Medicinski stručnjak članka

Dječji neurokirurg

Nove publikacije

Fatalna obiteljska nesanica

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 07.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Epidemiologija

Simptomi
Dijagnostika
Tko se može obratiti?

Fatalna familijarna nesanica je čest nasljedni prionski poremećaj koji uzrokuje poremećaje spavanja, poremećaje kretanja i smrt.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Fatalna familijarna insomnija je vrlo rijedak (sporadični) autosomno dominantni poremećaj, s najviše 40 prijavljenih slučajeva diljem svijeta do danas. Prosječna dob početka je oko 40 godina (30 do 60).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomi fatalna obiteljska nesanica

U ranim fazama, fatalna familijarna nesanica manifestira se kao poremećaj početka spavanja i intermitentni poremećaji pokreta (mioklonični napadaji, spastična pareza). Ova faza može trajati nekoliko mjeseci, ali se na kraju pogoršava razvojem teške nesanice, mioklonusa, simpatičke hiperreaktivnosti (visoki krvni tlak, tahikardija, hipertermija, pojačano znojenje) i demencije. Smrt nastupa u prosjeku nakon 13 mjeseci.

Sumnja na fatalnu obiteljsku nesanicu trebala bi se pojaviti ako pacijent ima poremećaje kretanja, poremećaje spavanja i obiteljsku anamnezu.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Dijagnostika fatalna obiteljska nesanica

Provodi se genetsko testiranje koje može potvrditi dijagnozu.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Tko se može obratiti?

Neurolog