Aritmogena displazija desne klijetke

U Rusiji je aritmogenu displaziju desne klijetke prvi opisao G. I. Storozhakov i suradnici.

Aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC), ili aritmogena displazija desne klijetke, je bolest u kojoj je normalni miokard desne klijetke zamijenjen masnim ili fibro-masnim tkivom. Obično je desna klijetka zahvaćena izolirano, ali interventrikularni septum i miokard lijeve klijetke mogu biti uključeni u proces.

ICD-10 kod

142.8. Druge kardiomiopatije.

Epidemiologija

Incidencija u populaciji ovisi o regiji i kreće se od 6 do 44 slučaja na 10 000 stanovnika. Aritmogena displazija desne klijetke najčešća je u mediteranskim regijama. U 80% slučajeva otkriva se prije 40. godine života, češće kod muškaraca.

Aritmogena displazija desne klijetke uzrok je 5-20% slučajeva iznenadne smrti kod mladih ljudi (drugi je po važnosti odmah nakon HCM-a).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Uzroci aritmogene displazije desne klijetke

Uzrok bolesti ostaje nejasan do danas. Postoje dokazi o nasljednoj prirodi APFD-a. Genetske abnormalnosti nekoliko kromosoma utvrđene su u obiteljskim slučajevima aritmogene displazije desne klijetke.

Pretpostavlja se da promjene u kromosomima dovode do patologije proteina koji tvore međustanične veze. Poremećaji u tim vezama dovode do smrti kardiomiocita i njihove vlaknasto-masne zamjene. Genetski poremećaji kod aritmogene displazije desne klijetke (ESC, 2008.) povezani su s obiteljskim genom, mutacijom proteina interkaliranog diska (plakoglobin, desmoplakin, plakofilin 2, desmoglein 2, desmokolin 2). Postoji i upalna teorija o nastanku aritmogene displazije desne klijetke kao posljedice virusnog miokarditisa kod genetski predisponiranih osoba s promijenjenim miokardom.

Makroskopski, pacijenti s APVC-om pokazuju lokalnu ili generaliziranu dilataciju desne klijetke s prorjeđivanjem miokarda. Tipična lokalizacija promjena je vršna, infundibularna i subtrikuspidalna regija („trokut displazije“).

Mikroskopski kriterij za dijagnozu je prisutnost žarišta fibro-masnog tkiva isprepletenih s nepromijenjenim miokardom.

Simptomi aritmogene displazije desne klijetke

Simptomi aritmogene displazije desne klijetke kreću se od asimptomatskih oblika do slučajeva iznenadne smrti ili teškog biventrikularnog zatajenja srca.

Aritmogena displazija desne klijetke obično se javlja s poremećajima srčanog ritma klijetki: ekstrasistolama različitih stupnjeva, kratkim "naletima" ventrikularne tahikardije, a u nekim slučajevima i paroksizmima trajne ventrikularne tahikardije. Budući da se aritmogeni fokus nalazi u desnoj klijetki, ektopični ventrikularni kompleksi izgledaju kao blok lijeve noge Hisovog snopa.

Može se javiti atipična bol u prsima, slabost, povećan umor, epizode ubrzanog rada srca tijekom fizičkog napora. Aritmogeni kolapsi nastaju tijekom napora ili spontano.

U polovici slučajeva, fizički pregled ne otkriva nikakve abnormalnosti.

U kasnijim fazama, pacijenti mogu razviti cirkulacijsko zatajenje, što uzrokuje ozbiljne poteškoće u diferencijalnoj dijagnozi APHD-a s dilatativnom kardiomiopatijom.

Dijagnoza aritmogene displazije desne klijetke

Brojna međunarodna kardiološka društva usvojila su dijagnostičke kriterije za aritmogenu displaziju desne klijetke koje je predložio WJ McKenna. Razlikuju se glavni i sporedni kriteriji. Prisutnost aritmogene displazije desne klijetke indicirana je uspostavljanjem 2 glavna kriterija, 1 glavnog i 2 sporedna kriterija ili 4 sporedna kriterija iz različitih skupina.

Dijagnostički kriteriji za aritmogenu displaziju desne klijetke (McKenna WJ i sur., 1991.)

Kriteriji	Veliki znakovi	Manji znakovi
Globalna i/ili regionalna disfunkcija i strukturne promjene	Značajna dilatacija i smanjenje ejekcijske frakcije desne klijetke bez promjena (ili s manjim promjenama) u lijevoj klijetki Lokalne aneurizme desne klijetke Značajna segmentalna dilatacija desne klijetke	Umjerena dilatacija desne klijetke i/ili smanjena ejekcijska frakcija s normalnom lijevom klijetkom Umjerena segmentalna dilatacija desne klijetke Regionalna hipokinezija desne klijetke
Karakteristike zidne tkanine	Fibro-masna degeneracija miokarda u endomiokardijalnoj biopsiji	-
Abnormalnosti repolarizacije	-	Inverzija T-vala u desnim V2 i V3 torakalnim odvodima u bolesnika starijih od 12 godina bez bloka desne grane snopa
Poremećaji depolarizacije/provodljivosti na EKG-u	Epsilonski valovi ili lokalno povećanje trajanja QRS kompleksa (>110 ms) u desnim torakalnim odvodima (V1-V3)	Kasni ventrikularni potencijali na EKG-u visoke rezolucije
Aritmije	-	Trajna ili netrajna ventrikularna tahikardija (s kompleksima tipa bloka lijeve grane) prema EKG-u, dnevnom monitoringu i testu opterećenja; Česte ventrikularne ekstrasistole (>1000/dan)
Obiteljska povijest	Obiteljska priroda bolesti, potvrđena obdukcijom ili operacijom	Iznenadna smrt kod rođaka mlađih od 35 godina sa sumnjom na aritmogenu displaziju desne klijetke. Obiteljska anamneza (klinička dijagnoza temeljena na trenutnim kriterijima).

Kako bi se razjasnila priroda poremećaja ritma i procijenio rizik od fatalnih aritmija, provodi se elektrofiziološka studija.

Metode vizualizacije su od velike važnosti za dijagnozu aritmogene displazije desne klijetke.

Ehokardiografija (uključujući kontrast) otkriva abnormalnosti kontraktilnosti desne klijetke.

Magnetska rezonancija pomaže u otkrivanju povećane razine masnog tkiva u miokardu.

"Zlatni standard" za dijagnosticiranje aritmogene displazije desne klijetke je ventrikulografija.

Pouzdani dijagnostički znakovi aritmogene displazije desne klijetke mogu se utvrditi endomiokardijalnom biopsijom, koja se izvodi u području interventrikularnog septuma i slobodne stijenke desne klijetke. Osjetljivost metode je oko 20%, budući da nije uvijek moguće uzeti biopsiju iz zahvaćenog područja.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Liječenje aritmogene displazije desne klijetke

Bolest ima stalno progresivni karakter, ali uz pravovremenu dijagnozu i adekvatno liječenje prognoza se može značajno poboljšati.

Liječenje APHC-a usmjereno je na sprječavanje iznenadne smrti i liječenje zatajenja srca.

Liječenje kongestivnog zatajenja srca kod APHC-a uključuje standardnu upotrebu diuretika, ACE inhibitora, digoksina i, ako je indicirano, antikoagulanata.

Među antiaritmicima, najveće iskustvo akumulirano je s amiodaronom i sotalolom. Potonji ima najveću učinkovitost, stoga se u svrhu liječenja ventrikularnih aritmija i sprječavanja iznenadne smrti preporučuje započeti liječenje sotalolom. Ako je neučinkovit, treba koristiti nefarmakološke metode, posebno implantaciju kardioverter-defibrilatora.

Radiofrekventna ablacija ima nisku učinkovitost, jer se razvijaju relapsi aritmije, uzrokovani aktivacijom novih žarišta.

Jedini tretman za aritmogenu displaziju desne klijetke u bolesnika refraktornih na konzervativno liječenje je transplantacija srca.