Nasljedne neuropatije

Nasljedne neuropatije su kongenitalni degenerativni neurološki poremećaji.

Razlikovati senzomotorne i osjetilne nasljedne neuropatije.

[1], [2], [3], [4]

Obrasci

Senzorna motorna neuropatija

Postoje tri vrste (I, II i III) koje počinju u djetinjstvu. Rijetko se pojavljuju tipovi debi iz rođenja i dovesti do teže invalidnosti.

Vrste I i II (peronealna amiotrofija, Charcot-Marie-Tootova bolest ili CMD bolest) najčešći su, s autosomodominantnom vrstom nasljeđivanja. Tipična slabost i atrofija, uglavnom peronealni i distalni mišići nogu. Pacijent ili njegova obiteljska povijest također mogu imati i druge degenerativne bolesti (na primjer, Friedreichova ataksija). Bolest tipa I. CMT debitira u djetinjstvu s slabostima u stopalima i polako napreduje distalno amitrofije (noge s roda). Karakteristična amitrofija ruke se kasnije razvija. Vibracije, osjetljivost temperature i boli prekršene su vrsta čarapa.

Deblji refleksni napadi padaju. Ponekad su jedini znakovi bolesti - deformacija stopala (visoka luka do "šuplje" noge) s deformacijom nožnih prstiju u obliku čekića. Brzina provođenja živčanih impulsa je usporena, a distalna latencija produljena. Postoji segmentalna demijelinacija i remijelinacija. Moguće je palpirati zadebljane periferne živce. Bolest polako napreduje i ne smanjuje životni vijek. Bolest tipa II CMT napreduje sporije, slabost se kasnije razvija. Brzina uzbude je relativno normalna, ali je smanjena amplituda akcijskih potencijala osjetljivih živaca, određuju se polifazni potencijali mišićnog djelovanja. Zbog biopsije, Wallerova degeneracija aksona.

Tip III (hipertrofička neuropatija, Dejerine-Sottas bolest), - je rijetka autosomna recesivna bolest, koja počinje u djetinjstvu s progresivnom slabošću i senzornim gubitkom i odsutnošću dubokim tetiva refleksa. Isprva se podsjeća na bolest CMT, ali slabost mišića napreduje brže. Demijelinacija - remijelinacija dovodi do zadebljanja perifernog živca, što se vidi u biopsijskom materijalu.

Nasljedna motorna neuropatija s tendencijom paralize iz kompresije je nasljedna bolest u kojoj živci postaju osjetljiviji na pritisak i istezanje.

Kod nasljedne motorne neuropatije koja ima tendenciju paralize od kompresije, živci gube mijelinski omotač i sposobnost provođenja impulsa normalno. Učestalost je 2-5 slučajeva na 100 000 stanovnika.

Razlog za gubitak jedne kopije gena za periferni mijelinski protein 22 (PMR22) smješten na kratkom kraku kromosoma 17. Za normalno funkcioniranje potrebne su dvije kopije gena. Istovremeno, dupliciranje (pojava dodatne kopije gena) očituje se razvojem CMT bolesti tipa I.

Pariza squeezinga može biti lagana ili teška i traje od nekoliko minuta do nekoliko mjeseci. U zahvaćenim područjima zapaženo je ukočenost i slabost.

Ova bolest treba sumnjati kod pozadini rekurentnih demijelinizirajuća polineuropatije, kompresija mononeuropatiji, multipla neuropatija nepoznatog porijekla, ili sindrom karpalnog tunela u obiteljskoj povijesti. EMG, biopsija živaca i genetsko testiranje pomažu u dijagnozi, ali biopsija je rijetko potrebna. Liječenje je simptomatsko, potrebno je izbjeći sve oblike aktivnosti koje dovode do pojave pritužbi. Shinning četke mogu smanjiti pritisak, spriječiti ponovljeno oštećenje i nakon nekog vremena dopustiti da se obnovi mijelin. U rijetkim slučajevima je naznačena operacija.

[5], [6], [7]

Senzorne neuropatije

S rijetkim nasljednim senzornim neuropatijama, gubitak boli i osjetljivosti na temperaturu u distalnim sekcijama je izraženiji od gubitka vibracijske osjetljivosti i osjećaja lokalizacije. Glavna komplikacija je stopna mutacija zbog nedostatka osjetljivosti, koja je puna rizika od infekcije i osteomijelitisa.

Dijagnostika nasljedne neuropatije

Karakteristična raspodjela slabosti mišića, deformacija stopala, obiteljska povijest i podaci elektrofizioloških studija pomažu u dijagnosticiranju. Postoji tehnika genetske analize.

[8], [9], [10]

Liječenje nasljedne neuropatije

Poseban tretman ne postoji. Podešavanje slabosti stopala pomaže pri učvršćivanju, a ortopedska kirurgija može stabilizirati stopalo. Za pripremu mladih pacijenata za napredovanje bolesti savjetovanje medicinskog psihologa je od pomoći.