Hiperkineza lica

[1], [2], [3], [4]

Organska hiperkineza

[5], [6], [7], [8]

Hiperkinetički sindromi s primarnim zahvaćanjem mišića lica

[9], [10], [11]

Paraspazam lica

Razlikuju se sljedeći oblici blefarospazma:

• primarni: sindrom blefaro-spazma oromandibularne distonije (paraspazam lica, Mezha sindrom, Bruegelov sindrom);
• sekundarni - s organskim bolestima mozga (Parkinsonova bolest, progresivna supranuklearna paraliza, višestruka sistemska atrofija, multipla skleroza, distonija plus sindromi, vaskularne, upalne, metaboličke i toksične (uključujući neuroleptičke) lezije živčanog sustava;
• zbog oftalmoloških razloga;
• drugi oblici (hemispatija lica, sinkineza lica, bolni tik i drugi "periferni" oblici).

Primarna (distonistička) blefarospazma opažena je u slici paraspazma lica. Paraspazam lica poseban je oblik idiopatske (primarne) distonije, opisan u literaturi pod različitim nazivima: Mesa paraspazam, Bruegelov sindrom, blefarospazamski sindrom - oromandibularna distonija, kranijalna distonija. Žene padaju tri puta češće od muškaraca.

U pravilu, bolest počinje s blefarospazmom, au takvim slučajevima govorimo o fokalnoj distoniji s sindromom blefarospazma. Obično se nakon nekoliko godina pridružuje distonija mišića usta. Potonje se naziva oromandibularna distonija, a cijeli sindrom se naziva segmentalna distonija s blefarospazmom i oromandibularnom distonijom. Međutim, vremenski interval između pojave blefarospazma i početka oromandibularne distonije ponekad traje više godina (do 20 godina ili više), stoga mnogi pacijenti jednostavno ne žive u generaliziranoj fazi paraspazma. S tim u vezi ovaj sindrom blefarospazma može se legitimno smatrati i stadijem i oblikom paraspazma lica. Izolirani blefarospazam se ponekad naziva esencijalnim blefarospazmom.

Znatno rjeđe, bolest počinje u donjoj polovici lica (“niži Bruegelov sindrom”). U pravilu, s ovom varijantom debija Bruegelovog sindroma, nema daljnje generalizacije distonije u licu, odnosno blefarospazma ne ulazi u oromandibularnu distoniju i na svim kasnijim stadijima bolesti ovaj sindrom ostaje fokalni.

Paraspazam lica najčešće se javlja u 5-6 desetljeća života. Izuzetno rijetko, bolest se razvija u djetinjstvu. U tipičnim slučajevima, bolest počinje s nešto pojačanim treptanjem, koje postupno postaje učestalije s kasnijim pojavljivanjem toničkih grčeva kružnih mišića oka s kratkim pokretom (blefarospazam). Na početku bolesti u otprilike 20% slučajeva blefarospazam je jednostran ili jasno asimetričan. Izuzetno rijetko, blefarospazam ostaje stabilno jednostran s dugogodišnjim promatranjem. U potonjem slučaju diferencijalna dijagnostika Bruegelovog sindroma i facijalne poluspojnice postaje relevantna. Motorički obrazac samog blefarospazma kod ovih bolesti je različit, ali pouzdanija i jednostavnija tehnika u diferencijalnoj dijagnozi je analiza dinamike hiperkineze.

Počevši postupno, parapazam lica napreduje vrlo sporo, u razdoblju od 2-3 godine, nakon čega dobiva stalni protok. Povremeno, u oko 10% bolesnika moguća su vrlo duga remisija.

Teška blefarospazma očituje se izrazito intenzivnim zatezanjem i može biti popraćena crvenilom lica, dispnejom, naprezanjem i pokretima ruku, što ukazuje na neuspješne pokušaje pacijenta da prevlada blefarospazam. Blefarospazam karakteriziraju korektivne geste (osobito u ranim stadijima bolesti) i paradoksalne kinezije, koje karakterizira velika raznolikost. Češće, blefarospazam se zaustavlja tijekom bilo koje oralne aktivnosti (pušenje, slatkiš, sjeme, izražajan govor itd.), Emocionalna aktivacija (primjerice, tijekom posjeta liječniku), nakon noćnog sna, pijenja alkohola, u mraku, zatvaranje jednog oka, a osobito zatvaranje oba oka.

Blefarospazam ima izražen stresni učinak i, kako bolest napreduje, uzrokuje ozbiljnu neprilagođenost zbog nemogućnosti korištenja vida u svakodnevnom životu. To je popraćeno vidljivim emocionalno-osobnim i disomičnim poremećajima. Dvije trećine bolesnika s teškim blefarospazmom postaju "funkcionalno slijepi" jer ne mogu koristiti funkciju vida koja je sama po sebi netaknuta.

Kao i sve ostale distonične hiperkineze, blefarospazam ovisi o osobitostima posturalne inervacije: gotovo uvijek je moguće pronaći položaje očne jabučice u kojima prestaje blefarospazam. Obično se smanjuje ili potpuno nestaje s ekstremnim otmicama očne jabučice tijekom naknadnih pokreta. Pacijenti slave olakšanje s poluokim godinama (pisanje, pranje, pletenje, razgovor i kretanje s poluokim očima). Hiperkineza se često smanjuje u sjedećem položaju i, u pravilu, opada u ležećem položaju, što je u različitim stupnjevima tipično za sve oblike distonije. Najveći provokativni učinak na blefarospazam ima prirodnu vanjsku svjetlost.

Opisani fenomeni su uporišta kliničke dijagnoze distonične hiperkineze. Njihova se vrijednost povećava s identifikacijom nekoliko karakterističnih simptoma navedenih u pacijenta.

Diferencijalna dijagnoza blefarospazma treba provoditi u krugu gore navedenih primarnih i sekundarnih oblika blefarospazma. Ovaj popis treba dopuniti samo sindromom apraksije kapaka, s kojim je ponekad potrebno razlikovati blefarospazam. Ne smijemo zaboraviti, međutim, da apraksija otvaranja kapaka i blefarospazma često mogu postojati u istom pacijentu.

Sekundarni oblici distonijskog blefarospazma uočeni u slici različitih organskih bolesti mozga (Parkinsonova bolest, progresivna supranuklearna paraliza, višestruka sistemska atrofija, multipla skleroza, distonija plus sindromi, vaskularna, upalna, metabolička i toksična, uključujući neuroleptičke, oštećenja živčanog sustava ) nositi sve kliničke značajke distonog blefarospazma i prepoznati su, prije svega, zbog tipičnih dinamičkih karakteristika (ispravljanje gestama i paradoksalno kinesis, noćna učinci spavanja, alkohol, promjene vida afferentation et al.), i drugo, od popratnih neuroloških simptoma koji se manifestiraju gore navedenih bolesti.

Blefarospazam zbog oftalmoloških uzroka rijetko uzrokuje dijagnostičke poteškoće. Ove bolesti oka (konjunktivitis, keratitis) obično su praćene bolom, a takvi pacijenti odmah dolaze u oko oftalmologa. Sama blefarospazam ne posjeduje nijedno od gore navedenih svojstava distonog blefarospazma. To se također odnosi i na druge "periferne" oblike blefarospazma (na primjer, kod hemispazma).

[12], [13], [14], [15], [16]

Oralna hiperkineza

Razlikuju se sljedeći oblici oralne hiperkineze:

• tardivna diskinezija
• druge oralne hiperkineze izazvane lijekovima (cerrukal, oralni kontraceptivi, drugi lijekovi),
• spontana orofacijalna diskinezija starijih osoba,
• drugi oblici (“niži” Bruegelov sindrom, “galopirajući” sindrom jezika, “zečji” sindrom, bruksizam, “lingvalna” epilepsija, myokimiji jezik i drugi).

Kasna (tardivna) diskinezija je jatrogena, slabo izlječiva, prilično česta bolest, koja je izravna posljedica širokog širenja neuroleptika u medicinskoj praksi liječnika različitih specijalnosti. Nasilni pokreti u kasnoj diskineziji obično počinju u mišićima lica i jezika. Najtipičnija je trijada patoloških pokreta: tzv. Obraz-žvakanje (bukko-lingvo-žvačiteljski) sindrom.

Manje su često mišići trupa i ekstremiteta uključeni u hiperkinezu.

Tipično neprimjetan početak u obliku suptilnih pokreta jezika i motoričkog nemira u perioralnoj regiji. U težim slučajevima jasno su vidljivi nepravilni, ali gotovo konstantni pokreti jezika, usana i donje čeljusti. Ti pokreti često poprimaju oblik motoričkog automatizma lizanja, sisanja, žvakanja, kretanja, udaranja, žvakanja i pokreta krila, ponekad s labijalnim zvukovima prskanja, disanja, uzdisanja, dahtanja, uzdisanja i druge neartikularizirane vokalizacije. Karakterizira ih valjanje i ispupčenje jezika, kao i složenije grimase uglavnom u donjoj polovici lica. Ove diskinezije se obično mogu proizvoljno suzbiti kratko vrijeme. Primjerice, oralna hiperkinezija prestaje kada pacijent unese hranu u usta dok žvače, guta ili razgovara. Ponekad se na pozadini oralne hiperkineze otkrije lagana hipomimija. U ekstremitetima diskinezija pretežno pogađa distalne regije ("prsti koji igraju klavir") i ponekad se mogu promatrati samo s jedne strane.

Diferencijalna dijagnostika tardivne diskinezije zahtijeva, prije svega, isključivanje tzv. Spontane orofacijalne diskinezije starijih osoba, stereotipi i oralne hiperkineze kod neuroloških i somatskih bolesti. Kliničke manifestacije spontane orofacijalne diskinezije potpuno su identične onima u kasnoj diskineziji, što nedvojbeno ukazuje na zajedničko djelovanje njihovih patogenetskih mehanizama. U ovom slučaju neuroleptički lijekovi igraju ulogu najznačajnijeg faktora rizika, koji omogućuje identificiranje osjetljivosti na diskinezije u bilo kojoj dobi.

Kriteriji za dijagnostiku tardivne diskinezije su sljedeće značajke:

1. njegovi simptomi postaju vidljivi nakon smanjenja doze neuroleptika ili ih poništavaju;
2. isti simptomi se smanjuju ili nestaju s nastavkom neuroleptičkog liječenja ili povećanjem doze potonjeg;
3. antikolinergički lijekovi, u pravilu, ne pomažu takvim pacijentima i često pogoršavaju manifestacije tardivne diskinezije.

U svim fazama bolesti u kliničkim manifestacijama tardivne diskinezije jezik zauzima aktivno mjesto: ritmičku ili stalnu protruziju, prisilno izbacivanje iz usta; pacijenti obično ne mogu zadržati jezik koji viri iz usta 30 sekundi.

Otkazivanje antipsihotičkih lijekova može dovesti do pogoršanja stanja pacijenta i pojave novih diskinetičkih simptoma. U nekim slučajevima njihovo otkazivanje dovodi do smanjenja ili nestanka diskinezije (ponekad nakon razdoblja privremenog pojačavanja hiperkineze). U tom smislu, tardivna diskinezija se dijeli na reverzibilne i nepovratne ili trajne. Smatra se da prisutnost simptoma tardivne diskinezije 3 mjeseca nakon povlačenja neuroleptika može se smatrati kriterijem za ustrajnu diskineziju. Pitanje povlačenja neuroleptika treba odlučiti strogo pojedinačno zbog opasnosti od povratka psihoze. Identificirani su brojni faktori rizika koji predisponiraju razvoj tardivne diskinezije: trajanje liječenja neurolepticima, starija dob, spol (žene su češće oboljele), dugotrajna primjena antikolinergika, prethodno organsko oštećenje mozga i određena genetska predispozicija.

Iako se tardivna diskinezija često razvija u zreloj i starijoj dobi, može se pojaviti u mladom, pa čak iu djetinjstvu. Osim kliničke slike, važan dijagnostički čimbenik je i identifikacija odnosa između pojave diskinezije i primjene antipsihotika. Spontana orofacijalna diskinezija kod starijih osoba (oralni žvačni sindrom starijih osoba, spontana orofacijalna diskinezija) pojavljuje se samo u starijih osoba (obično u osoba starijih od 70 godina) koje nisu primile neuroleptike. Primijećeno je da se spontana oralna diskinezija u starijih osoba u visokom postotku slučajeva (do 50% i više) kombinira s esencijalnim tremorom.

Diferencijalnu dijagnozu tardivne diskinezije također treba provesti s drugim neuroleptičkim fenomenom u oralnom području - sindromu kunića. Potonji se očituje ritmičkim tremorom perioralnih mišića, uglavnom gornje usne, ponekad uključuje žvačne mišiće (tremor mandibule), s učestalošću od oko 5 u sekundi. Jezik obično nije uključen u hiperkinezu. Izvana, nasilni pokreti su slični onima u zečjim ustima. Ovaj se sindrom također razvija na pozadini dugotrajnog neuroleptičkog liječenja, ali za razliku od kasne diskinezije, reagira na antikolinergično liječenje.

U početku bolesti, kasna diskinezija i spontana oralna diskinezija kod starijih osoba ponekad se moraju razlikovati od početka Huntingtonove koreje.

U teškim slučajevima tardivna diskinezija očituje se generaliziranim korenim pokretima, rjeđe balističkim bacanjima, distoničnim grčevima i položajima. Ovi slučajevi zahtijevaju diferencijalnu dijagnozu sa širim rasponom bolesti (Huntingtonova koreja, neuroakantocitoza, hipertireoza, sustavni eritematozni lupus, drugi uzroci koreje).

Postoje i drugi, oralno hiperkinezi uzrokovani lijekovima ili toksični oblici (osobito kada se koriste cerukalni, oralni kontraceptivi, alkohol), koji su u svojim kliničkim manifestacijama obilježja distonične hiperkineze, ali su povezani s unosom gore navedenih tvari i često su paroksizmalni (prolazni) u prirodi.

Ostali oblici oralne hiperkineze uključuju vrlo rijetke sindrome: “niži” Bruegelov sindrom (oromandibularna distonija), “galopirajući” sindrom, već spomenuti “zečji” sindrom, bruksizam itd.

Oromandibularnu distoniju (ili "niži Bruegelov sindrom") teško je dijagnosticirati u slučajevima kada je to prva i glavna manifestacija Bruegelovog sindroma. Ako se kombinira s blefarospazmom, dijagnoza obično ne uzrokuje poteškoće. Oromandibularnu distoniju karakterizira uključenost u hiperkinezu ne samo mišića oralnog pola, već i mišića jezika, dijafragme usta, obraza, žvakanja, vrata, pa čak i respiratornih mišića. Uključivanje mišića vrata može biti popraćeno manifestacijama tortikolisa. Osim toga, brojni pokreti na licu, pa čak iu trupu i udovima kod takvih pacijenata nisu patološki; oni su potpuno proizvoljni i odražavaju pacijentove aktivne pokušaje suprotstavljanja mišićnih grčeva.

Oromandibularnu distoniju karakterizira niz njezinih manifestacija. U tipičnim slučajevima ona ima oblik jedne od tri dobro poznate opcije:

1. spazam mišića koji pokriva usta i stezanje čeljusti (distonski trismus);
2. grč mišića koji otvaraju usta (klasična verzija prikazana u poznatoj Bruegelovoj slici) i
3. uporni trismus s lateralnim trzavim pokretima donje čeljusti, bruksizam, pa čak i hipertrofija žvačnih mišića.

Donja verzija Bruegelovog sindroma često je praćena poteškoćama u gutanju, žvakanju i artikulaciji (spastična disfonija i disfagija).

Dijagnostika oromandibularne distonije temelji se na istim principima kao i dijagnostika bilo kojeg drugog distonijskog sindroma: uglavnom na analizi dinamike hiperkineze (povezanost njezinih manifestacija s posturalnim opterećenjima, doba dana, djelovanje alkohola, korektivne geste i paradoksalne kinezije, itd.) drugim distoničnim sindromima, koji se u Bruegelovom sindromu javljaju u drugim dijelovima tijela (izvan lica) u 30–80% bolesnika.

Često se javlja situacija u kojoj loše postavljene proteze dovode do pojave prekomjerne motoričke aktivnosti u području usne šupljine. Ovaj sindrom je češći u žena u dobi od 40-50 godina koje su sklone neurotičnim reakcijama.

Epizodični ponavljajući pokreti jezika ("lingvalna epilepsija") opisani su u djece s epilepsijom (uključujući i tijekom spavanja; u bolesnika nakon kraniocerebralne ozljede (bez ikakvih promjena u EEG-u) u obliku netretirane (3 u sekundi) retrakcije i izbočina u korijenu jezik ("sindrom galopirajućeg jezika"), ili ritmičko izbacivanje iz usta (vrsta mioklonusa) s povoljnim tijekom i ishodom.

Opisan je sindrom lingvalne distonije nakon električnih ozljeda; myokimii jezik nakon radioterapije.

Bruksizam je još jedna uobičajena hiperkineza u oralnom području. To se očituje periodičnim stereotipnim pokretima donje čeljusti sa stiskanjem i karakterističnim brušenjem zuba tijekom spavanja. Bruksizam se primjećuje kod zdravih ljudi (od 6 do 20% cjelokupne populacije) i često se kombinira s takvim fenomenima kao što su periodični pokreti udova tijekom spavanja, apneja za vrijeme spavanja, epilepsija, tardivna diskinezija, shizofrenija, mentalna retardacija, posttraumatski stresni poremećaj. Vanjski sličan fenomen tijekom budnosti obično se opisuje kao trismizam.

[17], [18]

Poluspoj lica

Ljekovitu hemispazmu karakteriziraju stereotipne kliničke manifestacije, što olakšava dijagnozu.

Razlikuju se sljedeći oblici hemisfalma lica:

• idiopatska (primarna);
• sekundarni (kompresija facijalnog živca s zamagljenom arterijom, rjeđe s tumorom, još rjeđe s drugim uzrocima).

Hiperkineza u hemispazmu lica je paroksizmalna. Paroksizam se sastoji od niza kratkih brzih trzaja, koji su najvidljiviji u kružnom mišiću oka, koji se, preklapajući, pretvaraju u tonički spazam, dajući pacijentu karakterističan izraz lica koji se ne može miješati ni s čim. Istodobno, žmirkajući ili žmirkajući okom, povlačeći obraze i ugao usana prema gore, ponekad (s izraženim spazmom) odstupanje vrha nosa prema grču, često su zabilježene kontrakcije mišića brade i platysmi. Nakon pažljivog pregleda tijekom paroksizma, uočene su velike fascikulacije i mioklonije s primjetnom toničnom komponentom. U interiktalnom razdoblju otkrivaju se mikrosimptomi povećanog mišićnog tonusa u zahvaćenoj polovici lica: reljef i duboka nazolabijalna nabora, često neznatno skraćivanje mišića usana, nosa i brade na ipsilateralnim stranama lica. Paradoksalno, istodobno se otkrivaju subklinički znakovi insuficijencije facijalnog živca na istoj strani (manje kašnjenje u kutu usta s osmijehom, simptom "trepavica" s proizvoljnim zatvaranjem očiju). Paroksizmi obično traju od nekoliko sekundi do 1-3 minute. Tijekom dana postoje stotine napada. Važno je napomenuti da, za razliku od ostalih hiperkineza lica (tikovi, paraspizam lica), pacijenti s hemis- pasom lica nikada ne mogu pokazati svoju hiperkinezu. Nije podložna voljnoj kontroli, nije popraćena korektivnim gestama i paradoksalnim kinezama. Postoji manja ovisnost nego u mnogim drugim oblicima, ovisnost hiperkineze o funkcionalnom stanju mozga. Proizvoljno škiljenje ponekad izaziva hiperkinezu. Najznačajnije je stanje emocionalnog stresa, što dovodi do povećanja motoričkih paroksizama, dok u mirovanju nestaje, iako ne dugo. Razdoblja bez hiperkineze obično ne traju više od nekoliko minuta. Tijekom sna, hiperkineza je sačuvana, ali se javlja mnogo rjeđe, što se objektivizira u noćnoj poligrafskoj studiji.

U više od 90% bolesnika hiperkineza počinje u kružnom mišiću oka, au većini slučajeva s mišićima donjeg kapka. Tijekom sljedećih nekoliko mjeseci ili godina (obično 1 do 3 godine) uključeni su drugi mišići koji su inervirani živim tijelom (do m. Stapedius), što dovodi do karakterističnog zvuka koji pacijent osjeća u uhu tijekom grča, koji su sinkrono uključeni u motorni paroksizam, U budućnosti postoji određena stabilizacija hiperkinetičkog sindroma. Spontani oporavak se ne događa. Sastavni dio kliničke slike facijalne hemispazma je karakteristično sindromsko okruženje koje se javlja u 70 - 90% slučajeva: arterijska hipertenzija (obično se bolesnik lako tolerira), disomnički poremećaji, emocionalni poremećaji, umjereni cefalgijski sindrom mješovite prirode (napetostna glavobolja, vaskularne i cervikogene glavobolje)., Rijetki, ali klinički značajan sindrom je neuralgija trigeminusa, koja se, prema literaturi, javlja u oko 5% bolesnika s facijalnom hemispazmom. Opisani su rijetki slučajevi bilateralne poluspadanja lica. Druga strana lica obično je uključena nakon nekoliko mjeseci ili godina (do 15 godina), au ovom slučaju epizode hiperkineze na lijevoj i desnoj strani lica nikada nisu sinkrone.

Na strani hemispazma, u pravilu se otkrivaju subkliničke, ali očigledne perzistentne (pozadinske) simptome slabosti živčanog nerva VII.

Emocionalni poremećaji pretežno anksiozne i anksiozno-depresivne prirode imaju tendenciju da se pogoršaju s razvojem u nekim slučajevima maladaptivnih psihopatoloških poremećaja do teške depresije sa samoubilačkim mislima i akcijama.

Iako je većina slučajeva hemis- pezma lica idiopatska, te bolesnike treba pažljivo ispitati kako bi se isključili simptomatski oblici hemis- pasma (kompresijske lezije na facijalnom živcu pri izlasku iz moždanog debla). Diferencijalna dijagnoza hemispazma lica s drugom jednostranom hiperkinezom lica - post-paralitička kontraktura - ne uzrokuje nikakve posebne poteškoće, budući da se potonji razvija nakon neuropatije facijalnog živca. No, treba imati na umu da postoji tzv. Primarna kontraktura lica, kojoj ne prethodi paraliza, ali koja je, međutim, popraćena ne-čvrstim, kliničkim znakovima lezije facijalnog živca u usporedbi s hiperkinezom. Ovaj oblik karakterizira patološka sinkineza u licu tipičnom za postparalitne kontrakture.

U debatu hemis- pasa lica može biti potrebno razlikovati se od myokinia lica. To je češće unilateralni sindrom, koji se manifestira malim kontrakcijama crva u mišićima perioralne ili periorbitalne lokalizacije. Paroksizmalizam za njega nije vrlo tipičan, njegove manifestacije su praktički neovisne o funkcionalnom stanju mozga, a prisutnost tog sindroma uvijek ukazuje na trenutnu organsku leziju moždanog debla (najčešće je to multipla skleroza ili tumor ponsa).

Rijetki slučajevi paraspazma lica manifestiraju atipične oblike u obliku jednostranog blefarospazma, pa čak i jednostranog Bruegelovog sindroma na gornjoj i donjoj polovici lica. Formalno, takva hiperkineza izgleda kao poluspoj, jer uključuje jednu polovicu lica, ali u prvom slučaju hiperkineza ima kliničke i dinamičke znakove karakteristične za distoniju, u drugom - za hemispazm lica.

Diferencijalna dijagnoza u takvim teškim slučajevima preporučuje se i kod patologije temporomandibularnog zgloba, tetanusa, parcijalne epilepsije, toničkih grčeva u multiploj sklerozi, hemimastikatora spazma, tetanije, miokiemije lica, spazma usana s histerijom.

Ponekad je potrebno razlikovati se od tikova ili psihogene ("histerične" prema staroj terminologiji) hiperkineze na licu, koja se odvija prema tipu facijalne hemispazme. Između ostalog, korisno je zapamtiti da samo oni mišići koji su inervirani od strane facijalnog živca sudjeluju u formiranju facijalne hemispazme.

U slučaju značajnih dijagnostičkih poteškoća, noćno ispisivanje može igrati odlučujuću ulogu. Prema našim podacima, u 100% slučajeva, hemisfalma lica otkriva patognomonski fenomen EMG-a u obliku paroksizmala, koji se javlja u površinskim stadijima, i visokoponovne (preko 200 µV) noćne spavanja fascikulacija, grupiranih u pakete nepravilnog trajanja i frekvencije. Paroksizam počinje iznenada s maksimalnim amplitudama i također se naglo završava. To je EMG-korelacija hiperkineze i specifična je za hemispazm lica.

[19], [20], [21]

Hiperkineza lica kombinirana je ili se javlja na pozadini češćih hiperkineze i drugih neuroloških sindroma

• Idiopatski tikovi i Touretteov sindrom.
• Generalizirana diskinezija lijekova (1-dopa, antidepresivi i drugi lijekovi).
• Korejska hiperkineza na licu (Huntingtonova koreja, Sydengam, benigna nasljedna koreja, itd.).
• Myokimii lica (tumori moždanog debla, multipla skleroza, itd.).
• Crvenilo lica.
• Hiperkineza lica epileptičke prirode.

Potrebno je još jednom naglasiti da u brojnim bolestima hiperkineza lica može biti samo stadij ili komponenta generaliziranog hiperkinetičkog sindroma najrazličitijeg podrijetla. Tako idiopatske tikove, Tourette-ovu bolest, Huntingtonovu koreu, ili Sidegenam-ovu koreju, uobičajene grčeve, mnoge dikinezije lijeka (na primjer, povezane s liječenjem dopaskih preparata), itd. U početku se mogu pojaviti samo kao diskinezije lica. Istovremeno je poznat širok raspon bolesti u kojima se hiperkineza lica odmah otkriva u slici generaliziranog hiperkinetičkog sindroma (mioklonske, korejske, distonične ili tikotičke). Mnoge od tih bolesti popraćene su karakterističnim neurološkim i / ili somatskim manifestacijama, koje uvelike olakšavaju dijagnozu.

Ova skupina može uključivati i hiperkinezu lica epileptičke prirode (operularni sindrom, napadaje lica, odstupanja pogleda, “jezičnu” epilepsiju, itd.). U ovom slučaju, diferencijalna dijagnoza bi trebala biti provedena u kontekstu svih kliničkih i parakliničkih manifestacija bolesti.

[22], [23]

Hiperkinetički sindromi u licu, koji nisu povezani s sudjelovanjem mišića lica

1. Okohlirny distonija (distono odstupanje izgleda).
2. Sindromi prekomjerne ritmičke aktivnosti u očnim mišićima:
   • opsoklonus,
   • "Nystagmus" stoljeće
   • bobbing sindrom
   • Sindrom potapanja, e) sindrom ping-pong pogleda,
   • periodično naizmjenično odstupanje pogleda s disociranim pokretima glave,
   • periodični izmjenični nistagm,
   • ciklička okulomotorna paraliza s grčevima,
   • periodično izmjenično asimetrično odstupanje,
   • sindrom miokomije nadređenog kosog mišića oka,
   • Duaneov sindrom.
3. Žvakalni spazam (trizm). Hemimastikatorni spazam.

Kliničari smatraju da je prikladno u ovaj dio uključiti sljedeću (IV) skupinu hiperkinetičkih sindroma u području glave i vrata lokalizacije bez lica, zbog važnosti ovog problema za liječnika. (Osim toga, neke od ovih hiperkineza se često kombiniraju s diskinezijom lica).

Okulogealna distonija (distonijsko odstupanje pogleda) karakterističan je simptom post-encefalitisnog parkinsonizma i jedan od njihovih ranih i karakterističnih znakova neuroleptičkih nuspojava (akutna distonija). Okulogealne krize mogu biti izolirani fenomen distonije ili se mogu kombinirati s drugim distoničnim sindromima (ispupčenje jezika, blefarospazam itd.). Napadi odstupanja pogleda prema gore (rjeđe - dolje, još manje - bočno odstupanje ili koso odstupanje pogleda) traju od nekoliko minuta do nekoliko sati.

Sindromi prekomjerne ritmičke aktivnosti okulomotornih mišića. Oni kombiniraju nekoliko karakterističnih pojava. Opsoklonus - konstantna ili periodična kaotična, nepravilna sakada u svim smjerovima: postoje različiti-frekvencijski, različito-amplitudni i različiti-vektorski pokreti očne jabučice ("sindrom plesnih očiju"). Riječ je o rijetkom sindromu koji ukazuje na organsku ozljedu matično-cerebelarnih spojeva različite etiologije. Većina slučajeva opsoklonusa opisanih u literaturi odnosi se na virusni encefalitis. Drugi uzroci: tumori ili vaskularne bolesti malog mozga, multipla skleroza, paraneoplastični sindrom. U djece, 50% svih slučajeva povezano je s neuroblastomom.

"Nystagmus stoljeće" - rijedak fenomen, koji se očituje nizom brzih, ritmičnih, uzlaznih pokreta gornjeg kapka. Opisana je u mnogim bolestima (multipla skleroza, tumori, kraniocerebralna ozljeda, Miller Fisherov sindrom, alkoholna encefalopatija, itd.) I uzrokovana je pokretima očiju kao što su konvergencija ili pomicanje oka. "Nistagmus" se smatra znakom oštećenja na gumi na srednjem mozgu.

Oštro pomicanje oka očituje se po karakterističnim vertikalnim pokretima očiju, koji se ponekad nazivaju i "pokretima plutanja": s učestalošću od 3-5 u minuti, u većini slučajeva, bilateralno prijateljski, brzi otklon očne jabučice se promatra s naknadnim povratkom u prvobitni položaj, ali sporijim tempom od kretanja prema dolje. Očna "ljuljačka" se promatra s otvorenim očima i obično je odsutna ako su oči zatvorene. U isto vrijeme postoji i bilateralna paraliza horizontalnog pogleda. Sindrom je karakterističan za bilateralno oštećenje ponsa (krvarenje u mostu, gliom, traumatsko oštećenje mosta; često opaženo u sindromu "zaključanog čovjeka" ili u komatoznom stanju). Opisan je atipični bobbing (s netaknutim horizontalnim pokretima očiju) za opstruktivnu hidrocefalus, metaboličku encefalopatiju i kompresiju cerebelarnog hematoma.

Sindrom potapanja (okuliranje) je suprotno od bobbing sindroma. Fenomen se također manifestira karakterističnim vertikalnim pokretima očiju, ali u suprotnom ritmu: spori pokreti očiju opaženi su prema dolje s kasnijim odlaganjem u najnižem položaju, a zatim brzim povratkom u srednji položaj. Takvi ciklusi okularnih pokreta opaženi su s učestalošću od nekoliko puta u minuti. Završna faza podizanja očne jabučice ponekad je popraćena lutajućim pokretima očiju u horizontalnom smjeru. Ovaj sindrom nema topikalno značenje i često se razvija tijekom hipoksije (respiratorni poremećaji, trovanje ugljičnim monoksidom, vješanje, status epilepticus).

Jarki ping-pong sindrom (periodični izmjenični pogled) uočen je u bolesnika u komatnom stanju i manifestira se polaganim lutajućim pokretima očne jabučice iz jednog ekstremnog položaja u drugi. Takve ponavljajuće ritmičke horizontalne prijateljske pokrete očiju povezane su s bilateralnim hemisfernim lezijama (srčani udar) s relativnim intaktnim stablom mozga.

Periodično naizmjenično odstupanje pogleda s disociranim pokretima glave jedinstveni je rijedak sindrom cikličkih poremećaja pokreta očiju u kombinaciji s kontraverzivnim pokretima glave. Svaki ciklus uključuje tri faze: 1) prijateljsko odstupanje očiju u stranu dok istovremeno okreće glavu u suprotnom smjeru, traje 1-2 minute; 2) razdoblje "prebacivanja" u trajanju od 10 do 15 sekundi, tijekom kojeg glava i oči vraćaju prvobitni normalan položaj i 3) prijateljsko odstupanje očiju na drugu stranu s kompenzacijskom rotacijom kontralateralnog lica, koje traje i 1-2 minute. Tada se ciklus stalno ponavlja, zaustavljajući se samo u snu. Tijekom ciklusa promatra se paraliza pogleda u smjeru suprotnom smjeru okularnog odstupanja. U većini opisanih slučajeva pretpostavlja se nespecifično zahvaćanje struktura stražnje kranijalne jame.

Periodični izmjenični nistagmus može biti kongenitalan ili stečen i također se manifestira u tri faze. U prvoj fazi promatramo ponavljanje tijekom 90-100 sekundi. Horizontalni tremor nistagmusa, u kojem se oči "tuku" u jednom smjeru; druga faza od 5-10 sekundi "neutralnosti", tijekom koje nistagmus može biti odsutan ili postoji nistagmus ili nistagmus nalik na njihalo i treća faza, koja također traje 90-100 sekundi, tijekom kojih oči "udaraju" u suprotnom smjeru. Ako pacijent pokuša gledati prema brzoj fazi, nistagmus postaje grublji. Sindrom je vjerojatno temeljen na bilateralnom oštećenju paramedicinske retikularne formacije na pontomesencefalnoj razini.

Naizmjenično iskrivljenje. Koso odstupanje ili Hertwig-Magendiesche sindrom (Hertwig-Magendiesche) očituje se vertikalnom divergencijom oka supranuklearnog podrijetla. Stupanj divergencije može ostati konstantan ili ovisiti o smjeru pogleda. Sindrom je obično uzrokovan akutnim lezijama u mozgu. Ponekad ovaj znak može biti isprekidan, a zatim povremeno mijenjati stranu višeg oka. Sindrom je povezan s bilateralnim oštećenjem na pretekstualnoj razini (akutni hidrocefalus, tumor, moždani udar i multipla skleroza su najčešći uzroci).

Ciklička okulomotorna paraliza (fenomen cikličnog okulomotornog spazma i opuštanja) rijedak je sindrom u kojem treći (okulomotorni) živac karakterizira naizmjenična faza paralize i faza jačanja njenih funkcija. Ovaj sindrom je kongenitalan ili stečen u ranom djetinjstvu (u većini, ali ne u svim slučajevima). U prvoj fazi razvija se slika potpune ili gotovo potpune paralize očulomotornog (III) živca s ptozom. Zatim se u roku od jedne minute smanji, a zatim se razvije još jedna faza, u kojoj se gornji kapak spusti (povlačenje kapaka), oko se blago zbližava, zjenica se sužava, a spazam smještaja može povećati refrakciju s nekoliko dioptrija (do 10 dioptrija). Ciklusi se promatraju u promjenjivim intervalima od nekoliko minuta. Ove dvije faze čine ciklus koji se povremeno ponavlja i tijekom sna iu budnosti. Proizvoljne oči nemaju utjecaja na njih. Navodni uzrok je aberantna regeneracija nakon ozljede trećeg živca (ozljeda rođenja, aneurizma).

Sindrom superiornog kosog miokimija karakteriziraju brze rotacijske vibracije jedne očne jabučice s monokularnim oscilopsijama ("objekti skoče gore i dolje", "bljeskovi na ekranu", "leprša u oku") i torzijska diplopija. Ti su osjećaji posebno neugodni kada čitate, gledate televiziju, rad koji zahtijeva točno promatranje. Otkriva hiperaktivnost nadređenog kosog mišića oka. Etiologija nije poznata. Često dobar terapeutski učinak ima karbamazepin.

Duanov sindrom je nasljedna slabost lateralnog rektusnog mišića oka sa suženjem palačaste pukotine. Skraćivanje sposobnosti abdukcije oka prisila i konvergencija su ograničeni. Dovođenje očne jabučice prati njezino povlačenje i sužavanje palače; tijekom otmice, raste palpebralna šupljina. Sindrom je često jednostran.

Žvačni spazam se promatra ne samo u tetanusu, nego iu nekim hiperkinetičkim, osobito distoničnim sindromima. Poznata je varijanta "nižeg" Bruegelovog sindroma, u kojem se razvija grč dystonic mišića koji pokriva usta. U isto vrijeme, ponekad je stupanj trisizma takav da se problemi javljaju s hranjenjem pacijenta. U slici akutnih distoničnih reakcija neuroleptičkog porijekla moguć je prijelazni trism. Dystonic trismus ponekad se mora razlikovati od onoga s polimiozitisom, u kojem se u ranim stadijima bolesti uočava zahvaćanje žvačnih mišića. U slici disfunkcije temporomandibularnog zgloba opažen je svjetlosni trismizam. Trismus je tipičan za epileptički napad, kao i ekstenzorske napadaje kod pacijenta u komi.

Posebno vrijedi hemimastikatorni spazam. Riječ je o rijetkom sindromu kojeg karakterizira jednostrana snažna kontrakcija jednog ili više žvačnih mišića. Većina bolesnika s hemimastikatornim spazmom ima hemiatrofiju lica. Pretpostavljeni uzrok hemizmatičnog spazma facijalne hemiatrofije povezan je s kompresijskom neuropatijom motornog dijela trigeminalnog živca uslijed promjena u dubokim tkivima u hemiatrofiji lica. Klinički se hemimetomski spazam manifestira kratkim trzanjem (slično hemisamiji lica) ili produljenim grčevima (od nekoliko sekundi do nekoliko minuta kao kod grčeva). Grčevi su bolni; tijekom grča opisan je ugriz jezika, izmještanje temporomandibularnog zgloba i čak lom zuba. Nehotični pokreti izazvani su žvakanjem, razgovorom, zatvaranjem usta i drugim dobrovoljnim pokretima.

Jednostrani grč mišića za žvakanje moguć je u slici epileptičnog napadaja, bolesti temporomandibularnog zgloba, toničkog spazma kod multiple skleroze i unilateralne distonije donje čeljusti.

[24], [25], [26],

Hiperkinetički sindromi u području glave i vrata s nefacijalnom lokalizacijom

Razlikuju se sljedeći obrasci:

1. Tremor, tikovi, koreja, mioklonus, distonija.
2. Laryngospasm, faringospazam, esofagospam.
3. Mioklonus mekog nepca. Mioritm.

Tremor, tikovi, mioklonus i distonija češće uključuju mišiće glave i vrata, uglavnom lokalizaciju bez lica. No postoje i iznimke: izolirani tremor mandibule ili izolirani "tremor osmijeha" (kao i "drhtanje glasa") kao varijante esencijalnog tremora. Poznati su pojedinačni ili višestruki tikovi, ograničeni samo na područje lica. Mioklonus ponekad može biti ograničen na pojedinačne mišiće lica ili vrata (uključujući epileptički mioklonus s pokretima glave). Neuobičajeni i rijetki distonski sindromi su jednostrani distonski blefarospazam, distonski grčevi na jednoj polovici lica (imitirajući facijalnu hemispazmu), jednostrana distonija donje čeljusti (rijetka varijanta Bruegelovog sindroma) ili "distonski osmijeh". Stereotipi se ponekad manifestiraju kimanjem i drugim pokretima u glavi i vratu.

[27], [28]

Laryngospasm, faringospazam, esofagospam

Kao organski uzroci ovih sindroma mogu se spomenuti distonija (obično akutne distonične reakcije), tetanus, tetany, neke mišićne bolesti (poliomiozitis), bolesti s lokalnom iritacijom sluznice. Manifestacije ekstrapiramidnog (i piramidalnog) hipertonusa mogu dovesti do ovih sindroma, ali obično u kontekstu više ili manje generaliziranih poremećaja mišićnog tonusa.

Mioklonus mekog nepca i mioritmije

Ciklus palatinskog mioklonusa (nistagmus mekog nepca, tremor mekog nepca, mioritmija) može se promatrati ili izolirano kao ritmičke (2-3 sekunde) kontrakcije mekog nepca (ponekad s karakterističnim klikom) ili u kombinaciji s grubim ritmičnim mioklonusom donje čeljusti., jezik, grkljan, platizma, dijafragma i distalne ruke. Ova distribucija je vrlo tipična za mioritmiju. Ovaj mioklonus se ne razlikuje od tremora, ali ga karakterizira neuobičajeno niska frekvencija (od 50 do 240 oscilacija u minuti), što ga razlikuje čak i od parkinsonskog tremora. Ponekad se može pridružiti vertikalni očni mioklonus (“ljuljačka”) sinkrono s biciklo-palatinom mioklonusom (oculo-palatinski mioklonus). Izolirani mioklonus mekog nepca može biti ili idiopatski ili simptomatski (tumori ponsa i medule, encefalomijelitis, kraniocerebralna ozljeda). Primijećeno je da idiopatski miclonus često nestaje tijekom spavanja (kao i za vrijeme anestezije i u komatoznom stanju), dok je simptomatski mioklonus stabilniji u tim uvjetima.

Generalizirana miorhythmia bez uključivanja mekog nepca je rijetka. Smatra se da je najčešća etiologija vaskularna lezija moždanog debla i cerebelarna degeneracija povezana s alkoholizmom, drugim bolestima koje se javljaju s malapsorpcijom, celijakijom.

[29], [30], [31],

Psihogena hiperkineza u licu

1. Spazam konvergencije.
2. Spužvasti grč.
3. Psevdoblefarospazm.
4. Odstupanja (uključujući i "geotropski") pogled.
5. Ostali oblici.

Psihogena hiperkineza dijagnosticira se po istim kriterijima kao i psihogena hiperkineza nefacijalne lokalizacije (razlikuju se od organske hiperkineze neobičnim motoričkim obrascem, neobičnom dinamikom hiperkineze, značajkama sindromskog okruženja i tijekom).

Trenutno se razvijaju kriteriji za kliničku dijagnozu psihogenog tremora, psihogenog mioklonusa, psihogene distonije i psihogenog parkinsonizma. Ovdje ćemo spomenuti samo specifične (gotovo isključivo poremećaje konverzije) hiperkinezu lica. Tu spadaju fenomeni kao što je spazam konvergencije (za razliku od organskog spazma konvergencije, koji je vrlo rijedak, konvergencija psihogenog spazma popraćena je spazamom smještaja sa suženjem zjenica), Brissotov spazam jezika (iako je distonski fenomen potpuno reproducirao ovaj sindrom, unatoč vanjskom identitetu, oni su potpuno različiti u svojoj dinamici), pseudo-blefarospazam (rijedak sindrom opažen na slici drugih, uključujući mimiku, demona) aktivne manifestacije), različita odstupanja pogleda (valjanje očiju, odstupanje pogleda na stranu, »geotropsko odstupanje pogleda kada pacijent pri bilo kojoj promjeni položaja glave nastoji spustiti pogled (« na zemlju »), često se smjer odstupanja mijenja tijekom jednog pregleda pacijenta. Druge (“druge”) oblike psihogene facijalne hiperkineze, koje se, kao što je dobro poznato, odlikuju ekstremnom raznolikošću njihovih manifestacija.

[32], [33], [34], [35], [36]

Stereotipi lica u mentalnoj bolesti

Stereotipi u mentalnoj bolesti ili kao komplikacija neuroleptičke terapije manifestiraju se stalnim ponavljanjem besmislenih akcija ili elementarnih pokreta, uključujući i područje lica (podizanje obrva, usana, jezika, "shizofreničnog osmjeha" itd.). Sindrom se opisuje kao poremećaj ponašanja u shizofreniji, autizmu, mentalnoj retardaciji i slici neuroleptičkog sindroma. U potonjem slučaju to se često kombinira s drugim neuroleptičkim sindromima i naziva se tvrdim stereotipnim. Rijetko, stereotipi se razvijaju kao komplikacija terapije lijekovima koji sadrže dofas u liječenju Parkinsonove bolesti.

[37], [38], [39], [40]

Patološki smijeh i plač

Uz poznate rezerve, ovaj dobro poznati klinički fenomen može se promatrati kao varijanta specifične "hiperkineze" ili ritmičke aktivnosti određenih funkcionalno povezanih mišića.

Razlikuju se sljedeći obrasci:

1. Pseudobulbarna paraliza.
2. Napadi smijeha s histerijom.
3. Patološki smijeh u mentalnoj bolesti.
4. Napadi epileptičkog smijeha.

Patološki smijeh i plakanje na slici pseudobulbarne paralize obično ne uzrokuju dijagnostičke poteškoće, jer su popraćeni karakterističnim neurološkim simptomima i poremećajima bulbarnih funkcija (gutanje, fonacija, artikulacija, žvakanje i ponekad disanje).

Napadi smijeha s histerijom sada su manje uobičajeni. Nisu uvijek motivirani, niti izazvani tjeskobom ili sukobom, ponekad su "zarazni" (opisani su čak i "epidemije" smijeha), koje se promatraju kod osoba s određenim poremećajima ličnosti i ne mogu se objasniti organskim razlozima.

Patološki smijeh u duševnoj bolesti često izgleda kao kompulzivna pojava koja se događa bez vanjske provokacije i uklapa se u sliku očiglednih psihotičnih poremećaja u ponašanju koji se često vide “golim okom” (neadekvatno i čudno ponašanje).

[41], [42], [43], [44], [45], [46]

Napadi epileptičke naravi

Napadi epileptičkog smijeha (helolepsy) opisani su u frontalnoj i temporalnoj lokalizaciji epileptičkih žarišta (uz sudjelovanje sapplementarnog, limbičkog korteksa, kao i nekih subkortikalnih struktura), mogu biti popraćeni i drugim vrlo raznolikim automatizmima i epileptičkim pražnjenjima na EEG-u. Napad počinje apsolutno iznenada i također iznenada završava. Svijest i sjećanje na napad ponekad mogu biti netaknuti. Sam smijeh izgleda izvana normalno, ili nalikuje karikaturi smijeha i ponekad se izmjenjuje s plakanjem, popraćenom seksualnim uzbuđenjem. Opisana helolepsy u kombinaciji s preuranjenim pubertetom; postoje opažanja o helolepsy u bolesnika s tumora hipotalamusa. Takve pacijente treba pažljivo ispitati kako bi se potvrdila epileptička priroda napada smijeha i identificirala temeljna bolest.

Uobičajena distonična hiperkineza na licu prolaznog karaktera opisana je kao komplikacija goveđih boginja (odstupanje pogleda prema gore, izbočenje jezika, grč mišića koji otvara usta s nemogućnošću govora). Napadi su se ponavljali nekoliko dana, nakon čega je uslijedio oporavak.

Rijetki oblici hiperkineze uključuju spazum nutans (nistagmus poput penduluma, tortikollis i titubaciju) u djece u dobi od 6-12 mjeseci. Do 2-5 godina. Odnosi se na benigne (prolazne) poremećaje.

[47], [48], [49]