Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Duktularna hipoplazija (Alagilleov sindrom)
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[ Simptomi duktularne hipoplazije (Alagilleov sindrom)?
D. Alagille razlikuje izoliranu duktularnu hipoplaziju i sindromsku hipoplaziju, u kombinaciji s drugim visceralnim anomalijama.
U prvoj varijanti (izolirana duktularna hipoplazija), kolestaza sa žuticom javlja se u prvom mjesecu života, a zatim bolest postupno napreduje, sve do nastanka bilijarne ciroze jetre. Kod neke djece bolest se manifestira kasnije - u drugoj godini života; ponekad žutica može biti potpuno odsutna, a razvoj kolestaze potvrđuje se samo prisutnošću svrbeža kože i laboratorijskih pokazatelja.
Kada se duktularna hipoplazija kombinira s drugim razvojnim anomalijama, otkrivaju se neki karakteristični znakovi. Na primjer, u strukturi lica djece s Alagilleovim sindromom uočljivo je konveksno čelo, povećani interorbitalni prostor (hipertelorizam), položaj očnih jabučica duboko u orbitama itd. U kardiovaskularnom sustavu primjećuje se hipoplazija ili stenoza plućne arterije, u nekim slučajevima - tetralogija Fallot. Moguće je kašnjenje u razvoju, u kombinaciji s anomalijom u strukturi kralježaka, a s godinama to kašnjenje postaje manje uočljivo.
U obje varijante diktularne hipoplazije razvija se slika kroničnog hepatitisa. Žutica može biti odsutna, ali se rano i stalno primjećuje značajno povećanje veličine jetre, uglavnom zbog lijevog režnja. Konzistencija organa je umjereno gusta, površina glatka. Jetra je bezbolna na palpaciju. Slezena je često istovremeno povećana. Svrbež kože s ranim početkom smatra se karakterističnim za ovu patologiju. Mogu se pojaviti ksantomi na dorzalnoj površini zglobova prstiju, dlanova, vrata, poplitealne jame i ingvinalne regije. Laboratorijski znakovi uključuju visok kolesterol, ukupne lipide i povišene razine alkalne fosfataze. U prisutnosti žutice primjećuje se umjerena hiperbilirubinemija (povećanje od 2-4 puta), uglavnom zbog konjugirane frakcije. Povećanje aktivnosti transaminaza fluktuira unutar malih granica.
Diferencijalno-dijagnostički kriteriji za razlikovanje duktularne hipoplazije i kroničnog hepatitisa B uključuju kolestazu i žuticu kod prve bolesti te njihovu odsutnost kod druge, konstantne biokemijske znakove kolestaze i odsutnost HBs antigenemije kod duktularne hipoplazije.