Glaukom povezan s kongenitalnim bolestima

Aniridija

Aniridija je bilateralna kongenitalna anomalija kod koje je šarenica značajno nerazvijena, ali je rudimentarni rudiment šarenice vidljiv na gonioskopiji. Dominantno nasljeđivanje s visokom penetracijom uočava se u 2/3 slučajeva. Veza s Wilmsovim tumorom uočava se u 20% slučajeva: delecija kratkog kraka kromosoma 11 odgovorna je za razvoj Wilmsovog tumora i sporadične aniridije. Zbog hipoplazije fovee i vidnog živca, oštrina vida je često slaba. Druga očna stanja povezana s aniridijom uključuju keratopatiju, kataraktu (60-80%) i dislokaciju leće. Aniridija se često prezentira fotofobijom, nistagmusom, smanjenim vidom i strabizmom. Obično se uočava progresivna neprozirnost rožnice na periferiji i pannus po cijelom obodu.

Glaukom povezan s aniridijom obično se ne razvija do adolescencije ili rane odrasle dobi. Može biti uzrokovan trabekulodisgenezom ili progresivnom blokadom trabekularne mreže rezidualnom šarenicom. Ako se takav glaukom razvije u ranom djetinjstvu, može biti indicirana goniotomija ili trabekulotomija. Pokazalo se da rana goniotomija može spriječiti progresivno prianjanje rezidualne periferne šarenice na trabekularnu mrežu.

Kod starije djece, medicinska terapija treba se u početku koristiti za kontrolu intraokularnog tlaka. Svaka kirurška intervencija je rizična zbog mogućnosti oštećenja nezaštićene leće i zonularnih ligamenata, a drenaža nosi visok rizik od kršenja staklovine. Ciklodestruktivna kirurgija može biti indicirana kod nekih pacijenata s nekontroliranim, uznapredovalim glaukomom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Axenfeldova anomalija

Axenfeldova anomalija karakterizirana je abnormalnostima periferne rožnice, kuta prednje očne komore i šarenice. Istaknuta Schwalbeova linija, poznata kao stražnji embriotokson, periferna je lezija rožnice. Mogu se vidjeti niti šarenice pričvršćene na stražnji embriotokson i hipoplazija prednje strome šarenice. Poremećaj je obično bilateralni i nasljeđuje se autosomno dominantno.

Glaukom se dijagnosticira u 50% slučajeva Axenfeldovog sindroma. Ako se glaukom pojavi kod dojenčadi, goniotomija ili trabekulotomija su često učinkovite. Ako se glaukom pojavi kasnije, prvo treba primijeniti lijekove, a zatim, ako je potrebno, fistulizirajuću operaciju.

Riegerova anomalija

Riegerova anomalija je izraženiji stupanj disgeneze kuta prednje očne komore. Uz klinički aspekt opisan kod Axenfeldove anomalije, uočava se izražena hipoplazija šarenice s polikorijom i ektopijom zjenica. Ova anomalija je obično bilateralna, nasljeđuje se autosomno dominantno, a mogu se pojaviti i sporadični slučajevi. Glaukom se razvija u više od polovice slučajeva, često zahtijevajući kirurško liječenje.

Riegerov sindrom

Riegerov sindrom je kombinacija Riegerovih anomalija sa sistemskim malformacijama. Najčešće pridružene sistemske anomalije su razvojni defekti zuba i kandži, lubanje lica. Dentalne anomalije uključuju smanjenu veličinu zuba (mikrodonciju), smanjen broj zuba, jednake interdentalne razmake i fokalnu odsutnost zuba (obično prednjih maksilarnih mliječnih ili trajnih središnjih sjekutića).

Budući da su promjene kuta prednje očne komore u ovim stanjima slične, smatra se da su to varijante razvojnih anomalija koje se nazivaju sindrom rascjepa prednje očne komore i mezodermalna disgeneza rožnice i šarenice. Poznate su i kao Axenfeld-Riegerov sindrom.

Petrova anomalija

Peterova anomalija je teška malformacija prednje očne komore. Postoji neprozirnost rožnice povezana s defektom stražnje strome (Von Hippelov ulkus rožnice). Spajanje šarenice i rožnice može zahvatiti leću u nedostatku endotela rožnice. Peterova anomalija je bilateralna i često je povezana s glaukomom i kataraktom. Transplantacija rožnice s istodobnim uklanjanjem katarakte radi poboljšanja oštrine vida ima sigurnu prognozu. U tim slučajevima indicirana je trabekulektomija ili drenažni uređaji za kontrolu glaukoma.

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom karakteriziraju mišićno-koštane abnormalnosti: arahnodaktilija, visok rast, dugi udovi, hiperekstenzija zglobova, skolioza, kardiovaskularne bolesti i očne abnormalnosti. Nasljeđivanje je autosomno dominantno s visokom penetracijom, ali otprilike 15% slučajeva je sporadično.

Očni simptomi uključuju dislokaciju leće, mikrofakiju, megalokorneu, miopiju, keratokonus, hipoplaziju šarenice, odvajanje mrežnice i glaukom.

Zonularni ligamenti su često oslabljeni i poderani, što dovodi do gornje subluksacije leće (leća se također može zaglaviti u zjenici ili prolabirati u prednju očnu komoru, što dovodi do glaukoma).

Često se u djetinjstvu ili adolescenciji može razviti glaukom otvorenog kuta, koji je povezan s kongenitalnim anomalijama kuta prednje očne komore. Gusti nastavci šarenice prebačeni su preko udubljenja kuta, pričvršćujući se ispred skleralnog izrastka. Tkivo šarenice koje prekriva udubljenje može imati konveksan oblik. Glaukom se obično razvija u starijoj djetinjstvu, a u početku treba koristiti terapiju lijekovima.

Mikrosferofakija

Mikrosferofakija može biti izolirana patologija, naslijeđena autosomno recesivnim ili dominantnim načinom, ili povezana s Weill-Marchesanijevim sindromom. Sindrom karakteriziraju niski rast, brahidaktilija, brahicefalija i mikrosferofakija. Leća je mala, sferična i može se pomaknuti prema naprijed, uzrokujući glaukom pupilarnog bloka. Glaukom zatvorenog kuta može se liječiti midrijaticima, iridektomijom ili uklanjanjem leće. Glaukom se obično razvija u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji.

Sturge-Weberov sindrom (encefalotrigeminalna angiomatoza)

Sturge-Weberov sindrom karakterizira hemangiom lica koji se proteže duž vlakana trigeminalnog živca. Hemangiom je obično jednostran, ali može biti obostran. Uobičajene su konjunktivalne, episkleralne i koroidne anomalije. Difuzne vaskularne lezije nazivaju se "dno rajčice-kečapa". Nije utvrđen jasan obrazac nasljeđivanja.

Glaukom se najčešće javlja kada se hemangiom lica na istoj strani širi na očne kapke i konjunktivu. Glaukom se može pojaviti u dojenačkoj dobi, kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Glaukom koji se javlja u dojenačkoj dobi sličan je glaukomu povezanom s izoliranom trabekulodisgenezom i dobro reagira na goniotomiju.

Glaukom koji se javlja kasnije vjerojatno je posljedica povećanog tlaka u episkleralnim venama zbog arteriovenskih fistula. Kod starije djece liječenje treba započeti lijekovima. Ako su lijekovi neučinkoviti, indicirana je trabekulektomija. Fistulizirajuća operacija povezana je s visokim rizikom od krvarenja u koroidu; tijekom takvih operacija dubina prednje očne komore smanjuje se zbog smanjenja intraokularnog tlaka. Razina intraokularnog tlaka pada ispod arterijskog tlaka, što dovodi do oslobađanja koroidalne tekućine u okolna tkiva.

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza je nasljedni poremećaj neuroektoderma koji se manifestira kao hamartomi kože, očiju i živčanog sustava. Sindrom prvenstveno zahvaća tkiva koja se razvijaju iz neuralnog grebena, posebno senzorne živce, Schwannove stanice i melanocite.

Postoje dva oblika neurofibromatoze: NF-1 ili klasična neurofibromatoza Recklinghausena i NF-2 ili bilateralna akustična neurofibromatoza. NF-1 je najčešći oblik, s lezijama kože kao što su mrlje u obliku mliječne kave, kožna neurofibromatoza, hamartomi šarenice (Lischovi čvorići) i gliomi vidnog živca. NF-1 se javlja u približno 0,05% populacije, s incidencijom od 1 na 30 000. Nasljeđuje se autosomno dominantno s potpunom penetracijom. NF-2 je rjeđi, s incidencijom od približno 1 na 50 000.

Kožne manifestacije uključuju makule u obliku mliječne kave, koje se pojavljuju kao hiperpigmentirana područja bilo gdje na tijelu i imaju tendenciju povećanja s godinama. Brojni neurofibromi su benigni tumori vezivnog tkiva živčanog sustava, veličine od sitnih izoliranih čvorića do velikih mekih, pedunkularnih lezija. Oftalmološke manifestacije uključuju: hamartome šarenice, koji se klinički manifestiraju kao bilateralne, glatke, uzdignute, kupolaste lezije; pleksiformne neurofibrome gornjeg kapka, koji se pojavljuju kao zadebljani rubovi kapka s ptozom i S-oblikovana deformacija; tumore mrežnice, najčešće astrocitne hamartome; gliome vidnog živca, koji se manifestiraju jednostranim smanjenom oštrinom vida ili strabizmom, vide se u 25% slučajeva. Povremeno se razvija ipsilateralni glaukom, često povezan s pleksiformnim neurofibromom gornjeg kapka.