Dijagnoza rahitisa

Dijagnoza rahitisa

• Anamneza (faktori rizika).
• Klinički podaci.
• Laboratorijski podaci.
• Radiografski podaci.

Anamneza

• Indikacija nepovoljnog tijeka antenatalnog razdoblja razvoja.
• Prijevremeno rođenje.
• Visoki pokazatelji težine i visine pri rođenju i stopa njihovog povećanja.
• Rođenje u jesensko-zimskom razdoblju.
• Blizanci.
• Rano nepravilno umjetno ili miješano hranjenje.
• Kvalitativni nutritivni nedostatak.
• Podaci o lošim materijalnim i životnim uvjetima.
• Liječenje antikonvulzivima.
• Nedostatak specifične prevencije rahitisa.

Simptomi rahitisa

Ozbiljnost simptoma ovisi o razdoblju, težini i prirodi tijeka bolesti.

• Simptomi oštećenja živčanog sustava.
• Promjena emocionalnog stanja:
  • plašljivost;
  • tremori;
  • hirovitost.
• Vegetativni poremećaji:
  • pretjerano znojenje;
  • crveni dermografizam;
  • sekretorni i diskinetički poremećaji gastrointestinalnog trakta.
  • zaostajanje u psihomotornom razvoju.
• Simptomi oštećenja koštanog sustava:
  • Manifestacije osteomalacije (pretežno u akutnom tijeku bolesti):
    • savitljivost rubova velike fontanele, kosti koje tvore šavove;
    • spljoštenost stražnjeg dijela glave;
    • kraniotabesi;
    • omekšavanje i savitljivost rebara (stvaranje Harrisonova žlijeba, proširenje donjeg otvora prsnog koša, deformacija prsnog koša - "pileća prsa");
    • "postolarska škrinja";
    • Zakrivljenost potkoljenica u obliku slova O ili X;
    • ravna zdjelica;
    • "Olimpijsko" čelo.
  • Manifestacije osteoidne hiperplazije (pretežno u subakutnom tijeku bolesti):
    • formiranje frontalnih i parijetalnih tuberkula;
    • formiranje obalne "krunice";
    • oticanje metafiza tubularnih kostiju podlaktica ("narukvice");
    • zadebljanje falangi prstiju („niz bisera“).
  • Simptomi hipoplazije koštanog tkiva (poremećena osteogeneza):
    • kasno zatvaranje fontanela i šavova;
    • poremećaj nicanja zubića (vrijeme, redoslijed);
    • usporeni rast tubularnih kostiju u duljinu (usporene statomotorne funkcije);
    • nesklad između dobi iz putovnice i biološke dobi (kršenje vremena osifikacije).
• Manifestacije mišićne hipotonije.
  • Simptom jackknifea.
  • Opuštena ramena.
  • Funkcionalna kifoza u lumbalnoj regiji.
  • "Žablji trbuh".
  • Usporeni motorički razvoj.
  • Opća motorička retardacija.
  • Letargija.
• Oštećenje drugih organskih sustava.
  • Kardio-vaskularni.
  • Dišni sustav.
  • Gastrointestinalni trakt.
  • Poremećaji hematopoeze, itd.

Laboratorijska istraživanja

Kompletna krvna slika

Hipokromna anemija, rijetko - teška Yaksha-Gayem anemija.

Biokemijski test krvi:

• disproteinemija (hipoalbuminemija, hiper-a1- i a2-globulinemija);
• hipoglikemija;
• fazne promjene u koncentracijama kalcija i fosfora;
• povećana aktivnost alkalne fosfataze;
• acidoza.

Kod aktivnog rahitisa primjećuje se sljedeće:

• smanjenje sadržaja fosfora u krvnoj plazmi na 0,6-0,8 mmol/l;
• smanjenje sadržaja kalcija u krvnoj plazmi (ukupni - do 2 mmol/l i ionizirani - do 1 mmol/l);
• povećana koncentracija alkalne fosfataze u krvnom serumu;
• smanjenje kalcidiola (25-OH-D3 ₎ ispod 40 ng/ml;
• smanjenje kalcitriola [l,25-(OH) _2- D3 ispod 10-15 pg/ml;
• hiperaminoacidurija više od 10 mg/kg;
• hiperfosfaturija do 0,5-1 ml s normom od 0,1-0,25 ml;
• kompenzirana metabolička acidoza s baznim deficitom do 5-10 mmol/l;
• povećana aktivnost lipidne peroksidacije.

Rendgenski pregled

Tijekom vršnog razdoblja identificirano je sljedeće:

• oštećenje trabekularnih kostiju, posebno u epifiznim područjima;
• nejasne konture i izlizani krajevi preliminarnih zona kalcifikacije;
• tanjurasto proširenje metafiza;
• pojava zona restrukturiranja (Looserove zone prosvjetljenja) u područjima visokog opterećenja;
• nestanak centara osifikacije u epifizama zbog gubitka koštane strukture;
• ponekad - prijelomi tipa "zelenog štapića".

Tijekom razdoblja oporavka, u zoni rasta kostiju pojavljuju se pojasevi osifikacije, čiji broj odgovara broju egzacerbacija.

Diferencijalna dijagnostika

Rahitis ovisan o vitaminu D. Ova skupina uključuje dvije bolesti s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Kod prvog tipa ovisnosti o vitaminu D postoje mutacije u genu (12. par kromosoma) odgovornom za sintezu 1a-hidroksilaze u bubrezima, što rezultira nedostatkom aktivnog metabolita D. Kod drugog tipa mutira gen odgovoran za sintezu l,25-(OH) ² - ^D3 receptora u ciljnim stanicama, prvenstveno u enterocitima, što dovodi do smanjenja njihove osjetljivosti na metabolit.

Klinički, slika ovisnog rahitisa nalikuje teškom obliku deficijencijskog rahitisa, ali u biokemijskim promjenama prevladava hipokalcemija, često se manifestira tetanijom. Bolest se obično manifestira nakon 3 mjeseca starosti djeteta, ali se hipokalcemija može otkriti ubrzo nakon rođenja. Heterozigoti, prema mutiranim genima, pokazuju sklonost hipokalcemiji, iako su fenotipski uvijek zdravi. Drugi tip ovisnog rahitisa, za razliku od prvog, često se kombinira s alopecijom.

Rahitis otporan na vitamin D je skupina bolesti uzrokovanih oštećenjem bubrežnih tubula. Naziv jasno daje do znanja da se ovaj rahitis teško liječi vitaminom D, čak ni njegovim aktivnim metabolitima.

U raznim varijantama ovog oblika, znakovi oštećenja tubula uvijek se mogu otkriti, ali u različitom stupnju težine - od izolirane fosfaturije kod fosfatnog dijabetesa do kombiniranih poremećaja reapsorpcije elektrolita, vode (poliurija i polidipsija), aminokiselina, glukoze (amino- i glukozurija), kao i poremećaja acidobazne regulacije (acidoza). Stalni simptom je izraženo kašnjenje u fizičkom razvoju.

Ove bolesti, za razliku od razmatranih oblika, manifestiraju se kasnije - od 1 godine do 3 godine, iako se biokemijski pomaci mogu otkriti ubrzo nakon rođenja djeteta. Zbog relativno kasnog početka rahitisa, prevladavaju klinički znakovi oštećenja donjih ekstremiteta. Ako se bolest manifestira prije 1,5 godine života, tada se primjećuju noge u obliku slova O, ako kasnije - u obliku slova X.

Kongenitalna krhkost kostiju ili osteogenesis imperfecta

Bolest karakterizira trijada simptoma:

• krhkost kostiju (frakture uzrokuju minimalan utjecaj i karakterizira ih mala bol, zbog čega ih roditelji možda neće primijetiti);
• plava bjeloočnica;
• gubitak sluha (zbog abnormalne strukture labirintne kapsule).

Osim toga, pacijenti često primjećuju plavkasti rub na zubima.

Rendgenskim pregledom otkrivaju se mjesta prijeloma, osteoporoza i jasne granice zona rasta kostiju. Osnovni biokemijski parametri su normalni.

Hondrodistrofija

Kongenitalna bolest uzrokovana odsutnošću zone rasta hrskavice.

Pacijenti imaju karakterističan izgled od rođenja: kratki udovi koji ne odgovaraju duljini tijela, velika glava s izbočenim čelom i udubljenim nosom, kratki vrat. Ruke u obliku trozubca. Koža na udovima tvori velike nabore. Primjećuje se veliki trbuh i lordotična zakrivljenost držanja.

Rendgenskim pregledom otkriva se zadebljanje kortikalnog sloja kosti s jasnim granicama zona rasta.

Nema odstupanja u biokemijskim parametrima,

Hipotireoza

Temelji se na potpunoj ili djelomičnoj disfunkciji štitnjače.

Izgled pacijenata je karakterističan: okruglo lice, veliki jezik često ispada iz usta, slinjenje. Koža je suha, blijeda, "mramorna". Pastoznost potkožnog tkiva ("mukozni edem"). Trbuh je velik, postoji značajno kašnjenje u psihomotornom razvoju.

Rendgenske snimke otkrivaju jasne zone rasta kostiju i odgođenu pojavu točaka osifikacije.

_{Primjećuje se smanjenje koncentracija T3} i T4 _u krvnom serumu.

Promjene u tkivu štitnjače bilježe se ultrazvukom.

Nasljedne bolesti slične rahitisu

Postoji skupina bolesti sličnih rahitisu kod kojih postoje deformacije kostiju slične rahitisu (De Toni-Debre-Fanconijeva bolest, bubrežna tubularna acidoza, rahitis otporan na vitamin D).

Bolesti slične rahitisu su tubulopatije kod kojih je transport različitih tvari poremećen kao posljedica oštećenja bubrežnih tubula.

Oštećena tubularna reapsorpcija fosfora i bikarbonata dovodi do hipofosfatemije i hiperkloremijske metaboličke acidoze. Kronična metabolička acidoza doprinosi demineralizaciji kostiju i hiperkalciuriji, što dovodi do promjena u koštanom tkivu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]