Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Dijagnoza nasljedne sferocitoze (Minkowski-Schoffarove bolesti)
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Dijagnoza se potvrđuje obiteljskom anamnezom i nizom laboratorijskih testova.
Laboratorijski podaci
Hemogram otkriva normokromnu hiperregenerativnu anemiju različitog stupnja. Broj retikulocita ovisi o težini anemije i razdoblju bolesti te se kreće od 50-60 do 500-600%; mogu se pojaviti normociti. Morfološki pregled razmaza crvenih krvnih stanica otkriva karakteristične morfološke značajke: uz normalne eritrocite, postoje i mikrosferociti - male, intenzivno obojene stanice bez središnjeg bistrenja karakterističnog za normalne eritrocite. Broj mikrosferocita može se kretati od 5-10% do apsolutne većine. Utvrđeno je da što je veći broj mikrosferocita, to je hemoliza intenzivnija. Tijekom hemolitičke krize može se uočiti leukocitoza s neutrofilnim pomakom i ubrzana sedimentacija eritrocita.
Biokemijski se opaža indirektna hiperbilirubinemija, čiji stupanj ovisi o težini hemolitičke krize. Razina haptoglobina se smanjuje.
U sternalnoj punkciji nalazi se hiperplazija eritroidne loze, leukoeritroblastični omjer je smanjen na 1:2, 1:3 (u odnosu na 4:1 u normi) zbog stanica eritroidne loze.
Nakon što se pacijent oporavi od hemolitičke krize, u razdoblju kompenzacije hemolize, provodi se eritrocitometrija radi potvrde dijagnoze crtanjem Price-Jonesove krivulje i određivanjem osmotske rezistencije eritrocita. Bolesnike s nasljednom mikrosferocitozom karakterizira smanjenje promjera eritrocita - prosječni promjer eritrocita je manji od 6,4 μm (promjer normalnih eritrocita je 7,2-7,9 μm) i pomak eritrocitometrijske Price-Jonesove krivulje ulijevo. Patognomoničan znak je promjena osmotske rezistencije eritrocita. Normalne vrijednosti su: za minimalnu rezistenciju (početak hemolize) u 0,44%-tnoj otopini NaCl i za maksimalnu (potpuna hemoliza) - u 0,32-0,36%-tnoj otopini NaCl. Smanjenje minimalne rezistencije eritrocita tipično je za bolest, odnosno hemoliza počinje u 0,6-0,65%-tnoj otopini NaCl. Maksimalni osmotski otpor može se čak i neznatno povećati - u otopini NaCl koncentracije 0,3-0,25%.
Diferencijalna dijagnoza
Izvodi se u nedostatku indikacija nasljedne prirode anemije, kao i u atipičnim slučajevima.
Kod novorođenčadi se isključuju hemolitička bolest, fetalni hepatitis, bilijarna atrezija, simptomatska žutica kod sepse i intrauterine infekcije (citomegalovirus, toksoplazmoza, herpes).
U dojenačkoj dobi i starijoj dobi potrebno je isključiti virusni hepatitis, nesferocitnu hemolitičku anemiju i autoimunu hemolitičku anemiju.
U starijoj dobi se također razlikuje od nasljedne konjugacijske žutice (Gilbertov sindrom i druge), kroničnog hepatitisa i bilijarne ciroze jetre.
[