Duchenne i Beckerov infarkt miokarda

Duchenne i Beckerova bolest su bolesti s X-vezanom recesivnom vrstom nasljednosti koji su karakterizirani progresivnom bližom boli u mišićima zbog degeneracije mišićnih vlakana. Beckerova myodistrofija karakterizira kasnija pojava i manje ozbiljne manifestacije.

Dijagnoza se pretpostavlja klinički i potvrđuje se pri određivanju proteina (distrofina), koji je produkt mutiranog gena. Liječenje se fokusira na održavanje funkcije uz pomoć fizioterapije i uporabe fiksiva i ortopedskih naprava; Neki bolesnici s izrazitim smanjenjem funkcije propisani su prednisolonom.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Što uzrokuje miokardijalnu Duchenne i Becker?

Duchenne i Beckerov distrofija uzrokuju mutacije na mjestu Chr21. U Duchenneovoj distrofiji, mutacija dovodi do odsutnosti distrofina, proteina stanične membrane. U Bekkerovoj distrofiji sintetizirana je anomalna distrofija ili neadekvatna količina kao posljedica mutacije. Duchenneova miodistrofia javlja se u 1/3000 dječaka živih rođenih; Beckerova distrofija prisutna je u 1/30 000 dječaka živih rođenih.

Simptomi infarkta miokarda Duchenne i Becker

Duchenneova modystrofia obično se događa u dobi od dvije do tri godine. Razvija slabost proksimalne muskulature, obično polazeći od donjih ekstremiteta. Djeca imaju hod pasa, hod s potporom na čarape i lordozu. Takva djeca često pada, teško im je trčati, skočiti, penjati se stepenicama i s poda. Bolest Duchenneove miodystrophy stalno napreduje, postoje fleksibilne kontrakture zglobova i skolioza. Razvijena gusta pseudohypertrofija (mast i vlaknasta zamjena pojedinih povećanih mišićnih skupina, posebno mišića tele). Većina pacijenata lancana je do invalidskih kolica do 12 godina i umrla od respiratornih komplikacija do 20 godina. Oštećenje srca obično je asimptomatsko, unatoč činjenici da 90% bolesnika ima EKG promjene. Trećina pacijenata ima blagi ne-progresivni pad inteligencije, uglavnom zbog kršenja verbalnih, a ne neverbalnih testova.

Beckerov miokardijalni infarkt kasnije se klinički značajno manifestira, a simptomi su manje izraženi. Pacijenti obično mogu hodati najmanje 15 godina, a mnogi ostaju hodati u odrasloj dobi. Najčešći pacijenti žive više od 30-40 godina.

Dijagnoza Duchenne i Beckerove myodistrofije

Dijagnoza se sumnja u skladu s karakterističnim kliničkim manifestacijama, dobom nastanka, obiteljskom poviješću, što ukazuje na nasljedni tip nasljeđivanja. Simptomi miopatije otkriti kada elektromiografija (uzrokovane brzim, niske amplitude kratkim motornih potencijala) i biopsija mišića (nekroza i značajne razlike u veličini mišićnih vlakana). Razina kreatin kinaze može se povećati do 100 puta u usporedbi s normalnim.

Dijagnoza je potvrđena analizom distrofina u imunim bojama. Dystrofija nije definirana u bolesnika s Duchenneovom distrofijom; kod bolesnika s Beckerovom distrofijom, distrofija je obično abnormalna (s nižom molekularnom težinom) ili je otkrivena u nižim koncentracijama. Analiza DNA u leukocita periferne krvi za otkrivanje mutacija također može potvrditi dijagnozu distrofin genske abnormalnosti detekcije (delecije i dupliciranja približno 65% i mutacije u približno 25% bolesnika).

Identifikacijski i dijagnostika je moguće korištenje konvencionalnih tehnika (pedigre analiza, određivanje kreatin kinaze, određivanje spola fetusa) u kombinaciji s DNA analizu i imunološko mišićnog tkiva s antitijelima za distrofin.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Liječenje Duchenne i Beckerove myodistrofije

Ne postoji specifičan tretman za Duchenne i Beckerovu myodistrofiju. Umjerene vježbe se potiču sve dok je moguće. Pasivne vježbe mogu produžiti razdoblje kada pacijent može hodati i ne treba invalidska kolica. Učvršćivanje nogu zahvaćanjem koljena i stopala pomaže spriječiti fleksiju tijekom spavanja. Ortopedski nosači za noge mogu privremeno doprinijeti održavanju bolesnika koji hoda ili stoji. Pretilost treba izbjegavati; potreba za kalorijama u takvim pacijentima niža je od normalne dobi. Također pokazuje smjer takvog pacijenta i njegove obitelji da se posavjetuje s genetičarom.

Dnevni unos prednizolona ne dovodi do dugoročnog kliničkog poboljšanja, ali vjerojatno usporava tijek bolesti. Nema konsenzusa o dugoročnoj učinkovitosti prednizolona. Genska terapija trenutno nije dostupna. Ponekad, Duchenne i Beckerova miodistrofia zahtijevaju korektivne operacije. U prisutnosti respiratornog zatajenja može se upotrijebiti neinvazivna respiratorna podrška (na primjer, nazalna maska). Sve više i više odobrenja dobiva izborna traheostomija, koja omogućuje pacijentu da živi više od 20 godina.