Defekti puta ovisnog o interferonu-y/interleukinu-12: simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostaci dovode do poremećaja u gama-interferon (INF-y) i interleukin-12 (11-12) -ovisna način karakterizira visoka osjetljivost i nekim drugim mikobakterijskih infekcija (Salmonella, virusi).
Pathogenesis of defects of interferon-y / interleukin-12 zavisan put
Apsorbirani makrofagima, mikobakterije stimuliraju proizvodnju IL-12. IL-12 stimulira T-limfocite i NK stanice i inducira proizvodnju INF-y. Potonji aktivira makrofage i povećava ubijanje mikobakterija. Poremećaji tih citokina, stanični receptori za njih, kao i proteini koji prenose signale od receptora u stanicu, dovode do specifične osjetljivosti na određene patogene.
Simptomi oštećenja interferona-y / interleukin-12 ovisnog puta
Kliničke manifestacije kod pacijenata s različitim genetskim defektima uglavnom su slične. Nakon cijepljenja BCG pacijenti razvijaju diseminiranu infekciju. Ako nema cijepljenja u starijoj dobi (1-3 godine), zabilježene su plućne ili generalizirane infekcije uzrokovane metikobakterijskim mikobakterijama ili salmonelom.
U svim slučajevima infekcije mikobakterija, bolesnici su imali groznicu, gubitak težine, limfadenopatiju, hepatosplenomegaliju, kroničnu anemiju. Mnogi bolesnici imali su lezije specifičnih organa. Osim toga, nekoliko pacijenata opisuje takve uvjete kao bronhijalna astma, vaskulitis, glomerulonefritis. Međutim, u ovoj fazi nije moguće uspostaviti pouzdanu patogenetsku povezanost ovih stanja s defektom puta INF-y / IL-12.
Dijagnostika
U bolesnika s navedenim defektima nema kvantitativnih i kvalitativnih laboratorijskih promjena u staničnim i humoralnim jedinicama imuniteta. Dijagnoza se potvrđuje identifikacijom prikladne mutacije u bolesnika s tipičnom kliničkom slikom.
Liječenje oštećenja interferona-y / interleukin-12 ovisnog puta
TSCA je potencijalno terapija izbora u tim bolesnicima, ali relevantno svjetsko iskustvo je izuzetno ograničeno. Pacijenti bi trebali izbjegavati kontakt s osobama koje pate od tuberkuloze, gube i drugih infekcija uzrokovanih unutarstaničnim patogenima. Moguće postavljanje preventivne terapije protiv tuberkuloze. BCG cijepljenje takvim pacijentima strogo je kontraindicirana. Kada su zaražene mikobakterijama, terapija se provodi s 4 lijekova. S posebnom pažnjom potrebno je utvrditi osjetljivost patogena zbog visoke razine rezistencije u ovoj skupini patogena. Postoje izvještaji o upotrebi INF-alfa, kao i INF-a, IL-12 s djelomičnim kliničkim učinkom.
Pogled
Kada je infekcija s BCG ili mycobacteria, prognoza je iznimno nepovoljna. Na mnoge načine, prognozu ovisi o dozi infektivnog patogena i ranoj dijagnozi.
[Использованная литература