Ektodermalna displazija

Relativno rijetka bolest - ektodermalna displazija - genetski je poremećaj, praćen poremećajem u funkcionalnosti i strukturi izvedenih elemenata vanjskog sloja kože. Obično su zahvaćeni kosa, pločice noktiju, zubi, žljezdani sustav (sluzav, znojan i lojan). Bolest je složena, može imati nekoliko oblika. Liječenje je uglavnom korektivno, simptomatsko: nažalost, ne govorimo o potpunom oporavku. [1]

Epidemiologija

Varijacije ektodermalne displazije su Christ-Siemens-Touraineov sindrom, kao i Clawston, Rapp-Hodgkin i EEC sindromi. Patologiju je prvi put opisao sredinom 19. Stoljeća dr. Touraine. 1913. I 1929. Ovaj su opis dopunili zubar Krist, odnosno dermatolog Siemens, 1968. Rapp i Hodgkin, 1970. Rudiger.

U medicinskoj literaturi bolest se češće nalazi pod nazivom ektodermalna displazija i odgovara međunarodnom kodiranju Q82.4 (ICD-10).

Do danas liječnici ne mogu izreći točnu stopu incidencije. Međutim, vjeruje se da se sindrom javlja u otprilike jednom slučaju od 5-10 tisuća. [2]

Etiološka heterogenost bolesti s tri genetska tipa nasljednog prijenosa točno je poznata: autosomno recesivna, dominantna i X-vezana recesiva (potonja je najčešća). [3]

Trenutno su identificirana tri gena na različitim kromosomima, što omogućuje identificiranje ove bolesti pomoću genetskih molekularnih tehnika. Broj mogućih mutacija je preko šezdeset.

Ektodermalna displazija češća je u dječaka, što je povezano sa nasljeđivanjem vezanim uz spol. Djevojke često imaju blagi oblik patologije ili asimptomatski.

Patologija je registrirana u različitim zemljama svijeta kod predstavnika bilo koje rase. Može se pojaviti sporadično u klinički zdravih parova ili se manifestirati u obiteljskom obliku (osobito često ako su roditelji usko povezani).

Uzroci ektodermalna displazija

Jedini razlog za razvoj ektodermalne displazije leži u mutaciji određenog nasljednog genskog faktora. Konkretno, najčešći poremećaj je EDA gen smješten na X kromosomu. Ovaj je gen odgovoran za kodiranje proteinske tvari ektodisplazin-A, čija neispravna struktura podrazumijeva kršenje stvaranja elemenata ektoderma. Trenutno nisu razjašnjene točne karakteristike proteinske tvari i mehanizam razvoja mutacijskih poremećaja.

Bolest povezana s X kromosomom ima svoje osobine: problem se češće nalazi kod muškaraca, ali žene su u stanju djelovati ne samo kao nositelji, već i imati pojedinačne znakove sindroma, iako u blagom stupnju. Primjerice, u bolesnika s ektodermalnom displazijom može se primijetiti pretjerana suhoća kože, nabiranje, stanjivanje i suha kosa te zubna deformacija. Mogući su problemi s dojkama i bradavicama. Takvi znakovi ukazuju na mogućnost nepotpune dominacije mutacija EDA gena.

Među ostalim vrstama mutacija mogu se razlikovati promjene u EDAR genu, koji je odgovoran za kodiranje receptora za faktor nekroze tumora. Ovaj je gen lokaliziran na kromosomu II, nasljeđivanje je autosomno recesivno. Točan proces razvoja patologije nije razjašnjen.

Ako govorimo o rijetkim varijantama ektodermalne displazije, one nastaju pod utjecajem genskih mutacija u TDARADD-u, koji je odgovoran za kodiranje proteina receptora za egzodisplazinu-A, lokaliziranog na kromosomu I. Patogenetski mehanizmi nisu u potpunosti shvaćeni. [4]

Faktori rizika

Najznačajniji čimbenici rizika koji dovode do rođenja djeteta s ektodermalnom displazijom su nedostaci:

• gen EDA koji kodira ektodisplazin-A, preslikan na kromosom Xq12-q13.1;
• gen EDAR koji kodira receptor faktora tumorske nekroze, član EDAR superfamilije, preslikan na kromosom 2q11-q13;
• gen TDARADD, koji kodira ektodisplazin-A, protein povezan s receptorima, preslikan na kromosom 1q42.2-q43.

Ispitivanjem obiteljske anamneze može se posumnjati na nasljednu sklonost ektodermalnoj displaziji.

Složena genetska molekularna dijagnostika omogućuje procjenu genetskog rizika od razvoja ovog sindroma u djeteta.

Patogeneza

Patogenetske značajke razvoja ove bolesti slabo su razumljive. Poznato je da se ektodermalna displazija pojavljuje kao rezultat mutacijskih promjena u određenim genima. Uzrok najčešćeg oblika patologije je oštećenje gena EDA koji se nalazi na X kromosomu. Ovaj je gen odgovoran za kodiranje proteinskog sredstva nazvanog ektodisplazin-A. Patološke promjene u njegovoj strukturi uzrokuju abnormalni razvoj ektodermalnih derivata. Nažalost, do danas funkcionalna strana ovog proteinskog sredstva i patogeneza promjena u mutaciji EDA gena nisu dovoljno proučeni.

Glavna značajka razlikovanja ektodermalne displazije je ta što se klinički poremećaji nalaze ne samo u muškaraca, već i u žena: kočija se očituje blažim patološkim promjenama. Posebno postoje suha kosa i koža, rano nabiranje, zakrivljenost i drugi poremećaji zuba.

Uz to, uzroci tipičnog Christ-Siemens-Touraine sindroma su mutacijske promjene u EDAR genu, koji je odgovoran za kodiranje jednog od receptora za faktor nekroze tumora. Ovaj je gen lokaliziran na kromosomu II, nasljeđivanje se događa na autosomno recesivni način. Patogenetske značajke ni u ovom slučaju nisu proučavane. [5]

Postoji i rjeđi tip anhidrotičnog tipa ektodermalne displazije, s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Uzrok su mutacijske promjene u genu TDARADD, koji kodira proteinsku tvar-receptor za egzodisplazin-A i lokaliziran je na kromosomu I. Najvjerojatnije su patogenetske karakteristike u ovom slučaju identične sa češćom vrstom spolno povezane bolesti.

Za vašu informaciju: ektoderm je jedan od tri sloja klica (još dva su predstavljena mezodermom i endodermom). Ektoderm je vanjski sloj koji nastaje tijekom trećeg tjedna embrionalnog razvoja i određuje stvaranje kože i dodataka (kosa, nokti), rektalnog i oralnog epitela, zubne cakline, leće i rožnice, znojnih žlijezda. U ljudi s ektodermalnom displazijom neke ili sve strukture ektoderma ili odsutne ili nedovoljno funkcioniraju.

Simptomi ektodermalna displazija

Klinička slika u ektodermalnoj displaziji određena je nizom brojnih poremećaja koji utječu na ektoderm i znojne žlijezde. Također su zahvaćene lojne i apokrine žlijezde, ali ti su nedostaci manje izraženi. Ostali žljezdani sustavi - posebno suzni, probavni, nazalni, bronhijalni - pokazuju znakove atrofije. Tipični znakovi: atrofični procesi, hipoplazija kože, hipoplazija mliječnih žlijezda i bradavica.

Na području lica nalaze se bore, stanjivanje kapaka, poremećaji periorbitalne pigmentacije, papule, ekcematozni osip, hiperkeratoza dlana. Čeoni tuberkuli i nadbubrežni lukovi jasno strše prema naprijed, most na nosu je zaglađen, nos je malen u obliku sedla, nosna krila su hipoplastična, usne su pune i istaknute, obrazi su utonuli.

Kosa je rijetka, često s povučenom linijom kose, suhim i svijetlim nijansama.

Zubi su nepravilni, često suženi i zašiljeni. Neki su zubi potpuno odsutni (očnjaci su uvijek prisutni).

Ušne školjke su također deformirane: obično su male, visoko postavljene, a uvojak uha nepravilan.

Na dijelu organa vida može doći do zamućenja leće, kratkovidnosti, blefarokonjunktivitisa, smanjenog stvaranja suza i tekućeg staklastog tijela.

Neki su pacijenti potpuno gluhi. Postoji sklonost zaraznim bolestima, poremećajima termoregulacije.

Prvi znakovi

Prve manifestacije ektodermalne displazije često se nalaze već u neonatalnom razdoblju. Međutim, to se može dogoditi i kasnije, jer klinička slika u male djece nije uvijek izražena i s godinama se pogoršava.

Osnovni simptomi po kojima se može sumnjati na prisutnost patologije često su sljedeći:

• usporavanje rasta na pozadini relativno velike glave;
• suhoća, mršavost kose, uglavnom kose "vellus" s sporim rastom i niskom pigmentacijom, skraćene i rijetke trepavice i obrve ili njihovo potpuno odsustvo;
• rana alopecija, do potpunog gubitka kose;
• tipičan izgled "starčevog lica", isturena frontalna regija, grebeni i grlovi obrva, proširene jagodične kosti, uvlačenje mosta nosa, mali sedlasti nos i hipoplastična krila, udubljeni obrazi, isturene usne poput "ribe", "teške" brada, nepravilni oblik ušnih školjki;
• kašnjenje zubi (od jedne do tri godine), kršenje uobičajenog slijeda zubića, dugo razdoblje očuvanja mliječnih zuba, odsutnost nekih zuba;[6]
• konusna zubna konfiguracija, zašiljeni incizivni rubovi, zaglađena molarna površina;
• kršenja zubaca i začepljenja;
• nerazvijene slinovnice, slaba salivacija, suha usta, promuklost;
• pretjerana suhoća kože, rano nabiranje, što je posebno uočljivo na licu;
• poremećaji pigmentacije, nepravilno funkcioniranje lojnih žlijezda, papularni osip;
• konjunktivitis, prometna fobija;
• nerazvijene mliječne žlijezde ili njihova odsutnost;
• nedovoljno razvijene mukozne žlijezde u dišnom i probavnom sustavu, što uzrokuje česte bronhitis, rinitis, sinusitis, gastrointestinalne patologije;
• povremeno naglo povećanje temperature povezano s nepravilnim prijenosom topline zbog poremećaja znojnih žlijezda;
• rjeđe - mentalna zaostalost, oligofrenija (češće razvoj inteligencije odgovara normi);
• oslabljena socijalna prilagodba i orijentacija, ukočenost i izolacija;
• govorni problemi povezani s nepravilnim rastom zuba i suhoćom sluznice oronozofarinksa;
• oslabljen vid;
• malo ili nimalo znojenja.

Trijada za anhidrotičnu ektodermalnu displaziju

Anhidrotična varijanta ektodermalne displazije očituje se trijadom osnovnih znakova:

• rijetka dlaka na tijelu poput atrihoze ili hipotrihoze; [7], [8]
• netočna konfiguracija zuba (često konusna, šiljasta) ili nerazvijenost i odsutnost zuba;
• kršenja znojenja tipa hipo i anhidroze, što je često zbog odsutnosti znojnih žlijezda kao takvih.

Zbog prisutnosti anhidroze, pacijent ima takve pomoćne znakove kao preosjetljivost na visoku temperaturu i redoviti recidivi hipertermije, što je stvarna opasnost za život čovjeka. Koža je prorijeđena, suha. Mnogi pacijenti pate od kroničnog blefarokonjunktivitisa, sindroma suhog oka, stanja sličnih astmi. [9]

Obrasci

Različite kumulativne manifestacije i njihov intenzitet određuju podjelu ektodermalne displazije na nekoliko vrsta, koje se mogu nazvati neovisnim oblicima patologije. Glavne takve vrste su: Christ-Siemens-Touraineov sindrom, Clostonov sindrom, Rapp-Hodgkinov sindrom i EEC sindrom.

Christ-Siemens-Touraineov sindrom, ili anhidrotična ektodermalna displazija, karakterizira potpuna disfunkcija znojnih žlijezda, kao i osebujni fenotip strukture područja lica: dijete ima istaknuto prednje čelo, tanke i tanke obrve, rijetke kratke trepavice, bore. Tipično poremećaj periorbitalne pigmentacije, most na nosu poput sedla, hipoplazija čeljusti. Kosa je ili pigmentirana ili blago pigmentirana.

Neki su stručnjaci smatrali da se anhidroza pune skale u bolesnika još uvijek rijetko nalazi, a kod većine bolesnika sustav znojenja je slab, ali još uvijek funkcionira. Ovo je mišljenje uzeto u obzir i dovelo je do činjenice da su liječnici s vremenom počeli koristiti ispravniji naziv: hipohidrotični oblik bolesti. Hipohidrotična ektodermalna displazija genetski je poremećaj stvaranja ektodermalnog sloja. Patologiju karakteriziraju poremećaji u stvaranju takvih elemenata ektoderma kao što su koža i kosa, žlijezde (znojne, lojne) i zubi. Bolest se sastoji od tri podvrste, koje se praktički ne razlikuju simptomatski, jer oslabljeno znojenje (uglavnom hipohidroza) postaje glavni klinički znak. Govorimo o samom Christ-Siemens-Touraineovom sindromu s nasljeđivanjem povezanim s X, kao i o autosomno recesivnoj i autosomno dominantnoj ektodermalnoj displaziji. Postoji još nekoliko rjeđih podtipova, praćenih izraženim nedostatkom imuniteta - takozvana kongenitalna anhidrotična ektodermalna displazija sa stanjem imunodeficijencije.

Clostonov sindrom je hidridni tip ektodermalne displazije. Definitivni simptomi patologije su sve iste lezije zuba, kose i znojenja, ali u nešto manjoj mjeri. Hipodentija se nalazi u donjim sjekutićima, drugim kutnjacima i gornjim očnjacima. Lezije noktiju očituju se u obliku hipoplazije, distrofije, aplazije s paronikijom. Broj znojnih žlijezda je smanjen, s nepromijenjenim lojnim žlijezdama. Moguća je hipotrihoza, ćelavost. Način nasljeđivanja je autosoman i autosomno dominantan.

Repp-Hodgkinov sindrom se inače naziva hipohidrotična ektodermalna displazija, popraćena rascjepom usne, alveolarnim grebenom, mekim i tvrdim nepcem. Karakteristične manifestacije su sljedeće: hipohidroza i hipotrihoza, patološke promjene na noktima, hipodencija ili oligodentija u vezi s pukotinom gornje usne, alveolarnim grebenom, mekim i tvrdim nepcem. Uobičajeni simptomi su također ušće mosta u nos, suženje nosa, mikrognatija gornje čeljusti, mala usta i smanjeni spolni organi. Sindrom se nasljeđuje na autosomno dominantni način.

EEC sindrom tek je nedavno izoliran kao neovisna bolest, poznatija kao kumulativni sindrom ektrodaktilije, ektodermalne displazije s rascjepom nepca i gornje usne. Prepoznatljivi simptomi su defekti stopala i ruku, rascjep gornje usne, a ponekad i rascjep jezika. Ti su znakovi prisutni u pozadini oslabljenog znojenja, hipotrihoze i alopecije, hipoplazije noktiju, suhoće i hipopigmentacije kože, konjuktivitisa, lagane fobije, itd. Tipične su i zubne anomalije, kasna erupcija, višestruki karijes. U pozadini tjelesnih nedostataka, mentalni je razvoj obično primjeren. Način nasljeđivanja je autosomno dominantan, ali postoje i recesivno naslijeđene varijante.

Ektodermalna displazija u djece

Unatoč činjenici da je ektodermalna displazija urođena bolest, nije je uvijek moguće dijagnosticirati u novorođenog djeteta: često se dijagnoza postavlja tek nakon nekoliko godina (često za 2-3 godine). Liječnici u praksi primjećuju potrebu za ranom dijagnozom, jer o tome može ovisiti ne samo daljnji način života, već ponekad i sam život pacijenta. Simptomi patologije su raznoliki, ali nisu uvijek uočljivi. Međutim, neki od njih su češći, dok su drugi rjeđi. [10]I roditelje i liječnike trebaju upozoriti sljedeći znakovi:

• hipoplazija znojnih žlijezda s hipo ili anhidrozom, poremećaji termoregulacije, česte epizode hipertermije, nerazumna vrućica, redovito pregrijavanje;
• pojave hipotrihoze, rijetkost, depigmentacija i mršavost kose, skraćivanje obrva i trepavica (ili njihovo odsustvo);
• trajna ili prolazna ćelavost (potpuna ili žarišna);
• kasna zubna erupcija kršeći njezin redoslijed;
• nedostatak broja zuba, kršenje njihove konfiguracije (često - konusni, šiljasti oblik s šiljastim rubom) ili odsutnost zuba;
• malokluzija, ponekad - pokretljivost zuba, veliki međuzubni prostori;
• slabo pričvršćivanje supralabijalnog frenuluma, oštar izraz bukalnih užeta, malo usno predvorje;
• nerazvijeni maksilarni alveolarni proces;
• na roentgenogramu - skraćeni zubni korijeni, proširene parodontalne pukotine, spljošteni kondilarni mandibularni procesi;
• hipoplazija sluznice u ustima, kao rezultat - nedovoljna salivacija, promuklost;
• sklonost gljivičnom stomatitisu, heilitisu;
• tipično "starčevo lice" s istaknutom frontalnom regijom, udubljenim nosnim mostom, malim sedlastim nosom, upalih obraza, punih nejasnih konveksnih usana, nepravilnih oblika ušnih školjki;
• prorijeđena suha naborana koža, ponekad s papuloznim osipom;
• nedovoljna funkcija suznih žlijezda, česte upalne bolesti (keratitis, blefaritis, itd.);
• oštećenja usana i nepca;
• lezije noktiju, paronihija;
• defekti stopala i / ili ruku, hiperkeratoza dlanova i stopala;
• nedovoljan razvoj mliječnih žlijezda i bradavica (ponekad njihova odsutnost);
• imunodeficijencija, ekcem;
• sklonost respiratornim i probavnim bolestima, kao i krvarenju iz nosa.

Različite kombinacije znakova i njihov intenzitet određuju pojedinačne varijante toka ektodermalne displazije.

Komplikacije i posljedice

Pacijenti s ektodermalnom displazijom trebaju na svaki mogući način izbjegavati nekontrolirane termičke učinke. Dojenčad zahtijeva stalno praćenje tjelesne temperature. Starijoj djeci treba pružiti potrebne mjere prevencije i hlađenja - posebno redovito pijte hladna pića, vlažite odjeću, koristite klima uređaje.

S njegom usne šupljine i zuba treba započeti što ranije - kako bi se održala njihova funkcionalna spremnost i optimizirao izgled. Pomoć ortodonta često se sastoji u postavljanju korektivnih ploča i dizanju sinusa nakon čega slijedi implantacija zuba. Moguće su podržane proteze. [11]

Za hipohidrotični oblik ektodermalne displazije s imunodeficijencijom potrebno je uzimati lijekove za potporu imunološkom sustavu, kao i intenzivnu terapiju zaraznih bolesti ili transplantaciju krvotvornih matičnih stanica.

Ako se patološki sindrom ne otkrije u ranom djetinjstvu, tada oštećena termoregulacija može prouzročiti oštećenje mozga, što će u konačnici dovesti do smrti. Uz adekvatnu i pravodobnu dijagnozu i kompetentno liječenje, pacijenti imaju priliku voditi normalan život bez negativnog utjecaja na njegovo trajanje. [12]

Dijagnostika ektodermalna displazija

Dijagnoza ektodermalne displazije često se postavlja nakon periodičnih slučajeva vrućice ili s kasnim nicanjem zuba. Disfunkcija i odsutnost znojnih žlijezda potvrđuju se biopsijom kože ili neinvazivnom konfokalnom mikroskopijom. Također je moguće proučavati grafitne otiske palmarnih površina i stopala.

Kvaliteta funkcije sustava znojenja procjenjuje se numeričkom procjenom znojenja izazvanog pilokarpinom. Da bi se potvrdila dijagnoza, provode se genetski testovi, ispituje se nasljedna anamneza.

Genetska procjena sastoji se od izravnog sljedovanja sekvence EDA gena radi otkrivanja mutacija. [13]

Procjena nasljedne povijesti provodi se zajedno s utvrđivanjem objektivnog statusa majke. Često ima određene znakove koji ukazuju na prijenos patologije. Takvi znakovi uključuju suhu kožu, mršavljenje, oslabljenu kosu i nerazvijene grudi.

Genetske studije nošenja poremećenog oblika EDA gena često su problematične zbog čestih lažno negativnih pokazatelja. Stoga se za dokazivanje nošenja koriste druge metode genetskog istraživanja - posebno, multipleksna reakcija ligaze.

Instrumentalna dijagnostika koja se provodi u bolesnika sa sumnjom na ektodermalnu displaziju može obuhvaćati sljedeće postupke:

• ultrazvuk i elektrokardiografija;
• biopsija kože za procjenu stanja znojnih žlijezda;
• mikroskopija strukture dlake;
• RTG čeljusti za određivanje kvalitete klica zuba.

Laboratorijski pregledi u obliku općeg testa krvi mogu ukazivati na promjenu parametara eozinofila, anemiju, ali takve promjene nisu specifične za ektodermalnu displaziju.

Diferencijalna dijagnoza

Anhidrotična ektodermalna displazija razlikuje se prvenstveno od hidrotične varijante bolesti (Clustonov sindrom). Simptomatologija dviju patologija ima puno zajedničkog, ali u hidrotičnom obliku znojne žlijezde funkcioniraju, stoga kserodermija i hipertermija mogu biti odsutne. Također, vrši se diferencijacija između svih postojećih vrsta ektodermalne displazije i određenih oblika ihtioze. [14]

Liječenje ektodermalna displazija

Režim liječenja ektodermalne displazije određuje se, ovisno o postojećim poremećajima, i uključuje upotrebu simptomatskih sredstava u pozadini cjeloživotne posebne skrbi, koja se pacijentu propisuje kao način života i uključuje izbjegavanje pregrijavanja i tjelesnog napora. Terapijska taktika također ovisi o dobi pacijenta. [15]

Osnovni smjer sistemske terapije je uporaba blokatora H1-antihistaminika druge generacije, jer oni nisu u mogućnosti prodrijeti kroz krvno-moždanu membranu, prikladni su za dugotrajnu primjenu i prikladni su za upotrebu (jednom dnevno). U ranom djetinjstvu mogu se koristiti blokatori H1-antihistaminika prve generacije, što je posljedica blagih sedativnih svojstava ovih lijekova. [16]

Kod ektodermalne displazije potrebna su vanjska terapijska sredstva koja omekšavaju i štite kožu. Lijekovi po izboru mogu biti:

• omekšivači s hidrofilnom bazom i 5% uree;
• kreme na bazi kramida ili vazelina s učestalošću upotrebe najmanje 2 puta dnevno (s početkom razdoblja remisije prelaze na upotrebu jednom u 1-2 dana);
• medicinski i kozmetički proizvodi namijenjeni njezi suhe i nadražene kože.

Pacijentima s povećanim SCORAD indeksom (s 20 na 40 i više od 40) propisani su vanjski aktivni kortikosteroidi:

• mometazon furoatna mast 0,1% dnevno noću tijekom 21 dana;
• može se zamijeniti s 0,005% flutikazon propionata.

Ako nema reakcije na lokalnu primjenu kortikosteroida, propisani su lokalni inhibitori kalcineurina - na primjer, takrolimusna mast 0,1% dva puta dnevno tijekom tri mjeseca ili dok se simptomi ne riješe.

Među vitaminskim pripravcima prikladno je uzimati samo vitamin D ₃  (kolekalciferol) i to tek nakon procjene sadržaja kalcidiola u krvi. Kolekalciferol se propisuje na 1000-1600 IU dnevno tijekom 1-2 mjeseca.

Fizioterapija uključuje upotrebu fototerapije:

• UVA1 (340-400 nm) u akutnom razdoblju, s relapsom ili teškim stadijom do 5 puta tjedno tijekom 1,5-3 mjeseca;
• Uskopojasni UVB (311-313 nm) u kroničnoj patologiji.

Pacijentima s ektodermalnom displazijom dodatno se prepisuju simptomatski lijekovi u dogovoru s drugim liječnicima uske specijalizacije: stomatologom, gastroenterologom, pulmologom itd.

Lijekovi se koriste u kombinaciji s redovnom primjenom lokalnih dermatoloških hidratantnih krema, kao što su:

• Radevit je dermatoprotektivno sredstvo koje poboljšava trofizam i regeneraciju tkiva. Ima protuupalna, omekšavajuća, hidratantna svojstva. Radevit se ne koristi u prisutnosti alergija i hipervitaminoze A, E, D.
• Lipikar je kozmetičko sredstvo za smanjenje lipida koje omekšava i njeguje kožu. Može se koristiti u bilo kojoj dobi, čak i u novorođenčadi.
• Emolium je složeni omekšivač koji vlaži i najdublje slojeve kože, vraćajući zaštitni lipidni sloj. Sadrži natrijev hijaluronat, ureu, shea maslac i ulje makadamije. Može se koristiti od rođenja ako nema alergije na sastav lijeka.
• La Cree je učinkovit lijek koji sadrži prirodna biljna ulja i ekstrakte, lecitin i alantoin. Krema učinkovito omekšava, uklanja svrbež, crvenilo, perutanje kože, sprečava pojavu upalnih elemenata.

Budući da se stanje bolesnika s ektodermalnom displazijom pogoršava ljeti, što je povezano s porastom temperature okoline i povećanom sunčevom aktivnošću, tada tijekom ovih mjeseci

Prevencija

Gotovo je nemoguće spriječiti razvoj nasljedne ektodermalne displazije: moguće je samo ublažiti simptome patologije. U mnogim se slučajevima život bolesnika s genskom mutacijom može učiniti što ugodnijim, budući da težina kliničke slike uvelike ovisi ne samo o nasljednom čimbeniku, već i o njegovoj kombinaciji s vanjskim uvjetima i načinu života pacijenta. Istodobno, temeljna je stvar ljubav i sudjelovanje rodbine i roditelja. Nakon savjetovanja s liječnikom potrebno je razmisliti o djetetovom rehabilitacijskom sustavu: prilagoditi prehranu, posavjetovati se sa stomatologom i zubnim tehničarom, uravnotežiti glavne točke koje utječu na kvalitetu liječenja i prilagodbe pacijenta u društvu.

Također je važno utvrditi prisutnost sindroma što je ranije moguće kako bi se procijenili rizici za dijete. To se može učiniti kriotipizacijom - proučavanjem kromosomskog seta novorođene bebe pomoću analize pupkovine.

Vjerojatnost rođenja bolesne bebe može se utvrditi uz pomoć medicinskih genetičara, pomoću DNK testa, kada je beba još uvijek u maternici. Čimbenici vjerojatnosti nisu samo slučajevi sindroma rodne linije, već i određeni stresovi prije ili tijekom trudnoće.

Upotreba in vitro gnojidbe omogućuje vam izbjegavanje razvoja bolesti kod djeteta čak i u fazi oplodnje. IVF metoda uključuje dobivanje nekoliko embrija: prije nego što se oni "implantiraju" u majčino tijelo, provjerava se rizik od nasljedne patologije.

Prognoza

Nažalost, bolesnici s ektodermalnom displazijom ne mogu se izliječiti: dostupan je samo simptomatski učinak na manifestacije sindroma. Pacijenti ranog djetinjstva mogu umrijeti zbog kršenja termoregulacije i dodavanja sekundarne infekcije. Bolest u pravilu ne utječe na životni vijek odraslih pacijenata.

Vrlo je važno prepoznati bolest u ranoj dobi kako bi se odmah započelo liječenje. To će spriječiti razvoj kompleksa, fobija u djeteta i poboljšati socijalnu prilagodbu. Općenito se propisuje složen i prilično složen tretman uz sudjelovanje stručnjaka različitih medicinskih profila.

Jednako je važno pridržavati se svih preporuka liječnika. Ako se sve pažljivo isplanira i prilagodi, tada će pacijent moći voditi normalan život, unatoč patologiji. Treba imati na umu da se povoljniji tijek bolesti bilježi kada pacijent živi u hladnim i vlažnim klimatskim uvjetima.

Ektodermalna displazija je rijetka, ali složena bolest koja se ne može izliječiti. Ali pravodobna dijagnoza i visokokvalitetna simptomatska i složena korekcija omogućuje pacijentima da se riješe većine bolnih manifestacija, kako bi osigurali adekvatan i pun život.

Invaliditet zbog ektodermalne displazije

Djeca s ektodermalnom displazijom, koja se očituju višestrukim zubnim poremećajima u kombinaciji s poremećajima drugih anatomskih struktura ektodermalnog podrijetla, obično se prepoznaju kao invalidi djetinjstva. Međutim, s malim patološkim promjenama, nekompliciranim i blagim tijekom bolesti, dodjeljivanje skupine invaliditeta može biti odbijeno, jer sama dijagnoza ektodermalne displazije nije bezuvjetna osnova za prepoznavanje djeteta kao onesposobljenog.

Procjena radne sposobnosti pacijenta provodi se najranije 12 mjeseci nakon dijagnoze, nakon što su poduzete potrebne medicinske i rehabilitacijske mjere. Ako nakon tečaja liječenja liječnici potvrde trajno kršenje funkcionalnosti tijela zbog urođenih razvojnih nedostataka, tada se u ovom slučaju može računati na dodjelu skupine invaliditeta koja odgovara težini postojećih patologija.

Kako ljudi žive s ektodermalnom displazijom?

Borba protiv manifestacija ektodermalne displazije nastavlja se kod pacijenata tijekom cijelog života. Pacijenta nadgledaju liječnici različitih specijalnosti: pedijatar, ortodont, terapeut i ortoped, logoped, psiholog, neuropatolog, medicinski genetičar, otolaringolog i dermatolog. Ako je potrebno, potražite pomoć od maksilofacijalnih kirurga.

Na temelju brojnih kliničkih studija i opažanja, stručnjaci su utvrdili popis najvažnijih preporuka za pacijente s ektodermalnom displazijom:

• Redovito pratite pokazatelje tjelesne temperature, stabilizirajte ih maramicama vlažnim i hladnim ručnikom, postupcima tuširanja, hladnim pićima, klima uređajima u prostoru boravka. Prilikom tjelesnih aktivnosti nosite vlažnu, laganu odjeću. Ako je naznačeno, uzimajte antipiretičke lijekove.
• Sustavno posjećujte liječnike, ovisno o simptomima i poremećajima. Ako nedostaje suznih sekreta, upotrijebite posebne kapi za oči. Redovito nanosite hidratantne kreme za ublažavanje suhoće kože.
• Jedite samo tekuću hranu, ako je potrebno, koristite pripravke od umjetne sline, izbjegavajte vruću i suhu hranu i hranu.
• Osigurati zubnu protetiku.
• Planiranje obitelji treba obaviti tek nakon genetskog savjetovanja.
• Pridržavajte se mjera prevencije karijesa, provedite ranu remineralizirajuću terapiju i fluoridaciju.

Pacijenti koji se pridržavaju ovih preporuka žive sasvim normalno, stvaraju obitelji i društveno su aktivni. Istodobno, razumijevanje i sudjelovanje voljenih osoba od velike su važnosti.