Dijagnoza sindroma uzrokovanih strukturnim anomalijama kromosoma (delecijski sindromi)
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Sindromi brišu najčešće se javljaju kao posljedica gubitka kratkih krugova kromosoma.
Sindrom "vrisak mačke" povezan je s brisanjem kratkog kraka kromosoma 5 (sindrom 5p-). Tipičan je simptom bolesti karakterističan plak novorođenčadi, nalik na zakivanje mačke (zbog anomalije u razvoju grkljana i vokalnih užeta). Ovaj simptom pojavljuje se odmah nakon rođenja, traje nekoliko tjedana, a zatim nestaje. U većini slučajeva, sindrom se također očituje u višestrukim malformacijama i mentalnoj retardaciji.
4p-delecijski sindrom je vrlo rijedak. Klinički to podsjeća na sindrom "mačka krik", ali nema karakterističnih plakanja. Karakteristična mikrocefalija, rascjep nepce, duboka mentalna retardacija.
Sindromi mikrodelacije susjednih gena. Mikrodelije susjednih gena na kromosomu uzrokuju niz vrlo rijetkih sindroma (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, itd.). Dijagnoza ovih sindroma postala je moguća zahvaljujući poboljšanju metode pripreme kromosomskih pripravaka. U slučaju da mikrodelion nije moguće otkriti kariotipizacijom, upotrijebljene su DNA probake specifične za regiju koja je podvrgnuta deleciji.
[