Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Cistinurija
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Cistinurija je nasljedni defekt bubrežnih tubula kod kojeg je resorpcija aminokiseline cistina oštećena, povećava se njezino izlučivanje urinom te se u mokraćnom sustavu stvaraju cistinski kamenci. Simptomi uključuju razvoj bubrežne kolike zbog stvaranja kamenaca i, moguće, infekciju mokraćnog sustava ili manifestacije zatajenja bubrega. Dijagnoza se temelji na određivanju izlučivanja cistina urinom. Liječenje cistinurije uključuje povećanje dnevnog volumena konzumirane tekućine i alkalizaciju urina.
Uzroci cistinurije
Cistinurija se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Kod heterozigotnih nositelja može se uočiti povećano izlučivanje cistina urinom, ali rijetko dovoljno za stvaranje kamenaca.
[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Patofiziologija cistinurije
Primarni defekt je ograničenje tubularne reapsorpcije cistina u bubrezima, što povećava njegovu koncentraciju u urinu. Cistin je slabo topljiv u kiselom urinu, pa ako njegova koncentracija u urinu premaši njegovu topljivost, u urinu se stvaraju kristali cistina koji zatim tvore cistinske kamence.
Reapsorpcija dviju esencijalne aminokiseline (lizin, ornitin, arginin) je također oštećena, što ne uzrokuje značajne probleme, budući da te aminokiseline imaju alternativni transportni sustav neovisan o transportnom sustavu cistina. Štoviše, te su aminokiseline topljivije u urinu od cistina, a njihovo povećano izlučivanje ne dovodi do taloženja kristala i stvaranja kamenaca. Njihova apsorpcija u tankom crijevu (i apsorpcija cistina) je također smanjena.
Simptomi cistinurije
Simptomi cistinurije, najčešće bubrežne kolike, obično se javljaju između 10. i 30. godine života. Mogu se razviti infekcije mokraćnog sustava i zatajenje bubrega zbog opstruktivne uropatije.
Radioopakni cistinski kamenci formiraju se u bubrežnoj zdjelici ili mokraćnom mjehuru. Staghorn kamenci su česti. Cistin može biti prisutan u mokraći kao žuto-smeđi heksagonalni kristali. Prekomjerne količine cistina u mokraći mogu se otkriti testom s cijanidnim nitroprusidom. Dijagnoza se potvrđuje otkrivanjem dnevnog izlučivanja cistina većeg od 400 mg/dan (normalno manje od 30 mg/dan).
Liječenje cistinurije
Na kraju se obično razvija završna faza bubrežnog zatajenja. Snižavanje koncentracije cistina u mokraći smanjuje oštećenje bubrega. To se postiže povećanjem volumena urina. Unos tekućine trebao bi biti dovoljan za proizvodnju urina od približno 3 do 4 litre dnevno. Hidracija je posebno važna noću kada se pH urina smanjuje. Alkalinizacija urina na pH veći od 7,4 s natrijevim ili kalijevim bikarbonatom 1 mEq/kg oralno dva puta dnevno i acetazolamidom 5 mg/kg (do 250 mg) oralno noću značajno povećava topljivost cistina. Ako visok unos tekućine i alkalizacija urina ne smanje stvaranje kamenaca, mogu se pokušati s drugim sredstvima. Penicilamin (7,5 mg/kg 4 puta dnevno i 250 do 1000 mg oralno 4 puta dnevno kod starije djece) je učinkovit, ali toksični učinci ograničavaju njegovu upotrebu. Otprilike 1/2 pacijenata razvija toksične manifestacije poput vrućice, osipa, artralgije ili rjeđe nefrotskog sindroma, pancitopenije ili reakcija sličnih SLE-u. Cistinurija se može liječiti kaptoprilom (0,3 mg/kg oralno 3 puta dnevno), ali nije toliko učinkovit kao penicilamin, ali je znatno manje toksičan.
Использованная литература