Medicinski stručnjak članka

Dječji genetičar, dječji liječnik

Nove publikacije

Dijagnoza galaktozemije

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Laboratorijska dijagnostika

Galaktosemija tip I

Osnovni postupci potvrđuju dijagnozu galaktozemija I - biokemijske: određivanje koncentracije galaktoze i galaktoze-1-fosfata u krvi i / ili mjerenjem aktivnosti enzima galaktoze-1 fosfaturidiltransferazy eritrocitima.

U obiteljima s opterećenom nasljednošću, prenatalna DNA dijagnostika je moguća ako se utvrdi genotip probanda.

Galaktosemija, tip II

U pravilu, bolest se dijagnosticira u masovnom screeningu za galaktosemiju. Dijagnoza se potvrđuje određivanjem aktivnosti enzima u eritrocitima ili fibroblastima. Također je moguće provesti DNA dijagnostiku.

Galaktosemija, tip III

Biokemijske metode za potvrđivanje dijagnoze uključuju određivanje enzimske aktivnosti u krvnim eritrocitima i sadržaj galaktoze i galaktoza-1-fosfata. Također je moguće provesti DNA dijagnostiku.

Tumačenje rezultata

Galaktosemija tip I

Teškoće u tumačenju metaboličkih promjena uzrokovane su činjenicom da je poremećaj jetre druge etiologije (i nasljedni i ne-nasljedni) moguće povećati razinu galaktoze u krvi. Opisana su lažna pozitivna ispitivanja za tirozinemiju, kongenitalnu atresiju žučnog sustava, neonatalni hepatitis i mnoge druge bolesti. Određivanje enzimske aktivnosti je specifičniji i pouzdani test, no na njegove rezultate utječe način skladištenja i transporta uzoraka. Također, mogu se dobiti lažni pozitivni rezultati s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Osim toga, neke polimorfne varijante gena i njihove kombinacije s mutantnim alelima mogu narušiti rezultate biokemijske dijagnostike.

Diferencijalna dijagnostika

Galaktosemija, tip II

Diferencijalna dijagnoza se provodi s drugim oblicima galaktozemije i nasljednim oblicima katarakte.

Galaktozemija. Tip III

Diferencijalna dijagnoza: drugi oblici galaktozemije.

trusted-source [1], [2], [3], [4]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.