Bolesti motornih neurona

Bolestima motoneurona karakterizira stalna progresivna degeneracija kortiko-spinalnih trakta, neurona prednjeg roga, jezgre motora bulbar ili kombinaciju tih lezija. Među simptomima: slabost mišića i atrofija, fascikulacija, emocionalna slabost i slabost respiratornih mišića. Dijagnoza uključuje ispitivanje brzine uzbude, EMG i isključivanja drugih poremećaja u neuroimaging i laboratorijskim testovima. Liječenje bolesti motornih neurona simptomatsko je.

Uzroci bolesti motornog neurona

Postoji nekoliko oblika bolesti motornih neurona, a njihova je etiologija često nepoznata. Nomenklatura i simptomi ovise o lokalizaciji primarne lezije. Među miopatima, simulirajući kliničku sliku bolesti motoričkih neurona, oštećenja mišićne membrane, kontraktilnih aparata i organela miocita.

[1]

Simptomi bolesti motornog neurona

Prihvaća se razlikovanje između lezije gornjeg (središnjeg) i donjeg (perifernog) motoneurona; ponekad (na primjer, amyotrofnom lateralnom sklerozom), oba neurona su pogođena.

Kada je gornji motorni neuroni lezija (na primjer, primarni lateralna skleroza) zahvaćene neuroni više od motora do korteksa mozga (bulbarna kortikospinalnog predjelima) ili leđne moždine (kortikospinalnog predjelima). Među simptomima krutosti, teškim i neugodnim pokretima najprije mišići usta, grla, znoja i udova.

Kod lezija nižeg motoneurona trpe neuroni prednjeg roga kičmene moždine ili njihovih ekerentnih aksona, koji idu na skeletne mišiće. U paralizira s bulbarom, samo moždane jezgre kranijalnih motoričkih živaca su pogođene u moždanom sustavu. Uobičajene pritužbe su slabost mišića lica, disfagija i disartrija. U lezije prednjih rogova neuroni, kao u slučaju spinalne amyotrophy, zajedničke pritužbe slabosti i atrofije, fascikulacija (mišić vidljiv fino trzanje) i grčevi u ruke, noge ili jezik. Bolestima nižeg motoneurona uključuju i poliomijelitis i infekciju enterovirusom, kada su pogođeni neuroni prednjih rogova i sindrom post-poliomijelitisa.

Fizički pregled pomaže razlikovati lezije gornjeg i donjeg motoneurona, kao i slabost u lezijama nižeg motoneurona od slabosti u miopatijama.

Obrasci

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

ALS (Lou Gehrigova bolest, Charcotov sindrom) najčešći je oblik neuspjeha motoričkog neurona. Bolest počinje s asimetričnim grčevima, slabostima i amyotrofijom četkica (češće) ili zaustavljanjem. Zatim tu fascikulacija, spastičnost, povećana dubokih tetiva reflekse, ekstenzora plantarne reflekse, ukočenost, gubitak težine, umor i poteškoće u kontroliranju izraze lica i pokrete jezikom. Drugi simptomi uključuju disfonija, disfagiju, disartriju i gušenje s tekućom hranom. Tada se čini neprikladnim, nedobrovoljnim i nekontroliranim (pseudobulbarov sindrom) uklapanjem smijeha ili plača. Osjetljivost, svijest, kognitivna sfera, proizvoljni pokreti oka, seksualna funkcija, kao i funkcija sfinktera obično se ne krši. Smrt nastupa uslijed paralize dišnih mišića, polovica pacijenata umre u prvih 3 godine od debi bolesti, 20% živi 5 godina i 10 do 10 godina. Opstanak za 30 godina je rijetkost.

[2], [3], [4],

Progresivna paraliza bulbar

Povreda funkciju mišića podražava kranijalni živci, i kortiko-bulbarne trakta uzrokuje progresivnu poteškoća u žvakanju, gutanju, govoreći, čini se nosni glas, smanjen refleks gušenja, fascikulacija i slabost mišića lica, kao i jezik. Kada je pogođena kora cortico-bulbar, pseudobulbar paraliza se razvija emocionalnom sposobnošću. S disfagijom, prognoza je loša, respiratorne komplikacije koje su nastale uslijed aspiracije dovele su do smrti u razdoblju od 1-3 godine.

Progresivna mišićna atrofija

U mnogim slučajevima, osobito ako se bolest debelira u djetinjstvu, naslijedila je autosomno recesivna vrsta. U drugim slučajevima, čini se sporadično. Općenito, bolest se može razviti u bilo kojoj dobi. Moguće je poraziti samo neurone prednjih rogova ili je izraženiji od popratnog poraza cortiko-spinalnih puteva. Bolest napreduje sporije nego druge lezije motoneurona. Najranija manifestacija može biti fascikulacija. Gubitak težine i slabost mišića počinju četvima, a zatim se šire do ruku, ramena i nogu. Opstanak je obično više od 25 godina.

Primarna lateralna skleroza i progresivna paraliza pseudobulbara

Sa progresivnom paralizom pseudobulbari, napetost i slabost u distalnim sekcijama postupno se povećavaju, utječu na udove, kao i mišiće uvučeni kaudalnim kranijalnim živcima. Mnogo kasnije, fascikulacije i atrofija mišića mogu se pojaviti. Nakon nekoliko godina, te povrede dovode do potpune nesposobnosti.

Dijagnostika bolesti motornog neurona

Bolest treba posumnjati kada se progresivna slabost generalizirani motora nije popraćena značajnim poremećajima osjetljivosti. Dodatni neurološke bolesti koje dovode do izoliranog slabost mišića, poremećaji neuromuskularnog prijenosa i visoke miopatije. Stečena uzrokuje samo slabost motora: non-upalna miopatija, polimiositis, dermatomiositis, lezije žlijezde štitnjače i nadbubrežne žlijezde, elektrolita poremećaji (hipokalemija, hiperkalcemija, hipofosfatemija) i različite infekcije (npr sifilis, Lyme-ovoj bolesti, hepatitis C).

U porazu kranijalnih živaca sekundarni je uzrok manji. Simptomi nižeg i gornjeg zatajenja motoneurona, kao i slabosti mišića lica, podupiru amyotrofičnu lateralnu sklerozu.

Izvršene su elektrodijagnostičke studije radi isključivanja poremećaja neuromuskularnog prijenosa i demijelinacije živaca. Kada je zahvaćena MN, brzina uzbude obično nije do kasne faze bolesti. Najpoznatija igla EMG, koja pokazuje fibrilaciju, pozitivne valove, fascikulacije, a ponekad i goleme potencijale djelovanja motornih jedinica, čak i na vanjskim dijelovima koji nisu zahvaćeni.

MRI je potrebna. U nedostatku kliničkih i EMG podataka, ukazujući na poraz lubanjskih živaca, propisana je MRT odjela za cervikalne bolesti.

Izvesti kompletne krvne slike, utvrđivanje razine elektrolita, kreatin, hormoni štitnjače, serum proteini i urinu imunofiksacijom elektroforeze uz na monoklonska antitijela za identifikaciju antitijela mijelin-povezan glikoprotein (MAG) identificirati potencijalno ljekovite bolesti, i ako postoji sumnja opijenost teškim metalima, zatim ispitati njihov sadržaj u dnevnom urinu. Treba obaviti lumbalna punkcija: povećan sadržaj bijelih krvnih stanica ili protein poprima drugačiju dijagnozu.

Na najmanje sumnje izvodi VDRL-odgovor za određivanje sifilisa ESR, reumatoidni faktor, protutijela na Lyme, HIV, hepatitis C virus, antinuklcarno antitijelo (ANA), antitijela na antigene neurona koji se prikazuju paraneoplastični sindrom (anti Hu). Genetičko testiranje (npr, superoksid dismutaza genske mutacije) i određivanje enzima (na primjer, heksosaminidazu A) prikazuje samo ako je pacijent zainteresiran za genetičko savjetovanje, a rezultati tih istraživanja ne može utjecati na liječenje.

[5], [6], [7], [8], [9]

Liječenje bolesti motornog neurona

Ne postoji specifičan tretman za bolest motornih neurona. Pripravak antiglutamata riluzol 50 mg oralno 2 puta dnevno produžuje život s bulbar formom amyotrofne lateralne skleroze. Suočavanje s progresivnom neurološkom disfunkcijom slijedi snage specijalista raznih profila. Fizioterapija pomaže u održavanju mišićne funkcije. Važno je preporučiti zavoje ortopedske fiksacije i pomagala za hodanje. Logopedar može pokupiti odgovarajuće komunikacijske uređaje. Uz slabost ždrijela, prehrana je pravi prijetnja i može biti potrebna perkutana endoskopska gastrostomija.

S razvojem respiratorne slabosti, pulmonologist će preporučiti neinvazivnu respiratornu podršku (npr., Pozitivni tlak na dvije razine), traheostomiju ili kompletnu mehaničku ventilaciju.

Baclofen smanjuje spastičnost, kinin ili feniton može oslabiti kolac. Antikolinergici (na primjer, glikopirolat amtriptilin, benztropin, triheksifenidil, hioscin aplikacije, atropin) smanjuju sline. Amitriptilin i fluvoksamin se koriste za pseudobulbarne lezije. U kasnim fazama tih bolesti bol može zahtijevati imenovanje opioida i benzodiazepina. Kirurška intervencija koja poboljšava gutanje progresivnom tabloidnom paralizom je neučinkovita.

Da bi se odredila razina dopuštenih intervencija, liječnik koji je već bio u ranoj fazi bolesti bolesti motoričkih neurona trebao bi iskreno razgovarati s pacijentom, njegovim članovima obitelji i njegovateljima. Kasnije, ove odluke treba periodično pregledati i potvrditi.