondrijama stanica koštane srži.
[13]
Simptomi pearsonov sindrom
Bolest se pojavljuje u prvim danima i mjesecima života djeteta. U tom razvoju teške zloćudne sideroblastičnu anemiju, pancitopenija ponekad (inhibicija koštane srži) i dijabetesa ovisnog o inzulinu, koja je povezana s fibrozom gušterače. Dijete je lijeno, pospano, blijedo. Karakteriziran proljevom, loš dobitak na težini.
Koji su testovi potrebni?
Prognoza
Većina pacijenata umre u prve dvije godine života. Međutim, kod onih pojedinaca koji su preživjeli zbog čestih i intenzivnih transfuzija krvi, klinička slika slična Cairns-Seirovom sindromu razvija se nakon nekoliko godina. To se događa kao posljedica povećanja sadržaja mutantne DNA u mišićima i živčanim stanicama pacijenta.