Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Biokemijske i hormonske metode dijagnostike nasljednih bolesti
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Biokemijske i hormonske metode istraživanja omogućuju nam identificiranje glavnih metaboličkih poremećaja i sinteze različitih hormona povezanih s nasljednim bolestima.
Bolesti temeljene na metaboličkim poremećajima čine značajan dio nasljedne patologije (fenilketonurija, galaktozemija, alkaptonurija itd.). Sve one, zbog genetskog defekta u sintezi određenog enzima, dovode do nakupljanja međuprodukata metabolizma u krvi pacijenta. Biokemijske metode istraživanja lako nam omogućuju određivanje sadržaja tih metabolita u tijelu i time posumnjanje na nasljednu patologiju.
Klinička genetika koristi genetski polimorfizam brojnih enzima. Poznato je da postoje različiti oblici istog enzima koji kataliziraju istu reakciju, ali se razlikuju po svojoj molekularnoj strukturi. Takvi oblici nazivaju se izoenzimi. Detekcija nekoliko izoenzima istog enzima ukazuje na postojanje nekoliko alela tog enzima.
Drugim riječima, u jednovrijednosnim lokusima homolognih kromosoma prikazana su alternativna stanja istog gena odgovornog za sintezu određenog enzima. Takve promjene nastaju kao posljedica mutacije. Struktura izoenzima je genetski određena. Otkrivanje određenog oblika izoenzima u krvi ili njegova odsutnost ukazuje na genetski defekt koji je u osnovi bolesti.
Α2 globulini krvnog seruma sadrže protein haptoglobin (Hp). Elektroforezom se može izolirati nekoliko vrsta ovog proteina. Najčešće detektirani tipovi su Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, koji se razlikuju po elektroforetskoj pokretljivosti i broju proteinskih komponenti. Vrste haptoglobina su genetski određene. Kodirane su genom koji se nalazi na kromosomu 16 (16q22). Trenutno je utvrđena veza između različitih vrsta haptoglobina i određenih oblika onkoloških bolesti.
Elektroforetska analiza lipoproteina s određivanjem vrste DLP-a omogućuje nam da posumnjamo na jedan ili drugi genetski određen defekt koji leži u osnovi poremećaja metabolizma lipoproteina i dovodi do razvoja rane ateroskleroze.
Hormonsko testiranje (17-GPG, TSH, inhibin, slobodni estriol itd.) također igra važnu ulogu u dijagnozi genetskih bolesti.
[