Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Nasljedne neuropatije
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[ Obrasci
Senzorimotorne neuropatije
Postoje tri tipa (I, II i III) koji počinju u djetinjstvu. Manje uobičajeni tipovi počinju pri rođenju i dovode do težeg invaliditeta.
Tipovi I i II (peronealna amiotrofija, Charcot-Marie-Toothova bolest ili CMT bolest) su najčešći, s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Slabost i atrofija su tipične, uglavnom peronealnih i distalnih mišića nogu. Pacijent ili njegova obiteljska anamneza mogu imati i druge degenerativne bolesti (npr. Friedreichova ataksija). CMT tip I bolesti debitira u djetinjstvu slabošću u stopalima i polako napredujućom distalnom amiotrofijom (rodine noge). Karakteristična amiotrofija ruku razvija se kasnije. Osjetljivost na vibracije, temperaturu i bol su oštećene po obrascu čarape i rukavice.
Duboki tetivni refleksi su izgubljeni. Ponekad su jedini znakovi bolesti deformiteti stopala (visoki lukovi do "šupljeg" stopala) s čekićastim prstima. Brzina provođenja živčanog impulsa je spora, a distalna latencija produžena. Dolazi do segmentalne demijelinizacije i remijelinizacije. Mogu se palpirati zadebljani periferni živci. Bolest napreduje sporo i ne smanjuje očekivano trajanje života. CMT tipa II napreduje sporije, slabost se razvija kasnije. Brzina provođenja pobude je relativno normalna, ali je amplituda akcijskih potencijala senzornih živaca smanjena, određuju se polifazni akcijski potencijali mišića. Biopsija pokazuje Wallerovu degeneraciju aksona.
Tip III (hipertrofična neuropatija, Dejerine-Sottasova bolest) je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji počinje u djetinjstvu progresivnom slabošću, gubitkom osjeta i odsutnošću dubokih tetivnih refleksa. U početku podsjeća na kardiomiopatiju (CMT), ali mišićna slabost brže napreduje. Demijelinizacija-remijelinizacija dovodi do zadebljanja perifernih živaca, što je vidljivo u biopsijskom materijalu.
Nasljedna motorna neuropatija sa sklonošću paralizama uzrokovanim pritiskom je nasljedni poremećaj kod kojeg živci postaju sve osjetljiviji na pritisak i istezanje.
Kod nasljedne motorne neuropatije s tendencijom paralize pritiska, živci gube mijelinsku ovojnicu i sposobnost normalnog provođenja impulsa. Incidencija je 2-5 slučajeva na 100 000 stanovnika.
Uzrok je gubitak jedne kopije gena za periferni mijelinski protein 22 (PMP22), smještenog na kratkom kraku kromosoma 17. Za normalno funkcioniranje potrebne su dvije kopije gena. Istovremeno, duplikacija (pojava dodatne kopije gena) očituje se razvojem CMT bolesti tipa I.
Paraliza od pritiska može biti blaga ili teška i može trajati od nekoliko minuta do nekoliko mjeseci. U zahvaćenim područjima osjeća se utrnulost i slabost.
Na poremećaj treba posumnjati u prisutnosti rekurentne demijelinizirajuće polineuropatije, kompresivne mononeuropatije, višestrukih neuropatija nepoznatog podrijetla ili obiteljske anamneze sindroma karpalnog tunela. EMG, biopsija živca i genetsko testiranje korisni su u dijagnozi, ali biopsija je rijetko potrebna. Liječenje je simptomatsko, uz izbjegavanje bilo kakve aktivnosti koja može uzrokovati tegobe. Udlaga za zglob može ublažiti pritisak, spriječiti ponovljene ozljede i omogućiti regeneraciju mijelina tijekom vremena. Kirurški zahvat je rijetko indiciran.
Senzorne neuropatije
Kod rijetkih nasljednih senzornih neuropatija, gubitak osjeta boli i temperature u distalnim područjima je izraženiji od gubitka osjeta vibracija i lokalizacije. Glavna komplikacija je sakaćenje stopala zbog nedostatka osjeta, što je prepuno rizika od infekcije i osteomijelitisa.
Tko se može obratiti?
Liječenje nasljedne neuropatije
Ne postoji specifičan tretman. Nošenje ortoze može pomoći u ispravljanju slabosti stopala, a ortopedska kirurgija može stabilizirati stopalo. Konzultacije s medicinskim psihologom korisne su u pripremi mladih pacijenata za progresiju bolesti.