Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Dijagnoza Chediak-Higashijevog sindroma
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Dijagnoza Chédiak-Higashijevog sindroma temelji se na otkrivanju karakterističnih divovskih granula u neutrofilima, eozinofilima i drugim stanicama koje sadrže granule u razmazu periferne krvi. Razmaz koštane srži otkriva divovske inkluzije u stanicama prekursorima leukocita koje su pozitivne na peroksidazu i sadrže lizosomske enzime, što ukazuje na to da se radi o divovskim lizosomima ili, u slučaju melanocita, divovskim melanosomima.
Također se otkrivaju dodatni znakovi disfunkcije leukocita (smanjena aktivnost NK stanica).
Oralne rendgenske snimke otkrivaju uništavanje kostiju i, u većini slučajeva, gubitak zuba.
Kompjuterizirana tomografija i magnetska rezonancija pokazuju difuznu atrofiju mozga i leđne moždine.
Histološki pregled uzoraka kože otkriva makroglobule melanina, a pregled parodontalnih tkiva otkriva masivnu bakterijsku invaziju epitela i vezivnog tkiva.
Prenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika može se provesti pregledom fetalnih traka (detektuju se divovski melanosomi) svjetlosnom i elektronskom mikroskopijom, kao i leukocita u fetalnoj krvi (detektuju se divovske granule u polimorfonuklearnim stanicama). Retrospektivne studije pokazale su da su lizosomi također uvećani u staničnim kulturama amnionske tekućine i u stanicama korionskih resica.
[