Mišićna distrofija

Kronična bolest nasljedne geneze, izražena degeneracijom mišića koji podupiru skeletni koštani kost, je mišićna distrofija.

Medicina svrstava devet sorti ove bolesti, koji se razlikuju u lokalizacije povrede, njegove karakteristike, progresije agresivnosti, dobi od parametara pacijenata (koliko je stara bila pacijent kad se prvi simptomi bolesti počeli pojavljivati).

[1], [2], [3], [4]

Uzroci mišićne distrofije

Do danas medicina ne može nazvati sve mehanizme koji pokreću proces koji vodi do mišićne distrofije. Definitivno, možete samo reći da su svi uzroci mišićne distrofije temelju mutacijama autosomno dominantno gena koji je odgovoran u tijelu za sintezu proteina i regeneracije, koji je uključen u formiranju mišićnog tkiva.

Ovisno o tome koji je od kromosoma u ljudskom kodu podvrgnut mutaciji i ovisi, patologija lokalizacije koja ćemo doći do testa:

• Mutacija spola X kromosoma dovodi do najčešćeg tipa patologije Duchenneove mišićne distrofije. Ako je žena nositelj određenog kromosoma - ona često prenosi na svoje potomke. U ovom slučaju, takva kršenja ne mogu patiti.
• Motična mišićna distrofija očituje se ako genom koji pripada devetnaestom kromosomu postaje neispravan.
• Ne ovisi o patologiji spolnog kromosoma i takvoj lokalizaciji mišićne nerazvijenosti: donji dio leđa je udovi, a rame je i scapula-lice.

[5], [6], [7]

Simptomi mišićne distrofije

Simptomi mišićne distrofije imaju kompleks osnovnih, osnovnih manifestacija, ali također ovisno o lokalizaciji i karakteristikama patologije, postoje i vlastite osobitosti. •

• U vezi s nedostatkom mišićne mase nogu, postoje kršenja u hodu osobe.
• Smanjen ton mišića.
• Atrofija skeletnih mišića.
• Motoričke sposobnosti koje je pacijent stekao prije početka progresije bolesti su izgubljene: pacijent prestane držati glavu, hodati, sjediti i izgubiti druge vještine.
• Mračni mišići su otvrdnuti, ali osjetljivost ne nestaje.
• Smanjenje opće vitalnosti, pacijent počinje vrlo brzo da se umori.
• Mišićna vlakna počinju biti zamijenjena vezivnim tkivom, što dovodi do povećanja volumena samih mišića. To je posebno vidljivo u gastrocnemiusu.
• Postoje poteškoće u učenju.
• Padovi su dovoljno česti.
• Postoje poteškoće u trčanju i skokovima.
• Pacijentu je teško doći, bilo iz ležećeg položaja ili sjedećeg položaja.
• Kretanje takvog pacijenta postaje neodoljiv.
• Smanjuje se inteligencija.

Duchenneova mišićna distrofija

Trenutno mišićna distrofija dyushena najčešće je manifestacija ove bolesti. Nedostaci, zbog kojih se razvija slabost mišićnog tkiva ove vrste, pronađeni su i modificirani genom seksualnog kromosoma X. Često, žena, ne bolesna sama, prolazi ovu manu u svojoj djeci. Prvi simptomi patologije kod dječaka (to, iz nekog razloga, uglavnom pati), koji su primili takav gen, otkriveni su već u dobi od dvije do pet godina.

Prvi znakovi bolesti počinju se očitovati u slabljenju tonova donjih ekstremiteta, kao i području zdjelice. Uz daljnji napredak bolesti, oni su povezani s atrofijom gornjeg dijela mišića tijela. Postupno, zahvaljujući regeneraciji mišićnih vlakana u vezivnu, gastrocnemija donjih ekstremiteta pacijenta povećavaju volumen, povećavaju veličinu i masno tkivo. Stopa razvijenosti ovog genetskog poremećaja je prilično visoka, a do 12. Godine dijete izgubi sposobnost da se uopće kreće. Često do dobi od dvadeset takvih pacijenata ne živi to vidjeti.

Slabljenje tonusa mišića donjih ekstremiteta s rastom volumena tele i dovodi do činjenice da dijete počinje prvi put osjetiti nelagodu prilikom hodanja i trčanja, a potom potpuno izgubi tu sposobnost. Postupno se penjući i uzimajući sve veći broj mišićnih skupina, u terminalnoj fazi mišićne distrofije, patologija počinje zadiviti kompleks dišnih mišića, ždrijela i lica.

Pseudohypertrofija može napredovati ne samo u gastrocnemiusu, ona je sposobna uhvatiti i zonu stražnjice, trbuha i jezika. S takvom patologijom, često dovoljno, postoji lezija srčanih mišića (promjene slijede vrstu kardiomiopatije). Srčani ritam je prekinut, ton postaje gluh, a sam srce raste u veličini. Često je srčana mišićna distrofija uzrok smrti pacijenta.

Karakteristična simptomatologija je da pacijent pati od mentalne retardacije. To je zbog lezija koje hvataju veće hemisfere mozga. S progresijom mišićne distrofije pojavljuju se druge komorbidne bolesti. Takvi, na primjer, kao: difuzna osteoporoza, bolesti povezane s endokrinom insuficijencijom, postoji deformacija prsnog koša, kralježnice ...

Glavna obilježja patologije Duchenne tipa od drugih vrsta su visoka razina hiperfermentemije koja se već očituje u početnoj fazi razvoja patologije.

[8], [9], [10]

Napredovanje mišićne distrofije

Najčešće, na području mišićno-neuroloških bolesti, javlja se primarna progresivna mišićna distrofija, koju predstavlja prilično opsežna klasifikacija. Za razliku od jednog od drugih oblika se ovisno o mjestima genske mutacije, stopa napredovanja, starosti od karakteristika bolesnika (dob u kojoj se počela pojavljivati patologiju), bilo simptomatski psevdogipertrofiya i druge značajke prisutne. Većina tih Duchenneove (simptoma), za stara gotovo jedno stoljeće, prilično dobro studirao, ali do sada patogenezu i nije poznat, a na toj osnovi, postoje problemi s visokim dijagnostičke pouzdanosti. Ne znajući razloge pojave patoloških promjena, vrlo je teško i provesti prilično racionalnu klasifikaciju progresivne mišićne distrofije.

U većini slučajeva podjela se provodi nasljeđivanjem ili kliničkim obilježjima.

Primarni oblik - oštećenje mišićnog tkiva, u kojem periferni živci ostaju aktivni. Sekundarni oblik - kada lezija počinje od živčanih završetaka, u početku ne utječu na mišićne slojeve materije.

• Teška vrsta pseudohypertrofije Duchesne.
• Manje uobičajena, manje agresivna vrsta Beckera.
• Tip Landusi - Dejerine. Utječe na površinu ramena i ramena.
• Upišite Erba - Rota. Tinejdžerski oblik bolesti.

To su glavni tipovi mišićne distrofije, koji se dijagnosticiraju najčešće. Preostale vrste su manje uobičajene i atipične. Na primjer, kao što su:

• Perutica Landwood Deregina.
• Distrofija Emery Dreyfusa.
• Udovi - mišićna distrofija struka.
• Oculopharyngeal muscular dystrophy.
• I također, i neki drugi.

Beckerova mišićna distrofija

Ova patologija je relativno rijetka i, za razliku od Duchenninog teškog malignih oblika, je benigna i napreduje dovoljno polagano. Jedna od karakterističnih obilježja može biti činjenica da su ovaj oblik, u pravilu, ljudi s malim rastom loši. Dugo se bolest ne osjeća i osoba živi u običnom životu. Poticaj za razvoj bolesti može biti ili banalna ozljeda kućanstva ili popratna bolest.

Beckerova mišićna distrofija odnosi se na lakše oblike bolesti i ozbiljnost kliničkih simptoma te potpunost molekularnih manifestacija. Simptomi u slučaju dijagnoze mišićne distrofije u obliku Beckera su loše identificirani. Pacijent s takvom patologijom može živjeti dovoljno dobro za više od desetak godina. S tako blage simptomatologije, nerazvijeni liječnik može se zbuniti s Beckerovom distrofijom s limbalnom distrofijom. Prvi znakovi ove patologije obično počinju manifestirati u dobi od dvanaest godina. Tinejdžer počinje osjećati bol u donjim ekstremitetima (u području trbuha), posebno tijekom vježbanja. Analiza urina pokazuje visok sadržaj myoglobina, što je pokazatelj da tijelo dekompozira mišiće proteina. Postoji povećanje kreatin kinaze u tijelu pacijenta (enzim proizveden od ATP i kreatina). Tijelo ga aktivno koristi uz povećanje fizičkog napora na njemu.

Simptomatologija Beckerove mišićne distrofije usko sliči znakovima koji karakteriziraju patologiju Duchene. Međutim, manifestacije ovog oblika bolesti počinju značajno kasnije (za 10 do 15 godina), dok progresija bolesti nije tako agresivna. Do trideset godina, takav pacijent još uvijek neće izgubiti radnu sposobnost i hodati dovoljno normalno. Česti slučajevi kada je ova patologija "idu prema rodu" često su: djed koji pati od ove bolesti prenosi preko svoje kćeri mutirani genom do unuka.

Ovaj oblik mišićne distrofije je opisan od strane liječnika i znanstvenika Becker i Kiener 1955., te stoga nosi svoje ime (to je poznato kao Becker mišićne distrofije ili Becker-Keener).

Simptomatologija patologije, kao u slučaju Duchenneove bolesti, počinje s abnormalnostima u području zdjelice, kao i donjim udovima. To se očituje u promjeni hoda, postoje problemi s penjanjem na stepenice, vrlo je teško za takvog bolesnika da izađe iz sjedećeg položaja na niskim površinama. Postupno povećavajte veličinu gastrocnemius mišića. Istodobno, promjene u području akhillevih tetiva, koje se mogu primijetiti u Duchenneovoj patologiji, u ovom slučaju nisu značajno vizualizirane. Ne smanjuje intelektualne sposobnosti čovjeka, što je neizbježno u malignoj mišićnoj distrofiji (Duchene). Nije tako značajna i promjene u mišićnom tkivu srca, tako da u dotičnoj bolesti praktički nema kardiomiopatije ili se javlja u blagom obliku.

Kao i kod drugih oblika mišićne distrofije, klinički krvni test pokazuje povećanje razine određenih serumskih enzima, iako oni nisu tako značajni kao u slučaju Duchenneovih promjena. Postoje kvarovi u metaboličkim procesima

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Mišićna distrofija Erbe Rote

Ova patologija se također naziva i adolescencija. Simptomi ove bolesti počinju se pojavljivati u razdoblju od deset do dvadeset godina. Bitna razlika između ovog oblika simptoma bolesti je da je primarno mjesto promjene lokalizacije je rameni pojas, a ima i dodatne mišićne atrofije počinje za hvatanje svih novih tijelo pacijenta područja: gornji ud, a zatim na područje struka, zdjelice i nogu.

Slučajevi bolesti javljaju se u udjelu od 15 pacijenata na milijun stanovnika. Nedostatak genoma je nasljedan, uz autosomni recesivni put. Poteći od ove bolesti, s jednakom vjerojatnošću, i žena i muškaraca.

Mišićna distrofija Erb tvrtka značajno deformira rebra pacijenta (kako bi se nju ne uspijevaju vratiti), želudac počne viriti naprijed, hod postaje neizvjesna, waddling. Prvi simptomi se pojavljuju u oko 14-16 godina, ali raspon je puno širi: postoje slučajevi i noviji razvoj - nakon trećeg desetak, ili obrnuto - u deset godina (rano simptomatska bolest težim simptomima). Intenzitet i razvoj tijeka bolesti razlikuje se od slučaja do slučaja. No, prosječno trajanje ciklusa od trenutka pojave prvih simptoma do potpune nesposobnosti je 15 do 20 godina.

Najčešće se mišićna distrofija erbasa počinje očitovati promjenama zdjelice-lumbalne regije, kao i edemom i slabostima u nogama. Daljnja patologija širenja postupno snima ostatak mišićnih skupina pacijentovog tijela. Prije svega, lezija ne utječe na mišiće lica, srčani mišić ostaje netaknut, razina inteligencije obično se drži na istoj razini. Kvantitativni indeks enzima u serumu je neznatno povećan, ali ne na takvu razinu kao u prethodnim slučajevima.

Mišićna distrofija ovog oblika jedna je od najčešće amorfnih patologija.

Primarna mišićna distrofija

Bolest koja se razmatra je nasljedna i spolno povezana (defekt u genomu X kromosoma). Put prijenosa je recesivan.

Klinička manifestacija je prilično rano - do tri godine starosti bebe. Čak iu dojenčadi može doći do zaostajanja u razvoju motoričkih sposobnosti u bebi, kasnije od zdrave djece, početi sjesti i hodati. Već u dobi od tri godine beba ima slabost u mišićima, brzo postaje umorna, ne podnosi ni male opterećenja. Postupno, atrofija bilježi prsni pojas i proksimalni mišići donjih ekstremiteta.

Klasične simptomatologije su pseudohypertrofija (mišićno tkivo je zamijenjeno mastima, povećavajući veličinu ovog područja). Gastrocnemius je češće pogođen ovim porazom, ali postoje slučajevi defektivnosti i deltoidnih mišića. Takozvani "kavijar gnomea". S vremenom je teško za dijete da se trči i skoči, popne se stubama. Nakon nekog vremena, atrofija također zategne rameni pojas.

Neuromuskularna distrofija

Medicina ima brojne nasljedne (genetske) bolesti, koje utječu na mišićno i živčano tkivo. Jedan od njih je neuropsihijatrijska distrofija, koju karakterizira kršenje motoričkih i statičkih manifestacija na pozadini mišićne atrofije. Utječu neuroni odgovorni za motoričke funkcije (stanice prednjeg roga), što dovodi do promjena u skupini tkiva kralježnične moždine. Oštećenje neurona jezgre kranijalnih živčanih stanica utječe na izraze lica, bulbar i muskulaturu. Samo za motorne procese odgovara iste vrste stanica, poraz koji utječe na živčane završetke periferije i neuromuskularnog spoja.

Osnovni znakovi ove patologije su:

• Atrofija mišićno-vezivnog tkiva.
• Bolovi u mišićima.
• Brzo zamor pacijenta.
• Smanjena osjetljivost receptora.
• Ili, obrnuto, povećana osjetljivost, do bolnih sindroma.
• Pojava iznenadnih napadaja.
• Vrtoglavica.
• Patologija srca.
• Pogoršanje vida.
• Neuspjeh u sustavu znojenja.

Mišićna distrofija Landusi Dejerine

Najčešće, patologija ovog obrasca počinje se javljati u adolescenata 10 - 15 godina, iako zapravo postoje slučajevi gdje mišićna distrofija, Dejerine landuzi počeo razvijati kod djece šest godina ili u pedeset godina čovjek. Primarno područje patologije, najčešće je mišićna skupina zone lica. Postupno, aureol lezije se širi, skupine ramena, torza i dalje dolje počinju atrofiraju. Kada se izraz lica utječe u ranom razdoblju bolesti, kapci su labavo zatvoreni. Usne su također malo otvorene, što dovodi do nedostatka govora. Tijek bolesti je spor - u tom periodu je apsolutno radno sposoban čovjek, samo 15 godina od danas - 20 postupno početi atrofije pojas i prsni mišići - i to dovodi do motora već pasivnost. I samo do 40-60 godina, poraz potpuno obuhvaća donje udove.

To jest, mišićna distrofija deauzina može se nazvati povoljno aktualnom manifestacijom oštećenja mišića.

Muscular distrophy Emery Dreyfus

Poput svih prethodnih, mišićna distrofija Emery Dreyfus je nasljedna bolest. Glavno pogođeno područje je atrofija mišića ramena i gležnja. Ova bolest karakterizira dugo razdoblje razvoja. U velikom broju slučajeva srce je izloženo leziji: bradijarhitis, smanjenje protoka krvi, blokada i drugi. Neuspjeh u radu srca može uzrokovati nesvjesticu, a ponekad i smrt.

Rana dijagnoza ne samo same bolesti, već i diferencijacije njezinog oblika, pomoći će u spašavanju života ne za jednog bolesnika.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Mišićna distrofija ekstremiteta

Naravno, struka mišićna distrofija odnosi se na nasljednu patologiju, putovi nasljeđivanja koji su autosomni recesivni i autosomni dominantni oboljenja. Osnovno područje lezije je područje pojasa, torza i gornjih ekstremiteta. U tom slučaju mišići musculature lica ne pate.

Prema istraživanju, bilo je moguće uspostaviti barem dva lokusa genoma kromosoma, čija mutacija stvara poticaj za razvoj distrofije limbične mišiće. Progresija ove lezije je dovoljno spor, pa pacijentu u potpunosti uživa u životu.

Oculopharyngeal muscular dystrophy

Autosomno dominantna bolest, koja se manifestira već u zrelom dobu, je oculopharyngeal muscular distrophy. Kako čudno zvuči, ali ova patologija utječe na ljude koji pripadaju određenim etničkim skupinama.

Najčešće se simptomatologija počinje manifestirati na 25 do 30 godina. Klasični znakovi ove mišićne distrofije su atrofija mišića lica: ptosis kapaka, problemi s funkcijom gutanja (disfagija). Bolest koja postupno napreduje dovodi do nepokretnosti očne jabučice, dok unutarnji mišići oka ne utječu. U ovoj fazi, promjene mogu prestati, ali ponekad su pogođeni i drugi mišići lica. Rijetko, ali su uključeni u destruktivni proces i mišićne skupine ramena, vrata, nepca i ždrijela. U ovom slučaju, pored oftalmoplegije i disfagije, također napreduje disfonija (problem govornog aparata).

Mišićna distrofija kod djece

Djetinjstvo. Mnogi ga se sjećaju s osmijehom. Sakrij i traži, ljuljačke, bicikle ... Da, koliko različitih igara djeca dolaze s. Ali postoje djeca koja ne mogu priuštiti takav luksuz. Mišićna distrofija u djece ne daje takvu mogućnost.

Gotovo svi, uz rijetke iznimke, oblik može manifestirati u djece su njihovi simptomi: maligni patologija i oblik Dyushonu (razvijanje samo za dječake) i benigni mišićna distrofija od Becker i drugi. Posebno opasna patologija, koja se brzo razvija, agresivno (oblik Duchona). A za bebu, čak i sama simptomatologija (atrofija gotovo svih mišićnih skupina) je opasna, kao sekundarne komplikacije, što dovodi do dvadeset godina smrti. Najčešće, smrt dolazi zbog respiratorne infekcije ili zatajenja srca. Ali ova simptomatologija postaje očita tek kada beba počne poduzimati prve korake.

• Odgoda u razvoju: ove djece kasnije počinju sjediti i šetati.
• Spori intelektualni razvoj.
• Najprije zahvaćaju mišiće kralježnice.
• Teško je da ova djeca trče i popnu se stepenicama.
• Gait vpervochalku.
• Deformacija kralježnice.
• Hodanje po prstima.
• Dijete je teško zadržati svoju težinu i brzo je umoran.
• Zbog masnog tkiva povećava se veličina mišića.
• Poraz udova je simetričan.
• Patološko proširenje čeljusti i praznine između zuba.
• Oko 13 godina dijete uopće ne želi hodati.
• Patologija srčanog mišića.

Kod drugih oblika lezije, simptomatologija je vrlo slična, samo ozbiljnost lezije je znatno niža.

Dijagnoza mišićne distrofije

Dijagnoza mišićne distrofije nedvosmislena je:

• Prikupljanje obiteljske anamneze. Liječnik treba saznati postoje li slučajevi ove bolesti u rodu u pacijenta, kakav je oblik manifestacije opažen, priroda njegovog tijeka.
• Elektromiografija. Metoda koja omogućuje određivanje električne aktivnosti mišićnog tkiva.
• Mikroskopski pregled. Biopsija, koja omogućuje razlikovanje klase mutiranih promjena.
• Genetsko ispitivanje. Izvođenje molekularno-bioloških i imunoloških istraživanja trudnice. Ove metode omogućuju nam predviđanje mogućnosti razvoja patologije mišićne distrofije u budućem djetetu.
• Konzultacije terapeuta, opstetričara-ginekologa, ortopeda.
• Krvni test za enzimsku razinu. Bez prisutnosti traume, povećani sadržaj enzima kreatin kinaze ukazuje na prisutnost patologije.
• Analiza urina pokazuje povećanu razinu kreatina, aminokiselina i smanjenje razine kreatinina.

Liječnik može reći samo jednu stvar, kasnije se pojavljuju simptomi mišićne distrofije, što štedljivije prolaze. Rane manifestacije imaju ozbiljne posljedice: invaliditet, au nekim slučajevima i smrt.

[23], [24], [25], [26], [27]

Liječenje mišićne distrofije

Potpuno i neopozivo mišićna distrofija se ne liječi, ali lijekovi nastoje što učinkovitije provoditi aktivnosti koje bi olakšale simptome bolesti što je više moguće, sprečavajući pojavu komplikacija.

Liječenje mišićne distrofije svodi se na složeni pristup problemu. Kako bi malo stimulirala aktivnost mišića, liječnik koji odlazi na liječenje propisuje kortikosteroide za pacijenta. Na primjer, prednizon.

• prednizon

Ako je bolest akutna, pacijent počinje uzimati ovaj lijek u tri do četiri doze u dnevnoj dozi od 0,02-0,08 g. Kada se uklone ozbiljni simptomi, potrošena doza se smanjuje na 0,005-0,010 g dnevno.

Postoje ograničenja u upotrebi ovog lijeka. Jednom kada je potrebno piti najviše 0,015 g, dnevna doza je 0,1 g.

Trajanje tretmana tečaja ovisi o karakteristikama bolesti u razvoju i učinkovitosti kliničkog učinka lijeka. Tijekom perioda uzimanja ovog lijeka, poželjno je da se pacijent pridržava prehrane bogate kalijeve soli i proteina. Ova dijeta će izbjeći ili barem ublažiti nuspojave potrošnje prednizona. Na primjer, kao što je oteklina, povišeni krvni tlak, nesanica, napadaji, povećani umor i drugi.

Ovaj lijek je apsolutno kontraindiciran kod pacijenata koji pate od takvih bolesti, a i kao tromboflebitisa i tromboze, ulceroznog manifestacijama želučani i čir na dvanaestercu, osteoporoza, hipertenzija, trudnoća, i neki drugi.

Ako se unos lijeka produlji dugo, dok su pacijentove doze impresivne, preporučljivo je paralelno uzimati anaboličke hormone (na primjer, metilandrostenediol).

• Metilandrostendiol

Tabletu medicine stavlja se ispod jezika i drži tamo dok se potpuno ne resorbira.

Za odrasle (prevencija kršenja metabolizma bjelančevina), doza se propisuje u rasponu od 0,025-0,050 g dnevno. Djeci se izračunavaju iz omjera od 1,0-1,5 mg po 1 kg djetetove tjelesne težine, ali dnevna doza treba biti unutar granica od 0,010-0,025 g.

Trajanje jednog tečaja je tri do četiri tjedna, a zatim pauza od dva do tri tjedna i možete početi primati sljedeći ciklus.

Maksimalna dopuštena dnevna doza je 0,10 g (odrasla osoba) i 0,050 g (djeca). Jedna doza - 0,025 g.

Ne preporučuje se imenovanje metilandrostenediola bolesnicima s funkcionalnim zatajivanjem jetre, individualnom netolerancijom na komponente lijeka, raka prostate, šećerne bolesti i nekih drugih bolesti.

Pacijenti s mišićnom distrofijom također su propisani lijekovi koji olakšavaju grčenje mišićnog tkiva: difenin, karbamazepin.

• barbiphen

Lijek je dostupan u obje tablete i kapsule. Lijek se uzima tri do četiri puta dnevno, tijekom ili poslije obroka. Dnevna doza je 0,02-0,08 g (s akutnim tijekom bolesti), nakon čega se količina lijeka smanji na brojke od 0,005-0,010 g dnevno. Ako je, naprotiv, učinkovitost prijema niska, doza se može podići na 0,4 g.

Dječja doza je nešto drugačija:

Djeca do pet godina pripisuju se dva pojedinačna priznanja na 0,025 g.

Djeca od pet do osam godina povećavaju broj na tri do četiri dnevno u dozama od 0,025 g.

Za adolescente starije od osam godina, postupak se provodi u dva dijela, 0,1 g.

Predloženi lijek kontraindicirana za osobe koje pate od preosjetljivosti na komponentama formulacije, čira gastrointestinalnog trakta, tromboza, mentalnih poremećaja, akutne bolesti srca i endokrini sustav, i neke druge bolesti.

• karbamazepin

Lijek se koristi tijekom dana, ne vezan za obroke. Pilula pije s malom količinom tekućine. Početna doza lijeka je 100-200 mg i uzima se jednom ili dva puta dnevno. Postupno se doziranje povećava kako bi se postigao željeni učinak, do 400 mg. Istodobno, broj prijema je također povećan, dovodeći ih do dva ili tri dnevno. Maksimalna dopuštena dnevna doza ne bi trebala prelaziti 2000 mg.

Početna doza za djecu od pet godina iznosi 20-60 mg dnevno. Zatim, svaka dva dana, dozu se povećava za isti 20-60 mg dnevno.

Polazna dnevna doza za djecu starija od pet godina počinje sa 100 mg. Zatim, svaki sljedeći tjedan dozu se povećava za 100 mg.

Ukupna potporna količina lijeka za bebe izračunava se na temelju omjera: deset do dvadeset mg po kilogramu težine djeteta dnevno i podijeljeno u dvije do tri doze.

Lijek treba ograničiti pacijenata koji pate od napadaja epilepsije, akutne oblike kardiovaskularne bolesti, dijabetes, povišene osjetljivosti triciklički antidepresivi, bubrega ili jetre, zatajenja i drugih bolesti.

Nakon konzultacija sa svojim liječnikom, moguće je koristiti tzv. Dodatke prehrani (biološki aktivni aditivi).

• kreatin

To je prirodna priprema koja promiče nakupljanje volumena mišića, te ih aktivira na odgovarajuću reakciju na opterećenje. Doziranje je propisano od strane liječnika, pojedinačno za svaki pojedini slučaj.

Ovaj dodatak prehrani nije preporučljiv za primanje u pacijenata koji pate od astme, dijabetesa. Također nije poželjno uzimati kreatin tijekom trudnoće.

• koenzime Q10

Povećava ukupnu mišićnu izdržljivost. Preporučena dnevna doza je tri kapsule, ali ako je potrebno, liječnik ih prilagođava. Rok je mjesec dana, a zatim se trebate odmoriti i ciklus se može nastaviti.

Ovaj lijek je kontraindiciran za trudnice i žene tijekom dojenja, djeca mlađa od 12 godina, s individualnom netolerancijom bilo koje komponente lijeka, s peptičnim ulkusima, s hipertenzijom i drugima.

Prakticira u mišićne distrofije jednostavan, ali učinkovit dovoljno vježbe istezanja mišića donjih i gornjih udova kako bi se spriječilo kontraktura (nastavak za dugo vremena, često nepovratno kontrakcije mišićnih vlakana).

Fizioterapeutski tretman mišićne distrofije uključuje terapijske masaže koje povećavaju tonus mišića. Praksa jednostavnih, ali učinkovitih vježbi disanja.

Ako kontrakture ili skolioza je već jako izražena, nakon savjetovanja sa stručnjacima iz drugih, konkretnijih smjera (na primjer, ortopeda, opstetričar-ginekolog, neurolog), liječnik može odlučiti na operaciju.

Tijekom trudnoće, žena podvrgava hormonskom preuređivanju, što može biti okidač u aktiviranju procesa mišićne distrofije. U tom slučaju, kako bi se spasio život žene, preporučuje se zaustavljanje trudnoće.

Liječenje mišićne distrofije

Velika otkrića u području medicine već su činjenica da su znanstvenici mogli konkretizirati genom koji je odgovoran za početak progresije bolesti, što je liječnicima poznato kao mišićna distrofija. Ali, ipak, za sada još nije moguće dobiti lijek i odrediti protokol mjera koje bi omogućile učinkovito liječenje mišićne distrofije. To jest, danas se ta bolest ne može izliječiti.

Postoji samo mogućnost da se smanji agresivnost simptoma, barem malo povećavamo kvalitetu i povećavamo očekivano trajanje života pacijenta. Ove okolnosti dale su snažan poticaj za poticanje eksperimentalnih istraživanja na ovom području.

Pacijenti dobivaju potrebne kompleksne tretmane. No, osim standardnih metoda, često mu se nude eksperimentalne, samo razvijene metode. S naporima liječnika, prognozu za poboljšanje životnih rezultata i očekivane životne dobi takvih pacijenata je neznatno promijenjena, ali još uvijek nije moguće potpuno poraziti mišićnu distrofiju Dyushena.

Sprječavanje mišićne distrofije

U ovoj fazi razvoja medicine, nemoguće je potpuno spriječiti mišićnu distrofiju. No, potrebno je poduzeti određene mjere kako bi se prepoznala u ranim fazama i brže započeti liječenje ili terapija održavanja (ovisno o obliku bolesti).

Profilaksa mišićne distrofije:

• Patološki oblik Duchesne, moderna medicina, može dijagnosticirati čak iu fazi intrauterinog razvoja. Stoga trudnice podvrgavaju se laboratorijskim testovima za identifikaciju mutiranih gena, posebno u slučajevima kada je rod budućeg čovjeka već imao slučajeve mišićne distrofije.
• Samo buduća mama treba redovito posjećivanje Ginekolog: u prvom tromjesečju jednom mjesečno (barem) u drugom tromjesečju - jednom svaka dva - tri tjedna, u zadnjem tromjesečju - svakih sedam - deset dana. Obveza se prijaviti ginekologu najkasnije do 12. Tjedna trudnoće.
• Aktivni način života, uključujući vježbe za istezanje mišića donjih i gornjih ekstremiteta. Ove jednostavne vježbe pomoći će u budućnosti da zadrže pokretljivost i fleksibilnost zglobova.
• Korištenje posebnih aparata koji doprinose održavanju atrofiranih mišićnih skupina, dopuštaju usporavanje razvoja kontrakcije i duže održavanje fleksibilnosti zglobova.
• Dodatni sadržaji (invalidska kolica, šetači i štapovi) pružaju pacijentu individualnu mobilnost.
• Poraz, često, izložen je dišnim mišićima. Upotreba posebnog aparata za disanje omogućit će pacijentu da u normalnim dozama dobije kisik noću. Neki pacijenti su prikazani 24 sata dnevno.
• Zarazni virusi mogu postati ozbiljan problem za osobe s mišićnom distrofijom. Stoga bolesnik treba štititi što je moguće više od mogućnosti infekcije: zdrave epidemiološke okoline, redovne šokove gripe i druge aktivnosti.
• Važna potpora takvom pacijentu i članovima njegove obitelji: emocionalno, fizički i financijski.

Prognoza mišićne distrofije

Najnepovoljnija prognoza mišićne distrofije odnosi se na oblik Duchenne (najteži maligni oblik bolesti). Izgledi su ovdje razočaravajući. Pacijenti s tom patologijom rijetko preživljavaju do dvadeset godina. Suvremeno liječenje može produžiti život takvih pacijenata samo kratko vrijeme, ali može znatno poboljšati kvalitetu svog postojanja.

U drugim slučajevima, prognoza mišićne distrofije velikim dijelom ovisi o obliku patologije i faktoru koji određuje koliko je rano dijagnosticirana bolest. Ako se patologija prepozna u ranoj fazi porijekla, kao i bolest može pripisati blagim oblicima manifestacije, onda postoji prava mogućnost da se gotovo u potpunosti porazi bolest.

Moderna medicina nije svemoćna. Ali nemojte očajavati. Glavna stvar, budite pažljivi na vaše zdravlje i zdravlje bliskih ljudi. Ako je postavljena dijagnoza mišićne distrofije, potrebno je sve učiniti kako bi se izvukla izvorna osoba iz tog ponora. Ako je oblik patologije takav da je potpuno oporavak nemoguće - morat ćete učiniti sve da ublažite simptome bolesti, okružite je s pažnjom i pažnjom, pokušajte ispuniti život bolesnika s pozitivnim osjećajima. Glavna stvar nije odustati, ni pod kojim okolnostima.