Fatalna nesanica

Fatalna nesanica je rijedak i neizlječiv neurološki poremećaj koji karakterizira postupni gubitak sposobnosti zaspavanja i održavanje normalnog uzorka spavanja. To je nesumnjivo jedan od najtežih i neizlječivih poremećaja spavanja.

Evo glavnih karakteristika fatalne nesanice:

1. Postupno poremećaj spavanja: Pacijenti s kobnom nesanicom počinju imati problema s spavanjem koji se postupno pogoršavaju. Oni mogu doživjeti nesanicu, ostati budni noću ili ostati budni više od nekoliko minuta noću.
2. Psihijatrijski i neurološki simptomi: Kako bolest napreduje, pacijenti mogu osjetiti različite psihijatrijske i neurološke simptome poput anksioznosti, depresije, paničnih napada, agresivnog ponašanja, halucinacija i drugih.
3. Fizičko pogoršanje: Postupno povećanje fizičkog pogoršanja, uključujući gubitak težine, slabost mišića i poteškoće u koordinaciji pokreta.
4. Kognitivni pad: Pacijenti također mogu imati problema s pamćenjem, koncentracijom i kognitivnim sposobnostima.
5. Neotkrivena nesanica: Ovaj poremećaj spavanja ne reagira na tradicionalne tretmane nesanice, uključujući tablete za spavanje.

Fatalna nesanica povezana je s promjenama u strukturi mozga i abnormalnosti u proteinu poznatom kao Prion, koji igra ulogu u regulaciji spavanja. To je naslijeđeni poremećaj i smatra se da je mutacija u genu PRNP uzrok.

Uzroci fatalna nesanica

Njegov je uzrok povezan s mutacijom u genu PRNP (Prion Protein), koji igra ključnu ulogu u regulaciji spavanja i drugih neuroloških procesa.

Ova mutacija rezultira stvaranjem nenormalnog oblika prionskog proteina (prionski protein), koji se počinje akumulirati u mozgu i ometati njegovu normalnu funkciju. Kad se ovaj nenormalni protein akumulira, uzrokuje gubitak sposobnosti zaspavanja i održavanja normalnog sna. To dovodi do postupnog fizičkog i neurološkog pogoršanja.

Fatalna nesanica nasljeđuje se u obiteljima s mutacijom u PRNP genu. Ako jedan roditelj nosi ovu mutaciju, postoji 50% rizika da je prenese na potomstvo. Bolest se obično prikazuje u srednjoj dobi, iako postoji varijacija u dobi početka simptoma, ovisno o specifičnoj mutaciji.

Važno je napomenuti da je to vrlo rijetko stanje i većina ljudi ne nasljeđuje mutaciju gena PRNP i stoga nije u opasnosti od razvoja ovog poremećaja spavanja.

Patogeneza

Patogeneza je povezana s mutacijom u PRNP genu, koji kodira prionski protein (Prion protein). Fatalna nesanica je prionska bolest, a patološki mehanizam ove bolesti je promjena u konformaciji (oblika) prionskog proteina.

Glavne faze patogeneze:

1. PRNP mutacija gena: bolest započinje prisutnošću mutacije u PRNP genu. Ovu mutaciju može naslijediti ili nastati novom (sporadičnom) mutacijom.
2. Nenormalni prionski protein: mutacija u PRNP genu rezultira sintezom nenormalnog oblika prionskog proteina. Ovaj nenormalni protein naziva se PRPSC (oblik prionskog proteina).
3. Akumulacija PRPSC-a: PRPSC se počinje nakupljati u mozgu. Ovaj postupak uzrokuje da normalni prioni (PRPC) u mozgu promijene svoju konformaciju i postanu PRPSC.
4. Potražite transparentni oblik proteina: Važna značajka PRPSC-a je njegova sposobnost prisiljavanja normalnih priona na usvajanje nenormalne konformacije. Ovaj postupak dovodi do daljnjeg širenja PRPSC-a u mozgu i njegovog nakupljanja u živčanim tkivima.
5. Neurodegeneracija: Nakupljanje PRPSC-a u živčanim tkivima mozga dovodi do neurodegeneracije i smrti neurona. To je popraćeno pojavom karakterističnih neuroloških simptoma poput nesanice, gubitka koordinacije, psihijatrijskih poremećaja itd.
6. Napredak bolesti: Napredak bolesti dovodi do fizičkog i neurološkog pogoršanja pacijenta. Fatalna nesanica je neizlječiva, a pacijenti obično umiru u roku od nekoliko mjeseci ili godina nakon pojave simptoma.

Patogeneza je povezana s promjenom konformacije prionskog proteina, što dovodi do progresivne degeneracije živčanog tkiva i praćena je teškim neurološkim simptomima.

Simptomi fatalna nesanica

Fatalna nesanica (ili fatalna nesanica) je rijedak i jak neurodegenerativni poremećaj koji se nalazi s karakterističnim neurološkim simptomima. Simptomi mogu uključivati sljedeće:

1. Nesanica: Postepeni gubitak sposobnosti zaspavanja i održavanje normalnog obrasca spavanja glavni je simptom. Pacijenti pate od prekomjerne nesanice i ne mogu se pravilno odmoriti.
2. Emocionalni i mentalni poremećaji: s vremenom pacijenti mogu razviti mentalne i emocionalne poremećaje poput depresije, anksioznosti, razdražljivosti i emocionalne nestabilnosti.
3. Gubitak koordinacije: Pacijenti mogu osjetiti gubitak koordinacije kretanja, nespretnosti i problema s ravnotežom, što može dovesti do pada i ozljeda.
4. Halucinacije i zablude: U nekim slučajevima pacijenti mogu razviti halucinacije (vizije ili slušne halucinacije) i zablude.
5. Poteškoće u govoru: Postupno pogoršanje sposobnosti govora i razumijevanja govora može biti problem.
6. Gubitak memorije i psihijatrijski poremećaj: Pacijenti mogu osjetiti gubitak pamćenja i psihijatrijski poremećaj, što rezultira ukupnim kognitivnim oštećenjem.
7. Smanjena sposobnost obavljanja svakodnevnih zadataka: Progresivno pogoršanje neurološke funkcije otežava pacijentima obavljanje rutinskih zadataka i brige o sebi.
8. Gubitak težine: Gubitak apetita i probavnih problema može dovesti do gubitka težine.

Simptomi postaju ozbiljniji s vremenom, a ova smrtonosna bolest obično rezultira invaliditetom i smrću pacijenta u roku od nekoliko mjeseci ili godina od pojave simptoma.

Faze

Fatalna nesanica prolazi kroz nekoliko faza prije nego što dosegne svoj konačni i teški oblik. Glavne faze fatalne nesanice uključuju:

1. Prodromalna faza: Ovo je početna faza koja može trajati mjeseci ili čak godina. Pacijenti počinju doživljavati nesanicu, anksioznost i emocionalne promjene. U ovoj fazi može se manifestirati mentalna nestabilnost.
2. Srednja faza: Simptomi se pogoršavaju, a pacijenti počinju imati teže probleme sa spavanjem i motoričkom koordinacijom. Emocionalni i mentalni poremećaji mogu postati izraženiji.
3. Terminalna faza: U ovoj fazi simptomi smrtne nesanice postaju najteži. Pacijenti doživljavaju potpunu nesanicu, halucinacije, gubitak koordinacije i duže razdoblje budnosti. Gubitak kognitivnih sposobnosti i opći pad zdravlja čine ovu fazu posebno ozbiljnim.
4. Smrt: Fatalna nesanica na kraju dovodi do smrti pacijenta, najčešće od komplikacija povezanih s potpunim nedostatkom sna i nemogućnosti održavanja vitalnih tjelesnih funkcija.

Te se faze mogu malo razlikovati od pacijenta do pacijenta, a brzina napredovanja bolesti može varirati.

Obrasci

Fatalna nesanica (ili se ponekad naziva sindrom fatalne nesanice) ima dva glavna oblika: sporadična i nasljedna. Evo više informacija o svakoj:

1. Sporadična fatalna nesanica:

   • Ovo je rjeđi oblik smrtne nesanice.
   • Obično se javlja kod ljudi bez obiteljske povijesti bolesti.
   • Pojavljuje se nasumično i nema poznatu genetsku vezu.
   • Može se dogoditi u bilo kojoj dobi, ali češće započinje u odrasloj dobi.

2. Nasljedna fatalna nesanica:

   • Ovaj je oblik češći i ima genetsku osnovu.
   • Nasljeđuje se i njegov uzrok je povezan s mutacijom u PRNP genu.
   • Simptomi se počinju pojavljivati u srednjoj dobi, ali mogu se pojaviti u mlađoj ili starijoj dobi.
   • Ovaj oblik fatalne nesanice češće je povezan s obiteljskim slučajevima bolesti.

Oba oblika rezultiraju progresivnim gubitkom sposobnosti zaspavanja i održavanja sna, što na kraju dovodi do fizičkog i mentalnog oštećenja, a zatim i smrti.

Dijagnostika fatalna nesanica

Dijagnoza može biti komplicirana i zahtijeva da liječnici, uključujući neurologe i genetičare, rade zajedno. Evo nekoliko koraka i metoda koji se mogu koristiti za dijagnosticiranje ove rijetke bolesti:

1. Klinička povijest: Liječnik će prikupiti detaljnu medicinsku i obiteljsku povijest kako bi identificirao znakove i simptome i utvrdio obiteljsku povijest bolesti, ako je dostupna.
2. Fizikalni pregled: Liječnik će izvršiti fizički pregled pacijenta kako bi identificirao fizičke znakove i simptome.
3. Neuroimaging: Neuroimaging Studije poput skeniranja magnetske rezonancije (MRI) i računalne tomografije (CT) mogu se provesti kako bi se isključile druge neurološke bolesti i procijenili zdravlje mozga.
4. Elektroencefalografija (EEG): EEG se može koristiti za proučavanje električne aktivnosti mozga i identificiranje neobičnih obrazaca.
5. Genetska ispitivanja: Da bi se potvrdila dijagnoza fatalne nesanice, može se provesti genetsko ispitivanje za otkrivanje mutacija u PRNP genu.
6. Liktura za liknu: Ispitivanje alkoholnih pića koju je uzeo likvidalna punkcija može pokazati karakteristične promjene.
7. Biopsija mozga: Ispitivanje tkiva mozga može se provesti nakon pacijentove smrti kako bi se definitivno potvrdila dijagnoza.

Dijagnoza zahtijeva visok stupanj sumnje i opsežnog ispitivanja kako bi se isključila druge moguće uzroke simptoma.

Liječenje fatalna nesanica

Trenutno ne postoji poznato liječenje fatalne nesanice, a ova rijetka neurodegenerativna bolest smatra se neizlječivom. Budući da je bolest povezana s mutacijama u PRNP genu i rezultira progresivnim gubitkom spavanja i koordinacije, pristup liječenja ograničen je na održavanje udobnosti pacijenta i poboljšanje njihove kvalitete života. Evo nekoliko mjera koje se mogu poduzeti:

1. Simptomatsko liječenje: Liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima. To može uključivati primjenu sedativa i anksiolitike kako bi se smanjila anksioznost i nesanica.
2. Podrška i skrb: Pacijenti zahtijevaju stalnu medicinsku podršku i skrb. Nadgledanje stanja i pružanje skrbi za fizičku degeneraciju može pomoći u ublažavanju patnje.
3. Psihološka podrška: Psihološka podrška i savjetovanje mogu biti od pomoći pacijentima i njihovim obiteljima, jer bolest ima ozbiljan psihološki i emocionalni utjecaj.
4. Klinička ispitivanja: Istraživanje i klinička ispitivanja mogu pružiti mogućnosti za pronalaženje novih tretmana i terapija.

Prognoza

Prognoza fatalne nesanice obično je nepovoljna. Rijetka je i neizlječiva neurodegenerativna bolest koja rezultira progresivnim gubitkom spavanja i motoričke koordinacije. Pacijenti se na kraju suočavaju s ozbiljnim fizičkim i psihološkim problemima, a bolest obično dovodi do smrti u roku od nekoliko mjeseci ili godina nakon pojave simptoma.

Bolest je teško liječiti i nema načina da se spriječi njezin napredak. Budući da je fatalna nesanica rijetko stanje, istraživanje i razvoj novih tretmana u tijeku je, ali trenutno ne postoje poznati učinkoviti lijekovi ili tretmani koji mogu zaustaviti napredovanje stanja ili ga izliječiti.

Popis autoritativnih knjiga o somnologiji

1. "Principi i praksa medicine spavanja" Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "Poremećaji spavanja i promocija spavanja u sestrinskoj praksi" - Nancy Redeker (2020)
3. "Zašto spavamo: Otključavanje snage sna i snova" - Matthew Walker (2017)
4. "Poremećaji spavanja i nesanica: Kliničarski vodič za dijagnozu i liječenje" - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Izrael (2018)
5. "Medicina poremećaja spavanja: osnovna znanost, tehnička razmatranja i klinički aspekti" - Sudhansu Chokroverty (2017)

Korištena literatura

1. Fatalna obiteljska nesanica. Rosenfeld i.i. Časopis: Moderna škola Rusije. Pitanja modernizacije. Broj: 5 (36) Godina: 2021 Stranice: 208-209
2. Somnologija i lijek za spavanje. Nacionalni priručnik u znak sjećanja na A.M. Vena i Y.I. Levin / Ed. Po M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moskva: "Medforum". 2016.
3. Osnove sonologije: fiziologija i neurokemija ciklusa spavanja-budnosti. Kovalzon Vladimir Matveyevich. Laboratorij znanja. 2014.