Mišićna distrofija

Kronična bolest nasljedne geneze, izražena degeneracijom mišića koji podupiru skeletni okvir, je mišićna distrofija.

Medicina klasificira devet vrsta ove patologije, koje se razlikuju po lokalizaciji poremećaja, njegovim karakteristikama, agresivnosti progresije i dobi pacijenta (koliko je godina pacijent imao kada su se počeli pojavljivati prvi simptomi patologije).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Uzroci mišićne distrofije

Danas medicina ne može imenovati sve mehanizme koji pokreću proces koji dovodi do mišićne distrofije. Sa sigurnošću se može reći samo da su svi uzroci mišićne distrofije temeljeni na mutacijama autosomno dominantnog genoma, koji je u našem tijelu odgovoran za sintezu i regeneraciju proteina, koji sudjeluje u stvaranju mišićnog tkiva.

Ovisno o tome koji je kromosom u ljudskom kodu pretrpio mutaciju, patologija koje lokalizacije ćemo dobiti ovisi o provjeri:

• Mutacija spolnog X kromosoma dovodi do najčešće vrste patologije - Duchenneove mišićne distrofije. Ako je žena nositelj ovog kromosoma - često ga prenosi na svoje potomke. Istovremeno, sama možda ne pati od takvih poremećaja.
• Motonska mišićna distrofija nastaje kada gen koji pripada devetnaestom kromosomu postane defektan.
• Sljedeća lokalizacija mišićne nerazvijenosti ne ovisi o patologiji spolnog kromosoma: donji dio leđa - udovi, kao i rame - lopatica - lice.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomi mišićne distrofije

Simptomi mišićne distrofije imaju kompleks osnovnih, temeljnih manifestacija, ali ovisno o lokalizaciji i karakteristikama patologije, postoje i vlastite prepoznatljive značajke. •

• Zbog nedostatka mišićne mase u nogama, opažaju se poremećaji u hodu osobe.
• Mišićni tonus se smanjuje.
• Atrofija skeletnih mišića.
• Motoričke sposobnosti koje je pacijent stekao prije nego što je bolest počela napredovati gube se: pacijent prestaje držati glavu, hodati, sjediti i gubi druge vještine.
• Bol u mišićima je otupljena, ali osjetljivost ne nestaje.
• Smanjenje ukupne vitalnosti; pacijent se vrlo brzo umara.
• Mišićna vlakna počinju se zamjenjivati vezivnim tkivom, što dovodi do povećanja volumena samih mišića. To je posebno vidljivo u dijelu lista.
• Pojavljuju se poteškoće u učenju.
• Padovi su prilično česti.
• Poteškoće nastaju pri trčanju i skakanju.
• Pacijentu postaje teško ustati, i iz ležećeg i iz sjedećeg položaja.
• Hod takvog pacijenta postaje gegajući.
• Dolazi do pada inteligencije.

Duchenneova mišićna distrofija

Trenutno je Duchenneova mišićna distrofija najčešće manifestirani tip ove bolesti. Defekt, "zbog" kojeg se razvija slabost mišićnog tkiva ovog tipa, pronađen je i predstavlja modificirani gen spolnog X kromosoma. Često žena, a da sama nije bolesna, prenosi ovaj defekt na svoju djecu. Prvi simptomi patologije kod dječaka (iz nekog razloga, oni najviše pate), koji su primili takav gen, otkrivaju se već u dobi od dvije do pet godina.

Prvi znakovi bolesti počinju se manifestirati u slabljenju tonusa donjih udova, kao i zdjeličnog područja. Daljnjim napredovanjem bolesti dolazi do atrofije mišićne skupine gornjeg dijela tijela. Postupno, zbog degeneracije mišićnih vlakana u vezivna, teleća područja donjih udova pacijenta povećavaju se u volumenu, a povećava se i veličina masnog tkiva. Stopa razvoja ovog genetskog poremećaja je prilično visoka i do 12. godine dijete uopće gubi sposobnost kretanja. Često takvi pacijenti ne dožive ni dvadeset godina.

Slabljenje mišićnog tonusa donjih ekstremiteta s rastom volumena telećeg područja dovodi do činjenice da dijete u početku počinje osjećati nelagodu pri hodanju i trčanju, a potom potpuno gubi tu sposobnost. Postupno se dižući prema gore i zahvaćajući sve veći broj mišićnih skupina, u terminalnoj fazi Duchenneove mišićne distrofije, patologija počinje utjecati na kompleks dišnih mišića, ždrijela i lica.

Pseudohipertrofija može napredovati ne samo u području teleta, već može zahvatiti i stražnjicu, trbuh i jezik. Kod ove patologije često dolazi do oštećenja srčanih mišića (promjene se javljaju prema vrsti kardiomiopatije). Srčani ritam je poremećen, tonovi postaju prigušeni, samo srce se povećava. Srčana mišićna distrofija često je uzrok smrti pacijenta.

Karakteristični simptomi uključuju činjenicu da pacijent pati od mentalne retardacije. To se objašnjava lezijama koje zahvaćaju moždane hemisfere. Kako mišićna distrofija napreduje, počinju se pojavljivati i druge povezane bolesti. Kao što su, na primjer: difuzna osteoporoza, bolesti povezane s endokrinom insuficijencijom, deformacija prsnog koša, kralježnice...

Glavna odlika patologije Duchenneovog tipa od drugih tipova je visoka razina hiperfermentemije, koja se manifestira već u početnoj fazi razvoja patologije.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progresivna mišićna distrofija

Najčešći tip mišićno-neurološke bolesti je primarna progresivna mišićna distrofija, koja je predstavljena prilično opsežnom klasifikacijom. Razlika između jednog i drugog oblika ovisi o mjestu genske mutacije, brzini progresije, dobnim karakteristikama pacijenta (u kojoj dobi se patologija počela manifestirati), jesu li u simptomima prisutni pseudohipertrofija i drugi znakovi. Većina ovih miodistrofija (njihovih simptoma), tijekom gotovo stoljeća povijesti, prilično je dobro proučena, ali patogeneza je još uvijek nepoznata i na temelju toga postoje problemi s visokom pouzdanošću dijagnostike. Bez poznavanja uzroka patoloških promjena vrlo je teško napraviti dovoljno racionalnu klasifikaciju progresivne mišićne distrofije.

U većini slučajeva, podjela se provodi ili prema obliku nasljeđivanja ili prema kliničkim karakteristikama.

Primarni oblik je oštećenje mišićnog tkiva, pri čemu periferni živci ostaju aktivni. Sekundarni oblik je kada oštećenje počinje od živčanih završetaka, u početku ne zahvaćajući mišićne slojeve tvari.

• Teški tip Duchenneove pseudohipertrofije.
• Manje uobičajen, manje agresivan Beckerov tip.
• Landouzy-Dejerine tip. Zahvaća područje ramena-lopatice-lice.
• Erb-Roth tip. Adolescentni oblik bolesti.

Ovo su glavne vrste mišićne distrofije koje se najčešće dijagnosticiraju. Druge vrste su rjeđe i atipične. Na primjer, kao što su:

• Distrofija Landouzi-Déjerine.
• Emery-Dreyfussova distrofija.
• Limbno-pojasna mišićna distrofija.
• Okulofaringealna mišićna distrofija.
• A također i neki drugi.

Beckerova mišićna distrofija

Ova patologija je relativno rijetka i, za razliku od teškog malignog oblika Duchenneove bolesti, benigna je i napreduje prilično sporo. Jedan od karakterističnih znakova može biti da ovaj oblik obično pogađa ljude niskog rasta. Prilično dugo vremena bolest se ne daje o sebi znati i osoba živi normalnim životom. Poticaj za razvoj bolesti može biti ili banalna kućna ozljeda ili istodobna bolest.

Beckerova mišićna distrofija je blaži oblik bolesti, kako po težini kliničkih simptoma, tako i po cjelovitosti molekularnih manifestacija. Simptomi u slučaju mišićne distrofije dijagnosticirane prema Beckerovom obliku slabo su detektirani. Pacijent s takvom patologijom sposoban je živjeti prilično normalnim životom nekoliko desetljeća. S tako slabim simptomima, slabo kvalificirani liječnik može zamijeniti Beckerovu distrofiju s udovno-lumbalnom distrofijom. Prvi znakovi ove patologije obično se počinju pojavljivati u dobi od dvanaest godina. Tinejdžer počinje osjećati bol u donjim udovima (u području potkoljenice), posebno tijekom vježbanja. Analiza urina pokazuje visok sadržaj mioglobina, što je pokazatelj da se mišićni proteini razgrađuju u tijelu. Kreatin kinaza u tijelu pacijenta (enzim koji se proizvodi iz ATP-a i kreatina) povećava se. Tijelo je aktivno koristi kada se fizički stres poveća.

Simptomi Beckerove mišićne distrofije prilično su slični simptomima Duchenneove patologije. Međutim, manifestacije ovog oblika bolesti počinju mnogo kasnije (u dobi od 10-15 godina), dok progresija bolesti nije toliko agresivna. Do tridesete godine života takav pacijent možda još uvijek ne gubi sposobnost rada i sasvim normalnog hodanja. Česti su slučajevi kada se ova patologija "nasljeduje": djed koji boluje od ove bolesti prenosi mutirani gen na svog unuka preko svoje kćeri.

Ovaj oblik mišićne distrofije opisali su liječnici i znanstvenici Becker i Kiener još 1955. godine, zbog čega nosi njihovo ime (poznata je kao Beckerova ili Becker-Kienerova mišićna distrofija).

Simptomi patologije, kao i u slučaju Duchenneove bolesti, počinju s odstupanjima u području zdjeličnog pojasa, koja utječu na donje udove. To se očituje u promjeni hoda, pojavljuju se problemi s penjanjem stepenicama, takvom pacijentu postaje vrlo teško ustati iz sjedećeg položaja na niskim površinama. Veličina mišića potkoljenice postupno se povećava. Istodobno, promjene u području Ahilove tetive, uočljive kod Duchenneove patologije, u ovom se slučaju vizualiziraju neznatno. Nema smanjenja intelektualnih sposobnosti osobe, što je neizbježno kod maligne mišićne distrofije (prema Duchenneu). Promjene u mišićnom tkivu srca nisu toliko značajne, stoga se kod dotične bolesti kardiomiopatija praktički ne opaža ili se javlja u blagom obliku.

Kao i kod drugih oblika mišićne distrofije, kliničke krvne pretrage pokazuju porast razine određenih enzima u krvnom serumu, iako nije toliko značajan kao u slučaju Duchenneovih promjena. Metabolički procesi su također poremećeni.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Rothova mišićna distrofija

Ova patologija se naziva i juvenilna. Simptomi ove bolesti počinju se pojavljivati između desete i dvadesete godine života. Značajna razlika u simptomima ovog oblika bolesti je u tome što je primarno mjesto promjena rameni pojas, a zatim atrofija mišića počinje zahvaćati nova područja pacijentovog tijela: gornje udove, zatim područje pojasa, zdjelice i nogu.

Slučajevi bolesti javljaju se u omjeru 15 pacijenata na milijun stanovnika. Defektni genom prenosi se nasljedno, autosomno recesivnim putem. I žene i muškarci obolijevaju od ove bolesti s jednakom vjerojatnošću.

Erb-Rothova mišićna distrofija značajno deformira pacijentova prsa (kao da ih urušava unatrag), trbuh počinje stršiti prema naprijed, hod postaje nesiguran, gegajući se. Prvi znakovi bolesti pojavljuju se otprilike u 14. - 16. godini života, ali sam raspon je mnogo širi: postoje slučajevi kasnijeg razvoja - nakon trećeg desetljeća, ili obrnuto - u desetoj godini (s ranim simptomima, bolest protiče s težim manifestacijama). Intenzitet i razvoj tijeka bolesti varira od slučaja do slučaja. Ali prosječno trajanje ciklusa od trenutka pojave prvih simptoma do potpunog invaliditeta je od 15 do 20 godina.

Najčešće se Erbova mišićna distrofija počinje manifestirati promjenama u području zdjeličnog pojasa, kao i edemom i slabošću u nogama. Zatim se šireća patologija postupno zahvaća i ostale mišićne skupine pacijentovog tijela. Uglavnom, lezija ne utječe na mišiće lica, srčani mišić ostaje netaknut, razina inteligencije obično ostaje na istoj razini. Kvantitativni pokazatelj enzima u krvnom serumu je blago povećan, ali ne na istu razinu kao u prethodnim slučajevima.

Mišićna distrofija razmatranog oblika jedna je od najamorfnijih patologija.

Primarna mišićna distrofija

Predmetna bolest je nasljedna i vezana za spol (genomski defekt X-kromosoma). Put prijenosa je recesivan.

Klinička manifestacija je prilično rana - prije nego što beba napuni tri godine. Čak i u dojenačkoj dobi može se primijetiti kašnjenje u razvoju motoričkih sposobnosti kod bebe, kasnije od zdrave djece počinju sjediti i hodati. Već do treće godine beba ima primjetnu slabost u mišićima, brzo se umara i ne podnosi ni manja opterećenja. Postupno atrofija zahvaća zdjelični pojas i proksimalne mišiće donjih ekstremiteta.

Klasična simptomatologija je pseudohipertrofija (mišićno tkivo zamjenjuje se masnim tkivom, povećavajući veličinu ovog područja). Najčešće je područje teleta podložno takvom oštećenju, ali postoje slučajevi defekata deltoidnih mišića. Takozvani "patuljasti teleti". S vremenom bebi postaje teško trčati i skakati, penjati se stepenicama. Nakon nekog vremena, atrofija zahvata i rameni pojas.

Neuromuskularna distrofija

Medicina broji niz nasljednih (genetskih) bolesti koje utječu na mišićno i živčano tkivo. Jedna od njih je neuromuskularna distrofija, koju karakterizira kršenje motoričkih i statičkih manifestacija na pozadini atrofije mišića. Neuroni odgovorni za motoričke funkcije (stanice prednjeg roga) podložni su oštećenju, što dovodi do promjena u skupini tkiva leđne moždine. Oštećenje neurona jezgre stanica kranijalnog živca utječe na izraze lica, bulbarne i očne mišiće. Također, ista vrsta stanica odgovorna je za motoričke procese, a kada su oštećene, pate živčani završetci periferije i neuromuskularni spojevi.

Glavni znakovi takve patologije:

• Atrofija mišićnog vezivnog tkiva.
• Bol u mišićima.
• Brzi umor pacijenta.
• Smanjena osjetljivost receptora.
• Ili, naprotiv, povećana osjetljivost, sve do sindroma boli.
• Pojava iznenadnih konvulzija.
• Vrtoglavica.
• Patologija srca.
• Pogoršanje vida.
• Neuspjeh sustava znojenja.

Landouzy-Déjerine mišićna distrofija

Najčešće se patologija ovog oblika počinje manifestirati kod adolescenata u dobi od 10-15 godina, iako su zapravo poznati slučajevi kada se mišićna distrofija Landuzi-dejerine počela razvijati kod šestogodišnje djece ili kod pedesetogodišnje osobe. Primarno područje patologije, najčešće, je skupina mišića facijalne zone. Postupno se oreol oštećenja širi, skupine ramenog pojasa, trupa i dalje počinju atrofirati. Kada su izrazi lica zahvaćeni u ranom razdoblju bolesti, kapci se ne zatvaraju čvrsto. Usne također ostaju blago otvorene, što dovodi do govornog defekta. Tijek bolesti je spor - tijekom tog razdoblja osoba je potpuno sposobna za rad, tek nakon 15-20 godina mišići ramenog pojasa i zdjelice postupno počinju atrofirati - to dovodi do motoričke pasivnosti. I tek do 40-60 godina lezija potpuno zahvaća donje udove.

To jest, Landouzi-Dejerine mišićna distrofija može se nazvati povoljnom trenutnom manifestacijom oštećenja mišića.

Emery-Dreifussova mišićna distrofija

Kao i sve prethodne, Emery-Dreifussova mišićna distrofija je nasljedna bolest. Glavno područje oštećenja je atrofija mišića ramena-lakta i gležnja. Ovu bolest karakterizira dugo razdoblje razvoja. U velikoj većini slučajeva zahvaćeno je srce: bradiaritmija, smanjen protok krvi, blokada itd. Zatajenje srca može uzrokovati nesvjesticu, a ponekad čak i smrt.

Rana dijagnoza ne samo same bolesti, već i diferencijacija njezinog oblika pomoći će spasiti život više od jednog pacijenta.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Limbno-pojasna mišićna distrofija

Limbno-pojasna mišićna distrofija je nasljedna patologija, čiji su putevi nasljeđivanja i autosomno recesivni i autosomno dominantni. Osnovno područje oštećenja je područje pojasa, trupa i gornjih udova. Istovremeno, mišići lica nisu zahvaćeni.

Prema istraživačkim podacima, bilo je moguće utvrditi barem dva lokusa kromosomskog genoma, čija mutacija stvara poticaj za razvoj mišićne distrofije pojasa udova. Napredovanje ove lezije je prilično sporo, što omogućuje pacijentu da u potpunosti uživa u životu.

Okulofaringealna mišićna distrofija

Autosomno dominantna bolest koja se manifestira već u prilično zreloj dobi je okulofaringealna mišićna distrofija. Koliko god čudno zvučalo, ova patologija pogađa ljude koji pripadaju određenim etničkim skupinama.

Najčešće se simptomi počinju pojavljivati u dobi od 25-30 godina. Klasični znakovi ove mišićne distrofije su atrofija mišića lica: ptoza očnih kapaka, problemi s funkcijom gutanja (disfagija). Bolest, postupno napredujući, dovodi do nepokretnosti očne jabučice, dok unutarnji mišići oka nisu zahvaćeni. U ovoj fazi promjene se mogu zaustaviti, ali ponekad su i ostali mišići lica zahvaćeni patologijom. Vrlo rijetko, ali u destruktivni proces su uključene i mišićne skupine ramenog pojasa, vrata, nepca i ždrijela. U ovom slučaju, osim oftalmoplegije i disfagije, napreduje i disfonija (problem s govornim aparatom).

Mišićna distrofija kod djece

Djetinjstvo. Mnogi ga se sjećaju s osmijehom. Skrivača, ljuljačke, bicikli... Da, koliko još različitih igara djeca smišljaju. Ali postoje mališani koji si ne mogu priuštiti takav luksuz. Mišićna distrofija kod djece ne dopušta takvu priliku.

Gotovo svi oblici, uz rijetke iznimke, mogu se manifestirati kod djece svojim simptomima: i maligni oblik patologije prema Duchonu (razvija se samo kod dječaka) i benigna mišićna distrofija prema Beckeru i drugima. Patologija koja se brzo i agresivno razvija (oblik prema Duchonu) posebno je opasna. Štoviše, za dijete nisu toliko opasni sami simptomi (atrofija gotovo svih mišićnih skupina), već sekundarne komplikacije koje dovode do smrti do dvadesete godine. Najčešće se smrtni ishod događa zbog respiratorne infekcije ili zatajenja srca. Ali ti simptomi postaju očitiji tek kada dijete počne činiti prve korake.

• Zaostajanje u razvoju: takva djeca počinju kasnije sjediti i hodati.
• Spori intelektualni razvoj.
• Mišići kralježnice su prvi koji su pogođeni.
• Takvim je bebama teško trčati i penjati se stepenicama.
• Gegajući se hod.
• Deformacija kralježnice.
• Hodanje na prstima.
• Beba teško podnosi vlastitu težinu i brzo se umara.
• Zbog masnog tkiva, mišićna masa se povećava.
• Oštećenje udova je simetrično.
• Patološko povećanje čeljusti i prostora između zuba.
• Oko 13. godine dijete potpuno prestaje hodati.
• Patologija srčanog mišića.

Kod drugih oblika oštećenja, simptomi su prilično slični, samo je težina oštećenja znatno manja.

Dijagnoza mišićne distrofije

Dijagnoza mišićne distrofije je nedvosmislena:

• Prikupljanje obiteljske anamneze. Liječnik treba saznati jesu li u obitelji pacijenta bili slučajevi ove bolesti, koji je oblik manifestacije uočen i prirodu njezina tijeka.
• Elektromiografija. Metoda koja omogućuje određivanje električne aktivnosti mišićnog tkiva.
• Mikroskopski pregled. Biopsija, koja omogućuje diferencijaciju klase mutiranih promjena.
• Genetsko testiranje. Provođenje molekularno-bioloških i imunoloških studija trudnice. Ove metode omogućuju predviđanje mogućnosti razvoja patologije mišićne distrofije kod budućeg djeteta.
• Konzultacije s terapeutom, ginekologom-opstetričarom, ortopedom.
• Krvni test za razinu enzima. Bez traume, povišene razine enzima kreatin kinaze ukazuju na patologiju.
• Analiza urina pokazuje povišene razine kreatina, aminokiselina i smanjene razine kreatinina.

Liječnik može reći samo jedno: što se kasnije pojave simptomi mišićne distrofije, to su blaži. Rane manifestacije dovode do ozbiljnih posljedica: invaliditeta, a u nekim slučajevima i smrti.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Liječenje mišićne distrofije

Mišićna distrofija se ne može potpuno i nepovratno izliječiti, ali medicina nastoji što učinkovitije provesti mjere koje bi što više ublažile simptome bolesti, a istovremeno spriječile pojavu komplikacija.

Liječenje mišićne distrofije svodi se na sveobuhvatan pristup problemu. Kako bi barem malo potaknuo mišićnu aktivnost, liječnik pacijentu propisuje kortikosteroide. Na primjer, prednizon.

• Prednizon

Ako je bolest akutna, pacijent počinje uzimati ovaj lijek u tri do četiri doze s dnevnom dozom od 0,02-0,08 g. Kada se ublaže teški simptomi, konzumirana doza se smanjuje na 0,005-0,010 g dnevno.

Također postoje ograničenja u uzimanju ovog lijeka. Ne smijete piti više od 0,015 g odjednom, dnevna doza je 0,1 g.

Trajanje liječenja ovisi o karakteristikama bolesti u razvoju i učinkovitosti kliničkog djelovanja lijeka. Tijekom uzimanja ovog lijeka, preporučljivo je da se pacijent pridržava prehrane bogate kalijevim solima i proteinima. Ova dijeta pomoći će u izbjegavanju ili barem ublažavanju nuspojava konzumacije prednizona. Na primjer, kao što su oticanje, povišen krvni tlak, nesanica, konvulzije, povećan umor i drugo.

Ovaj lijek je strogo kontraindiciran za pacijente koji pate od bolesti kao što su: tromboflebitis i tromboembolija, ulcerozne manifestacije želuca i dvanaesnika, osteoporoza, hipertenzija, trudnoća i neke druge.

Ako se unos lijeka produljuje tijekom duljeg vremenskog razdoblja, a doze koje pacijent konzumira su impresivne, preporučuje se paralelno uzimanje anaboličkih hormona (na primjer, metilandrostenediol).

• Metilandrostenediol

Tableta lijeka se stavlja pod jezik i drži tamo dok se potpuno ne otopi.

Za odrasle (prevencija poremećaja metabolizma proteina) doza se propisuje unutar 0,025–0,050 g dnevno. Za djecu se doza izračunava iz omjera 1,0–1,5 mg na 1 kg tjelesne težine djeteta, ali dnevna doza treba biti unutar raspona od 0,010–0,025 g.

Trajanje jednog ciklusa je tri do četiri tjedna, zatim pauza od dva do tri tjedna i možete započeti s uzimanjem sljedećeg ciklusa.

Maksimalna dnevna doza je 0,10 g (za odrasle) i 0,050 g (za djecu). Pojedinačna doza je 0,025 g.

Ne preporučuje se propisivanje metilandrostendiola pacijentima s funkcionalnim zatajenjem jetre, individualnom intolerancijom na komponente lijeka, rakom prostate, dijabetesom melitusom i nekim drugim bolestima.

Pacijentima s mišićnom distrofijom propisuju se i lijekovi koji ublažavaju grčeve mišića: difenin, karbamazepin.

• Difenin

Lijek je dostupan u obliku tableta i kapsula. Lijek se uzima tri do četiri puta dnevno, tijekom ili nakon obroka. Dnevna doza je 0,02-0,08 g (u akutnim slučajevima bolesti), a naknadno se količina uzetog lijeka smanjuje na 0,005-0,010 g dnevno. Ako je, naprotiv, učinkovitost lijeka niska, doza se može povećati na 0,4 g.

Doziranje za djecu je malo drugačije:

Djeci mlađoj od pet godina propisuju se dvije doze od po 0,025 g.

Za djecu u dobi od pet do osam godina, broj doza se povećava na tri do četiri dnevno u dozi od 0,025 g.

Za tinejdžere starije od osam godina, doza se dijeli u dva dijela, od po 0,1 g.

Predloženi lijek je kontraindiciran za upotrebu kod osoba koje pate od preosjetljivosti na sastojke lijeka, ulceroznih bolesti gastrointestinalnog trakta, tromboze, mentalnih poremećaja, akutnih bolesti srca i endokrinog sustava te nekih drugih bolesti.

• Karbamazepin

Lijek se koristi tijekom cijelog dana, neovisno o obrocima. Tableta se uzima s malom količinom tekućine. Početna doza lijeka je 100-200 mg i uzima se jednom ili dva puta dnevno. Doza se postupno povećava kako bi se postigao željeni učinak, do 400 mg. Istodobno se povećava i broj doza, dovodeći ih do dvije ili tri dnevno. Maksimalna dopuštena dnevna doza ne smije prelaziti 2000 mg.

Početna doza za djecu od pet godina je 20-60 mg dnevno. Zatim se svaka dva dana doza povećava za istih 20-60 mg dnevno.

Početna dnevna doza za djecu stariju od pet godina počinje sa 100 mg. Zatim se svaki sljedeći tjedan doza povećava za 100 mg.

Ukupna doza održavanja lijeka za bebe izračunava se na temelju omjera: deset do dvadeset mg po kilogramu djetetove težine dnevno i dijeli se u dvije do tri doze.

Primjena lijeka treba biti ograničena na pacijente koji pate od epileptičkih napadaja, akutnih oblika kardiovaskularnih bolesti, dijabetesa melitusa, preosjetljivosti na tricikličke antidepresive, bubrežne i jetrene insuficijencije i drugih bolesti.

Nakon savjetovanja s liječnikom, moguće je koristiti takozvane dodatke prehrani (biološki aktivne aditive).

• Kreatin

Ovo je prirodni pripravak koji pomaže povećati volumen mišića, aktivira ih da adekvatno reagiraju na opterećenja. Doziranje propisuje liječnik, individualno za svaki pojedini slučaj.

Ovaj dodatak prehrani se ne preporučuje pacijentima koji boluju od astme, dijabetesa. Također se ne preporučuje uzimanje kreatina tijekom trudnoće.

• Koenzim Q10

Povećava ukupnu izdržljivost mišića. Preporučena dnevna doza je tri kapsule, ali liječnik je može prilagoditi po potrebi. Tijek liječenja je jedan mjesec, zatim je potrebno napraviti pauzu i ciklus se može nastaviti.

Ovaj lijek je kontraindiciran trudnicama i dojiljama, djeci mlađoj od 12 godina, u slučaju individualne netolerancije na bilo koju komponentu lijeka, u slučaju ulceroznih bolesti gastrointestinalnog trakta, hipertenzije itd.

Kod mišićne distrofije prakticiraju se jednostavne, ali prilično učinkovite vježbe istezanja mišića donjih i gornjih ekstremiteta kako bi se spriječila kontraktura (dugotrajno, često nepovratno zatezanje vlakana mišićnog tkiva).

Fizioterapeutski tretman mišićne distrofije uključuje terapijske masaže koje povećavaju mišićni tonus. Također se prakticiraju jednostavne, ali učinkovite vježbe disanja.

Ako je kontraktura ili skolioza već prilično izražena, tada nakon konzultacija sa specijalistima iz drugih, užih područja (na primjer, ortoped, ginekolog-opstetričar, neurolog), liječnik može odlučiti o kirurškoj intervenciji.

Tijekom trudnoće, hormonska pozadina žene prolazi kroz restrukturiranje, što može izazvati aktivaciju procesa mišićne distrofije. U takvom slučaju, kako bi se spasio život žene, preporučuje se prekid trudnoće.

Liječenje Duchenneove mišićne distrofije

Veliki proboj u području medicine već je bila činjenica da su znanstvenici uspjeli specificirati genom odgovoran za početak progresije bolesti, koja je liječnicima poznata kao Duchenneova mišićna distrofija. Međutim, do danas još nije bilo moguće dobiti lijek i odrediti protokol mjera koje bi liječenje Duchenneove mišićne distrofije učinile učinkovitim. To jest, danas je nemoguće izliječiti ovu bolest.

Postoji samo mogućnost smanjenja agresivnosti simptoma, barem malo poboljšanja kvalitete i povećanja životnog vijeka pacijenta. Ove okolnosti dale su snažan poticaj poticanju eksperimentalnih istraživanja u ovom području.

Pacijenti dobivaju potreban sveobuhvatan tretman. No, uz standardne metode, često im se nude i eksperimentalne metode koje se tek razvijaju. Naporima liječnika, prognoza za poboljšanje vitalnih znakova i životnog vijeka takvih pacijenata donekle je promijenjena, ali još uvijek nije moguće potpuno pobijediti Duchenneovu mišićnu distrofiju.

Prevencija mišićne distrofije

U ovoj fazi razvoja medicine nemoguće je u potpunosti spriječiti mišićnu distrofiju. Ali moguće je poduzeti neke mjere kako bi se prepoznala u ranoj fazi i brže započelo liječenje ili potporna terapija (ovisno o obliku bolesti).

Prevencija mišićne distrofije:

• Moderna medicina može dijagnosticirati patološki oblik Duchenneove bolesti čak i u fazi intrauterinog razvoja. Stoga se trudnice podvrgavaju laboratorijskim testovima kako bi identificirale mutirane gene, posebno u slučajevima kada su u obitelji buduće osobe već bili slučajevi mišićne distrofije.
• Buduća majka također bi trebala redovito posjećivati ginekologa-opstetričara: jednom mjesečno (barem) u prvom tromjesečju, jednom svaka dva do tri tjedna u drugom tromjesečju i jednom svakih sedam do deset dana u posljednjem tromjesečju. Mora se registrirati kod ginekologa najkasnije do 12. tjedna trudnoće.
• Aktivan način života koji uključuje vježbe istezanja mišića donjih i gornjih ekstremiteta. Ove jednostavne vježbe pomoći će u duljem održavanju pokretljivosti i fleksibilnosti zglobova.
• Korištenje posebnih ortoza koje pomažu u podupiranju atrofičnih mišićnih skupina može usporiti razvoj kontrakture i dulje održati fleksibilnost zglobova.
• Dodatna oprema (invalidska kolica, hodalice i štapovi) osigurava pacijentu individualnu mobilnost.
• Često su zahvaćeni i dišni mišići. Korištenje posebnih uređaja za disanje omogućit će pacijentu da noću prima kisik u normalnim dozama. Nekim pacijentima je potreban 24 sata dnevno.
• Zarazni virusi mogu postati ozbiljan problem za osobu s mišićnom distrofijom. Stoga pacijenta treba što više zaštititi od mogućnosti infekcije: zdravim epidemiološkim okruženjem, redovitim cijepljenjem protiv gripe i drugim mjerama.
• Važna je i podrška takvog pacijenta i članova njegove obitelji: emocionalna, fizička i financijska.

Prognoza mišićne distrofije

Najnepovoljnija prognoza za mišićnu distrofiju je Duchenneov oblik (najteži maligni oblik bolesti). Prognoza ovdje je razočaravajuća. Pacijenti s ovom patologijom rijetko žive do dvadesete godine. Moderno liječenje može samo kratko produžiti život takvih pacijenata, ali može značajno poboljšati kvalitetu njihovog postojanja.

U drugim slučajevima, prognoza mišićne distrofije uvelike ovisi o obliku patologije i faktoru koji određuje koliko je rano bolest dijagnosticirana. Ako se patologija prepozna u ranoj fazi razvoja, a bolest se može klasificirati kao blagi oblik manifestacije, tada postoji stvarna prilika da se bolest gotovo potpuno porazi.

Moderna medicina nije svemoćna. Ali nema potrebe za očajavanjem. Glavno je biti pažljiviji prema svom zdravlju i zdravlju svojih najmilijih. Ako se postavi dijagnoza mišićne distrofije, tada je potrebno učiniti sve da se vaša voljena osoba izvuče iz ovog ponora. Ako je oblik patologije takav da je potpuni oporavak nemoguć, morat ćete učiniti sve što je u vašoj moći kako biste ublažili simptome bolesti, okružili ga brigom i pažnjom, pokušali ispuniti pacijentov život pozitivnim emocijama. Glavno je ne odustati, ni pod kojim uvjetima.