Fatalna nesanica
Posljednji pregledao: 07.06.2024
![Fact-checked](/sites/default/files/fact-checked.png)
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
![](https://hr.iliveok.com/sites/default/files/styles/term_image/public/gallery/fatalnaya-bessonnica.jpg?itok=nvhwDH0C)
Fatalna nesanica je rijedak i neizlječiv neurološki poremećaj karakteriziran postupnim gubitkom sposobnosti zaspati i održati normalan obrazac spavanja. To je bez sumnje jedan od najtežih i neizlječivih poremećaja spavanja.
Evo glavnih karakteristika fatalne nesanice:
- Postupni poremećaj spavanja: Pacijenti s fatalnom nesanicom počinju imati probleme sa spavanjem koji se postupno pogoršavaju. Mogu doživjeti nesanicu, ostati budni noću ili ostati budni dulje od nekoliko minuta noću.
- Psihijatrijski i neurološki simptomi: Kako bolest napreduje, pacijenti mogu doživjeti različite psihijatrijske i neurološke simptome kao što su tjeskoba, depresija, napadaji panike, agresivno ponašanje, halucinacije i drugi.
- Fizički pogoršanje : Postupno rastuće tjelesno pogoršanje, uključujući gubitak težine, slabost mišića i poteškoće u koordinaciji pokreta.
- Kognitivni pad: Pacijenti također mogu imati problema s pamćenjem, koncentracijom i kognitivnim sposobnostima.
- Nesanica koja se ne može liječiti: Ovaj poremećaj spavanja ne reagira na tradicionalne tretmane za nesanicu, uključujući tablete za spavanje.
Fatalna nesanica povezana je s promjenama u strukturi mozga i abnormalnostima u proteinu poznatom kao prion, koji igra ulogu u regulaciji sna. To je nasljedni poremećaj i smatra se da je uzrok mutacija u genu PRNP.
Uzroci fatalna nesanica
Njegov uzrok povezan je s mutacijom gena PRNP (prionski protein) koji ima ključnu ulogu u regulaciji sna i drugim neurološkim procesima.
Ova mutacija rezultira stvaranjem abnormalnog oblika prionskog proteina (prionski protein), koji se počinje nakupljati u mozgu i ometati njegovu normalnu funkciju. Kada se ovaj abnormalni protein nakuplja, uzrokuje gubitak sposobnosti zaspati i održati normalan san. To dovodi do postupnog fizičkog i neurološkog propadanja.
Fatalna nesanica nasljeđuje se u obiteljima s mutacijom PRNP gena. Ako jedan roditelj nosi ovu mutaciju, postoji rizik od 50% prenošenja na potomstvo. Bolest se obično javlja u srednjoj dobi, iako postoje varijacije u dobi kada se simptomi pojave ovisno o specifičnoj mutaciji.
Važno je napomenuti da je ovo vrlo rijetko stanje i većina ljudi ne nasljeđuje mutaciju gena PRNP i stoga nije u opasnosti od razvoja ovog poremećaja spavanja.
Patogeneza
Patogeneza je povezana s mutacijom gena PRNP, koji kodira prionski protein (prionski protein). Fatalna nesanica je prionska bolest, a patološki mehanizam ove bolesti je promjena konformacije (oblika) prionskog proteina.
Glavne faze patogeneze:
- Mutacija gena PRNP: Bolest počinje prisutnošću mutacije gena PRNP. Ova mutacija može biti naslijeđena ili nastati novom (sporadičnom) mutacijom.
- Abnormalni prionski protein: Mutacija u PRNP genu rezultira sintezom abnormalnog oblika prionskog proteina. Ovaj abnormalni protein naziva se PrPSc (prionski proteinski oblik).
- Akumulacija PrPSc: PrPSc se počinje nakupljati u mozgu. Ovaj proces uzrokuje da normalni prioni (PrPC) u mozgu promijene svoju konformaciju i postanu PrPSc.
- Potraga za transparentnim oblikom proteina: Važna značajka PrPSc je njegova sposobnost da prisili normalne prione da poprime abnormalnu konformaciju. Ovaj proces dovodi do daljnje proliferacije PrPSc u mozgu i njegovog nakupljanja u živčanim tkivima.
- Neurodegeneracija: nakupljanje PrPSc u živčanim tkivima mozga dovodi do neurodegeneracije i smrti neurona. To je popraćeno pojavom karakterističnih neuroloških simptoma kao što su nesanica, gubitak koordinacije, psihijatrijski poremećaji itd.
- Napredovanje bolesti: Napredovanje bolesti dovodi do fizičkog i neurološkog pogoršanja bolesnika. Fatalna nesanica je neizlječiva, a pacijenti obično umiru u roku od nekoliko mjeseci ili godina nakon pojave simptoma.
Patogeneza je povezana s promjenom konformacije prionskog proteina, što dovodi do progresivne degeneracije živčanog tkiva i praćeno je teškim neurološkim simptomima.
Simptomi fatalna nesanica
Fatalna nesanica (ili fatalna nesanica) je rijedak i težak neurodegenerativni poremećaj koji se manifestira karakterističnim neurološkim simptomima. Simptomi mogu uključivati sljedeće:
- Nesanica: Postupni gubitak sposobnosti zaspati i održati normalan obrazac spavanja je glavni simptom. Pacijenti pate od pretjerane nesanice i ne mogu se pravilno odmoriti.
- Emocionalni i mentalni poremećaji: Tijekom vremena pacijenti mogu razviti mentalne i emocionalne poremećaje kao što su depresija, tjeskoba, razdražljivost i emocionalna nestabilnost.
- Gubitak koordinacije: Pacijenti mogu doživjeti gubitak koordinacije pokreta, nespretnost i probleme s ravnotežom, što može dovesti do padova i ozljeda.
- Halucinacije i deluzije: U nekim slučajevima pacijenti mogu razviti halucinacije (vizije ili slušne halucinacije) i deluzije.
- Govorne poteškoće: Postupno sve slabija sposobnost govora i razumijevanja govora može biti problem.
- Gubitak pamćenja i psihijatrijski poremećaj: pacijenti mogu doživjeti gubitak pamćenja i psihijatrijski poremećaj, što rezultira ukupnim kognitivnim oštećenjem.
- Smanjena sposobnost obavljanja svakodnevnih zadataka: Progresivno pogoršanje neurološke funkcije otežava pacijentima obavljanje rutinskih zadataka i samozbrinjavanje.
- Gubitak težine: Gubitak apetita i probavni problemi mogu dovesti do gubitka težine.
Simptomi s vremenom postaju sve teži, a ova smrtonosna bolest obično dovodi do invaliditeta i smrti pacijenta u roku od nekoliko mjeseci ili godina od pojave simptoma.
Faze
Fatalna nesanica prolazi kroz nekoliko faza prije nego što dosegne svoj konačni i teški oblik. Glavne faze fatalne nesanice uključuju:
- Prodromalna faza: Ovo je početna faza, koja može trajati mjesecima ili čak godinama. Bolesnici počinju osjećati nesanicu, tjeskobu i emocionalne promjene. U ovoj se fazi može manifestirati mentalna nestabilnost.
- Srednji stadij: simptomi se pogoršavaju i pacijenti počinju osjećati ozbiljnije probleme sa spavanjem i motoričkom koordinacijom. Emocionalni i psihički poremećaji mogu postati izraženiji.
- Terminalni stadij: U ovom stadiju simptomi fatalne nesanice postaju najteži. Pacijenti doživljavaju potpunu nesanicu, halucinacije, gubitak koordinacije i produljena razdoblja budnosti. Gubitak kognitivnih sposobnosti i opće pogoršanje zdravlja čine ovu fazu posebno ozbiljnom.
- Smrt: Fatalna nesanica na kraju dovodi do smrti bolesnika, najčešće od komplikacija povezanih s potpunim nedostatkom sna i nemogućnošću održavanja vitalnih tjelesnih funkcija.
Ti se stadiji mogu neznatno razlikovati od bolesnika do bolesnika, a brzina napredovanja bolesti može varirati.
Obrasci
Fatalna nesanica (ili ponekad nazvana sindromom fatalne nesanice) ima dva glavna oblika: sporadičnu i nasljednu. Evo više informacija o svakom:
-
Sporadična fatalna nesanica:
- Ovo je rjeđi oblik fatalne nesanice.
- Obično se javlja kod osoba bez obiteljske povijesti bolesti.
- Pojavljuje se nasumično i nema poznatu genetsku vezu.
- Može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali češće počinje u odrasloj dobi.
-
Nasljedna fatalna nesanica:
- Ovaj oblik je češći i ima genetsku osnovu.
- Nasljeduje se, a uzrok mu je povezan s mutacijom PRNP gena.
- Simptomi se počinju javljati u srednjoj životnoj dobi, ali se mogu pojaviti u mlađoj ili starijoj dobi.
- Ovaj oblik fatalne nesanice češće je povezan s obiteljskim slučajevima bolesti.
Oba oblika rezultiraju progresivnim gubitkom sposobnosti zaspavanja i održavanja sna, što na kraju dovodi do tjelesnog i mentalnog oštećenja, a zatim i smrti.
Dijagnostika fatalna nesanica
Dijagnoza može biti komplicirana i zahtijeva suradnju liječnika, uključujući neurologe i genetičare. Evo nekoliko koraka i metoda koje se mogu koristiti u dijagnosticiranju ove rijetke bolesti:
- Klinička povijest: Liječnik će prikupiti detaljnu medicinsku i obiteljsku povijest kako bi identificirao znakove i simptome te utvrdio obiteljsku povijest bolesti, ako je dostupna.
- Fizički pregled: Liječnik će obaviti fizički pregled pacijenta kako bi identificirao fizičke znakove i simptome.
- Neuroimaging: Neuroimaging studije kao što su magnetska rezonancija (MRI) i kompjutorizirana tomografija (CT) mogu se provesti kako bi se isključile druge neurološke bolesti i procijenilo zdravlje mozga.
- Elektroencefalografija (EEG): EEG se može koristiti za proučavanje električne aktivnosti mozga i identificiranje neobičnih obrazaca.
- Genetsko testiranje: Kako bi se potvrdila dijagnoza fatalne nesanice, može se provesti genetsko testiranje kako bi se otkrile mutacije u genu PRNP.
- Likvoralna punkcija: pregled likvora uzetog likvoralnom punkcijom može pokazati karakteristične promjene.
- Biopsija mozga: pregled moždanog tkiva može se obaviti nakon pacijentove smrti kako bi se definitivno potvrdila dijagnoza.
Dijagnoza zahtijeva visok stupanj sumnje i opsežna ispitivanja kako bi se isključili drugi mogući uzroci simptoma.
Liječenje fatalna nesanica
Trenutačno ne postoji poznato liječenje smrtonosne nesanice, a ova se rijetka neurodegenerativna bolest smatra neizlječivom. Budući da je bolest povezana s mutacijama u genu PRNP i rezultira progresivnim gubitkom sna i koordinacije, pristup liječenju ograničen je na održavanje udobnosti bolesnika i poboljšanje kvalitete života. Evo nekih mjera koje se mogu poduzeti:
- Simptomatsko liječenje: Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma. To može uključivati davanje sedativa i anksiolitika za smanjenje tjeskobe i nesanice.
- Podrška i njega: pacijentima je potrebna stalna medicinska podrška i njega. Praćenje stanja i pružanje skrbi za tjelesnu degeneraciju može pomoći u ublažavanju patnje.
- Psihološka podrška: Psihološka podrška i savjetovanje mogu biti od pomoći pacijentima i njihovim obiteljima jer bolest ima ozbiljne psihološke i emocionalne posljedice.
- Klinička ispitivanja: Istraživanja i klinička ispitivanja mogu pružiti prilike za pronalaženje novih tretmana i terapija.
Prognoza
Prognoza fatalne nesanice obično je nepovoljna. To je rijetka i neizlječiva neurodegenerativna bolest koja rezultira progresivnim gubitkom sna i motoričke koordinacije. Bolesnici se na kraju suočavaju s ozbiljnim fizičkim i psihičkim problemima, a bolest obično dovodi do smrti u roku od nekoliko mjeseci ili godina nakon pojave simptoma.
Bolest se teško liječi i ne postoje načini da se spriječi njezino napredovanje. Budući da je smrtonosna nesanica rijetko stanje, istraživanje i razvoj novih tretmana su u tijeku, ali trenutno nema poznatih učinkovitih lijekova ili tretmana koji mogu zaustaviti napredovanje stanja ili ga izliječiti.
Popis autoritativnih knjiga o somnologiji
- "Principi i praksa medicine spavanja" Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021.)
- "Poremećaji spavanja i promicanje sna u sestrinskoj praksi" - Nancy Redeker (2020.)
- "Zašto spavamo: Otključavanje moći sna i snova" - Matthew Walker (2017.)
- "Poremećaji spavanja i nesanica: klinički vodič za dijagnostiku i liječenje" - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Izrael (2018.)
- "Medicina poremećaja spavanja: temeljna znanost, tehnička razmatranja i klinički aspekti" - Sudhansu Chokroverty (2017.)
Korištena literatura
- Fatalna obiteljska nesanica. Rosenfeld I.I. Časopis: Moderna škola Rusije. Pitanja modernizacije. Broj: 5 (36) Godina: 2021. Stranice: 208-209
- Somnologija i medicina spavanja. Nacionalni priručnik u spomen na A.M. Vein i Y.I. Levin / ur. autor M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moskva: "Medforum". 2016.
- Osnove somnologije: fiziologija i neurokemija ciklusa spavanje-budnost. Kovalzon Vladimir Matvejevič. Laboratorij znanja. 2014.