Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Dijagnoza sindroma uzrokovanih strukturnim abnormalnostima kromosoma (delecijskih sindroma)
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Sindromi delecije najčešće nastaju zbog gubitka kratkih krakova kromosoma.
Sindrom Cri-du-chat povezan je s delecijom kratkog kraka kromosoma 5 (5p- sindrom). Tipičan simptom bolesti je karakterističan plač novorođenčeta, koji podsjeća na mijaukanje mačke (zbog anomalije u razvoju grkljana i glasnica). Ovaj simptom pojavljuje se odmah nakon rođenja, traje nekoliko tjedana, a zatim nestaje. U većini slučajeva sindrom se također manifestira višestrukim razvojnim manama i mentalnom retardacijom.
Sindrom delecije 4p je vrlo rijedak. Klinički podsjeća na sindrom "cri du chat", ali karakteristični plač je odsutan. Karakteristični su mikrocefalija, rascjep nepca i teška mentalna retardacija.
Sindromi mikrodelecije susjednih gena. Mikrodelecije susjednih gena na kromosomu uzrokuju niz vrlo rijetkih sindroma (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge itd.). Dijagnoza ovih sindroma postala je moguća zahvaljujući poboljšanju metode pripreme kromosomskih preparata. Ako se mikrodelecija ne može otkriti kariotipizacijom, koriste se DNA probe specifične za regiju koja je izbrisana.
[