Medicinski stručnjak članka

Dječji neurokirurg

Nove publikacije

Fatalna obiteljska nesanica

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Epidemiologija

Simptomi
Dijagnostika
Tko se može obratiti?

Fatalna obiteljska nesanica tipična je nasljedna prionska bolest koja uzrokuje poremećaje spavanja, poremećaje kretanja i smrt.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologija

Fatalna obiteljska nesanica je vrlo rijetka (sporadična) autosomna dominantna bolest, do sada nije bilo više od 40 slučajeva širom svijeta. Prosječna dob debitiranja bolesti je oko 40 godina (od 30 do 60 godina).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Simptomi kobne obiteljske nesanice

U ranim fazama, fatalne obiteljske insomnije, a poremećaj spavanja se manifestira povremenih poremećaja motorike (miokloničke napadaje, spastična pareza). Ova faza može trajati od nekoliko mjeseci, a na kraju koji je pomiješan s razvojem teškog nesanice, mioklonus, hiperaktivnošću simpatičkog živčanog sustava (hipertenzija, tahikardija, hipertermija, znojenje) i demenciju. Smrt se javlja u prosjeku nakon 13 mjeseci.

Sumnja na kobnu obiteljsku nesanicu treba dogoditi ako pacijent ima motoričke poremećaje, poremećaje spavanja i obiteljsku anamnezu.

trusted-source [8], [9], [10]

Dijagnostika kobne obiteljske nesanice

Provesti genetsko ispitivanje koje može potvrditi dijagnozu.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Tko se može obratiti?

Neuropat

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.