Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Dijagnoza sindroma uzrokovanih autosomnim aberacijama
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kariotipizacija je glavna metoda za dijagnosticiranje ovih sindroma. Treba napomenuti da metode detekcije segmentacije kromosoma točno identificiraju pacijente sa specifičnim kromosomskim abnormalnostima, čak i u slučajevima kada su kliničke manifestacije tih abnormalnosti blage i nespecifične. U složenim slučajevima, kariotipizacija se može nadopuniti in situ hibridizacijom.
Downov sindrom (trisomija 21, trisomija G, mongolizam) najčešći je oblik ljudske kromosomske patologije. U otprilike 95% slučajeva Downovog sindroma, pacijent ima dodatni kromosom 21. Bolest se temelji na odsutnosti divergencije 21. para kromosoma bilo u jajnoj stanici tijekom mejoze ili u ranim fazama diobe zigote. Kariotip pacijenta s trisomijom sadrži 47 kromosoma (1 dodatni kromosom 21). Uz klasični oblik trisomije, moguće su i kromosomske varijante.
U translokacijskoj varijanti, pacijentov kariotip sadrži 46 kromosoma, ali u stvarnosti je u ovom slučaju prisutan genetski materijal od 47 kromosoma - dodatni kromosom 21 je translociran. Najčešće je dodatni kromosom 21 vezan za kromosom 14 - t(14; 21). U otprilike polovici slučajeva roditelji imaju normalan kariotip. U drugoj polovici bračnih parova, jedan od roditelja (gotovo uvijek majka) s normalnim fenotipom ima samo 45 kromosoma, od kojih jedan nosi translokaciju t(14; 21). U takvoj obitelji povećan je rizik (1:10) ponovnog rađanja djeteta s Downovim sindromom, budući da će se u mejozi roditelja s abnormalnim kariotipom, uz normalne gamete, pojaviti i gamete s neuravnoteženim kariotipom.
Sljedeća najčešća translokacija je t(21; 22). Ako žena ima translokaciju, rizik od bolesnog djeteta je 1:10; ako muškarac ima translokaciju, rizik je beznačajan. t(21; 21) je vrlo rijedak, u kojem slučaju je rizik od Downovog sindroma kod potomstva 100%.
Druga varijanta Downovog sindroma je mozaična trisomija 21. Kao rezultat abnormalne kromosomske divergencije, neki pacijenti imaju dvije stanične linije u zigoti - jednu s normalnim kariotipom i jednu sa 47 kromosoma. Relativni udio svake stanične linije može varirati i između pojedinaca i u različitim organima i tkivima iste osobe. Rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom kod nositelja mozaične trisomije 21 određen je stupnjem gonadalnog mozaicizma.
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom). Dodatni kromosom 18 nalazi se u 1 od 3000 novorođenčadi. Učestalost sindroma raste s dobi majke.
Trisomija 13 (Patauov sindrom) je sindrom uzrokovan trisomijom 13 i karakteriziran prisutnošću višestrukih razvojnih mana kod novorođenčadi (defekti atrijskog i ventrikularnog septuma u 80%, probavni organi, policistična bolest bubrega, mijelomeningokela u 50%).
Parcijalna trisomija 22 (sindrom mačje zjenice) je sindrom karakteriziran prisutnošću dodatnog akrocentričnog kromosoma 22 (22q+), koji se manifestira kolobomom šarenice, analnom atrezijom, kongenitalnim srčanim manama i teškom mentalnom retardacijom.
[