Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Dijagnoza galaktozemije
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Laboratorijska dijagnostika
Galaktozemija tipa I
Glavne metode za potvrdu dijagnoze galaktozemije I su biokemijske: određivanje koncentracije galaktoze i galaktoza-1-fosfata u krvi i/ili mjerenje aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze u eritrocitima.
U obiteljima s nepovoljnom nasljednošću, prenatalna DNK dijagnostika može se provesti ako je utvrđen genotip probanda.
Galaktozemija tipa II
Bolest se obično dijagnosticira tijekom masovnog probira za galaktozemiju. Dijagnoza se potvrđuje određivanjem aktivnosti enzima u crvenim krvnim stanicama ili fibroblastima. Moguća je i DNA dijagnostika.
Galaktozemija tipa III
Biokemijske metode za potvrdu dijagnoze uključuju određivanje enzimske aktivnosti u crvenim krvnim stanicama i sadržaja galaktoze i galaktoza-1-fosfata. Moguća je i DNA dijagnostika.
Interpretacija rezultata
Galaktozemija tipa I
Teškoće u tumačenju metaboličkih promjena povezane su s činjenicom da oštećenje jetre drugih etiologija (i nasljednih i nenasljednih) može povećati razinu galaktoze u krvi. Opisani su lažno pozitivni testovi za tirozinemiju, kongenitalnu bilijarnu atreziju, neonatalni hepatitis i mnoge druge bolesti. Određivanje aktivnosti enzima je specifičniji i pouzdaniji test, ali na njegove rezultate utječe način skladištenja i transporta uzoraka. Lažno pozitivni rezultati mogu se dobiti i kod nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Osim toga, neke polimorfne varijante gena i njihove kombinacije s mutantnim alelima mogu iskriviti rezultate biokemijske dijagnostike.
Diferencijalna dijagnostika
Galaktozemija tipa II
Diferencijalna dijagnoza se provodi s drugim oblicima galaktozemije i nasljednim oblicima katarakte.
Galaktozemija tipa III
Diferencijalna dijagnoza: drugi oblici galaktozemije.
[