Cerebelarni poremećaji

Cerebelarni poremećaji javljaju se zbog različitih uzroka, uključujući kongenitalne malformacije, nasljednu ataksiju i stečene bolesti. Dijagnoza se temelji na kliničkim podacima, ponekad neuroimagingom i / ili genetskim testiranjem. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Uzroci cerebelarni poremećaji

Mali mozak je podijeljen u 3 dijela: stari dio (vestibulocerebellum) uključuje klochkovouzelkovuyu udio, koji se nalazi u medijalni području, usko povezan s vestibularne jezgre, pomoć u održavanju ravnoteže i koordinira kretanje očiju, glave i vrata; Najstariji dio (paleocerebellum) - nalazi se na središnjoj liniji vermisa, pomaže koordinirati nogu i debla pokreta, njegov poraz je dovelo do povrede držanje i hod; novi dio (neocerebellum) - cerebralne hemisfere kontrolom brzo i precizno koordiniran pokrete ekstremiteta, posebno u rukama.

[8], [9], [10]

Kongenitalne malformacije

Razvojne nedostatke gotovo su uvijek sporadične, često se nalaze kao dio složenih anomalija (na primjer, sindrom Dandy-Walker) koji uključuju druge dijelove središnjeg živčanog sustava. Nedostaci se razvijaju u ranim fazama života i ne napreduju. Ovisno o uključenim strukturama, simptomi se jako razlikuju; ali ataksija je obično prisutna.

[11], [12], [13], [14],

Nasljedna ataksija

Nasljedna ataksija može biti autosomno recesivno ili autosomno dominantna. Među autosomno recesivno Friedreichova ataksija (najčešće), ataksija-teleangiektazija, abetalipoproteniemiya, nasljedne ataksije zbog nedostatka vitamina E i tserebrotendinozny xanthomatosis.

Friedreichova ateksija povezana je s mutacijom gena koji je odgovoran za sintezu mitokondrijskog proteina frataxina. Patološka ekspanzija DNA ponavljanja GAA (glicin-alanin-alanin) dovodi do smanjenja razine frataxina, kršenja funkcija mitohondrija i akumulacije željeza u njihovoj matrici. Nestabilnost hoda manifestira se na 5-15 godina, što prati i ataksija gornjih ekstremiteta, disartrija i pareza (osobito ruke). Kognitivne funkcije često se smanjuju. Tremor je minimalan ili odsutan. Odbijeni su refleksi, vibracijska i proprioceptivna osjetljivost. Tipične deformacije nogu, skolioza i progresivna kardiomiopatija.

Spinocerebellarna ataksija (SCA) pretežno se nasljeđuje u autosomno dominantnom tipu. Postoji 15 različitih loci mutacija gena, odnosno 15 vrsta SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 i 17), od kojih je 9 karakterizirano širenjem ponavljanja DNA. U 6 tipova, DNA CAG ponavlja kodiranje aminokiselina glutamina (kao u Huntingtonovoj bolesti). Simptomi se razlikuju. U SCA 1-3, dijelovi perifernog i središnjeg živčanog sustava su često multiplimalni, neuropatija, piramidalni simptomi, sindrom nemirnih nogu i ataksija. SCA 5, 6, 8, 11 i 15 obično se manifestiraju samo pomoću cerebelarne ataksije.

Stjecanje ataksije

Stečena ataksija može razviti kada nenasljedni neurodegenerativne bolesti (npr, multipla sustavna atrofija), bolestima, toksični efekti i idiopatskih bolesti. Sistemski poremećaji kod alkohola (alkoholna cerebralna degeneracija), spru, hipotireoze i nedostatak vitamina E otrovne tvari uključuju ugljični monoksid, teške metale, litij, fenitoin i neka organska otapala.

U djece, uzrok može biti primarni tumori mozga (meduloblastom, astrocitom), za koje su medijan dijelovi cerebeluma najčešća lokalizacija. Povremeno, kod djece nakon virusne infekcije razvija se reverzibilna difuzna cerebelarna disfunkcija.

[15], [16], [17], [18]

Simptomi cerebelarni poremećaji

Simptomi ovise o uzroku, ali obično uključuju ataksiju (abnormalni hod na široko razmaknutim nogama uslijed slabije koordinacije).

Ataksija je tipičan znak cerebelarne disfunkcije, mogući su drugi motorički poremećaji.

[19], [20], [21], [22]

Dijagnostika cerebelarni poremećaji

Dijagnoza se temelji na kliničkim podacima, uzimajući u obzir obiteljsku povijest nakon uklanjanja stečenih sustavnih bolesti i obavljanja MRI. Uz pozitivnu obiteljsku povijest provodi se genetsko ispitivanje.

[23]

Liječenje cerebelarni poremećaji

Liječenje cerebelarnih poremećaja je simptomatsko ako uzrok nije nabavljen i reverzibilan.

Neke sistemske bolesti (npr, hipotiroidizam, sprue) i intoksikacije osjetljiv ponekad učinkovit rad (tumor, hidrocefalusa), u drugim slučajevima, cerebelarni poremećaji tretiraju se simptomatski.