Hiperkinezije lica

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hiperkineza organskog podrijetla

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hiperkinetički sindromi s pretežnom zahvaćenošću mišića lica

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Paraspazam lica

Razlikuju se sljedeći oblici blefarospazma:

• primarno: sindrom blefarospazma-oromandibularne distonije (facijalni paraspazam, Mezha sindrom, Bruegelov sindrom);
• sekundarno - kod organskih bolesti mozga (Parkinsonova bolest, progresivna supranuklearna paraliza, multipla sistemska atrofija, multipla skleroza, sindromi "distonije plus", vaskularne, upalne, metaboličke i toksične (uključujući neuroleptičke) lezije živčanog sustava;
• uzrokovano oftalmološkim razlozima;
• drugi oblici (hemispazam lica, sinkineza lica, bolni tikovi i drugi „periferni“ oblici).

Primarni (distonični) blefarospazam se opaža u slici paraspazma lica. Paraspazam lica je specifičan oblik idiopatske (primarne) distonije, opisan u literaturi pod različitim nazivima: Mezhov paraspazam, Bruegelov sindrom, sindrom blefarospazma-oromandibularne distonije, kranijalna distonija. Žene su pogođene tri puta češće od muškaraca.

U pravilu, bolest počinje blefarospazmom, a u takvim slučajevima govorimo o fokalnoj distoniji sa sindromom blefarospazma. Obično se nakon nekoliko godina pridružuje distonija oralnih mišića. Potonja se naziva oromandibularna distonija, a cijeli sindrom označava se kao segmentalna distonija s blefarospazmom i oromandibularna distonija. Međutim, vremenski interval između pojave blefarospazma i početka oromandibularne distonije ponekad traje mnogo godina (do 20 godina ili više), pa mnogi pacijenti jednostavno ne dožive generalizirani stadij paraspazma. U tom smislu, ovaj sindrom blefarospazma s pravom se može smatrati i stadijem i oblikom paraspazma lica. U ovom slučaju, izolirani blefarospazam ponekad se naziva esencijalnim blefarospazmom.

Mnogo rjeđe, bolest počinje s donjom polovicom lica ("donji Bruegelov sindrom"). U pravilu, kod ove vrste debitacije Bruegelovog sindroma, distonija se naknadno ne generalizira po cijelom licu, odnosno blefarospazam se ne pridružuje oromandibularnoj distoniji i u svim sljedećim fazama bolesti ovaj sindrom ostaje fokalni.

Paraspazam lica najčešće se javlja u 5.-6. desetljeću života. Bolest se u djetinjstvu razvija izuzetno rijetko. U tipičnim slučajevima bolest počinje blago pojačanim treptanjem, koje se postupno povećava u učestalosti nakon čega slijedi pojava toničkih grčeva orbicularis oculi mišića sa žmirkanjem (blefarospazam). Na početku bolesti blefarospazam je jednostran ili jasno asimetričan u otprilike 20% slučajeva. Iznimno je rijetko da blefarospazam ostane perzistentno jednostran nakon dugotrajnog promatranja. U potonjem slučaju, diferencijalna dijagnoza Bruegelovog sindroma i facijalnog hemispazma postaje relevantna. Sam motorički obrazac blefarospazma kod ovih bolesti je drugačiji, ali pouzdanija i jednostavnija metoda u diferencijalnoj dijagnozi je analiza dinamike hiperkineze.

Nakon što je započeo postupno, paraspazam lica vrlo sporo, tijekom 2-3 godine, napreduje, nakon čega postaje stacionaran. Rijetko, kod oko 10% pacijenata, moguće su kratkotrajne remisije.

Teški blefarospazam očituje se izrazito intenzivnim treptanjem i može biti popraćen hiperemijom lica, dispnejom, naprezanjem i pokretima ruku, što ukazuje na neuspješne pokušaje pacijenta da prevlada blefarospazam. Blefarospazam karakteriziraju korektivne geste (osobito u ranim fazama bolesti) i paradoksalne kinezije, koje se odlikuju velikom raznolikošću. Najčešće blefarospazam prestaje tijekom bilo kakve oralne aktivnosti (pušenje, sisanje slatkiša, jedenje sjemenki suncokreta, ekspresivan govor itd.), emocionalne aktivacije (na primjer, tijekom posjeta liječniku), nakon noćnog sna, pijenja alkohola, u mraku, pri zatvaranju jednog oka i, posebno, pri zatvaranju oba oka.

Blefarospazam ima izražen učinak izazivanja stresa i, kako bolest napreduje, uzrokuje ozbiljnu maladaptaciju zbog nemogućnosti korištenja vida u svakodnevnom životu. To je popraćeno primjetnim emocionalno-osobnim i disomničkim poremećajima. Dvije trećine pacijenata s teškim blefarospazmom postaju "funkcionalno slijepi", budući da ne mogu koristiti funkciju vida, koja je sama po sebi očuvana.

Kao i sve ostale distonične hiperkineze, blefarospazam ovisi o karakteristikama posturalne inervacije: gotovo je uvijek moguće pronaći takve položaje očnih jabučica u kojima blefarospazam prestaje. Obično se smanjuje ili potpuno nestaje ekstremnom abdukcijom očnih jabučica tijekom praćenja pokreta. Pacijenti primjećuju olakšanje s poluspuštenim kapcima (pisanje, pranje, pletenje, komunikacija i kretanje s poluspuštenim očima). Hiperkineza se često smanjuje u sjedećem položaju i, u pravilu, jenjava u ležećem položaju, što je u većoj ili manjoj mjeri tipično za sve oblike distonije. Najveći provocirajući učinak na blefarospazam ima prirodna sunčeva svjetlost na otvorenom.

Opisani fenomeni su temelj kliničke dijagnostike distoničke hiperkineze. Njihova vrijednost raste kada se kod pacijenta otkrije nekoliko gore navedenih karakterističnih simptoma.

Diferencijalna dijagnoza blefarospazma treba se provesti u okviru gore navedenih primarnih i sekundarnih oblika blefarospazma. Ovaj popis treba samo nadopuniti sindromom apraksije otvaranja kapaka, s kojim se blefarospazam ponekad mora razlikovati. Međutim, ne treba zaboraviti da apraksija otvaranja kapaka i blefarospazam često mogu koegzistirati kod istog pacijenta.

Sekundarni oblici distoničnog blefarospazma, uočeni u slici različitih organskih bolesti mozga (Parkinsonova bolest, progresivna supranuklearna paraliza, multipla sistemska atrofija, multipla skleroza, sindromi "distonije plus", vaskularne, upalne, metaboličke i toksične, uključujući neuroleptičke, lezije živčanog sustava) nose sve kliničke značajke distoničnog blefarospazma i prepoznaju se, prvo, zbog tipičnih dinamičkih karakteristika (korektivne geste i paradoksalna kinezija, učinci noćnog sna, alkohola, promjene u vizualnoj aferentaciji itd.) i, drugo, po pratećim neurološkim simptomima koji manifestiraju gore navedene bolesti.

Blefarospazam uzrokovan oftalmološkim razlozima rijetko uzrokuje dijagnostičke poteškoće. Ove očne bolesti (konjunktivitis, keratitis) obično su popraćene boli i takvi pacijenti odmah dolaze u pomoć oftalmologa. Sam blefarospazam nema nijedno od gore navedenih svojstava distoničnog blefarospazma. Isto vrijedi i za druge "periferne" oblike blefarospazma (na primjer, s hemispazmom).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Oralna hiperkineza

Razlikuju se sljedeći oblici oralne hiperkineze:

• tardivna diskinezija,
• druge oralne hiperkinezije uzrokovane lijekovima (cerucal, oralni kontraceptivi, drugi lijekovi),
• spontana orofacijalna diskinezija starijih osoba,
• drugi oblici (donji Bruegelov sindrom, sindrom galopirajućeg jezika, zečji sindrom, bruksizam, lingvalna epilepsija, miokimija jezika i drugi).

Kasna (tardivna) diskinezija je jatrogena, slabo lječiva, prilično česta bolest, koja je izravna posljedica široke upotrebe neuroleptika u medicinskoj praksi liječnika različitih specijalnosti. Nasilni pokreti u kasnoj diskineziji obično počinju u mišićima lica i jezika. Najkarakterističnija trijada patoloških pokreta je takozvani bukalno-lingvalno-žvakaći (buko-lingvalno-žvakaći) sindrom.

Rjeđe su mišići trupa i udova uključeni u hiperkinezu.

Tipično, početak je suptilan, s jedva primjetnim pokretima jezika i motoričkim nemirom u perioralnom području. U težim slučajevima, jasno su vidljivi nepravilni, ali gotovo konstantni pokreti jezika, usana i donje čeljusti. Ti pokreti često poprimaju oblik motoričkih automatizama lizanja, sisanja, žvakanja s mljackanjem, mljackanjem, žvakanjem i lapanjem, ponekad sa zvukovima mljackanja usnama, disanjem, gunđanjem, puhanjem, stenjanjem i drugim neartikuliranim vokalizacijama. Karakteristično je kotrljanje i izbočenje jezika, kao i složenije grimase, prvenstveno u donjoj polovici lica. Ove diskinezije se obično mogu voljno potisnuti na kratko vrijeme. Na primjer, oralna hiperkineza prestaje kada pacijent prinese hranu ustima dok žvače, guta ili govori. Blaga hipomimija se ponekad otkriva na pozadini oralne hiperkineze. U ekstremitetima diskinezija pretežno zahvaća distalne dijelove („klavirski prsti“) i ponekad se može promatrati samo na jednoj strani.

Diferencijalna dijagnoza tardivne diskinezije zahtijeva, prije svega, isključenje tzv. spontane orofacijalne diskinezije starijih osoba, stereotipije, oralnih hiperkinezija kod neuroloških i somatskih bolesti. Kliničke manifestacije spontane orofacijalne diskinezije potpuno su identične onima kod tardivne diskinezije, što nedvojbeno ukazuje na zajedništvo njihovih patogenetskih mehanizama. U ovom slučaju, neuroleptičkim lijekovima dodjeljuje se uloga najznačajnijeg faktora rizika, što omogućuje prepoznavanje predispozicije za diskineziju u bilo kojoj dobi.

Dijagnostički kriteriji za tardivnu diskineziju su sljedeći znakovi:

1. njegovi simptomi postaju uočljivi nakon smanjenja ili prestanka primjene neuroleptika;
2. isti simptomi se smanjuju ili nestaju kada se nastavi liječenje neurolepticima ili se poveća doza potonjih;
3. Antikolinergički lijekovi, u pravilu, ne pomažu takvim pacijentima i često pogoršavaju manifestacije tardivne diskinezije.

U svim fazama bolesti jezik igra vrlo aktivnu ulogu u kliničkim manifestacijama tardivne diskinezije: ritmičko ili stalno izbočenje, prisilno istiskivanje jezika iz usta; pacijenti obično ne mogu držati jezik izvan usta 30 sekundi.

Prekid uzimanja antipsihotika može dovesti do pogoršanja stanja pacijenta i pojave novih diskinetskih simptoma. U nekim slučajevima, njihovo ukidanje dovodi do smanjenja ili nestanka diskinezije (ponekad nakon razdoblja privremenog povećanja hiperkinezije). U tom smislu, tardivna diskinezija se dijeli na reverzibilnu i ireverzibilnu ili perzistentnu. Smatra se da se prisutnost simptoma tardivne diskinezije 3 mjeseca nakon prestanka uzimanja neuroleptika može smatrati kriterijem za perzistentnu diskineziju. Pitanje prekida uzimanja neuroleptika treba odlučivati strogo individualno zbog rizika od recidiva psihoze. Utvrđen je niz čimbenika rizika koji predisponiraju razvoj tardivne diskinezije: trajanje liječenja neurolepticima, starija dob, spol (žene su češće pogođene), dugotrajna primjena antikolinergika, prethodna organska oštećenja mozga, pretpostavlja se i određena uloga genetske predispozicije.

Iako se tardivna diskinezija najčešće razvija u odrasloj i starijoj dobi, može se pojaviti i u mladosti, pa čak i u djetinjstvu. Osim kliničke slike, važan dijagnostički faktor je utvrđivanje veze između pojave diskinezije i upotrebe neuroleptika. Spontana orofacijalna diskinezija starijih osoba (oralni žvakaći sindrom starijih osoba, spontana orofacijalna diskinezija) pojavljuje se samo kod starijih osoba (obično kod osoba starijih od 70 godina) koje nisu primale neuroleptike. Zapaženo je da je spontana oralna diskinezija kod starijih osoba u visokom postotku slučajeva (do 50% i više) kombinirana s esencijalnim tremorom.

Diferencijalnu dijagnozu tardivne diskinezije treba provesti i s drugim neuroleptičkim fenomenom u oralnom području - "zečjim" sindromom. Potonji se manifestira ritmičkim tremorom perioralnih mišića, uglavnom gornje usne, ponekad uz zahvaćanje žvačnih mišića (tremor donje čeljusti), s frekvencijom od oko 5 u sekundi. Jezik obično nije zahvaćen hiperkinezom. Izvana su nasilni pokreti slični pokretima usta zeca. Ovaj sindrom se također razvija na pozadini dugotrajnog liječenja neurolepticima, ali, za razliku od tardivne diskinezije, reagira na liječenje antikolinergicima.

Na početku bolesti, tardivna diskinezija i spontana oralna diskinezija u starijih osoba ponekad se moraju razlikovati od početka Huntingtonove koreje.

U težim slučajevima, tardivna diskinezija se manifestira generaliziranim koreičnim pokretima, rjeđe balističkim bacanjem, distoničnim grčevima i posturama. Ovi slučajevi zahtijevaju diferencijalnu dijagnozu sa širim rasponom bolesti (Huntingtonova koreja, neuroakantocitoza, hipertireoza, sistemski eritemski lupus, drugi uzroci koreje).

Postoje i drugi, lijekovima izazvani ili toksični oblici oralne hiperkineze (osobito pri korištenju cerukala, oralnih kontraceptiva, alkohola), koji u svojim kliničkim manifestacijama imaju obilježja distonične hiperkineze, ali su povezani s primjenom gore navedenih tvari i često su paroksizmalne (prolazne) prirode.

Drugi oblici oralne hiperkineze uključuju prilično rijetke sindrome: "donji" Bruegelov sindrom (oromandibularna distonija), sindrom "galopirajućeg" jezika, već spomenuti "zečji" sindrom, bruksizam itd.

Oromandibularnu distoniju (ili "donji Bruegelov sindrom") teško je dijagnosticirati u slučajevima kada je prva i glavna manifestacija Bruegelovog sindroma. Ako se kombinira s blefarospazmom, dijagnoza obično nije teška. Oromandibularnu distoniju karakterizira zahvaćenost ne samo mišića oralnog pola u hiperkinezi, već i mišića jezika, dijafragme, obraza, žvačnih, cervikalnih, pa čak i respiratornih mišića. Zahvaćenost cervikalnih mišića može biti popraćena manifestacijama tortikolisa. Osim toga, brojni pokreti lica, pa čak i trupa i udova kod takvih pacijenata nisu patološki; potpuno su voljni i odražavaju aktivne pokušaje pacijenta da se suprotstavi mišićnim grčevima.

Oromandibularna distonija karakterizirana je raznim manifestacijama. U tipičnim slučajevima, poprima oblik jedne od tri dobro poznate varijante:

1. grč mišića koji zatvaraju usta i stiskaju čeljusti (distonični trizmus);
2. grč mišića koji otvaraju usta (klasična verzija, prikazana na poznatoj slici Bruegela) i
3. stalni trizmus s lateralnim trzajućim pokretima donje čeljusti, bruksizam, pa čak i hipertrofija žvačnih mišića.

Niža varijanta Bruegelovog sindroma često je popraćena poteškoćama s gutanjem, žvakanjem i artikulacijom (spastična disfonija i disfagija).

Dijagnoza oromandibularne distonije temelji se na istim principima kao i dijagnoza bilo kojeg drugog distoničnog sindroma: uglavnom na analizi dinamike hiperkineze (odnos njezinih manifestacija s posturalnim opterećenjima, dobom dana, učinkom alkohola, korektivnim gestama i paradoksalnim kinezijama itd.), identifikaciji drugih distoničkih sindroma, koji se kod Bruegelovog sindroma javljaju u drugim dijelovima tijela (izvan lica) kod 30 - 80% pacijenata.

Nije neuobičajeno da loše prianjajuće proteze uzrokuju pretjeranu motoričku aktivnost u oralnom području. Ovaj sindrom je češći kod žena u dobi od 40-50 godina, sklonih neurotičnim reakcijama.

Epizodični ponavljajući pokreti jezika („lingvalna epilepsija“) opisani su kod djece s epilepsijom (uključujući i tijekom spavanja; kod pacijenata nakon traumatske ozljede mozga (bez ikakvih promjena na EEG-u) u obliku valovitih (3 u sekundi) udubljenja i izbočina na korijenu jezika („sindrom galopirajućeg jezika“) ili ritmičkog istiskivanja iz usta (vrsta mioklonusa) s povoljnim tijekom i ishodom.

Opisan je sindrom lingvalne distonije nakon električne traume i miokimije jezika nakon terapije zračenjem.

Bruksizam je još jedna česta oralna hiperkineza. Manifestira se kao periodični, stereotipni pokreti donje čeljusti sa stiskanjem i karakterističnim škrgutanjem zubima tijekom spavanja. Bruksizam se opaža kod zdravih osoba (6 do 20% ukupne populacije) i često je povezan s fenomenima kao što su periodični pokreti udova tijekom spavanja, apneja u snu, epilepsija, tardivna diskinezija, shizofrenija, mentalna retardacija i posttraumatski stresni poremećaj. Izvana sličan fenomen tijekom budnosti obično se opisuje kao trizmus.

[ 17 ], [ 18 ]

Hemispazam lica

Hemispazam lica karakteriziraju stereotipne kliničke manifestacije, što olakšava njegovu dijagnozu.

Razlikuju se sljedeći oblici facijalnog hemispazma:

• idiopatski (primarni);
• sekundarno (kompresija facijalnog živca vijugavom arterijom, rjeđe tumorom, a još rjeđe drugim uzrocima).

Hiperkineza kod facijalnog hemispazma je paroksizmalna. Paroksizam se sastoji od niza kratkih, brzih trzaja, najuočljivijih u mišiću orbicularis oculi, koji se, superponirani jedan na drugi, pretvaraju u tonički grč, dajući pacijentu karakterističan izraz lica koji se ne može zamijeniti ni s čim drugim. U ovom slučaju dolazi do žmirkanja ili žmirkanja oka, povlačenja obraza i kuta usta prema gore, ponekad (uz izražen grč) devijacije vrha nosa u smjeru grča, često kontrakcije mišića brade i platizme. Pažljivim pregledom tijekom paroksizma vidljive su velike fascikulacije i mioklonus s uočljivom toničnom komponentom. U interiktalnom razdoblju otkrivaju se mikrosimptomi povišenog mišićnog tonusa u zahvaćenoj polovici lica: istaknuta i produbljena nazolabijalna brazda, često blago skraćenje mišića usana, nosa i brade na ipsilateralnoj strani lica. Paradoksalno, istovremeno se otkrivaju subklinički znakovi insuficijencije facijalnog živca na istoj strani (manje povlačenje kuta usta pri smiješku, simptom "trepavice" pri voljnom žmirkanju). Paroksizmi obično traju od nekoliko sekundi do 1-3 minute. Tijekom dana opaža se stotine napadaja. Važno je napomenuti da, za razliku od drugih hiperkineza lica (tikovi, paraspazam lica), pacijenti s hemispazmom lica nikada ne mogu demonstrirati svoju hiperkineziju. Nije podložna voljnoj kontroli, nije popraćena korektivnim gestama i paradoksalnim kinezijama. Postoji manja ovisnost težine hiperkineze o funkcionalnom stanju mozga nego kod mnogih drugih oblika. Voljno žmirkanje ponekad izaziva hiperkinezu. Najznačajnije je stanje emocionalnog stresa, što dovodi do povećanja učestalosti motornih paroksizama, dok u mirovanju nestaje, iako ne zadugo. Razdoblja bez hiperkineze obično traju ne dulje od nekoliko minuta. Tijekom spavanja hiperkineza perzistira, ali se javlja mnogo rjeđe, što se objektivizira noćnom poligrafskom studijom.

U više od 90% pacijenata hiperkineza počinje u mišiću orbicularis oculi, a u velikoj većini slučajeva u mišićima donjeg kapka. Tijekom sljedećih nekoliko mjeseci ili godina (obično 1-3 godine) uključeni su i drugi mišići koje inervira facijalni živac (do m. stapedius, što dovodi do karakterističnog zvuka koji pacijent osjeća u uhu tijekom grča), koji su sinkrono uključeni u motorički paroksizam. Naknadno se opaža određena stabilizacija hiperkinetičkog sindroma. Spontani oporavak ne dolazi. Sastavni dio kliničke slike facijalnog hemispazma je karakteristično sindromsko okruženje, koje se javlja u 70-90% slučajeva: arterijska hipertenzija (koju pacijent obično lako podnosi), poremećaji nesanice, emocionalni poremećaji, umjereni cefalgični sindrom miješane prirode (tenzijske glavobolje, vaskularne i cervikogene glavobolje). Rijedak, ali klinički značajan sindrom je trigeminalna neuralgija, koja se, prema literaturi, javlja u približno 5% pacijenata s facijalnim hemispazmom. Opisani su rijetki slučajevi bilateralnog hemispazma lica. Druga strana lica obično je zahvaćena nakon nekoliko mjeseci ili godina (do 15 godina), a u tom slučaju napadi hiperkineze na lijevoj i desnoj polovici lica nikada nisu sinkroni.

Na strani hemispazma, u pravilu se otkrivaju subklinički, ali sasvim očiti stalni (pozadinski) simptomi blage insuficijencije VII živca.

Emocionalni poremećaji, pretežno anksiozne i anksiozno-depresivne prirode, imaju tendenciju pogoršanja s razvojem u nekim slučajevima maladaptivnih psihopatoloških poremećaja, sve do teške depresije sa suicidalnim mislima i postupcima.

Iako je većina slučajeva facijalnog hemispazma idiopatska, ovi pacijenti zahtijevaju pažljiv pregled kako bi se isključili simptomatski oblici hemispazma (kompresijske lezije facijalnog živca na izlazu iz moždanog debla). Diferencijalna dijagnoza facijalnog hemispazma s drugom unilateralnom hiperkinezom lica - postparalitičkom kontrakturom - ne uzrokuje posebne poteškoće, budući da se potonja razvija nakon neuropatije facijalnog živca. No, treba imati na umu da postoji takozvana primarna facijalna kontraktura, kojoj ne prethodi paraliza, ali koju ipak prate blagi, u usporedbi sa samom hiperkinezom, klinički znakovi oštećenja facijalnog živca. Ovaj oblik karakterizira patološka sinkinezija u licu tipična za postparalitičke kontrakture.

Na početku facijalne hemispazme može biti potrebno razlikovanje od facijalne miokimije. Najčešće se radi o unilateralnom sindromu, koji se manifestira malim vermiformnim kontrakcijama mišića perioralne ili periorbitalne lokalizacije. Paroksizmalnost nije baš karakteristična za nju, njezine manifestacije praktički ne ovise o funkcionalnom stanju mozga, a prisutnost ovog sindroma uvijek ukazuje na trenutnu organsku leziju moždanog debla (najčešće multiplu sklerozu ili tumor ponsa).

Rijetki slučajevi paraspazma lica manifestiraju se u atipičnim oblicima kao što su jednostrani blefarospazam, pa čak i jednostrani Bruegelov sindrom na gornjoj i donjoj polovici lica. Formalno, takva hiperkineza izgleda kao hemispazam, budući da zahvaća jednu polovicu lica, ali u prvom slučaju hiperkineza ima kliničke i dinamičke znakove karakteristične za distoniju, u drugom - za hemispazam lica.

U takvim teškim slučajevima, preporučuje se diferencijalna dijagnoza koja uključuje i patologiju temporomandibularnog zgloba, tetanus, parcijalnu epilepsiju, toničke grčeve kod multiple skleroze, hemimastikatorni grč, tetaniju, facijalnu miokimiju i labiolingvalni grč kod histerije.

Ponekad je potrebno razlikovati od tikova ili psihogene („histerične“ u staroj terminologiji) hiperkineze u licu, koja se javlja kao vrsta facijalnog hemispazma. Između ostalog, korisno je zapamtiti da u nastanku facijalnog hemispazma sudjeluju samo oni mišići koje inervira facijalni živac.

U slučaju značajnih dijagnostičkih poteškoća, noćna poligrafija može igrati odlučujuću ulogu. Prema našim podacima, u 100% slučajeva facijalnog hemispazma, noćna poligrafija otkriva patognomoničan EMG fenomen za ovu bolest u obliku paroksizmalnih, visokoamplitudnih (preko 200 μV) fascikulacija koje se javljaju u površinskim fazama noćnog sna, grupiranih u nalete nepravilnog trajanja i učestalosti. Paroksizam počinje iznenada s maksimalnim amplitudama i završava jednako naglo. To je EMG korelat hiperkineze i specifičan je za facijalni hemispazam.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Hiperkineza lica, u kombinaciji s ili koja se javlja na pozadini raširenije hiperkineze i drugih neuroloških sindroma

• Idiopatski tikovi i Touretteov sindrom.
• Generalizirana diskinezija uzrokovana lijekovima (1-dopa, antidepresivi i drugi lijekovi).
• Koreična hiperkineza lica (Huntingtonova koreja, Sydenhamova koreja, benigna nasljedna koreja itd.).
• Miokimija lica (tumori moždanog debla, multipla skleroza itd.).
• Gužve na licu.
• Hiperkineza lica epileptičke prirode.

Potrebno je još jednom naglasiti da kod niza bolesti facijalna hiperkineza može biti samo stadij ili komponenta generaliziranog hiperkinetičkog sindroma različitog podrijetla. Tako se idiopatski tikovi, Touretteova bolest, Huntingtonova koreja ili Sydenhamova koreja, rašireni grčevi, mnoge diskinezije uzrokovane lijekovima (na primjer, povezane s liječenjem lijekovima koji sadrže dopu) itd. u početku mogu manifestirati samo kao facijalne diskinezije. Istodobno, poznat je širok raspon bolesti kod kojih se facijalna hiperkineza odmah otkriva u slici generaliziranog hiperkinetičkog sindroma (miokloničkog, koreičnog, distoničkog ili tikalnog). Mnoge od ovih bolesti prate karakteristične neurološke i/ili somatske manifestacije, što značajno olakšava dijagnozu.

U ovu skupinu spada i facijalna hiperkineza epileptičke prirode (operkularni sindrom, grčevi lica, devijacije pogleda, "lingvalna" epilepsija itd.). U ovom slučaju, diferencijalnu dijagnozu treba provesti u kontekstu svih kliničkih i parakliničkih manifestacija bolesti.

[ 22 ], [ 23 ]

Hiperkinetički sindromi u području lica koji nisu povezani s sudjelovanjem mišića lica

1. Okulogirna distonija (distonična devijacija pogleda).
2. Sindromi prekomjerne ritmičke aktivnosti u okulomotornim mišićima:
   • opsoklonus,
   • "nistagmus" očnih kapaka,
   • sindrom njišućih nogu,
   • sindrom uranjanja, d) sindrom "ping-ponga" pogleda,
   • periodično naizmjenično odstupanje pogleda s disociranim pokretima glave,
   • periodični alternirajući nistagmus,
   • ciklička okulomotorna paraliza sa grčevima,
   • periodično naizmjenično asimetrično odstupanje,
   • sindrom gornje kose miokimije,
   • Duanov sindrom.
3. Žvačni grč (trismus). Hemimastikacijski grč.

Kliničari smatraju prikladnim u ovaj odjeljak uključiti sljedeću (IV) skupinu hiperkinetičkih sindroma u području glave i vrata nefacijalne lokalizacije zbog važnosti ovog problema za liječnika u praksi. (Osim toga, neke od ovih hiperkinezija često se kombiniraju s facijalnom lokalizacijom diskinezija)

Okulogirna distonija (distonična devijacija pogleda) karakterističan je simptom postencefalitskog parkinsonizma i jedan od ranih i karakterističnih znakova neuroleptičkih nuspojava (akutna distonija). Okulogirne krize mogu biti izolirana distonična pojava ili kombinirane s drugim distoničnim sindromima (protruzija jezika, blefarospazam itd.). Napadi devijacije pogleda prema gore (rjeđe prema dolje, još rjeđe lateralna devijacija ili kosa devijacija pogleda) traju od nekoliko minuta do nekoliko sati.

Sindromi prekomjerne ritmičke aktivnosti okulomotornih mišića. Kombiniraju nekoliko karakterističnih fenomena. Opsoklonus - stalne ili periodične kaotične, nepravilne sakade u svim smjerovima: opažaju se pokreti očnih jabučica različitih frekvencija, različitih amplituda i različitih vektora („sindrom plesnih očiju“). Ovo je rijedak sindrom koji ukazuje na organsku leziju veza moždanog debla i malog mozga različite etiologije. Većina slučajeva opsoklonusa opisanih u literaturi povezana je s virusnim encefalitisom. Ostali uzroci: tumori ili vaskularne bolesti malog mozga, multipla skleroza, paraneoplastični sindrom. U djece je 50% svih slučajeva povezano s neuroblastomom.

"Nistagmus očnih kapaka" je rijedak fenomen koji se manifestira nizom brzih, ritmičnih, trzavih pokreta gornjeg kapka prema gore. Opisan je kod mnogih bolesti (multipla skleroza, tumori, kraniocerebralna trauma, Miller Fisherov sindrom, alkoholna encefalopatija itd.) i uzrokovan je takvim pokretima oka kao što je konvergencija ili pri pomicanju pogleda. "Nistagmus očnih kapaka" smatra se znakom oštećenja tegmentuma srednjeg mozga.

Sindrom okularnog njihanja karakteriziraju karakteristični vertikalni pokreti oka, ponekad nazvani "lebdeći pokreti": s učestalošću od 3-5 u minuti, u većini slučajeva, opažaju se bilateralne istodobne, brze devijacije očnih jabučica prema dolje, nakon čega slijedi njihov povratak u prvobitni položaj, ali sporijim tempom od pokreta prema dolje. Ovo okularno "njihanje" opaža se s otvorenim očima i obično je odsutno ako su oči zatvorene. Primjećuje se bilateralna horizontalna paraliza pogleda. Sindrom je karakterističan za bilateralne ozljede ponsa (krvarenje u ponsu, gliom, traumatska ozljeda ponsa; često se opaža kod sindroma zaključanog u ponsu ili kome). Atipično njihanje (s očuvanim horizontalnim pokretima oka) opisano je kod opstruktivnog hidrocefalusa, metaboličke encefalopatije i kompresije ponsa cerebelarnim hematomom.

Sindrom okularnog dippinga je suprotnost sindromu klackanja. Fenomen se također manifestira karakterističnim vertikalnim pokretima očiju, ali u suprotnom ritmu: opažaju se spori pokreti očiju prema dolje, nakon čega slijedi pauza u krajnjem donjem položaju, a zatim brzi povratak u srednji položaj. Takvi ciklusi pokreta oka opažaju se nekoliko puta u minuti. Završnu fazu podizanja očnih jabučica ponekad prate lutajući pokreti očiju u horizontalnom smjeru. Ovaj sindrom nema topikalno značenje i često se razvija kod hipoksije (respiratorni poremećaji, trovanje ugljičnim monoksidom, vješanje, epileptički status).

Sindrom pogleda "ping-pong" (periodični izmjenični pogled) opaža se kod pacijenata u komatoznom stanju i manifestira se sporim lutajućim pokretima očnih jabučica iz jednog ekstremnog položaja u drugi. Takvi ponavljajući ritmički horizontalni prijateljski pokreti očiju povezani su s bilateralnim oštećenjem hemisfere (infarktima) uz relativnu intaktnost moždanog debla.

Periodično naizmjenično odstupanje pogleda s disociranim pokretima glave jedinstven je rijedak sindrom cikličkih poremećaja pokreta oka u kombinaciji s kontraverzivnim pokretima glave. Svaki ciklus uključuje tri faze: 1) istodobno odstupanje očiju u stranu s istovremenim okretanjem glave u suprotnom smjeru u trajanju od 1-2 minute; 2) razdoblje "prebacivanja" u trajanju od 10 do 15 sekundi, tijekom kojeg glava i oči ponovno poprimaju početni normalni položaj i 3) istodobno odstupanje očiju u drugu stranu s kompenzacijskim kontralateralnim okretanjem lica, također u trajanju od 1-2 minute. Zatim se ciklus stalno ponavlja, zaustavljajući se samo tijekom spavanja. Tijekom ciklusa opaža se paraliza pogleda u smjeru suprotnom od smjera očne devijacije. U većini opisanih slučajeva pretpostavlja se nespecifična zahvaćenost struktura stražnje kranijalne jame.

Periodični alternirajući nistagmus može biti kongenitalni ili stečeni, a manifestira se i u tri faze. Prvu fazu karakteriziraju horizontalni impulsi nistagmusa koji se ponavljaju 90-100 sekundi, u kojima oči "kucaju" u jednom smjeru; druga faza je faza "neutralnosti" od 5-10 sekundi, tijekom koje nistagmus može biti odsutan ili se može pojaviti nistagmus nalik njihalu ili nistagmus prema dolje, te treća faza, koja također traje 90-100 sekundi, tijekom koje oči "kucaju" u suprotnom smjeru. Ako pacijent pokuša pogledati u smjeru brze faze, nistagmus postaje teži. Sindrom se vjerojatno temelji na bilateralnom oštećenju paramedijalne retikularne formacije na pontomezencefaličnoj razini.

Izmjenična devijacija kosine. Izmjenična devijacija kosine ili Hertwig-Magendiescheov sindrom karakterizira vertikalna divergencija očiju supranuklearnog porijekla. Stupanj divergencije može ostati konstantan ili ovisiti o smjeru pogleda. Sindrom je obično uzrokovan akutnim oštećenjem moždanog debla. Ponekad ovaj znak može biti povremen, a tada se opaža periodična izmjena strane višeg oka. Sindrom je povezan s bilateralnim oštećenjem na pretektalnoj razini (akutni hidrocefalus, tumor, moždani udar i multipla skleroza su najčešći uzroci).

Ciklička okulomotorna paraliza (fenomen cikličkog okulomotornog spazma i opuštanja) rijedak je sindrom u kojem je treći (okulomotorni) živac karakteriziran izmjeničnim fazama paralize i fazama povećane funkcije. Ovaj sindrom može biti kongenitalni ili stečen u ranom djetinjstvu (u većini, ali ne u svim slučajevima). Prvu fazu karakterizira potpuna ili gotovo potpuna paraliza okulomotornog (III) živca s ptozom. Zatim se smanjuje unutar 1 minute, a zatim se razvija druga faza u kojoj se gornji kapak kontrahira (povlačenje kapka), oko lagano konvergira, zjenica se sužava, a akomodacijski grč može povećati refrakciju za nekoliko dioptrija (do 10 dioptrija). Ciklusi se opažaju u različitim intervalima unutar nekoliko minuta. Dvije faze čine ciklus koji se periodično ponavlja i tijekom spavanja i budnosti. Voljni pogled nema učinka na njih. Vjerojatni uzrok je aberantna regeneracija nakon oštećenja trećeg živca (ozljeda pri porodu, aneurizma).

Sindrom superiorne kose miokimije karakteriziraju brze rotacijske oscilacije jedne očne jabučice s monokularnom oscilopsijom („predmeti skaču gore-dolje“, „treperenje TV ekrana“, „njihanje oka“) i torzijska diplopija. Gore spomenuti osjećaji posebno su neugodni pri čitanju, gledanju televizije ili obavljanju posla koji zahtijeva precizno promatranje. Otkriva se hiperaktivnost gornjeg kosog mišića oka. Etiologija nije poznata. Karbamazepin često ima dobar terapijski učinak.

Duaneov sindrom je nasljedna slabost lateralnog rektusnog mišića oka sa sužavanjem palpebralne fisure. Sposobnost oka da abdukira je smanjena ili odsutna; adukcija i konvergencija su ograničene. Addukciju očne jabučice prati njezino povlačenje i sužavanje palpebralne fisure; tijekom abdukcije, palpebralna fisura se širi. Sindrom je obično jednostran.

Žvačni spazam se opaža ne samo kod tetanusa, već i kod nekih hiperkinetičkih, posebno distoničnih, sindroma. Poznata je varijanta "donjeg" Bruegelovog sindroma, kod kojeg se razvija distonični spazam mišića koji zatvaraju usta. Ponekad je stupanj trizmusa takav da se javljaju problemi s hranjenjem pacijenta. Prolazni trizmus je moguć u slici akutnih distoničkih reakcija neuroleptičkog podrijetla. Distonički trizmus ponekad se mora razlikovati od trizmusa kod polimiozitisa, kod kojeg se zahvaćenost žvačnih mišića ponekad opaža u ranim fazama bolesti. Blagi trizmus opaža se u slici disfunkcije temporomandibularnog zgloba. Trizmus je tipičan za epileptički napadaj, kao i za ekstenzorne napadaje kod pacijenta u komi.

Hemimastacijski spazam se ističe. Ovo je rijedak sindrom karakteriziran jednostranom jakom kontrakcijom jednog ili više žvačnih mišića. Većina pacijenata s hemimastacijskim spazmom ima facijalnu hemiatrofiju. Pretpostavljeni uzrok hemimastacijskih spazma kod facijalne hemiatrofije povezan je s kompresijskom neuropatijom motornog dijela trigeminalnog živca zbog promjena u dubokim tkivima kod facijalne hemiatrofije. Klinički se hemimastacijski spazam manifestira kao kratki trzaji (koji podsjećaju na facijalni hemispazam) ili produljeni spazmi (od nekoliko sekundi do nekoliko minuta, kao kod grčeva). Spazmi su bolni; tijekom spazma opisani su grizenje jezika, iščašenje temporomandibularnog zgloba, pa čak i lomljenje zuba. Nevoljni pokreti izazivaju se žvakanjem, govorom, zatvaranjem usta i drugim voljnim pokretima.

Jednostrani spazam žvačnih mišića moguć je na slici epileptičkog napadaja, bolesti temporomandibularnog zgloba, toničkih grčeva kod multiple skleroze i jednostrane distonije donje čeljusti.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Hiperkinetički sindromi u području glave i vrata nefacijalne lokalizacije

Razlikuju se sljedeći oblici:

1. Tremor, tikovi, koreja, mioklonus, distonija.
2. Laringospazam, faringospazam, ezofagospazam.
3. Mioklonus mekog nepca. Mioritmija.

Tremor, tikovi, mioklonus i distonija najčešće zahvaćaju mišiće glave i vrata, uglavnom nefacijalne. Međutim, postoje iznimke: izolirani tremor donje čeljusti ili izolirani "tremor osmijeha" (kao i "tremor glasa") kao varijante esecijalnog tremora. Poznati su pojedinačni ili višestruki tikovi ograničeni na područje lica. Mioklonus ponekad može biti ograničen na pojedinačne mišiće lica ili vrata (uključujući epileptički mioklonus s pokretima kimanja glavom). Neobični i rijetki distonički sindromi su jednostrani distonički blefarospazam, distonički grčevi na jednoj polovici lica (imitirajući facijalni hemispazam), jednostrana distonija donje čeljusti (rijetka varijanta Bruegelovog sindroma) ili "distonički osmijeh". Stereotipi se ponekad manifestiraju klimanjem glavom i drugim pokretima u području glave i vrata.

[ 27 ], [ 28 ]

Laringospazam, faringospazam, ezofagospazam

Organski uzroci gore navedenih sindroma mogu uključivati distoniju (obično akutne distoničke reakcije), tetanus, tetaniju, neke mišićne bolesti (poliomiozitis) i bolesti koje se javljaju s lokalnom iritacijom sluznice. Manifestacije ekstrapiramidalne (i piramidalne) hipertonije mogu dovesti do ovih sindroma, ali obično u kontekstu više ili manje generaliziranih poremećaja mišićnog tonusa.

Mioklonus i mioritmija mekog nepca

Velo-palatinski mioklonus (nistagmus mekog nepca, tremor mekog nepca, mioritmija) može se promatrati izolirano kao ritmičke (2-3 u sekundi) kontrakcije mekog nepca (ponekad s karakterističnim klikom) ili u kombinaciji s grubim ritmičkim mioklonusom mišića donje čeljusti, jezika, grkljana, platizme, dijafragme i distalnih dijelova ruku. Takva raspodjela je vrlo tipična za mioritmiju. Ovaj mioklonus se ne razlikuje od tremora, ali ga karakterizira neobično niska frekvencija (od 50 do 240 oscilacija u minuti), što ga razlikuje čak i od parkinsonskog tremora. Ponekad se može pridružiti vertikalni okularni mioklonus ("njihanje") sinkronizan s velo-palatinskim mioklonusom (okulopalatinski mioklonus). Izolirani mioklonus mekog nepca može biti idiopatski ili simptomatski (tumori pontina i medule, encefalomijelitis, traumatska ozljeda mozga). Primijećeno je da idiopatski mioklonus često nestaje tijekom spavanja (kao i tijekom anestezije i u komatoznom stanju), dok je simptomatski mioklonus u tim stanjima perzistentniji.

Generalizirana mioritmija bez zahvaćenosti mekog nepca je rijetka. Njezina najčešća etiologija smatra se vaskularnim oštećenjem moždanog debla i cerebelarnom degeneracijom povezanom s alkoholizmom, drugim bolestima koje se javljaju s malapsorpcijom, celijakijom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Psihogena hiperkineza u području lica

1. Konvergencijski grč.
2. Labiolingvalni spazam.
3. Pseudoblefarospazam.
4. Odstupanja (uključujući „geotropna“) pogleda.
5. Drugi oblici.

Psihogena hiperkineza dijagnosticira se prema istim kriterijima kao i psihogena hiperkineza nefacijalne lokalizacije (razlikuju se od organske hiperkineze neobičnim motoričkim obrascem, neobičnom dinamikom hiperkineze, značajkama sindromskog okruženja i tijeka).

Trenutno su razvijeni kriteriji za kliničku dijagnostiku psihogenog tremora, psihogenog mioklonusa, psihogene distonije i psihogenog parkinsonizma. Ovdje ćemo spomenuti samo specifičnu (javlja se gotovo isključivo kod konverzivnih poremećaja) facijalnu hiperkinezu. To uključuje pojave poput konvergencijskog spazma (za razliku od organskog konvergencijskog spazma, koji je vrlo rijedak, psihogeni konvergencijski spazam prati akomodacijski spazam sa sužavanjem zjenica), Brissotov labiolingvalni spazam (iako je nedavno opisan distonični fenomen koji u potpunosti reproducira ovaj sindrom; unatoč njihovom vanjskom identitetu, potpuno su različiti u svojoj dinamici), pseudoblefarospazam (rijedak sindrom koji se opaža na slici izraženih drugih manifestacija, uključujući facijalne, demonstrativne), različita odstupanja pogleda (okretanje očiju, odstupanje pogleda u stranu, "geotropno odstupanje pogleda", kada pacijent teži gledati dolje ("u tlo" pri bilo kojoj promjeni položaja glave); smjer odstupanja često se mijenja tijekom jednog pregleda pacijenta. Mogući su i drugi ("drugi") oblici psihogene hiperkineze lica, koji se, kao što je poznato, odlikuju izuzetnom raznolikošću svojih manifestacija.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Stereotipi lica kod mentalnih bolesti

Stereotipi kod mentalnih bolesti ili kao komplikacija neuroleptičke terapije manifestiraju se stalnim ponavljanjem besmislenih radnji ili elementarnih pokreta, uključujući i područje lica (podizanje obrva, pokreti usana, jezika, "shizofreni osmijeh" itd.). Sindrom se opisuje kao poremećaj ponašanja kod shizofrenije, autizma, odgođenog mentalnog sazrijevanja i u slici neuroleptičkog sindroma. U potonjem slučaju često se kombinira s drugim neuroleptičkim sindromima i naziva se tardivnim stereotipima. Stereotipi se rijetko razvijaju kao komplikacija terapije lijekovima koji sadrže dopu u liječenju Parkinsonove bolesti.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Patološki smijeh i plač

Ovaj dobro poznati klinički fenomen, uz određene rezerve, može se smatrati varijantom specifične „hiperkineze“ ili ritmičke aktivnosti određenih funkcionalno povezanih mišića.

Razlikuju se sljedeći oblici:

1. Pseudobulbarna paraliza.
2. Napadi smijanja tijekom histerije.
3. Patološki smijeh kod mentalnih bolesti.
4. Epileptički napadi smijeha.

Patološki smijeh i plač na slici pseudobulbarne paralize obično ne uzrokuju dijagnostičke poteškoće, budući da su popraćeni karakterističnim neurološkim simptomima i poremećajima bulbarnih funkcija (gutanje, fonacija, artikulacija, žvakanje i ponekad disanje).

Napadi smijeha u histeriji danas su rjeđi. Nisu uvijek motivirani ili su izazvani tjeskobom ili sukobima, ponekad su „zarazni“ (opisane su čak i „epidemije“ smijeha), opažaju se kod osoba s određenim poremećajima osobnosti i ne mogu se objasniti nikakvim organskim uzrocima.

Patološki smijeh kod mentalnih bolesti često se pojavljuje kao kompulzivni fenomen koji se javlja bez vanjske provokacije i uklapa se u sliku očitih psihotičnih poremećaja ponašanja koji su često vidljivi „golim okom“ (neadekvatno i čudno ponašanje).

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Napadi smijeha epileptične prirode

Epileptički napadi smijeha (gelolepsija) opisuju se s frontalnom i temporalnom lokalizacijom epileptičkih žarišta (uz zahvaćanje suplementarnog, limbičkog korteksa i nekih subkortikalnih struktura), mogu biti popraćeni drugim najrazličitijim automatizmima i epileptičkim pražnjenjima na EEG-u. Napad počinje apsolutno iznenada i završava jednako iznenada. Svijest i sjećanje na napad ponekad mogu biti očuvani. Sam smijeh izgleda normalno ili nalikuje karikaturi smijeha i ponekad se može izmjenjivati s plačem, uz seksualno uzbuđenje. Gelolepsija se opisuje u kombinaciji s preuranjenim pubertetom; postoje opažanja gelolepsije kod pacijenata s tumorom hipotalamusa. Takvim pacijentima potreban je temeljit pregled kako bi se potvrdila epileptička priroda napadaja smijanja i identificirala osnovna bolest.

Eusualna distonična hiperkineza kod osobe prolazne prirode opisana je kao komplikacija vodenih kozica (devijacija pogleda prema gore, izbočenje jezika, grč mišića koji otvaraju usta s nemogućnošću govora). Napadi su se ponavljali nekoliko dana s naknadnim oporavkom.

Rijetki oblici hiperkineze uključuju spasmus nutans (nistagmus u obliku njihala, tortikolis i titubacija) kod djece u dobi od 6-12 mjeseci do 2-5 godina. Klasificira se kao benigni (prolazni) poremećaj.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]