^

Zdravlje

Test kariotipa

, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Jedna od metoda citogenetskog istraživanja usmjerenog na proučavanje kromosoma je kariotipizacija. Analiza ima niz indikacija za provedbu, kao i nekoliko vrsta.

Kariotip je skup ljudskih kromosoma. Opisuje sve značajke gena: veličinu, količinu, oblik. Normalno, genom se sastoji od 46 kromosoma, od kojih su 44 autosomna, odnosno odgovorna su za nasljedne osobine (boja kose i očiju, oblik ušiju itd.). Posljednji par su spolni kromosomi, koji određuju kariotip: žene 46XX i muškarci 46XY.

Tijekom dijagnostičkog procesa identificiraju se sve genomske abnormalnosti:

  • Promjene u kvantitativnom sastavu.
  • Kršenje strukture.
  • Kršenje kvalitete.

Kariotipizacija se obično provodi kod novorođenčadi kako bi se utvrdile genetske abnormalnosti. Analiza je također indicirana za bračne parove koji planiraju trudnoću. U ovom slučaju, studija omogućuje identificiranje neusklađenosti gena, što može uzrokovati rođenje djeteta s nasljednim patologijama.

Vrste molekularnog kariotipiziranja:

  1. Ciljano

Propisuje se za potvrdu različitih anomalija i sindroma. Omogućuje utvrđivanje uzroka gubitka trudnoće: smrznutog fetusa, pobačaja, prekida iz medicinskih razloga. Utvrđuje etiologiju dodatnog seta kromosoma u triploidiji. Analiza se provodi na mikromatricama s 350 tisuća markera koncentriranih u klinički značajnim područjima kromosoma. Rezolucija ove studije je od 1 milijun bp.

  1. Standard

Otkriva abnormalnosti u genomu od kliničkog značaja. Dijagnosticira mikrodelecijske sindrome i patologije povezane s autosomno dominantnim bolestima. Utvrđuje uzroke kromosomskih abnormalnosti kod nediferenciranih sindroma u bolesnika s razvojnim abnormalnostima, kongenitalnim manama, usporenim psihomotornim razvojem, autizmom.

Omogućuje otkrivanje kromosomskih abnormalnosti u prenatalnom razdoblju. Metoda određuje aneuploidije, patološke mikrodelecije u fetusu. Studija se provodi na mikromatrici sa 750 tisuća markera visoke gustoće, koji pokrivaju sva značajna područja genoma. Rezolucija standardne analize kariotipa je od 200 tisuća bp.

  1. Prošireno

Omogućuje utvrđivanje uzroka kromosomskih abnormalnosti kod nediferenciranih sindroma u djece. Otkriva patogene delecije, tj. nestanak kromosomskih dijelova i duplikacije – dodatne kopije gena. Dijagnosticira dijelove s gubitkom heterozigotnosti, uzroke autosomno recesivnih patologija.

Analiza proširenog kromosomskog mikročipa provodi se pomoću mikročipa visoke gustoće koji sadrži više od 2,6 milijuna pojedinačnih markera visoke gustoće. Rezolucija ove studije omogućuje pokrivanje cijelog genoma i kreće se od 50 000 bp do 10 000 bp. To omogućuje proučavanje svih dijelova genskog koda s izuzetnom preciznošću, što omogućuje identifikaciju i najmanjih strukturnih abnormalnosti.

U pravilu, analiza kariotipa provodi se prema uputama genetičara. Ovisno o indikacijama liječnika, može se propisati jedna od gore navedenih vrsta. Standardno testiranje je jeftinije, ali se propisuje izuzetno rijetko, budući da ne otkriva mnoge kromosomske abnormalnosti. Ciljano kariotipiziranje je skuplja analiza, pa se propisuje u prisutnosti kliničkih znakova sindroma i drugih anomalija. Proširena dijagnostika je najskuplja i najinformativnija, jer omogućuje potpuno proučavanje svih 23 seta kromosoma.

Gdje mogu dobiti test kariotipa?

Analiza kromosomskog mikročipa provodi se po nalogu genetičara. Studija je usmjerena na proučavanje pacijentovog genoma i identificiranje bilo kakvih anomalija u njegovoj strukturi.

Kromosomi su lanci DNK, njihov broj i struktura specifični su za svaku vrstu. Ljudsko tijelo sadrži 23 para kromosoma. Jedan par određuje spol: žene imaju 46XX kromosoma, a muškarci 46XY. Preostali geni su autosomi, tj. nespolni.

Značajke kariotipizacije:

  • Analiza se provodi jednom, budući da se kromosomski skup ne mijenja tijekom života.
  • Omogućuje vam utvrđivanje uzroka reproduktivnih problema kod supružnika.
  • Dijagnosticira višestruke razvojne mane kod djece.
  • Otkriva genetske abnormalnosti.

Kariotip se uzima u specijaliziranom medicinskom laboratoriju ili genetskom centru. Studiju provodi kvalificirani liječnik. U pravilu, testovi su gotovi unutar 1-2 tjedna. Rezultate dešifrira genetičar.

Indikacije za postupak test kariotipa

Postupak kariotipizacije propisuje se novorođenčadi radi identifikacije genetskih abnormalnosti i nasljednih patologija, kao i muškarcima i ženama u fazi planiranja trudnoće. Postoji i niz drugih indikacija za analizu:

  • Muška i ženska neplodnost nepoznatog porijekla.
  • Muška neplodnost: teška i neopstruktivna oligozoospermija, teratozoospermija.
  • Spontani prekid trudnoće: pobačaji, smrznuti fetus, prijevremeni porod.
  • Primarna amenoreja.
  • Povijest ranih neonatalnih smrti.
  • Djeca s kromosomskim abnormalnostima.
  • Djeca s višestrukim kongenitalnim malformacijama.
  • Roditelji su stariji od 35 godina.
  • Višestruki neuspješni pokušaji umjetne oplodnje (IVF).
  • Nasljedna bolest kod jednog od budućih roditelja.
  • Hormonski poremećaji kod žena.
  • Spermatogeneza nepoznate etiologije.
  • Krvnosrodni brakovi.
  • Nepovoljna ekološka okolina za život.
  • Dugotrajan kontakt s kemikalijama, zračenjem.
  • Loše navike: pušenje, alkohol, droge, ovisnost o drogama.

Kariotipizacija djece provodi se u sljedećim slučajevima:

  • Kongenitalne malformacije.
  • Mentalna retardacija.
  • Usporeni psihomotorni razvoj.
  • Mikroanomalije i usporeni psiho-govorni razvoj.
  • Seksualne anomalije.
  • Poremećaj ili kašnjenje spolnog razvoja.
  • Usporavanje rasta.
  • Prognoza zdravlja djeteta.

Dijagnostika se preporučuje svim supružnicima u fazi planiranja trudnoće. Analiza se može provesti i tijekom trudnoće, odnosno prenatalno kromosomsko istraživanje.

Kako izgleda kariotipni test?

Skup značajki kompletnog skupa kromosoma je kariotip. Za sistematizaciju analiza kromosoma koristi se Međunarodna citogenetska nomenklatura koja se temelji na diferencijalnom bojenju genoma za detaljan opis svih dijelova lanaca DNA.

Studija nam omogućuje da utvrdimo:

  • Trisomija - u paru postoji treći dodatni kromosom.
  • Monosomija - nedostaje jedan kromosom iz para.
  • Inverzija je preokretanje dijela genoma.
  • Translokacija je kretanje sekcija.
  • Brisanje je gubitak regije.
  • Duplikacija je udvostručenje fragmenta.

Rezultati analize bilježe se prema sljedećem sustavu:

  1. Ukupan broj kromosoma i skup spolnih kromosoma su 46, XX; 46, XY.
  2. Označeni su dodatni i nedostajući kromosomi, na primjer 47, XY, + 21; 46, XY -18.
  3. Kratki krak genoma označen je simbolom p, a dugi krak s q.
  4. Translokacija je t, a delecija je del, na primjer 46,XX,del(6)(p12.3)

Završena analiza kariotipa izgleda ovako:

  • 46, XX – normalna žena.
  • 46, XY – normalan muškarac.
  • 45, X – Šereševski-Turnerov sindrom.
  • 47 XXY – Klinefelterov sindrom.
  • 47, XXX – trisomija X kromosoma.
  • 47, XX (XY), + 21 – Downov sindrom.
  • 47, XY (XX), + 18 – Edwardsov sindrom.
  • 47, XX (XY), + 13 – Patauov sindrom.

Citogenetska istraživanja otkrivaju različite anomalije u strukturi lanaca DNA. Analiza također dijagnosticira predispozicije za mnoge bolesti: endokrine patologije, hipertenziju, oštećenje zglobova, infarkt miokarda i druge.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Priprema

Analiza kariotipa koristi krvne stanice, stoga je vrlo važno pravilno se pripremiti za dijagnozu.

Priprema za kromosomski test počinje 2 tjedna prije njegovog uzimanja i sastoji se od uklanjanja utjecaja sljedećih čimbenika na tijelo:

  • Akutne i kronične bolesti.
  • Uzimanje lijekova.
  • Zloupotreba alkohola i droga, pušenje.

Za analizu se koristi 4 ml venske krvi. Krv se uzima na prazan želudac.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Tehnika test kariotipa

Ljudski genom ne može se vidjeti golim okom, kromosomi su vidljivi samo pod mikroskopom u određenim fazama stanične diobe. Za određivanje kariotipa koriste se mononuklearni leukociti, kožni fibroblasti ili stanice koštane srži. Za proučavanje su prikladne stanice u metafazi mitoze. Biološka tekućina se stavlja u epruvetu s litijem i heparinom. Krv se uzgaja 72 sata.

Kultura se zatim obogaćuje posebnim tvarima koje zaustavljaju diobu stanica u fazi potrebnoj za dijagnostiku. Kultura se koristi za izradu preparata koji se podvrgavaju ispitivanju. Dodatne informacije o stanju genoma dobivaju se njegovim bojenjem. Svaki kromosom ima prugastost koja je jasno vidljiva nakon bojenja.

U klasičnoj studiji kromosoma, bojenje se provodi različitim bojama i njihovim smjesama. Boja se različito veže za pojedine dijelove genoma, što čini bojenje neravnomjernim. Zbog toga se formira kompleks transverzalnih oznaka koje odražavaju linearnu heterogenost kromosoma.

Osnovne metode bojenja:

  • Q – pruža vrlo detaljne slike. Ova metoda se naziva Kaspersonovo bojenje s kvinakrinom-iperitom s dijagnostikom pod fluorescentnim mikroskopom. Koristi se za analizu genetskog spola, identifikaciju translokacija između X i Y, Y i autosoma te za probir mozaicizma s Y kromosomima.
  • G – modificirana Romanovsky-Giemsa metoda. Ima veću osjetljivost u usporedbi s Q. Koristi se kao standardna metoda citogenetske analize. Otkriva male aberacije, marker kromosome.
  • R – koristi se za detekciju homolognih G i Q negativnih regija. Genom se tretira akridinsko-oranžnom bojom.
  • C – analizira centromerne regije kromosoma s konstitutivnim heterokromatinom i varijabilnim distalnim dijelom Y.
  • T – koristi se za analizu telomernih regija lanaca DNA.

Obojene i fiksirane stanice fotografiraju se pod mikroskopom. Iz dobivenog skupa fotografija formira se numerirani skup parova autosoma, tj. sistematizirani kariotip. Slika lanaca DNA orijentirana je vertikalno, numeriranje ovisi o veličini, pri čemu par spolnih kromosoma zatvara skup.

Krvni pripravci se analiziraju pod mikroskopom u 20-100 metafaznih ploča kako bi se identificirale kvantitativne i strukturne aberacije.

  • Kvantitativne aberacije su promjene u broju gena. To se opaža kod Downovog sindroma, kada postoji dodatni 21 kromosom.
  • Strukturne aberacije su promjene u samim kromosomima. To može biti gubitak dijela genoma, prijenos jednog dijela u drugi, rotacija od 180 stupnjeva itd.

Tehnika kariotipizacije je radno intenzivan proces. Studiju provode visokokvalificirani stručnjaci. Dijagnosticiranje genoma jedne osobe može potrajati cijeli radni dan.

Analiza kariotipa supružnika

Prilikom stupanja u brak, mnogi parovi suočavaju se s problemom začeća. Citogenetska analiza je indicirana za rješavanje reproduktivnih problema. Kariotipizacija supružnika omogućuje identificiranje anomalija u strukturi genoma koje sprječavaju rađanje djece ili remete proces rađanja. Nemoguće je promijeniti kariotip, ali zahvaljujući dijagnostici moguće je utvrditi prave uzroke neplodnosti i prekida trudnoće te pronaći načine za njihovo rješavanje.

Analiza kromosomskih mikročipova provodi se kako bi se identificirale abnormalnosti u strukturi i broju lanaca DNA koje mogu biti uzrok nasljednih bolesti kod budućeg djeteta ili neplodnosti supružnika. Postoje međunarodni standardi za provođenje analize kod budućih roditelja:

  • Kromosomske patologije u obitelji.
  • Povijest pobačaja.
  • Trudnica ima više od 35 godina.
  • Dugoročni mutageni učinci na tijelo.

Danas se koriste sljedeće metode kariotipizacije:

  1. Analiza kromosoma u krvnim stanicama.

Omogućuje identifikaciju slučajeva neplodnosti, kada je mogućnost začeća značajno smanjena ili potpuno odsutna za jednog od supružnika. Pregledom se također utvrđuje rizik od nestabilnosti genoma. Za liječenje odstupanja pacijentima se mogu propisati antioksidansi i imunomodulatori koji smanjuju neuspjehe začeća.

Za studiju se prikuplja venska krv. Limfociti se izoliraju iz biološke tekućine, stimuliraju u epruveti, tretiraju posebnom tvari, boje i proučavaju. Na primjer, kod Klinefelterovog sindroma, koji se manifestira kao muška neplodnost, kariotip sadrži dodatni kromosom 47 XX. Mogu se otkriti i strukturne promjene u genomu: inverzija, delecija, translokacija.

  1. Prenatalna istraživanja.

Određuje kromosomske patologije fetusa u ranoj trudnoći. Takvo istraživanje je potrebno za dijagnosticiranje genetskih bolesti ili razvojnih mana koje dovode do intrauterine smrti fetusa.

Za provođenje istraživanja mogu se koristiti sljedeće metode:

  • Neinvazivno – sigurno za majku i fetus. Dijagnoza se postavlja ultrazvukom djeteta i detaljnom biokemijskom analizom krvi žene.
  • Invazivne – biopsija koriona, kordocenteza, placentocenteza, amniocenteza. Za analizu se uzimaju placentalne ili korionske stanice, amnionska tekućina ili krv iz pupkovine. Unatoč visokoj dijagnostičkoj točnosti, invazivne metode imaju povećan rizik od komplikacija, pa se provode samo prema strogim medicinskim indikacijama: fetalne patologije otkrivene ultrazvukom, majka je starija od 35 godina, roditelji imaju kromosomske abnormalnosti, promjene u biokemijskim markerima krvi.

Za citogenetska istraživanja može se koristiti ne samo krv, već i ejakulat. Ova metoda se naziva Tunel i omogućuje određivanje jednog od najčešćih uzroka muške neplodnosti, pod uvjetom da je kariotip normalan - fragmentacija DNA spermija.

Ako se kod jednog od supružnika otkriju genske mutacije ili kromosomske aberacije, liječnik razgovara o mogućim rizicima i vjerojatnosti rađanja djeteta s abnormalnostima. Budući da su genske patologije neizlječive, supružnici sami donose odluku: koristiti donorski materijal (spermu, jajnu stanicu), riskirati rađanje ili ostati bez djece.

Ako se tijekom gestacije otkriju odstupanja u genomu, i kod žene i kod embrija, liječnici preporučuju prekid takvih trudnoća. To je zbog povećanog rizika od rođenja djeteta s ozbiljnim, a u nekim slučajevima i nekompatibilnim sa životom odstupanjima. Genetičar je uključen u provođenje testova i dešifriranje njihovih rezultata.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Krvni test za kariotip

Najčešće se kariotipizacija provodi analizom venske krvi pomoću stanične kulture. Međutim, za provođenje citogenetskih istraživanja može se koristiti i drugi biološki materijal:

  • Stanice iz amnionske tekućine.
  • Posteljica.
  • Embrionalne stanice.
  • Materijal za pobačaj.
  • Koštana srž.

Materijal koji će se uzeti za dijagnostiku ovisi o razlogu i svrsi analize. Približan algoritam analize krvi:

  • Mali volumen tekućine stavlja se u hranjivi medij na temperaturi od 37˚C tijekom 72 sata.
  • Budući da su kromosomi vidljivi u metafaznoj fazi stanične diobe, u biološki okoliš se dodaje reagens koji zaustavlja proces diobe u potrebnoj fazi.
  • Stanična kultura se boji, fiksira i analizira pod mikroskopom.

Analiza krvi za kariotip omogućuje vrlo točno otkrivanje bilo kakvih anomalija u strukturi lanaca DNA: intrakromosomskih i interkromosomskih preuređenja, promjena u redoslijedu fragmenata genoma itd. Glavni cilj dijagnostike je identificiranje genetskih bolesti.

trusted-source[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Genetska analiza kariotipa

Citogenetska dijagnostika usmjerena na proučavanje veličine, broja i oblika kromosoma je genetska kariotipizacija. Analiza ima sljedeće indikacije za provedbu:

  • Otkrivanje kongenitalnih mana.
  • Rizik od rađanja djeteta s nasljednim patologijama.
  • Sumnja na neplodnost.
  • Abnormalnost spermograma.
  • Pobačaj.
  • Izrada plana liječenja za određene vrste tumora.

Također, genetska analiza kariotipa uključena je u popis obveznih testova za supružnike koji planiraju imati djecu.

Najčešće, studija otkriva sljedeće patologije:

  1. Aneuploidija je promjena u broju kromosoma, bilo povećanje ili smanjenje. Neravnoteža dovodi do pobačaja, rođenja djece s teškim kongenitalnim patologijama. Mozaična aneuploidija uzrokuje Downov sindrom, Edwardsov sindrom i druge bolesti koje su često nespojive sa životom.
  2. Reorganizacija kariotipa – ako su promjene uravnotežene, tada kromosomski skup nije narušen, već je jednostavno drugačije uređen. Kod neuravnoteženih promjena postoji prijetnja genskim mutacijama, što je posebno opasno za buduće generacije.
  3. Translokacija je neobična struktura lanaca DNA, tj. zamjena jednog fragmenta genoma drugim. U većini slučajeva nasljeđuje se.
  4. Poremećaj spolne diferencijacije izuzetno je rijedak kromosomski poremećaj koji se ne manifestira uvijek vanjskim simptomima. Neusklađenost s fenotipskim spolom može biti jedan od uzroka neplodnosti.

Analizu kariotipa provode kvalificirani genetičari u genetskim laboratorijima.

Analiza kariotipa s aberacijama

Aberacije su poremećaji u strukturi kromosoma uzrokovani njihovim prekidima i preraspodjelom s gubitkom ili dupliciranjem genetskog materijala. Kariotipizacija s aberacijama je studija usmjerena na identificiranje bilo kakvih promjena u strukturi genoma.

Vrste aberacija:

  • Kvantitativno – kršenje broja kromosoma.
  • Strukturni – poremećaj strukture genoma.
  • Redovne – nalaze se u većini ili svim stanicama tijela.
  • Nepravilni – nastaju zbog utjecaja različitih nepovoljnih čimbenika na tijelo (virusi, zračenje, kemijska izloženost).

Analiza utvrđuje kariotip, njegove značajke, znakove utjecaja različitih negativnih čimbenika. Kromosomska istraživanja s aberacijama provode se u sljedećim slučajevima:

  • Neplodnost u braku.
  • Spontani pobačaji.
  • Povijest mrtvorođenosti.
  • Rana smrtnost dojenčadi.
  • Zamrznuta trudnoća.
  • Kongenitalne malformacije.
  • Poremećaj spolne diferencijacije.
  • Sumnja na kromosomske abnormalnosti.
  • Odgođeni mentalni i fizički razvoj.
  • Pregled prije IVF-a, ICSI-a i drugih reproduktivnih postupaka.

Za razliku od klasičnog kariotipiziranja, ova analiza traje dulje i skuplja je.

Analiza kariotipa kod djeteta

Prema medicinskoj statistici, kongenitalne patologije su značajan uzrok smrti kod male djece. Kako bi se pravovremeno otkrile genetske abnormalnosti i nasljedne bolesti, dijete se podvrgava analizi kariotipa.

  • Najčešće se djeci dijagnosticira trisomija - Downov sindrom. Ova patologija javlja se kod 1 od 750 beba i manifestira se raznim vrstama odstupanja u fizičkom i intelektualnom razvoju.
  • Drugi najčešći poremećaj je Klinefelterov sindrom, koji karakterizira odgođeni spolni razvoj u adolescenciji i javlja se kod 1 od 600 muške novorođenčadi.
  • Druga genetska patologija koja se dijagnosticira kod 1 od 2500 djevojčica je Shereshevsky-Turnerov sindrom. U djetinjstvu se ova bolest očituje povećanom pigmentacijom kože, oticanjem stopala, ruku i potkoljenica. Tijekom puberteta dolazi do izostanka menstruacije, dlaka ispod pazuha i na pubisu, a mliječne žlijezde također nisu razvijene.

Kariotipizacija je potrebna ne samo za bebe s vidljivim abnormalnostima, jer omogućuje posumnjavanje na genetske probleme i početak njihove korekcije. Analiza se provodi u medicinsko-genetskom centru. Ovisno o dobi djeteta, krv se može uzeti iz pete ili iz vene. Ako je potrebno, genetičar može od roditelja zatražiti analizu kariotipa.

Analiza kariotipa novorođenčeta

Neonatalni probir je prvi test koji se provodi kod novorođenčadi. Test se provodi u rodilištu 3.-4. dana života, za prijevremeno rođene bebe 7. dana. Rana kariotipizacija omogućuje identifikaciju genetskih abnormalnosti i poremećaja strukture DNK prije pojave vidljivih patoloških simptoma.

Krv iz pete dojenčeta koristi se za ranu dijagnostiku. Citogenetsko testiranje ima za cilj identificirati uobičajene patologije kod beba kao što su:

  • Fenilketonurija je nasljedna bolest koju karakterizira smanjena aktivnost ili odsutnost enzima koji razgrađuje aminokiselinu fenilalanin. Kako napreduje, dovodi do poremećaja u funkcioniranju mozga i mentalne retardacije.
  • Cistična fibroza – utječe na žlijezde koje proizvode sekrete, probavne sokove, znoj, slinu, sluz. Uzrokuje probleme s plućima i gastrointestinalnim traktom. Bolest je nasljedna.
  • Kongenitalni hipotireoidizam je poremećaj štitnjače s nedovoljnom proizvodnjom njezinih hormona. Dovodi do usporenog fizičkog i mentalnog razvoja.
  • Adrenogenitalni sindrom je patološko stanje u kojem kora nadbubrežne žlijezde ne proizvodi dovoljno hormona. To uzrokuje poremećaj razvoja genitalija.
  • Galaktezemija je patologija u kojoj je poremećena transformacija galaktoze u glukozu. Liječenje se sastoji od odricanja od mliječnih proizvoda. Bez pravovremene dijagnoze može uzrokovati sljepoću i smrt.

Ako rezultati analize kariotipa otkriju bilo kakva odstupanja ili anomalije kod novorođenčeta, tada se provodi niz dodatnih studija kako bi se razjasnila dijagnoza. Takva rana dijagnostika omogućit će pravovremeno otkrivanje bilo kakvih problema u djetetovom tijelu i početak njihovog liječenja.

trusted-source[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Koliko dugo traje određivanje kariotipa?

Trajanje kromosomske studije traje od 10 do 21 dan. Kada su rezultati gotovi ovisi o vrsti analize, tj. s aberacijama ili klasičnim kariotipiziranjem.

Završena analiza kariotipa sadrži sljedeće informacije:

  • Broj kromosoma.
  • Postoje li ikakve promjene u strukturi kromosoma?
  • Postoje li ikakvi poremećaji u uređenju genoma?

Rezultate dešifrira i interpretira genetičar. Ako se otkriju bilo kakve abnormalnosti, liječnik daje medicinske preporuke za daljnju dijagnostiku ili upute za liječenje.

Uobičajena izvedba

Normalni kariotipovi za ljude su 46, XX ili 46, XY. U pravilu, njihova promjena događa se u ranim fazama razvoja organizma:

  • Najčešće se poremećaj javlja tijekom gametogeneze (predembrionalnog razvoja), kada roditeljske zametne stanice proizvode kariotip zigote. Daljnji razvoj takve zigote dovodi do toga da sve stanice embrija sadrže abnormalni genom.
  • Poremećaj se može pojaviti u ranim fazama diobe zigote. U tom slučaju, embrij sadrži nekoliko staničnih klonova s različitim kariotipovima. To jest, razvija se mozaicizam - mnoštvo kariotipova cijelog organizma i njegovih organa.

Promjene u genomu manifestiraju se u raznim patologijama i defektima. Razmotrimo uobičajene anomalije kariotipa:

  • 47,XXY; 48,XXXY – Klinefelterov sindrom, polisomija X kromosoma u muškaraca.
  • 45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46,X iso (Xq) – Šereševski-Turnerov sindrom, monosomija na X kromosomu, mozaicizam.
  • 47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ – polisomija na X kromosomu, trisomija.
  • 47,XX,+18; 47,ХY,+18 – Edwardsov sindrom, trisomija kromosoma 18.
  • 46,XX, 5p- – Sindrom Cri du chat, delecija kratkog kraka 5. para genoma.
  • 47,XX,+21; 47,ХY,+21 – Downov sindrom, trisomija kromosoma 21.
  • 47,XX,+13; 47,ХY,+13 – Patauov sindrom, trisomija kromosoma 13.

Citogenetska istraživanja usmjerena su na određivanje stanja lanaca DNK, identificiranje defekata i anomalija. Bilo kakva odstupanja od normalnih pokazatelja razlog su za sveobuhvatan pregled tijela.

trusted-source[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Uređaj za analizu

Za dešifriranje kariotipa koristi se metoda sekvenciranja. Ova metoda je razvijena 1970. godine i temelji se na određivanju slijeda aminokiselina u DNA. Uređaji za sekvenciranje koriste interaktivne cikličke enzimske reakcije s naknadnom obradom i usporedbom dobivenih rezultata.

Glavne funkcije sekvencera:

  • Primarna cjelovita studija nepoznatih genoma, egzoma, transkriptoma.
  • Kariotipizacija.
  • Paleogenetika.
  • Metagenomika i mikrobna raznolikost.
  • Ponovno sekvenciranje i mapiranje.
  • Analiza metilacije DNA.
  • Analiza transkriptoma.

U prvoj fazi uređaj stvara biblioteku nasumičnih sekvenci lanaca DNA. Zatim stvara PCR amplikone koji se koriste kao uzorci. U završnoj fazi određuje se primarna struktura svih fragmenata.

Sekvenceri najnovije generacije potpuno su automatizirani i široko se koriste u genomskoj analizi, minimizirajući mogućnost pogrešnih rezultata zbog ljudske pogreške.

Dešifriranje rezultata analize kariotipa

Genetičar interpretira rezultate citogenetske studije. U pravilu, analiza je gotova za 1-2 tjedna i može izgledati ovako:

  • 46XX(XY), grupiran u 22 para i 1 par spolnih gena. Genom ima normalnu veličinu i strukturu. Nisu otkrivene anomalije.
  • Genom je poremećen, otkriveno je više/manje od 46 kromosoma. Oblici i veličine jednog/nekoliko kromosoma su abnormalni. Parovi genoma su poremećeni/nepravilno grupirani.

Što se tiče patoloških odstupanja u kariotipu, razlikuju se sljedeći uobičajeni poremećaji:

  • Trisomija - dodatni somatski kromosom. Downov sindrom, Edwardsov sindrom.
  • Monosomija je gubitak jednog kromosoma.
  • Delecija - odsutnost genomske regije. -46, xx, 5p - Sindrom Cri du chat.
  • Translokacija je premještanje jednog dijela genoma u drugi.
  • Duplikacija je udvostručenje fragmenta.
  • Inverzija je rotacija fragmenta kromosoma.

Na temelju rezultata analize kariotipa, liječnik donosi zaključak o stanju genotipa i stupnju genetskog rizika. Pri najmanjim promjenama u strukturi lanaca DNA propisuje se niz dodatnih studija. Identificirane aberacije se možda neće ni na koji način manifestirati, ali povećavaju rizik od rađanja djece s genetskim abnormalnostima.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.