Cistinurija

Cistinurija - nasljedni defekt renalnih tubula u kojoj je poremećena resorpcija cistina aminokiselina, povećavajući njegovu izlučivanje urinom u obliku urinarnog trakta cistinsku kamena. Simptomi uključuju razvoj bubrežne kolike u vezi s formiranjem kamenca i, vjerojatno, infekcije mokraćnog sustava ili manifestacije zatajenja bubrega. Dijagnoza se temelji na definiciji izlučivanja cistina s urinom. Liječenje cistururije uključuje povećanje dnevnog volumena tekućine i alkalizaciju urina.

[1], [2]

Uzroci cistinurije

Cistinurija nasljeđuje autosomno recesivno tip. U heterozigotnom prijevozu, može doći do povećanog izlučivanja cistina urinom, ali rijetko dovoljno za formiranje kamenja.

[3], [4], [5], [6], [7]

Patofiziologija cysteinuria

Primarni nedostatak je ograničavanje cjevaste reapsorpcije cistina u bubrezima, što povećava koncentraciju u mokraći. Cistin je slabo topljiv u kiselom urinu, pa ako njegova koncentracija u urinu premaši svoju topljivost, kristali cistina u urinu nastaju u urinu, koji naknadno stvaraju cistinske kamenje.

Reapsorpcija dva osnovna aminokiselina (lizin, ornitin, arginin), također je poremećen, što uzrokuje probleme izražen kao ove aminokiseline su alternativni transportnog sustava, nezavisno od transportnog sustava cistina. Štoviše, ove aminokiseline su više topljive u mokraći nego cistin, a njihovo povećano izlučivanje ne dovodi do kristalne precipitacije i stvaranja kamena. Također se smanjuje njihova apsorpcija u tankom crijevu (i apsorpcija cistina).

Simptomi cistinurije

Simptomi cistinurije, najčešće renalne kolike, obično se pojavljuju u dobi od 10 do 30 godina. IC može razviti i zatajenje bubrega zbog opstruktivne uropatije.

Radioplazični cistinski kamenci formiraju se u bubrežnom zdjelici ili mokraćnom mjehuru. Često se ističu konkretni koralji. Cistin može biti prisutan u mokraći u obliku žuto-smeđih šesterokutnih kristala. Prekomjerna količina cistina u urinu može se otkriti primjenom ispitivanja cijanidnog nitroprusida. Dijagnoza potvrđuje otkrivanje dnevnog izlučivanja cistina preko 400 mg / dan (normalno manje od 30 mg / dan).

Liječenje cistinurije

Na kraju, terminalni bubrežni zatajenje obično se razvija. Smanjenje koncentracije cistina u mokraći smanjuje oštećenja bubrega. To se postiže povećanjem volumena urina. Unos tekućine trebao bi biti dovoljan da bi osigurao diurezu od oko 3-4 litre dnevno. Hidracija je osobito važna noću, kada se pH urina smanjuje. Urinarne alkalizacija na pH 7,4 s natrijevim ili kalijev hidrogen karbonat do 1 mmol / kg 2 puta dnevno oralno acetazolamid i 5 mg / kg (250 mg) preko noći prema unutra znatno povećava topivost cistina. Ako visoki unos tekućine i alkalinizacija urina ne smanjuju stvaranje kamena, možete pokušati koristiti druge lijekove. Penicillamin (7,5 mg / kg 4 puta dnevno i 250-1000 mg oralno 4 puta dnevno u starijoj djeci) je učinkovit, ali toksični učinci ograničavaju njegovu upotrebu. Otprilike 1/2 bolesnika razvija razmnožavanje, kao što je porast tjelesne temperature, osip, artralgija ili rjeđe nefrotski sindrom, pancitopenija ili SLE-slične reakcije. Cistinurija se može liječiti kaptoprilom (0,3 mg / kg oralno 3 puta dnevno), ali nije učinkovita kao penicilamin, ali je mnogo manje toksična.