Fatalna nesanica

Fatalna nesanica je rijedak i neizlječiv neurološki poremećaj koji karakterizira postupni gubitak sposobnosti uspavljivanja i održavanja normalnog obrasca spavanja. Nesumnjivo je jedan od najtežih i neizlječivih poremećaja spavanja.

Evo glavnih karakteristika fatalne nesanice:

1. Postupni poremećaj spavanja: Pacijenti s fatalnom nesanicom počinju imati problema sa spavanjem koji se postupno pogoršavaju. Mogu iskusiti nesanicu, ostati budni noću ili ostati budni dulje od nekoliko minuta noću.
2. Psihijatrijski i neurološki simptomi: Kako bolest napreduje, pacijenti mogu iskusiti različite psihijatrijske i neurološke simptome poput anksioznosti, depresije, napadaja panike, agresivnog ponašanja, halucinacija i drugih.
3. Tjelesno propadanje: Postupno povećanje tjelesnog propadanja, uključujući gubitak težine, slabost mišića i poteškoće u koordinaciji pokreta.
4. Kognitivni pad: Pacijenti također mogu imati problema s pamćenjem, koncentracijom i kognitivnim sposobnostima.
5. Neizlječiva nesanica: Ovaj poremećaj spavanja ne reagira na tradicionalne tretmane za nesanicu, uključujući tablete za spavanje.

Fatalna nesanica povezana je s promjenama u strukturi mozga i abnormalnostima proteina poznatog kao prion, koji igra ulogu u regulaciji sna. To je nasljedni poremećaj, a smatra se da je uzrok mutacija u genu PRNP.

Uzroci fatalne nesanice

Njegov uzrok povezan je s mutacijom u genu PRNP (prionski protein), koji igra ključnu ulogu u regulaciji sna i drugih neuroloških procesa.

Ova mutacija rezultira stvaranjem abnormalnog oblika prionskog proteina (prionski protein), koji se počinje nakupljati u mozgu i ometati njegovu normalnu funkciju. Kada se ovaj abnormalni protein nakuplja, uzrokuje gubitak sposobnosti zaspanja i održavanja normalnog sna. To dovodi do postupnog fizičkog i neurološkog pogoršanja.

Fatalna nesanica nasljeđuje se u obiteljima s mutacijom u genu PRNP. Ako jedan roditelj nosi ovu mutaciju, postoji 50%-tni rizik od prenošenja na potomstvo. Bolest se obično javlja u srednjoj dobi, iako postoje varijacije u dobi pojave simptoma ovisno o specifičnoj mutaciji.

Važno je napomenuti da je ovo vrlo rijetko stanje i većina ljudi ne nasljeđuje mutaciju gena PRNP te stoga nisu u riziku od razvoja ovog poremećaja spavanja.

Patogeneza

Patogeneza je povezana s mutacijom u genu PRNP, koji kodira prionski protein (prionski protein). Fatalna nesanica je prionska bolest, a patološki mehanizam ove bolesti je promjena konformacije (oblika) prionskog proteina.

Glavne faze patogeneze:

1. Mutacija PRNP gena: Bolest počinje prisutnošću mutacije u PRNP genu. Ova mutacija može biti naslijeđena ili nastati novom (sporadičnom) mutacijom.
2. Abnormalni prionski protein: Mutacija u genu PRNP rezultira sintezom abnormalnog oblika prionskog proteina. Ovaj abnormalni protein naziva se PrPSc (oblik prionskog proteina).
3. Nakupljanje PrPSc-a: PrPSc se počinje nakupljati u mozgu. Ovaj proces uzrokuje da normalni prioni (PrPC) u mozgu promijene svoju konformaciju i postanu PrPSc.
4. Potraga za prozirnim oblikom proteina: Važna značajka PrPSc-a je njegova sposobnost prisiljavanja normalnih priona da usvoje abnormalnu konformaciju. Ovaj proces dovodi do daljnje proliferacije PrPSc-a u mozgu i njegovog nakupljanja u živčanom tkivu.
5. Neurodegeneracija: Nakupljanje PrPSc-a u živčanom tkivu mozga dovodi do neurodegeneracije i neuronske smrti. To je popraćeno pojavom karakterističnih neuroloških simptoma poput nesanice, gubitka koordinacije, psihijatrijskih poremećaja itd.
6. Napredovanje bolesti: Napredovanje bolesti dovodi do fizičkog i neurološkog pogoršanja pacijenta. Fatalna nesanica je neizlječiva, a pacijenti obično umiru unutar nekoliko mjeseci ili godina nakon pojave simptoma.

Patogeneza je povezana s promjenom konformacije prionskog proteina, što dovodi do progresivne degeneracije živčanog tkiva i popraćeno je teškim neurološkim simptomima.

Simptomi fatalne nesanice

Fatalna insomnija (ili fatalna insomnija) je rijedak i težak neurodegenerativni poremećaj koji se manifestira karakterističnim neurološkim simptomima. Simptomi mogu uključivati sljedeće:

1. Nesanica: Postupni gubitak sposobnosti zaspavanja i održavanja normalnog obrasca spavanja glavni je simptom. Pacijenti pate od pretjerane nesanice i ne mogu se pravilno odmoriti.
2. Emocionalni i mentalni poremećaji: Tijekom vremena, pacijenti mogu razviti mentalne i emocionalne poremećaje poput depresije, anksioznosti, razdražljivosti i emocionalne nestabilnosti.
3. Gubitak koordinacije: Pacijenti mogu osjetiti gubitak koordinacije pokreta, nespretnost i probleme s ravnotežom, što može dovesti do padova i ozljeda.
4. Halucinacije i deluzije: U nekim slučajevima, pacijenti mogu razviti halucinacije (vizije ili slušne halucinacije) i deluzije.
5. Teškoće s govorom: Postupno pogoršanje sposobnosti govora i razumijevanja govora može biti problem.
6. Gubitak pamćenja i psihijatrijski poremećaj: Pacijenti mogu iskusiti gubitak pamćenja i psihijatrijski poremećaj, što rezultira općim kognitivnim oštećenjem.
7. Smanjena sposobnost obavljanja svakodnevnih zadataka: Progresivno pogoršanje neurološke funkcije otežava pacijentima obavljanje rutinskih zadataka i brigu o sebi.
8. Gubitak težine: Gubitak apetita i probavni problemi mogu dovesti do gubitka težine.

Simptomi s vremenom postaju sve teži, a ova smrtonosna bolest obično rezultira invaliditetom i smrću pacijenta unutar nekoliko mjeseci ili godina od pojave simptoma.

Faze

Fatalna nesanica prolazi kroz nekoliko faza prije nego što dostigne svoj konačni i teški oblik. Glavne faze fatalne nesanice uključuju:

1. Prodromalna faza: Ovo je početna faza koja može trajati mjesecima ili čak godinama. Pacijenti počinju osjećati nesanicu, anksioznost i emocionalne promjene. U ovoj fazi može se manifestirati mentalna nestabilnost.
2. Srednji stadij: Simptomi se pogoršavaju i pacijenti počinju osjećati teže probleme sa spavanjem i motoričkom koordinacijom. Emocionalni i mentalni poremećaji mogu postati izraženiji.
3. Terminalni stadij: U ovom stadiju simptomi fatalne nesanice postaju najozbiljniji. Pacijenti doživljavaju potpunu nesanicu, halucinacije, gubitak koordinacije i produljena razdoblja budnosti. Gubitak kognitivnih sposobnosti i opće pogoršanje zdravlja čine ovaj stadij posebno teškim.
4. Smrt: Fatalna nesanica na kraju dovodi do smrti pacijenta, najčešće od komplikacija povezanih s potpunim nedostatkom sna i nemogućnošću održavanja vitalnih tjelesnih funkcija.

Ove faze mogu se neznatno razlikovati od pacijenta do pacijenta, a brzina napredovanja bolesti može varirati.

Obrasci

Fatalna nesanica (ili ponekad nazvana sindrom fatalne nesanice) ima dva glavna oblika: sporadični i nasljedni. Evo više informacija o svakom od njih:

1. Sporadična fatalna nesanica:

   • Ovo je rjeđi oblik fatalne nesanice.
   • Obično se javlja kod osoba bez obiteljske anamneze bolesti.
   • Pojavljuje se nasumično i nema poznatu genetsku vezu.
   • Može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali češće počinje u odrasloj dobi.

2. Nasljedna fatalna nesanica:

   • Ovaj oblik je češći i ima genetsku osnovu.
   • Nasljedna je i njezin uzrok povezan je s mutacijom u genu PRNP.
   • Simptomi se počinju pojavljivati u srednjoj dobi, ali se mogu pojaviti i u mlađoj ili starijoj dobi.
   • Ovaj oblik fatalne nesanice češće je povezan s obiteljskim slučajevima bolesti.

Oba oblika rezultiraju progresivnim gubitkom sposobnosti uspavljivanja i održavanja sna, što na kraju dovodi do fizičkog i mentalnog oštećenja, a zatim i smrti.

Dijagnostika fatalne nesanice

Dijagnoza može biti komplicirana i zahtijeva suradnju liječnika, uključujući neurologe i genetičare. Evo nekoliko koraka i metoda koje se mogu koristiti u dijagnosticiranju ove rijetke bolesti:

1. Klinička anamneza: Liječnik će prikupiti detaljnu medicinsku i obiteljsku anamnezu kako bi identificirao znakove i simptome te utvrdio obiteljsku anamnezu bolesti, ako je dostupna.
2. Fizički pregled: Liječnik će obaviti fizički pregled pacijenta kako bi utvrdio fizičke znakove i simptome.
3. Neuroimaging: Neuroimaging studije poput magnetske rezonancije (MRI) i računalne tomografije (CT) mogu se provesti kako bi se isključile druge neurološke bolesti i procijenilo zdravlje mozga.
4. Elektroencefalografija (EEG): EEG se može koristiti za proučavanje električne aktivnosti mozga i prepoznavanje neobičnih obrazaca.
5. Genetsko testiranje: Kako bi se potvrdila dijagnoza fatalne nesanice, može se provesti genetsko testiranje radi otkrivanja mutacija u genu PRNP.
6. Punkcija likvora: Pregled likvora uzetog likvornom punkcijom može pokazati karakteristične promjene.
7. Biopsija mozga: Pregled moždanog tkiva može se provesti nakon smrti pacijenta kako bi se definitivno potvrdila dijagnoza.

Dijagnoza zahtijeva visok stupanj sumnje i opsežno testiranje kako bi se isključili drugi mogući uzroci simptoma.

Liječenje fatalne nesanice

Trenutno ne postoji poznati tretman za fatalnu nesanicu, a ova rijetka neurodegenerativna bolest smatra se neizlječivom. Budući da je bolest povezana s mutacijama u genu PRNP i rezultira progresivnim gubitkom sna i koordinacije, pristup liječenju ograničen je na održavanje pacijentove udobnosti i poboljšanje kvalitete života. Evo nekih mjera koje se mogu poduzeti:

1. Simptomatsko liječenje: Liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima. To može uključivati primjenu sedativa i anksiolitika za smanjenje anksioznosti i nesanice.
2. Podrška i njega: Pacijentima je potrebna kontinuirana medicinska podrška i njega. Praćenje stanja i pružanje skrbi za fizičku degeneraciju može pomoći u ublažavanju patnje.
3. Psihološka podrška: Psihološka podrška i savjetovanje mogu biti korisni za pacijente i njihove obitelji, budući da bolest ima ozbiljan psihološki i emocionalni utjecaj.
4. Klinička ispitivanja: Istraživanje i klinička ispitivanja mogu pružiti prilike za pronalazak novih tretmana i terapija.

Prognoza

Prognoza fatalne nesanice obično je nepovoljna. To je rijetka i neizlječiva neurodegenerativna bolest koja rezultira progresivnim gubitkom sna i motoričke koordinacije. Pacijenti se na kraju suočavaju s ozbiljnim fizičkim i psihološkim problemima, a bolest obično dovodi do smrti unutar nekoliko mjeseci ili godina nakon pojave simptoma.

Bolest je teško liječiti i ne postoje načini da se spriječi njezino napredovanje. Budući da je fatalna nesanica rijetko stanje, istraživanje i razvoj novih tretmana su u tijeku, ali trenutno ne postoje poznati učinkoviti lijekovi ili tretmani koji mogu zaustaviti napredovanje stanja ili ga izliječiti.

Popis autoritativnih knjiga o somnologiji

1. "Principi i praksa medicine spavanja" autora Meira H. Krygera, Thomasa Rotha i Williama C. Dementa (2021.)
2. "Poremećaji spavanja i promicanje sna u sestrinskoj praksi" - autorice Nancy Redeker (2020.)
3. "Zašto spavamo: Otključavanje moći sna i snova" - autora Matthewa Walkera (2017.)
4. "Poremećaji spavanja i nesanica: Vodič za kliničare kroz dijagnozu i liječenje" - autori Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018.)
5. "Medicina poremećaja spavanja: Osnovna znanost, tehnička razmatranja i klinički aspekti" - autor Sudhansu Chokroverty (2017.)

Korištena literatura

1. Fatalna obiteljska nesanica. Rosenfeld II Časopis: Moderna škola Rusije. Pitanja modernizacije. Broj: 5 (36) Godina: 2021 Stranice: 208-209
2. Somnologija i medicina spavanja. Nacionalni priručnik u spomen na A. M. Veina i Y. I. Levina / Ur. M. G. Poluektov. M. G. Poluektov. Moskva: "Medforum". 2016.
3. Osnove somnologije: fiziologija i neurokemija ciklusa spavanja i buđenja. Kovalzon Vladimir Matvejevič. Laboratorij znanja. 2014.