Dijagnoza nasljedne sferocitoze (Minkowski-Shoffardova bolest)
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Dijagnoza potvrđuje obiteljska povijest i niz laboratorijskih studija.
Laboratorijski podaci
U hemogramu je pronađena normokromna hiperregenerativna anemija različitih stupnjeva. Sadržaj retikulocita ovisi o jačini anemije i razdoblju bolesti i varira od 50 do 60 do 500-600%; može se pojaviti normocitima. Morfološka ispitivanje mrlje crvene krvne stanice pokazuju izrazite morfološke značajke: osim normalnih crvenih krvnih stanica su microspherocytes - male, intenzivno obojene stanice bez karakteristične za normalne crvene krvne stanice centralnog osvjetljenja. Broj mikrosferocita može se kretati od 5-10% do apsolutne većine. Utvrđeno je da što je više broja mikrosferocita, to je intenzivnija hemoliza. Tijekom hemolitičke krize može se primijetiti leukocitoza s promjenom neutrofila, ubrzanje ESR-a.
Biokemijski promatrana neizravna hiperbilirubinemija, stupanj koji ovisi o težini hemolitičke krize. Razina haptoglobina se smanjuje.
Sternalnim točkast tamo eritroidnih hiperplazije, leykoeritroblastncheskoe omjer smanjena do 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 normalno) zbog eritroidnih stanica.
Nakon izlaska iz pacijenta hemolitička kriza razdoblje u naknadu hemolize za potvrdu dijagnoze provodi se uz građevinske erythrocytometer krivulje Cijena - Jones i odrediti osmotski otpornost eritrocita. Za pacijente s nasljednom microspherocytosis karakterizirana smanjenjem promjera eritrocita - prosječni promjer manji od 6.4 mikrona promjera 7,2-7,9 (eritrocite mikrona normalne eritrocite) i krivulje istiskivanja na lijevoj eritrotsitometricheskoy Cijena Jones. Patognomonički znak je promjena osmotskog otpora crvenih krvnih stanica. Normalne vrijednosti: minimalni otpor (početak hemolize) u 0,44% otopinom NaCl i maksimalne (potpuna hemoliza) - 0,32-0,36% -tna otopina u NaCl. Tipična za bolest je smanjenje minimalne otpornosti crvenih krvnih stanica, tj. Hemoliza počinje u 0,6-0,65% -tnoj otopini NaCl. Maksimalna osmotska otpornost može biti čak malo povišena - u 0.3-0.25% -tnoj otopini NaCl.
Diferencijalna dijagnoza
Provode se u nedostatku dokaza o nasljednoj prirodi anemije, kao iu atipičnim slučajevima.
Novorođenčadi uključuju hemolitička bolest, hepatitis, fetalni Bilijarna atrezija, simptomatične žutice kod sepse, intrauterinske infekcija (bolest slinovnice, toksoplazmoza, herpes).
U dojki i starijoj dobi potrebno je isključiti virusni hepatitis, nesferocitnu hemolitičku anemiju, autoimunu hemolitičku anemiju.
U starijoj se dobi razlikuju i od nasljedne konjunktivne žutice (Gilbertov sindrom i drugi), kronični hepatitis, bilijarna ciroza.
[