Ductularna hipoplazija (Alajillov sindrom)
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[Simptomi ductularne hipoplazije (Alagill's Syndrome)?
D. Alajill razlikuje izoliranu ductularnu hipoplaziju i sindrom, u kombinaciji s drugim anomalijama visceralnih.
U prvoj varijanti (izolirani ductular hipoplazija) na 1. Mjesecu života pojavljuje kolestazu sa žuticom, i još mnogo toga stalno bolest napreduje, do formiranja bilijarne ciroze. U nekoj se djeci ta bolest kasnije manifestira - u drugoj godini života; ponekad žutica može biti potpuno odsutna, a razvoj kolestaze potvrđuje samo prisutnost svrbeža kože i laboratorijskih pokazatelja.
U kombinaciji ductular hipoplazija s druge razvojne anomalije su otkrivene nekotooye karakterističnih obilježja. Na primjer, u strukturi lica u djece s sindroma Alagille vidljiv izbočenim čela, povećana Interorbital intervala (hypertelorism), položaj zjenice duboko u ležišta, i slično, sa kardiovaskularnom sustavu označene hipoplazija ili stenozu plućne arterije, u nekim slučajevima. - Tetralogija od Fallot. Moguće razvojnih kašnjenja, u kombinaciji sa strukturalnim abnormalnosti kralježnice, te s dobi jaz postaje manje vidljiv.
U obje varijante hypothyroid hypoplasia, slika kroničnog hepatitisa razvija. Žutica može biti odsutna, ali rano i stalno postoji značajno povećanje veličine jetre, uglavnom zbog lijevog režnja. Konzistentnost organa je umjereno gusta, površina glatka. U palpaciji jetra je bezbolna, često slezena istodobno se povećava. Rizno pruritus kože je tipično za ovu patologiju. Na stražnjoj površini prstiju, dlanovima, vratu, u poplitealnoj šupljini, ingvinalnoj regiji može postojati xanthums. Iz laboratorijskih znakova tipični visoki kolesterol, ukupni lipidi, povišeni parametri alkalne fosfataze. Ako je prisutna žutica, umjerena hiperbilirubinemija (2-4-struka povećanje) pretežno je posljedica konjugirane frakcije. Povećanje aktivnosti transaminaza varira u malom rasponu.
Diferencijalni dijagnostički kriteriji za razgraničenje ductular hipoplazije i kroničnog hepatitisa B i žuticu su kolestaza prvi bolest i njen nedostatak u sekundi, trajni biokemijski znakovi kolestaza HBS, a ne tijekom antigenemia duknulyarnoy hipoplazije.