Fatalna nesanica

Fatalna nesanica je rijedak i neizlječiv neurološki poremećaj karakteriziran postupnim gubitkom sposobnosti zaspati i održati normalan obrazac spavanja. To je bez sumnje jedan od najtežih i neizlječivih poremećaja spavanja.

Evo glavnih karakteristika fatalne nesanice:

1. Postupni poremećaj spavanja: Pacijenti s fatalnom nesanicom počinju imati probleme sa spavanjem koji se postupno pogoršavaju. Mogu doživjeti nesanicu, ostati budni noću ili ostati budni dulje od nekoliko minuta noću.
2. Psihijatrijski i neurološki simptomi: Kako bolest napreduje, pacijenti mogu doživjeti različite psihijatrijske i neurološke simptome kao što su tjeskoba, depresija, napadaji panike, agresivno ponašanje, halucinacije i drugi.
3. Fizički pogoršanje : Postupno rastuće tjelesno pogoršanje, uključujući gubitak težine, slabost mišića i poteškoće u koordinaciji pokreta.
4. Kognitivni pad: Pacijenti također mogu imati problema s pamćenjem, koncentracijom i kognitivnim sposobnostima.
5. Nesanica koja se ne može liječiti: Ovaj poremećaj spavanja ne reagira na tradicionalne tretmane za nesanicu, uključujući tablete za spavanje.

Fatalna nesanica povezana je s promjenama u strukturi mozga i abnormalnostima u proteinu poznatom kao prion, koji igra ulogu u regulaciji sna. To je nasljedni poremećaj i smatra se da je uzrok mutacija u genu PRNP.

Uzroci fatalna nesanica

Njegov uzrok povezan je s mutacijom gena PRNP (prionski protein) koji ima ključnu ulogu u regulaciji sna i drugim neurološkim procesima.

Ova mutacija rezultira stvaranjem abnormalnog oblika prionskog proteina (prionski protein), koji se počinje nakupljati u mozgu i ometati njegovu normalnu funkciju. Kada se ovaj abnormalni protein nakuplja, uzrokuje gubitak sposobnosti zaspati i održati normalan san. To dovodi do postupnog fizičkog i neurološkog propadanja.

Fatalna nesanica nasljeđuje se u obiteljima s mutacijom PRNP gena. Ako jedan roditelj nosi ovu mutaciju, postoji rizik od 50% prenošenja na potomstvo. Bolest se obično javlja u srednjoj dobi, iako postoje varijacije u dobi kada se simptomi pojave ovisno o specifičnoj mutaciji.

Važno je napomenuti da je ovo vrlo rijetko stanje i većina ljudi ne nasljeđuje mutaciju gena PRNP i stoga nije u opasnosti od razvoja ovog poremećaja spavanja.

Patogeneza

Patogeneza je povezana s mutacijom gena PRNP, koji kodira prionski protein (prionski protein). Fatalna nesanica je prionska bolest, a patološki mehanizam ove bolesti je promjena konformacije (oblika) prionskog proteina.

Glavne faze patogeneze:

1. Mutacija gena PRNP: Bolest počinje prisutnošću mutacije gena PRNP. Ova mutacija može biti naslijeđena ili nastati novom (sporadičnom) mutacijom.
2. Abnormalni prionski protein: Mutacija u PRNP genu rezultira sintezom abnormalnog oblika prionskog proteina. Ovaj abnormalni protein naziva se PrPSc (prionski proteinski oblik).
3. Akumulacija PrPSc: PrPSc se počinje nakupljati u mozgu. Ovaj proces uzrokuje da normalni prioni (PrPC) u mozgu promijene svoju konformaciju i postanu PrPSc.
4. Potraga za transparentnim oblikom proteina: Važna značajka PrPSc je njegova sposobnost da prisili normalne prione da poprime abnormalnu konformaciju. Ovaj proces dovodi do daljnje proliferacije PrPSc u mozgu i njegovog nakupljanja u živčanim tkivima.
5. Neurodegeneracija: nakupljanje PrPSc u živčanim tkivima mozga dovodi do neurodegeneracije i smrti neurona. To je popraćeno pojavom karakterističnih neuroloških simptoma kao što su nesanica, gubitak koordinacije, psihijatrijski poremećaji itd.
6. Napredovanje bolesti: Napredovanje bolesti dovodi do fizičkog i neurološkog pogoršanja bolesnika. Fatalna nesanica je neizlječiva, a pacijenti obično umiru u roku od nekoliko mjeseci ili godina nakon pojave simptoma.

Patogeneza je povezana s promjenom konformacije prionskog proteina, što dovodi do progresivne degeneracije živčanog tkiva i praćeno je teškim neurološkim simptomima.

Simptomi fatalna nesanica

Fatalna nesanica (ili fatalna nesanica) je rijedak i težak neurodegenerativni poremećaj koji se manifestira karakterističnim neurološkim simptomima. Simptomi mogu uključivati ​​sljedeće:

1. Nesanica: Postupni gubitak sposobnosti zaspati i održati normalan obrazac spavanja je glavni simptom. Pacijenti pate od pretjerane nesanice i ne mogu se pravilno odmoriti.
2. Emocionalni i mentalni poremećaji: Tijekom vremena pacijenti mogu razviti mentalne i emocionalne poremećaje kao što su depresija, tjeskoba, razdražljivost i emocionalna nestabilnost.
3. Gubitak koordinacije: Pacijenti mogu doživjeti gubitak koordinacije pokreta, nespretnost i probleme s ravnotežom, što može dovesti do padova i ozljeda.
4. Halucinacije i deluzije: U nekim slučajevima pacijenti mogu razviti halucinacije (vizije ili slušne halucinacije) i deluzije.
5. Govorne poteškoće: Postupno sve slabija sposobnost govora i razumijevanja govora može biti problem.
6. Gubitak pamćenja i psihijatrijski poremećaj: pacijenti mogu doživjeti gubitak pamćenja i psihijatrijski poremećaj, što rezultira ukupnim kognitivnim oštećenjem.
7. Smanjena sposobnost obavljanja svakodnevnih zadataka: Progresivno pogoršanje neurološke funkcije otežava pacijentima obavljanje rutinskih zadataka i samozbrinjavanje.
8. Gubitak težine: Gubitak apetita i probavni problemi mogu dovesti do gubitka težine.

Simptomi s vremenom postaju sve teži, a ova smrtonosna bolest obično dovodi do invaliditeta i smrti pacijenta u roku od nekoliko mjeseci ili godina od pojave simptoma.

Faze

Fatalna nesanica prolazi kroz nekoliko faza prije nego što dosegne svoj konačni i teški oblik. Glavne faze fatalne nesanice uključuju:

1. Prodromalna faza: Ovo je početna faza, koja može trajati mjesecima ili čak godinama. Bolesnici počinju osjećati nesanicu, tjeskobu i emocionalne promjene. U ovoj se fazi može manifestirati mentalna nestabilnost.
2. Srednji stadij: simptomi se pogoršavaju i pacijenti počinju osjećati ozbiljnije probleme sa spavanjem i motoričkom koordinacijom. Emocionalni i psihički poremećaji mogu postati izraženiji.
3. Terminalni stadij: U ovom stadiju simptomi fatalne nesanice postaju najteži. Pacijenti doživljavaju potpunu nesanicu, halucinacije, gubitak koordinacije i produljena razdoblja budnosti. Gubitak kognitivnih sposobnosti i opće pogoršanje zdravlja čine ovu fazu posebno ozbiljnom.
4. Smrt: Fatalna nesanica na kraju dovodi do smrti bolesnika, najčešće od komplikacija povezanih s potpunim nedostatkom sna i nemogućnošću održavanja vitalnih tjelesnih funkcija.

Ti se stadiji mogu neznatno razlikovati od bolesnika do bolesnika, a brzina napredovanja bolesti može varirati.

Obrasci

Fatalna nesanica (ili ponekad nazvana sindromom fatalne nesanice) ima dva glavna oblika: sporadičnu i nasljednu. Evo više informacija o svakom:

1. Sporadična fatalna nesanica:

   • Ovo je rjeđi oblik fatalne nesanice.
   • Obično se javlja kod osoba bez obiteljske povijesti bolesti.
   • Pojavljuje se nasumično i nema poznatu genetsku vezu.
   • Može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali češće počinje u odrasloj dobi.

2. Nasljedna fatalna nesanica:

   • Ovaj oblik je češći i ima genetsku osnovu.
   • Nasljeduje se, a uzrok mu je povezan s mutacijom PRNP gena.
   • Simptomi se počinju javljati u srednjoj životnoj dobi, ali se mogu pojaviti u mlađoj ili starijoj dobi.
   • Ovaj oblik fatalne nesanice češće je povezan s obiteljskim slučajevima bolesti.

Oba oblika rezultiraju progresivnim gubitkom sposobnosti zaspavanja i održavanja sna, što na kraju dovodi do tjelesnog i mentalnog oštećenja, a zatim i smrti.

Dijagnostika fatalna nesanica

Dijagnoza može biti komplicirana i zahtijeva suradnju liječnika, uključujući neurologe i genetičare. Evo nekoliko koraka i metoda koje se mogu koristiti u dijagnosticiranju ove rijetke bolesti:

1. Klinička povijest: Liječnik će prikupiti detaljnu medicinsku i obiteljsku povijest kako bi identificirao znakove i simptome te utvrdio obiteljsku povijest bolesti, ako je dostupna.
2. Fizički pregled: Liječnik će obaviti fizički pregled pacijenta kako bi identificirao fizičke znakove i simptome.
3. Neuroimaging: Neuroimaging studije kao što su magnetska rezonancija (MRI) i kompjutorizirana tomografija (CT) mogu se provesti kako bi se isključile druge neurološke bolesti i procijenilo zdravlje mozga.
4. Elektroencefalografija (EEG): EEG se može koristiti za proučavanje električne aktivnosti mozga i identificiranje neobičnih obrazaca.
5. Genetsko testiranje: Kako bi se potvrdila dijagnoza fatalne nesanice, može se provesti genetsko testiranje kako bi se otkrile mutacije u genu PRNP.
6. Likvoralna punkcija: pregled likvora uzetog likvoralnom punkcijom može pokazati karakteristične promjene.
7. Biopsija mozga: pregled moždanog tkiva može se obaviti nakon pacijentove smrti kako bi se definitivno potvrdila dijagnoza.

Dijagnoza zahtijeva visok stupanj sumnje i opsežna ispitivanja kako bi se isključili drugi mogući uzroci simptoma.

Liječenje fatalna nesanica

Trenutačno ne postoji poznato liječenje smrtonosne nesanice, a ova se rijetka neurodegenerativna bolest smatra neizlječivom. Budući da je bolest povezana s mutacijama u genu PRNP i rezultira progresivnim gubitkom sna i koordinacije, pristup liječenju ograničen je na održavanje udobnosti bolesnika i poboljšanje kvalitete života. Evo nekih mjera koje se mogu poduzeti:

1. Simptomatsko liječenje: Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma. To može uključivati ​​davanje sedativa i anksiolitika za smanjenje tjeskobe i nesanice.
2. Podrška i njega: pacijentima je potrebna stalna medicinska podrška i njega. Praćenje stanja i pružanje skrbi za tjelesnu degeneraciju može pomoći u ublažavanju patnje.
3. Psihološka podrška: Psihološka podrška i savjetovanje mogu biti od pomoći pacijentima i njihovim obiteljima jer bolest ima ozbiljne psihološke i emocionalne posljedice.
4. Klinička ispitivanja: Istraživanja i klinička ispitivanja mogu pružiti prilike za pronalaženje novih tretmana i terapija.

Prognoza

Prognoza fatalne nesanice obično je nepovoljna. To je rijetka i neizlječiva neurodegenerativna bolest koja rezultira progresivnim gubitkom sna i motoričke koordinacije. Bolesnici se na kraju suočavaju s ozbiljnim fizičkim i psihičkim problemima, a bolest obično dovodi do smrti u roku od nekoliko mjeseci ili godina nakon pojave simptoma.

Bolest se teško liječi i ne postoje načini da se spriječi njezino napredovanje. Budući da je smrtonosna nesanica rijetko stanje, istraživanje i razvoj novih tretmana su u tijeku, ali trenutno nema poznatih učinkovitih lijekova ili tretmana koji mogu zaustaviti napredovanje stanja ili ga izliječiti.

Popis autoritativnih knjiga o somnologiji

1. "Principi i praksa medicine spavanja" Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021.)
2. "Poremećaji spavanja i promicanje sna u sestrinskoj praksi" - Nancy Redeker (2020.)
3. "Zašto spavamo: Otključavanje moći sna i snova" - Matthew Walker (2017.)
4. "Poremećaji spavanja i nesanica: klinički vodič za dijagnostiku i liječenje" - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Izrael (2018.)
5. "Medicina poremećaja spavanja: temeljna znanost, tehnička razmatranja i klinički aspekti" - Sudhansu Chokroverty (2017.)

Korištena literatura

1. Fatalna obiteljska nesanica. Rosenfeld I.I. Časopis: Moderna škola Rusije. Pitanja modernizacije. Broj: 5 (36) Godina: 2021. Stranice: 208-209
2. Somnologija i medicina spavanja. Nacionalni priručnik u spomen na A.M. Vein i Y.I. Levin / ur. autor M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moskva: "Medforum". 2016.
3. Osnove somnologije: fiziologija i neurokemija ciklusa spavanje-budnost. Kovalzon Vladimir Matvejevič. Laboratorij znanja. 2014.