Cerebelarne abnormalnosti

Cerebelarni poremećaji imaju mnogo uzroka, uključujući kongenitalne malformacije, nasljedne ataksije i stečene bolesti. Dijagnoza je klinička, a ponekad i neuroslikovna i/ili genetska testiranja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Uzroci cerebelarni poremećaji

Mali mozak je podijeljen na 3 dijela: stari dio (vestibulocerebellum) uključuje flokulonodularni režanj, smješten u medijalnoj zoni, usko povezan s vestibularnim jezgrama, pomažući u održavanju ravnoteže i koordinaciji pokreta očiju, glave i vrata; drevni dio (paleocerebellum) - cerebelarni vermis smješten u srednjoj liniji, pomaže u koordinaciji pokreta nogu i trupa, njegovo oštećenje dovodi do poremećaja u držanju i hodu; novi dio (neocerebellum) - cerebelarne hemisfere kontroliraju brze i precizno koordinirane pokrete udova, uglavnom ruku.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Kongenitalne malformacije

Malformacije su gotovo uvijek sporadične, često se javljaju kao dio složenih anomalija (npr. Dandy-Walkerov sindrom) koje zahvaćaju i druge dijelove središnjeg živčanog sustava. Malformacije postaju očite rano u životu i nisu progresivne. Simptomi uvelike variraju ovisno o zahvaćenim strukturama; međutim, ataksija je obično prisutna.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Nasljedne ataksije

Nasljedne ataksije mogu se prenositi autosomno recesivnim ili autosomno dominantnim načinom. Među autosomno recesivnima su Friedreichova ataksija (najčešća), ataksija-telangiektazija, abetalipoprotenemija, nasljedna ataksija zbog nedostatka vitamina E i cerebrotendinozna ksantomatoza.

Friedreichova ataksija povezana je s mutacijom gena odgovornog za sintezu mitohondrijskog proteina frataksina. Patološka ekspanzija GAA (glicin-alanin-alanin) DNA ponavljanja dovodi do smanjenja razine frataksina, oštećene mitohondrijske funkcije i nakupljanja željeza u njihovoj matrici. Nestabilnost hoda pojavljuje se u dobi od 5-15 godina, praćena ataksijom gornjih udova, dizartrijom i parezom (osobito ruku). Kognitivne funkcije često opadaju. Tremor je minimalan ili odsutan. Gube se refleksi, vibracija i proprioceptivna osjetljivost. Tipične su deformacije stopala, skolioza i progresivna kardiomiopatija.

Spinocerebelarne ataksije (SCA) nasljeđuju se pretežno autosomno dominantnim obrascem. Identificirano je petnaest različitih lokusa genskih mutacija, te se u skladu s tim razlikuje 15 tipova SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 i 17), od kojih je 9 karakterizirano širenjem DNA ponavljanja. U 6 tipova identificirana su DNA ponavljanja CAG-a koji kodiraju aminokiselinu glutamin (kao kod Huntingtonove bolesti). Simptomi variraju. Kod SCA 1-3 najčešće su zahvaćena više područja perifernog i središnjeg živčanog sustava, karakteristični su neuropatija, piramidalni simptomi, sindrom nemirnih nogu i ataksija. SCA 5, 6, 8, 11 i 15 obično se manifestiraju samo cerebelarnom ataksijom.

Stečene ataksije

Stečene ataksije mogu se pojaviti kod nenasljednih neurodegenerativnih bolesti (npr. multipla sistemska atrofija), sistemskih bolesti, izloženosti toksičnim tvarima i idiopatskih bolesti. Sistemski poremećaji uključuju alkoholizam (alkoholna cerebelarna degeneracija), sprue, hipotireozu i nedostatak vitamina E. Toksične tvari uključuju ugljični monoksid, teške metale, litij, fenitoin i neka organska otapala.

U djece uzrok mogu biti primarni tumori mozga (meduloblastom, astrocitom), za koje je medijalni mali mozak najčešća lokalizacija. Rijetko se u djece nakon virusne infekcije razvija reverzibilna difuzna cerebelarna disfunkcija.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi cerebelarni poremećaji

Simptomi ovise o uzroku, ali obično uključuju ataksiju (abnormalan hod sa širokim nogama zbog loše koordinacije).

Ataksija je tipičan znak cerebelarne disfunkcije, a mogući su i drugi poremećaji kretanja.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Dijagnostika cerebelarni poremećaji

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkih podataka, uzimajući u obzir obiteljsku anamnezu nakon isključenja stečenih sistemskih bolesti i provođenja magnetske rezonancije. Ako je obiteljska anamneza pozitivna, provodi se genetsko testiranje.

[ 22 ]

Liječenje cerebelarni poremećaji

Liječenje cerebelarnih poremećaja je simptomatsko osim ako uzrok nije stečen i reverzibilan.

Neke sistemske bolesti (na primjer, hipotireoza, sprue) i intoksikacije su izlječive, ponekad je operacija učinkovita (tumor, hidrocefalus), u drugim slučajevima cerebelarni poremećaji se liječe simptomatsko.