Bolesti motoneurona

Bolesti motornih neurona karakterizira progresivna degeneracija kortikospinalnih puteva, neurona prednjeg roga, bulbarnih motornih jezgara ili kombinacija ovih lezija. Simptomi uključuju mišićnu slabost i atrofiju, fascikulacije, emocionalnu labilnost i slabost respiratornih mišića. Dijagnoza uključuje testiranje brzine provođenja, EMG i isključivanje drugih abnormalnosti neuroimagingom i laboratorijskim pretragama. Liječenje bolesti motornih neurona je simptomatsko.

Uzroci bolesti motornih neurona

Postoji nekoliko oblika bolesti motornih neurona, a njihova etiologija je često nepoznata. Nomenklatura i simptomi ovise o lokalizaciji predominantne lezije. Među miopatijama koje simuliraju kliničku sliku bolesti motornih neurona su lezije mišićne membrane, kontraktilnog aparata i miocitnih organela.

[ 1 ]

Simptomi bolesti motornih neurona

Uobičajeno je razlikovati oštećenje gornjih (središnjih) i donjih (perifernih) motornih neurona; ponekad (na primjer, kod amiotrofične lateralne skleroze) zahvaćena su oba neurona.

Kada je zahvaćen gornji motorni neuron (npr. primarna lateralna skleroza), neuroni su zahvaćeni od motornog korteksa do moždanog debla (kortikobulbarni traktovi) ili leđne moždine (kortikospinalni traktovi). Simptomi uključuju ukočenost, poteškoće i nespretne pokrete, prvo u mišićima usta i grla, a zatim u ekstremitetima.

Poremećaji donjih motornih neurona utječu na neurone prednjeg roga leđne moždine ili njihove eferentne aksone do skeletnih mišića. Bulbarna paraliza utječe samo na bulbarne jezgre kranijalnih motornih živaca u moždanom deblu. Slabost lica, disfagija i dizartrija česte su tegobe. Poremećaji neurona prednjeg roga, poput spinalne amiotrofije, uzrokuju slabost i atrofiju, fascikulacije (vidljivo trzanje mišića) i grčeve u rukama, stopalima ili jeziku. Bolesti donjih motornih neurona također uključuju poliomijelitis i enterovirusnu infekciju, kada su zahvaćeni neuroni prednjeg roga, te postpolio sindrom.

Fizički pregled pomaže u razlikovanju lezija gornjih i donjih motornih neurona, kao i slabosti uzrokovane lezijama donjih motornih neurona od slabosti uzrokovane miopatijama.

Obrasci

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

ALS (Lou Gehrigova bolest, Charcotov sindrom) je najčešći oblik bolesti motornih neurona. Bolest počinje asimetričnim grčevima, slabošću i amiotrofijom ruku (obično) ili stopala. Zatim se javljaju fascikulacije, spastičnost, pojačani duboki tetivni refleksi, ekstenzorni plantarni refleksi, ukočenost pokreta, gubitak težine, umor i poteškoće u kontroli izraza lica i pokreta jezika. Ostali simptomi uključuju disfoniju, disfagiju, dizartriju i gušenje tekućom hranom. Zatim se javljaju neprimjereni, nevoljni i nekontrolirani (pseudobulbarni sindrom) napadi smijeha ili plača. Osjetljivost, svijest, kognitivna sfera, voljni pokreti očiju, seksualna funkcija i funkcija sfinktera obično nisu zahvaćeni. Smrt nastupa zbog paralize dišnih mišića, polovica pacijenata umire u prve 3 godine od početka bolesti, 20% živi 5 godina, a 10% - 10 godina. Preživljavanje dulje od 30 godina je rijetko.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Progresivna bulbarna paraliza

Poremećaji mišića koje inerviraju kranijalni živci i kortikobulbarni putevi uzrokuju progresivne poteškoće u žvakanju, gutanju, govoru, nazalni glas, smanjen refleks povraćanja, fascikulacije i slabost mišića lica, kao i jezika. Kada je zahvaćen kortikobulbarni put, razvija se pseudobulbarna paraliza s emocionalnom labilnosti. Kod disfagije je prognoza loša, respiratorne komplikacije zbog aspiracije dovode do smrti unutar 1-3 godine.

Progresivna mišićna atrofija

U mnogim slučajevima, posebno ako bolest počne u djetinjstvu, nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. U drugim slučajevima javlja se sporadično. Općenito, bolest se može razviti u bilo kojoj dobi. Može zahvatiti samo neurone prednjih rogova ili može biti teža od popratnog oštećenja kortikospinalnih puteva. Bolest napreduje sporije od drugih poremećaja motornih neurona. Najranija manifestacija mogu biti fascikulacije. Propadanje mišića i slabost počinju u rukama, a zatim se šire na ruke, ramena i noge. Preživljavanje je obično dulje od 25 godina.

Primarna lateralna skleroza i progresivna pseudobulbarna paraliza

Kod progresivne pseudobulbarne paralize, napetost i slabost postupno se povećavaju u distalnim područjima, zahvaćajući ekstremitete i mišiće koje inerviraju kaudalni kranijalni živci. Mnogo kasnije mogu se pojaviti fascikulacije i atrofija mišića. Nakon nekoliko godina, ovi poremećaji dovode do potpunog invaliditeta.

Dijagnostika bolesti motornih neurona

Na bolest treba posumnjati u slučajevima progresivne generalizirane motoričke slabosti bez značajnog senzornog oštećenja. Druge neurološke bolesti koje uzrokuju izoliranu mišićnu slabost uključuju poremećaje neuromuskularne transmisije i različite miopatije. Stečeni uzroci motoričke slabosti uključuju samo neupalne miopatije, polimiozitis, dermatomiozitis, poremećaje štitnjače i nadbubrežne žlijezde, elektrolitske poremećaje (hipokalemija, hiperkalcemija, hipofosfatemija) i različite infekcije (npr. sifilis, lajmska bolest, hepatitis C).

Kada su zahvaćeni kranijalni živci, sekundarni uzrok je manje vjerojatan. Znakovi donjih i gornjih motornih neurona i slabost lica u skladu su s amiotrofičnom lateralnom sklerozom.

Elektrodijagnostičke studije se provode kako bi se isključili poremećaji neuromuskularne transmisije i demijelinizacije živaca. U slučaju oštećenja MN-a, brzina provođenja pobude obično nije pogođena do kasne faze bolesti. Najinformativniji je igličasti EMG, koji pokazuje fibrilacije, pozitivne valove, fascikulacije, a ponekad i divovske akcijske potencijale motornih jedinica, čak i u naizgled nezahvaćenim udovima.

Potrebna je magnetska rezonancija. U nedostatku kliničkih i EMG podataka koji ukazuju na oštećenje kranijalnih živaca, propisuje se magnetska rezonancija vratne kralježnice.

Za identifikaciju potencijalno izlječivih bolesti provodi se kompletna krvna slika, određuje se razina elektrolita, kreatin fosfokinaze, hormona štitnjače, proteina u serumu i urinu, provodi se elektroforeza s imunofiksacijom na monoklonska antitijela, detektiraju se antitijela na mijelinski povezani glikoprotein (MAG), a ako postoji sumnja na intoksikaciju teškim metalima, njihov sadržaj se ispituje u dnevnom urinu. Treba napraviti lumbalnu punkciju: povećan sadržaj leukocita ili proteina sugerira drugu dijagnozu.

Pri najmanjoj sumnji provodi se VDRL reakcija na sifilis, određuje se ESR, reumatoidni faktor, antitijela na boreliju, HIV, virus hepatitisa C, antinuklearna antitijela (ANA), antitijela na neuronske antigene koji se pojavljuju u okviru paraneoplastičnog sindroma (anti-Hu). Genetsko testiranje (npr. mutacija gena superoksid dismutaze) i određivanje enzima (npr. heksosaminidaze A) indicirano je samo ako je pacijent zainteresiran za genetsko savjetovanje, a rezultati tih studija ne mogu ni na koji način utjecati na liječenje.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Liječenje bolesti motornih neurona

Ne postoji specifičan tretman za bolest motornih neurona. Antiglutamatni lijek riluzol 50 mg oralno dva puta dnevno produljuje život kod bulbarne amiotrofične lateralne skleroze. Progresivnu neurološku disfunkciju trebaju suzbijati specijalisti različitih profila. Fizioterapija pomaže u održavanju mišićne funkcije. Važno je preporučiti ortopedske fiksirajuće zavoje i pomagala za hodanje. Logoped može odabrati odgovarajuća komunikacijska pomagala. U slučaju slabosti ždrijela, unos hrane predstavlja stvarnu prijetnju i može biti potrebna perkutana endoskopska gastrostomija.

Ako se razvije respiratorno zatajenje, pulmolog će preporučiti neinvazivnu respiratornu potporu (npr. pozitivni tlak u dišnim putovima na dvije razine), traheostomiju ili potpunu mehaničku ventilaciju.

Baklofen smanjuje spastičnost, kinin ili fenitoni mogu ublažiti grčeve. Antikolinergici (npr. glikopirolat, amtriptilin, benztropin, triheksifenidil, primjena hioscina, atropin) smanjuju salivaciju. Amitriptilin i fluvoksamin koriste se za pseudobulbarne lezije. U kasnim stadijima ovih bolesti, bol može zahtijevati opioide i benzodiazepine. Kirurški zahvat za poboljšanje gutanja kod progresivne bulbarne paralize je od male koristi.

Kako bi odredio odgovarajuću razinu intervencije, liječnik treba otvoreno razgovarati s pacijentom, članovima obitelji i njegovateljima u ranoj fazi bolesti motornih neurona. Ove odluke treba periodično preispitivati i ponovno potvrđivati.