Dijagnoza galaktozemije
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Laboratorijska dijagnostika
Galaktosemija tip I
Osnovni postupci potvrđuju dijagnozu galaktozemija I - biokemijske: određivanje koncentracije galaktoze i galaktoze-1-fosfata u krvi i / ili mjerenjem aktivnosti enzima galaktoze-1 fosfaturidiltransferazy eritrocitima.
U obiteljima s opterećenom nasljednošću, prenatalna DNA dijagnostika je moguća ako se utvrdi genotip probanda.
Galaktosemija, tip II
U pravilu, bolest se dijagnosticira u masovnom screeningu za galaktosemiju. Dijagnoza se potvrđuje određivanjem aktivnosti enzima u eritrocitima ili fibroblastima. Također je moguće provesti DNA dijagnostiku.
Galaktosemija, tip III
Biokemijske metode za potvrđivanje dijagnoze uključuju određivanje enzimske aktivnosti u krvnim eritrocitima i sadržaj galaktoze i galaktoza-1-fosfata. Također je moguće provesti DNA dijagnostiku.
Tumačenje rezultata
Galaktosemija tip I
Teškoće u tumačenju metaboličkih promjena uzrokovane su činjenicom da je poremećaj jetre druge etiologije (i nasljedni i ne-nasljedni) moguće povećati razinu galaktoze u krvi. Opisana su lažna pozitivna ispitivanja za tirozinemiju, kongenitalnu atresiju žučnog sustava, neonatalni hepatitis i mnoge druge bolesti. Određivanje enzimske aktivnosti je specifičniji i pouzdani test, no na njegove rezultate utječe način skladištenja i transporta uzoraka. Također, mogu se dobiti lažni pozitivni rezultati s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Osim toga, neke polimorfne varijante gena i njihove kombinacije s mutantnim alelima mogu narušiti rezultate biokemijske dijagnostike.
Diferencijalna dijagnostika
Galaktosemija, tip II
Diferencijalna dijagnoza se provodi s drugim oblicima galaktozemije i nasljednim oblicima katarakte.
Galaktozemija. Tip III
Diferencijalna dijagnoza: drugi oblici galaktozemije.
[