Hartnupova bolest
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Hartnupova bolest je rijetka bolest povezana s abnormalnom reapsorpcijom i izlučivanjem triptofana i drugih aminokiselina. Simptomi bolesti Hartnupa uključuju osip, poremećaje središnjeg živčanog sustava, niski porast, glavobolje i nesvjesticu i kolaps. Dijagnoza se temelji na određivanju visokog sadržaja urina triptofana i drugih aminokiselina. Preventivno liječenje uključuje niacin ili niacinamid, a tijekom napada, propisana je nikotinamid.
Što uzrokuje Hartnupovu bolest?
Hartnupova bolest nasljeđuje autosomni recesivni tip. Razvijena je smanjena apsorpcija u tankom crijevu triptofana, fenilalanina, metionina i drugih monoamino monokarboksilnih aminokiselina. Akumulacija neapsoriranih aminokiselina u gastrointestinalnom traktu povećava njihovu metabolizaciju bakterijskom florom. Neki proizvodi degradacije triptofana, uključujući indole, kinurenin i serotonin, apsorbiraju se u crijevu i pojavljuju se u mokraći. Također je poremećena renalna reapsorpcija aminokiselina, koja uzrokuje generaliziranu amino kiselinu, uključujući sve neutralne aminokiseline, osim prolina i hidroksiprolina. Također, prekinuta je pretvorba triptofana u niacinamid.
Simptomi bolesti Hartnupa
Gotovo uvijek pojavljivanje simptoma prethodi slaba količina hranjivih tvari. Simptomi Hartnupove bolesti nastaju zbog nedostatka niacinamida i nalikuju manifestacijama pelagre, osobito osipom u otvorenim područjima tijela. Neurološke manifestacije uključuju cerebelarne ataksije i mentalne poremećaje. Često je kašnjenje u mentalnom razvoju, niskog rasta, glavobolja, kolabirajućih stanja, nesvjestice. Unatoč činjenici da je bolest prisutna pri rođenju, simptomi se mogu pojaviti u djetinjstvu, u djetinjstvu ili kod mladih. Pojava simptoma može biti izazvana insolacijom, određenim lijekovima ili drugim naprezanjima.
Dijagnoza Hartnupove bolesti
Dijagnoza se temelji na otkrivanju karakterističnih kršenja izlučivanja aminokiselina u urinu. Indoli i drugi proizvodi degradacije triptofana u urinu su dodatni dokaz prisutnosti Hartnupove bolesti.
[5]
Liječenje Hartnupove bolesti
Hartnupova bolest ima povoljnu prognozu, učestalost napada obično se smanjuje s dobi. Napadaji se mogu spriječiti održavanjem dobrog prehrambenog statusa i dopunjavanjem prehrane s niacinom ili niacinamidom, 50-100 mg oralno 3 puta dnevno. Razvijeni napad tretira se nikotinamidom, 20 mg oralno jednom dnevno.
Использованная литература