Genetičar

Genetičar je stručnjak koji proučava mehanizme prijenosa bolesti s generacije na generaciju. Svaka od ovih bolesti ima svoje obrasce prijenosa. Nositelji defektnog gena ne prenose ga nužno na svoju djecu, a biti nositelj ne znači uvijek i oboljeti.

U svijetu se 5% djece rađa s kongenitalnim bolestima. Najčešće bolesti koje genetičar može spriječiti su:

1. Hemofilija.
2. Sljepoća za boje.
3. Spina bifida.
4. Downov sindrom.
5. Kongenitalna dislokacija kuka.

Kada biste trebali posjetiti genetičara?

Nisu svim trudnicama propisane genetske konzultacije. Kada biste trebali posjetiti genetičara? Prije svega, trebali biste se obratiti onima koji već imaju dijete s nasljednom patologijom, ako je majka starija od 35 godina ili ako je tijekom trudnoće žena bila podvrgnuta kemoterapiji ili imala rendgensko snimanje velikog dijela tijela.

Koje dijagnostičke metode koristi genetičar?

Ljudi često pitaju koje testove trebaju napraviti prilikom posjeta genetičaru. Onima koji posjećuju genetičara propisan je test na prisutnost mutiranog gena koji uzrokuje bolest.

Vjerojatno vas zanima koje dijagnostičke metode koristi genetičar?

• Genealoška metoda. Prikupljanje podataka o rodoslovlju pacijenta. Ako imate informacije o zdravlju svojih predaka u nekoliko generacija, to može biti vrlo vrijedno za genetičara. Uzmite primjer od onih koji pažljivo tretiraju svoje korijene i znaju o životima svojih baka i djedova te svojih roditelja.
• Biokemijska metoda – koristi se za dijagnosticiranje genetski određenih metaboličkih patologija.
• Prenatalna dijagnostika – primjenjuje se na fetus koji je žena već začet. Amnionska tekućina se prikuplja u vrijeme kada je moguće prekinuti trudnoću. Imunokemijska analiza amnionske tekućine provodi se na temelju parametara kao što su alfa-fetoprotein (AFP), humani korionski gonadotropin (hCG), estriol i 17-hidroksiprogesteron. Povećanje AFP-a pokazatelj je razvojnog poremećaja središnjeg živčanog sustava (anencefalija, rascjep leđne moždine itd.). Smanjenje AFP-a i estriola te povećanje hCG-a mogu ukazivati na Downov sindrom kod fetusa. Povećanje 17-hidroksiprogesterona ukazuje na poremećaj nadbubrežnih žlijezda.
• Metoda blizanaca.
• Biopsija mišića.

Savjet genetičara

Savjet genetičara koji vam može pomoći da rodite zdravo dijete je prilično jednostavan.

Ako žena zatrudni nakon 35. godine života, dodjeljuje joj se genetsko savjetovanje.

Srodni brakovi se ne preporučuju. Ako je stupanj srodstva između oca i majke djeteta visok, ono se može roditi s abnormalnostima. Ako ipak želite sklopiti srodni brak, unaprijed posjetite genetičara.

Konačna riječ uvijek ostaje na roditeljima; genetičar samo obavještava supružnike o mogućoj patologiji.

Genetske bolesti

Najčešće genetske bolesti koje genetičar može spriječiti.

• Alkaptonurija je kongenitalni nedostatak enzima homogentisinaze. Znakovi bolesti: urin postaje crn, obrazi i bjeloočnica postupno postaju obojeni. Preporučuje se dijetoterapija, isključujući meso i jaja.
• Histidinemija je nedostatak enzima histidaze. Kao rezultat toga, produkti nepravilnog metabolizma toksično utječu na živčani sustav. To utječe na mentalni razvoj djeteta. Zaostaje u rastu i pati od povećane živčane razdražljivosti. Bolest se javlja kod jednog od 20 000 djece. Takvim pacijentima može se pomoći propisivanjem posebne prehrane s naglaskom na masti i ugljikohidrate.
• Policistična bolest bubrega je bolest koja pogađa više od 12 milijuna ljudi diljem svijeta. Karakterizira je stvaranje višestrukih cista u bubrezima. One se formiraju u maternici, a u odrasloj dobi mogu utjecati na bubrege na način da potpuno prestanu raditi. Simptomi bolesti: bolovi u trbuhu, infekcije mokraćnog sustava, zatajenje bubrega. Ne postoji specifično liječenje, može biti potrebna transplantacija bubrega.
• Marfanova bolest je bolest koja zahvaća vezivno tkivo. Karakteriziraju je tanki, mršavi prsti i srčane mane. Bolest može zahvatiti pluća i mišićno-koštani sustav. Pacijenti često imaju nesrazmjerne udove, skoliozu, malokluziju, oštećenje vida i glaukom te poremećaje srčanog ritma.
• Hemofilija je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi. Postoje dvije vrste bolesti: jedna uzrokovana poremećajem faktora zgrušavanja krvi VIII i jedna uzrokovana poremećajem faktora zgrušavanja krvi IX. Prosječna prevalencija je 1:30 000.
• Simptomi hemofilije: produljeno krvarenje u zglobove i mišiće.
• Liječenje se provodi posebnom nadomjesnom terapijom.
• Downov sindrom nastaje kada dijete tijekom formiranja zigote primi dodatni 21. kromosom od majke ili oca.

Pacijenti imaju karakterističan izgled: ravno lice s kosim očima, širok jezik, okrugla glava s malim ušima. Kosa je vrlo mekana i ravna. Ruke su široke, mali prst je skraćen.

S roditeljima takve djece provodi se poseban rad. Downov sindrom nije izlječiv, ali se osobe s njim mogu prilagoditi u društvo. Sve više djece s ovim defektom ostaje u svojim obiteljima.

Moderna genetika dostigla je tako visoku razinu razvoja da se može reći da je kvalificirani genetičar vaš pomoćnik u rođenju zdrave i lijepe djece. Naravno, hoće li se nasljedne bolesti pojaviti kod vaše djece uvelike ovisi o vašem stavu prema sebi i svom zdravlju. Nasljedna predispozicija nije rečenica. Većina bolesti je multifaktorijalna. Možete pomoći da se beba rodi zdrava ako eliminirate utjecaj štetnih čimbenika čak i prije njezine pojave.

Genetičar može pomoći u sprječavanju mnogih ozbiljnih bolesti kod vaše djece. Genetsko savjetovanje ne mijenja činjenicu da ćete vi imati posljednju riječ o tome hoćete li dati život ovom djetetu.

Genetičar vam također može pomoći ako želite znati svoj rizik od razvoja raka, ateroskleroze, moždanog udara i dijabetesa. Svijet je bio šokiran kada je glumica Angelina Jolie, saznavši za svoj visoki rizik od razvoja raka dojke zbog majčine bolesti, odlučila na mastektomiju. Ne pozivamo vas da poduzimate ekstremne mjere. Ali možda će vas genetičar, nakon što vas je obavijestio o vašoj predispoziciji za rak, potaknuti da se bolje brinete o sebi.