^

Zdravlje

A
A
A

Hartnupova bolest

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Hartnupova bolest je rijetka bolest povezana s abnormalnom reapsorpcijom i izlučivanjem triptofana i drugih aminokiselina. Simptomi bolesti Hartnupa uključuju osip, poremećaje središnjeg živčanog sustava, niski porast, glavobolje i nesvjesticu i kolaps. Dijagnoza se temelji na određivanju visokog sadržaja urina triptofana i drugih aminokiselina. Preventivno liječenje uključuje niacin ili niacinamid, a tijekom napada, propisana je nikotinamid.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Što uzrokuje Hartnupovu bolest?

Hartnupova bolest nasljeđuje autosomni recesivni tip. Razvijena je smanjena apsorpcija u tankom crijevu triptofana, fenilalanina, metionina i drugih monoamino monokarboksilnih aminokiselina. Akumulacija neapsoriranih aminokiselina u gastrointestinalnom traktu povećava njihovu metabolizaciju bakterijskom florom. Neki proizvodi degradacije triptofana, uključujući indole, kinurenin i serotonin, apsorbiraju se u crijevu i pojavljuju se u mokraći. Također je poremećena renalna reapsorpcija aminokiselina, koja uzrokuje generaliziranu amino kiselinu, uključujući sve neutralne aminokiseline, osim prolina i hidroksiprolina. Također, prekinuta je pretvorba triptofana u niacinamid.

Simptomi bolesti Hartnupa

Gotovo uvijek pojavljivanje simptoma prethodi slaba količina hranjivih tvari. Simptomi Hartnupove bolesti nastaju zbog nedostatka niacinamida i nalikuju manifestacijama pelagre, osobito osipom u otvorenim područjima tijela. Neurološke manifestacije uključuju cerebelarne ataksije i mentalne poremećaje. Često je kašnjenje u mentalnom razvoju, niskog rasta, glavobolja, kolabirajućih stanja, nesvjestice. Unatoč činjenici da je bolest prisutna pri rođenju, simptomi se mogu pojaviti u djetinjstvu, u djetinjstvu ili kod mladih. Pojava simptoma može biti izazvana insolacijom, određenim lijekovima ili drugim naprezanjima.

Dijagnoza Hartnupove bolesti

Dijagnoza se temelji na otkrivanju karakterističnih kršenja izlučivanja aminokiselina u urinu. Indoli i drugi proizvodi degradacije triptofana u urinu su dodatni dokaz prisutnosti Hartnupove bolesti.

trusted-source[9], [10], [11]

Liječenje Hartnupove bolesti

Hartnupova bolest ima povoljnu prognozu, učestalost napada obično se smanjuje s dobi. Napadaji se mogu spriječiti održavanjem dobrog prehrambenog statusa i dopunjavanjem prehrane s niacinom ili niacinamidom, 50-100 mg oralno 3 puta dnevno. Razvijeni napad tretira se nikotinamidom, 20 mg oralno jednom dnevno.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.