Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Poremećaj metabolizma galaktoze (galaktozemija) kod djece
Posljednji pregledao: 12.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Galaktozemija je nasljedni poremećaj uzrokovan defektima u metabolizmu galaktoze. Simptomi galaktozemije uključuju disfunkciju jetre i bubrega, kognitivni pad, kataraktu i prerano zatajenje jajnika. Dijagnoza se temelji na testiranju enzima crvenih krvnih stanica. Liječenje se sastoji od prehrane bez galaktoze. Prognoza za fizički razvoj obično je dobra uz liječenje, ali verbalni i neverbalni testovi inteligencije često su oštećeni.
ICD-10 kod
E74.2 Poremećaji metabolizma galaktoze.
Epidemiologija galaktozemije
Galaktosemija tipa I je panetnička bolest s prosječnom incidencijom od 1 na 40 000 živorođene djece u europskim zemljama.
Galaktozemija, tip II - u europskim zemljama stopa incidencije je 1 na 150 000 živorođene djece. Veća incidencija zabilježena je u Rumunjskoj i Bugarskoj. S visokom učestalošću se nalazi u Romima - 1 na 2500.
Galaktosemija tipa III je rijedak nasljedni metabolički poremećaj. Benigni oblik je čest u Japanu (1 na 23 000 rođenih).
Što uzrokuje galaktozemiju?
Galaktozemija je uzrokovana nasljednim nedostatkom jednog od enzima koji pretvaraju galaktozu u glukozu.
Simptomi galaktozemije
Galaktoza je prisutna u mliječnim proizvodima, voću i povrću; 3 klinička sindroma uzrokovana su autosomno recesivnim nasljednim nedostacima različitih enzima.
Nedostatak galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze
Nedostatak ovog enzima rezultira klasičnom galaktozemijom. Incidencija je 1/62 000 rođenih; frekvencija nosioca je 1/125. Dojenčad razvija anoreksiju i žuticu unutar nekoliko dana do tjedana nakon konzumiranja majčinog mlijeka ili formule koja sadrži laktozu. Razvijaju se povraćanje, hepatomegalija, slab rast, letargija, proljev i sepsa (obično zbog Escherichia coli) te bubrežne abnormalnosti (npr. proteinurija, aminoacidurija, Fanconijev sindrom), što dovodi do metaboličke acidoze i edema. Može se razviti i hemolitička anemija. Ako se ne liječi, djeca ostaju niskog rasta i razvijaju kognitivne, govorne, hodne i ravnotežne poremećaje tijekom adolescencije; mnoga također razvijaju kataraktu, osteomalaciju (zbog hiperkalciurije) i prerano zatajenje jajnika. Pacijenti s Duarteovom varijantom imaju mnogo blaže kliničke manifestacije.
Nedostatak galaktokinaze
Pacijenti razvijaju kataraktu zbog proizvodnje galaktitola, koji osmotski oštećuje vlakna leće; idiopatska intrakranijalna hipertenzija (pseudotumor cerebri) je rijetka. Incidencija je 1/40 000 rođenih.
Nedostatak uridil difosfat galaktoza-4-epimeraze
Mogu se pojaviti benigni i teški oblici bolesti. Incidencija benignog oblika je 1/23 000 rođenih u Japanu; za teže oblike incidencija je nepoznata. Benigni oblik je ograničen na crvene i bijele krvne stanice i ne uzrokuje kliničke manifestacije. Teški oblik uzrokuje sindrom koji se ne razlikuje od klasične galaktozemije, iako se ponekad primjećuje i gubitak sluha.
Klasifikacija galaktozemije
Do danas su poznate tri nasljedne bolesti uzrokovane nedostatkom enzima uključenih u metabolizam galaktoze: galaktozemija tipa I (nedostatak galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze, klasična galaktozemija), galaktozemija tipa II (nedostatak galaktokinaze) i galaktozemija tipa III (nedostatak galaktoza-4-epimeraze).
Dijagnoza galaktozemije
Dijagnoza se sumnja klinički, s dokazima u prilog tome, povišenim razinama galaktoze i prisutnošću reducirajućih tvari osim glukoze (npr. galaktoze, galaktoza-1-fosfata) u urinu; dijagnoza se potvrđuje testiranjem enzima u crvenim krvnim stanicama i tkivu jetre. Većina država zahtijeva probir novorođenčadi na nedostatak galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze.
Probir za galaktozemiju
Među tim bolestima, galaktozemija tipa I je najteža patologija koja zahtijeva hitnu korekciju. Masovni probir novorođenčadi, koji se provodi u mnogim zemljama, usmjeren je na identifikaciju ovog oblika galaktozemije.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Koji su testovi potrebni?
Liječenje galaktozemije
Liječenje galaktozemije uključuje uklanjanje svih izvora galaktoze iz prehrane, prvenstveno laktoze, koja je izvor galaktoze prisutne u svim mliječnim proizvodima, uključujući dojenačke formule na bazi mlijeka, i sladila koja se koriste u mnogim namirnicama. Prehrana bez laktoze sprječava akutnu toksičnost i poništava neke simptome (npr. kataraktu), ali ne mora spriječiti neurokognitivno oštećenje. Mnogim pacijentima potreban je dodatni kalcij i vitamini. Pacijenti s nedostatkom epimeraze moraju konzumirati male količine galaktoze kako bi osigurali opskrbu uridil-5'-difosfat galaktozom (UDP-galaktozom) za različite metaboličke procese.
Использованная литература