Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Hartnupova bolest
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Hartnupova bolest je rijedak poremećaj povezan s abnormalnom reapsorpcijom i izlučivanjem triptofana i drugih aminokiselina. Simptomi Hartnupove bolesti uključuju osip, abnormalnosti središnjeg živčanog sustava, nizak rast, glavobolje te nesvjesticu i kolaps. Dijagnoza se temelji na otkrivanju visokih razina triptofana i drugih aminokiselina u mokraći. Preventivno liječenje uključuje niacin ili niacinamid, a nikotinamid se daje tijekom napadaja.
Što uzrokuje Hartnupovu bolest?
Hartnupova bolest nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Razvija se smanjena apsorpcija triptofana, fenilalanina, metionina i drugih monoaminomonokarboksilnih aminokiselina u tankom crijevu. Nakupljanje neapsorbiranih aminokiselina u gastrointestinalnom traktu povećava njihov metabolizam bakterijskom florom. Neki produkti razgradnje triptofana, uključujući indole, kinurenin i serotonin, apsorbiraju se u crijevu i pojavljuju se u urinu. Bubrežna reapsorpcija aminokiselina također je oštećena, što uzrokuje generaliziranu aminoaciduriju, uključujući sve neutralne aminokiseline osim prolina i hidroksiprolina. Pretvorba triptofana u niacinamid također je oštećena.
Simptomi Hartnupove bolesti
Simptomima gotovo uvijek prethodi nizak unos hranjivih tvari. Simptomi Hartnupove bolesti posljedica su nedostatka niacinamida i nalikuju simptomima pelagre, posebno osipu na izloženim dijelovima tijela. Neurološke manifestacije uključuju cerebelarnu ataksiju i mentalne poremećaje. Mentalna retardacija, nizak rast, glavobolje, kolaps i nesvjestica su česti. Iako je bolest prisutna od rođenja, simptomi se mogu pojaviti u dojenačkoj dobi, djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Simptome može izazvati izlaganje suncu, određeni lijekovi ili drugi stresovi.
Dijagnoza Hartnupove bolesti
Dijagnoza se temelji na otkrivanju karakterističnih poremećaja u izlučivanju aminokiselina u urinu. Indoli i drugi produkti razgradnje triptofana u urinu dodatni su dokaz prisutnosti Hartnupove bolesti.
[ 5 ]
Liječenje Hartnupove bolesti
Hartnupova bolest ima povoljnu prognozu, a učestalost napadaja obično se smanjuje s godinama. Napadi se mogu spriječiti održavanjem dobrog nutritivnog statusa i nadopunjavanjem prehrane niacinom ili niacinamidom, 50-100 mg oralno 3 puta dnevno. Napad koji se razvio liječi se nikotinamidom, 20 mg oralno jednom dnevno.
Использованная литература