Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Ektodermalna displazija
Posljednji pregledao: 04.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Relativno rijetka bolest, ektodermalna displazija, genetski je poremećaj praćen poremećajem funkcionalnosti i strukture derivatnih elemenata vanjskog sloja kože. Obično su zahvaćeni kosa, nokatne ploče, zubi, žljezdani sustav (sluznica, znojnica i lojnica). Bolest je složena i može se pojaviti u nekoliko oblika. Liječenje je uglavnom korektivno, simptomatsko: nažalost, nema govora o potpunom oporavku. [ 1 ]
Epidemiologija
Varijacije ektodermalne displazije uključuju Christ-Siemens-Touraineov sindrom, Cloustonov sindrom, Rapp-Hodgkinov sindrom i EEC sindrom. Patologiju je prvi opisao sredinom 19. stoljeća dr. Touraine. Godine 1913. i 1929. ovaj su opis nadopunili stomatolog Christ i dermatolog Siemens, 1968. Rapp i Hodgkin, a 1970. Rudiger.
U medicinskoj literaturi bolest se češće nalazi pod nazivom ektodermalna displazija i odgovara međunarodnom kodiranju Q82.4 (ICD-10).
Do danas liječnici ne mogu dati točnu stopu incidencije. Međutim, vjeruje se da se sindrom javlja u otprilike jednom slučaju od 5-10 tisuća. [ 2 ]
Etiološka heterogenost bolesti je dobro poznata, s tri genetska tipa nasljednog prijenosa: autosomno recesivni, dominantni i X-vezani recesivni (potonji je najčešći). [ 3 ]
Trenutno su identificirana tri gena u različitim kromosomima, što omogućuje otkrivanje ove bolesti genetičko-molekularnim metodama. Broj mogućih mutacija je veći od šezdeset.
Ektodermalna displazija najčešće pogađa dječake, što je povezano sa spolno vezanim nasljeđivanjem. Djevojčice često imaju blagi oblik patologije ili asimptomatski.
Patologija je registrirana u različitim zemljama svijeta među predstavnicima bilo koje rase. Može se sporadično pojaviti kod klinički zdravih parova ili se manifestirati u obiteljskom obliku (osobito često - ako su roditelji u bliskom srodstvu).
Uzroci ektodermalna displazija
Jedini uzrok ektodermalne displazije je mutacija određenog nasljednog genskog faktora. Najčešći poremećaj je, posebno, gen EDA, lokaliziran na X kromosomu. Ovaj gen je odgovoran za kodiranje proteinske tvari ektodisplazin-A, čija abnormalna struktura uzrokuje poremećaj stvaranja elemenata ektoderma. Trenutno točne karakteristike proteinske tvari i mehanizam razvoja mutacijskih poremećaja nisu razjašnjeni.
X-vezana bolest ima svoje karakteristike: problem se češće javlja kod muškaraca, ali i žene mogu biti ne samo nositelji, već imaju i pojedinačne znakove sindroma, iako u blagom stupnju. Na primjer, pacijenti s ektodermalnom displazijom mogu osjetiti pretjeranu suhoću kože, bore, prorjeđivanje i suhu kosu te deformaciju zuba. Mogući su problemi s mliječnim žlijezdama i bradavicama. Takvi znakovi ukazuju na mogućnost nepotpune dominacije mutacija gena EDA.
Među ostalim vrstama mutacija mogu se izdvojiti promjene u genu EDAR, koji je odgovoran za kodiranje receptora faktora tumorske nekroze. Ovaj gen je lokaliziran na kromosomu II i nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Točan proces razvoja patologije nije razjašnjen.
Ako govorimo o rijetkim varijantama ektodermalne displazije, one nastaju pod utjecajem genskih mutacija u TDARADD-u, odgovornom za kodiranje proteinskog receptora za egzodisplazin-A, lokaliziranog na kromosomu I. Patogenetski mehanizmi nisu u potpunosti proučeni. [ 4 ]
Faktori rizika
Najznačajniji faktori rizika koji dovode do rođenja djeteta s ektodermalnom displazijom su defekti:
- gen EDA koji kodira ektodisplazin A, mapiran na kromosomu Xq12-q13.1;
- EDAR gen koji kodira receptor faktora tumorske nekroze, član EDAR superfamilije, mapiran na kromosomu 2q11-q13;
- Gen TDARADD koji kodira ektodisplazin-A, protein povezan s receptorom, mapiran na kromosom 1q42.2-q43.
Nasljedna predispozicija za ektodermalnu displaziju može se posumnjati pregledom obiteljske anamneze.
Sveobuhvatna genetska i molekularna dijagnostika omogućuje nam procjenu genetskog rizika za razvoj ovog sindroma kod djeteta.
Patogeneza
Patogenetske značajke razvoja ove bolesti slabo su shvaćene. Poznato je da se ektodermalna displazija javlja kao rezultat mutacijskih promjena u određenim genima. Uzrok najčešćeg oblika patologije je oštećenje gena EDA, lokaliziranog na X kromosomu. Ovaj gen je odgovoran za kodiranje proteinskog agensa zvanog ektodisplazin-A. Patološke promjene u njegovoj strukturi uzrokuju abnormalni razvoj ektodermalnih derivata. Nažalost, do danas ni funkcionalna strana ovog proteinskog agensa ni patogeneza promjena u mutaciji gena EDA nisu dovoljno proučene.
Glavna odlika ektodermalne displazije je da se klinički poremećaji ne nalaze samo kod muških pacijenata, već i kod žena: stanje nosioca manifestira se blažim patološkim promjenama. Posebno se primjećuju suha kosa i koža, rano boranje, zakrivljenost i drugi zubni poremećaji.
Osim toga, tipični Christ-Siemens-Touraineov sindrom uzrokovan je mutacijskim promjenama u genu EDAR, odgovornom za kodiranje jednog od receptora za faktor tumorske nekroze. Ovaj gen je lokaliziran na kromosomu II i nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Patogenetske značajke nisu proučavane ni u ovom slučaju. [ 5 ]
Poznata je i rjeđa varijanta anhidrotskog tipa ektodermalne displazije, s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Uzrok su mutacijske promjene u genu TDARADD, koji kodira proteinsku tvar-receptor za egzodisplazin-A i lokaliziran je na kromosomu I. Najvjerojatnije su patogenetske karakteristike u ovom slučaju identične češćem tipu bolesti, povezanom sa spolom.
Za vašu informaciju: ektoderm je jedan od tri zametna sloja (druga dva su mezoderm i endoderm). Ektoderm je vanjski sloj koji se formira tijekom trećeg tjedna embrionalnog razvoja i uzrokuje formiranje kože i privjesaka (kosa, nokti), rektalnog i oralnog epitela, zubne cakline, leće i rožnice te znojnih žlijezda. Kod osoba s ektodermalnom displazijom, neke ili sve strukture ektoderma su ili odsutne ili ne funkcioniraju ispravno.
Simptomi ektodermalna displazija
Klinička slika ektodermalne displazije određena je brojnim poremećajima koji zahvaćaju ektoderm i znojne žlijezde. Zahvaćene su i lojne i apokrine žlijezde, ali su ti defekti manje izraženi. Drugi žljezdani sustavi - posebno suzni, probavni, nosni, bronhijalni - imaju znakove atrofije. Tipični znakovi: atrofični procesi, hipoplazija kože, hipoplazija mliječnih žlijezda i bradavica.
U području lica nalaze se bore, stanjivanje očnih kapaka, poremećaji periorbitalne pigmentacije, papule, ekcematozni osipi i palmarna hiperkeratoza. Frontalni tuberkuli i supercilijarni lukovi jasno su izbočeni prema naprijed, nosni most je zaglađen, nos je malen i sedlastog oblika, nosna krila su hipoplastična, usne su pune i izbočene, a obrazi upali.
Kosa je rijetka, često s ćelavim mjestima, a karakterizira je suhoća i svijetle nijanse.
Zubi su nepravilnog oblika, često konusni i šiljasti. Neki zubi su potpuno odsutni (očnjaci su uvijek prisutni).
Ušne školjke su također deformirane: obično su male, visoko postavljene, a ušna kovrča ima nepravilan oblik.
Što se tiče vidnih organa, mogu se uočiti zamućenje leće, miopija, blefarokonjunktivitis, smanjeno suzenje i tekuće staklasto tijelo.
Neki pacijenti pate od potpunog gubitka sluha. Postoji sklonost zaraznim bolestima i poremećajima termoregulacije.
Prvi znakovi
Prve manifestacije ektodermalne displazije često se otkrivaju već u neonatalnom razdoblju. Međutim, to se može pojaviti i kasnije, budući da klinička slika kod male djece nije uvijek izražena i pogoršava se s godinama.
Osnovni simptomi koji se mogu koristiti za sumnju na prisutnost patologije često su sljedeći:
- usporavanje rasta na pozadini relativno velike glave;
- suha, tanka kosa, pretežno "vellus" kosa sa sporim rastom i niskom pigmentacijom, kratke i rijetke trepavice i obrve ili njihova potpuna odsutnost;
- rana alopecija, sve do potpunog gubitka kose;
- tipičan izgled tipa "starčevog lica", izbočena frontalna regija, obrve i izbočine, proširene jagodice, udubljeni nosni most, mali nos u obliku sedla i hipoplastična krila, udubljeni obrazi, izbočene "riblje" usne, "teška" brada, nepravilan oblik ušnih školjki;
- odgođeno izbijanje zuba (od jedne do tri godine), poremećaj uobičajenog slijeda izbijanja, dugo razdoblje zadržavanja mliječnih zuba, odsutnost nekih zuba; [ 6 ]
- konusna zubna konfiguracija, šiljasti rezni rubovi, zaglađena površina kutnjaka;
- poremećaji zuba i zagriza;
- nerazvijene slinovnice, slaba salivacija, suha usta, promuklost;
- pretjerana suhoća kože, rano boranje, što je posebno vidljivo na licu;
- poremećaji pigmentacije, nepravilno funkcioniranje lojnih žlijezda, papularni osip;
- konjunktivitis, fotofobija;
- nerazvijene mliječne žlijezde ili njihova odsutnost;
- nedovoljno razvijene mukozne žlijezde u dišnom i probavnom sustavu, što uzrokuje česte bronhitise, rinitise, sinusitise i gastrointestinalne patologije;
- periodično oštro povećanje temperature povezano s nepravilnim prijenosom topline zbog poremećaja znojnih žlijezda;
- rjeđe – mentalna retardacija, oligofrenija (češće, razvoj inteligencije odgovara normi);
- oslabljena socijalna prilagodba i orijentacija, ukočenost i izolacija;
- problemi s govorom povezani s abnormalnim rastom zuba i suhim sluznicama orofarinksa;
- oslabljen vid;
- malo ili nimalo znojenja.
Trijada kod anhidrotičke ektodermalne displazije
Anhidrotična varijanta ektodermalne displazije manifestira se trijadom osnovnih znakova:
- rijedak rast dlaka tipa atrihoze ili hipotrihoze; [ 7 ], [ 8 ]
- nepravilna konfiguracija zuba (često konusna, šiljasta) ili nerazvijenost i odsutnost zuba;
- poremećaji lučenja znoja poput hipohidroze i anhidroze, što je često uzrokovano nedostatkom znojnih žlijezda kao takvih.
Zbog prisutnosti anhidroze, pacijent ima dodatne simptome poput preosjetljivosti na visoku temperaturu i redovitih recidiva hipertermije, što predstavlja stvarnu opasnost za ljudski život. Koža je stanjujena i suha. Mnogi pacijenti pate od kroničnog blefarokonjunktivitisa, "sindroma suhog oka" i stanja sličnih astmi. [ 9 ]
Obrasci
Različite kombinirane manifestacije i njihov intenzitet određuju podjelu ektodermalne displazije na nekoliko tipova, koji se mogu nazvati neovisnim oblicima patologije. Glavni tipovi su: Christ-Siemens-Touraineov sindrom, Cloustonov sindrom, Rapp-Hodgkinov sindrom i EEC sindrom.
Christ-Siemens-Touraineov sindrom, ili anhidrotična ektodermalna displazija, karakterizira potpuna disfunkcija znojnih žlijezda, kao i jedinstven fenotip strukture lica: dijete ima izbočeno čelo, tanke i rijetke obrve, rijetke kratke trepavice, bore. Tipični su poremećaj periorbitalne pigmentacije, sedlasti nosni most i hipoplazija čeljusti. Kosa može biti depigmentirana ili slabo pigmentirana.
Neki stručnjaci vjerovali su da se potpuna anhidroza još uvijek rijetko otkriva kod pacijenata, a kod većine pacijenata sustav za izlučivanje znoja je slab, ali i dalje funkcionira. To mišljenje je uzeto u obzir i dovelo je do činjenice da su liječnici s vremenom počeli koristiti točniji naziv: hipohidrotični oblik bolesti. Hipohidrotična ektodermalna displazija je genetski poremećaj formiranja ektodermalnog sloja. Patologiju karakteriziraju poremećaji u formiranju elemenata ektoderma kao što su koža i kosa, žlijezde (znojne, lojne) i zubi. Bolest se sastoji od tri podtipa, koji se simptomatski praktički ne razlikuju, budući da je glavni klinički znak oštećeno znojenje (uglavnom hipohidroza). Govorimo o Christ-Siemens-Touraineovom sindromu s X-vezanim tipom nasljeđivanja, kao i o autosomno recesivnoj i autosomno dominantnoj ektodermalnoj displaziji. Postoji i nekoliko rjeđih podtipova koji su popraćeni teškom imunodeficijencijom - takozvana kongenitalna anhidrotična ektodermalna displazija s imunodeficijencijskim stanjem.
Cloustonov sindrom je hidrotični tip ektodermalne displazije. Definirajući simptomi patologije su iste lezije zuba, kose i znojnog sustava, ali u nešto manjoj mjeri. Hipodoncija se nalazi u području donjih sjekutića, drugih kutnjaka i gornjih očnjaka. Lezije noktiju manifestiraju se u obliku hipoplazije, distrofije, aplazije s paronihijom. Broj znojnih žlijezda je smanjen, uz nepromijenjene lojne žlijezde. Moguća je hipotrihoza i ćelavost. Način nasljeđivanja je autosomno i autosomno dominantno.
Rapp-Hodgkinov sindrom naziva se i hipohidrotična ektodermalna displazija, praćena rascjepom usne, alveolarnog nastavka, mekog i tvrdog nepca. Karakterističnim manifestacijama smatraju se sljedeće: hipohidroza i hipotrihoza, patološke promjene na noktima, hipodoncija ili oligodoncija u kombinaciji s rascjepom gornje usne, alveolarnog nastavka, mekog i tvrdog nepca. Uobičajeni simptomi su također udubljeni nosni most, sužavanje nosa, mikrognatija gornje čeljusti, mala usta, smanjeni genitalije. Sindrom se nasljeđuje autosomno dominantno.
EEC sindrom je tek nedavno identificiran kao zaseban poremećaj, poznatiji kao kombinirani sindrom ektrodaktilije, ektodermalne displazije s rascjepom nepca i usne. Karakteristični simptomi uključuju defekte stopala i ruku, rascjep usne, a ponekad i rascjep jezika. Ovi znakovi prisutni su na pozadini smanjenog znojenja, hipotrihoze i alopecije, hipoplazije noktiju, suhe i hipopigmentirane kože, konjunktivitisa, fotofobije itd. Tipične su i zubne anomalije, kasna erupcija i višestruki karijes. Na pozadini fizičkih defekata, mentalni razvoj je obično adekvatan. Način nasljeđivanja je autosomno dominantan, ali se javljaju i recesivno nasljeđene varijante.
Ektodermalna displazija kod djece
Unatoč činjenici da je ektodermalna displazija kongenitalna bolest, nije uvijek moguće dijagnosticirati je kod novorođenčeta: često se dijagnoza postavlja tek nakon nekoliko godina (često nakon 2-3 godine). Liječnici u praksi napominju potrebu za ranom dijagnozom, budući da o tome može ovisiti ne samo budući način života, već ponekad i život pacijenta. Simptomi patologije su raznoliki, ali nisu uvijek primjetni. Neki od njih su češći, dok su drugi rjeđi. [ 10 ] I roditelji i liječnici trebali bi biti upozoreni sljedećim znakovima:
- hipoplazija znojnih žlijezda s hipo- ili anhidrozom, poremećaji termoregulacije, česte epizode hipertermije, bezrazložna vrućica, redovito pregrijavanje;
- hipotrihoza, rijetkost, depigmentacija i tankoća kose, skraćivanje obrva i trepavica (ili njihova odsutnost);
- trajna ili prolazna ćelavost (potpuna ili mjehurićasta);
- kasno nicanje zubića s poremećajem njegovog slijeda;
- nedovoljan broj zuba, abnormalna konfiguracija zuba (često konusna, šiljasta sa šiljastim rubom) ili odsutnost zuba;
- malokluzija, ponekad pomičnost zuba, veliki interdentalni prostori;
- nisko pričvršćivanje gornjeg labialnog frenuluma, oštro izražene bukalne žice, plitki oralni vestibul;
- nedovoljno razvijen maksilarni alveolarni nastavak;
- rendgenska snimka pokazuje skraćene zubne korijene, proširene parodontne prostore, spljoštene kondilarne nastavke mandibule;
- hipoplazija sluznih žlijezda u ustima, što rezultira nedovoljnim slinjenjem i promuklošću;
- sklonost gljivičnom stomatitisu, heilitisu;
- tipično "starčevo lice" s istaknutim frontalnim područjem, udubljenim nosnim mostom, malim nosom u obliku sedla, udubljenim obrazima, punim, neizrazitim, konveksnim usnama i nepravilno oblikovanim ušima;
- tanka, suha, naborana koža, ponekad s papularnim osipom;
- nedovoljna funkcija suznih žlijezda, česte upalne bolesti (keratitis, blefaritis itd.);
- defekti usne i nepca;
- lezije noktiju, paronihija;
- defekti stopala i/ili ruku, hiperkeratoza dlanova i stopala;
- nedovoljan razvoj mliječnih žlijezda i bradavica (ponekad njihova odsutnost);
- imunodeficijencija, ekcem;
- sklonost respiratornim i probavnim bolestima, kao i krvarenju iz nosa.
Različite kombinacije znakova i njihov intenzitet određuju pojedinačne varijante tijeka ektodermalne displazije.
Komplikacije i posljedice
Pacijenti s ektodermalnom displazijom trebaju izbjegavati sve nekontrolirane toplinske učinke. Dojenčad zahtijeva stalno praćenje tjelesne temperature. Starijoj djeci treba osigurati potrebne preventivne i rashladne mjere - posebno redovito pijenje hladnih napitaka, vlaženje odjeće, korištenje klima uređaja.
Potrebno je što ranije započeti s brigom o usnoj šupljini i zubima – kako bi se održala njihova funkcionalnost i optimizirao izgled. Pomoć ortodonta često se sastoji od ugradnje korektivnih pločica i podizanja sinusa s naknadnom ugradnjom zubnih implantata. Moguća je i potporna zubna protetika. [ 11 ]
Za hipohidrotični oblik ektodermalne displazije s imunodeficijencijom potrebni su lijekovi za potporu imunološkom sustavu, kao i intenzivna terapija zaraznih bolesti ili transplantacija hematopoetskih matičnih stanica.
Ako se patološki sindrom ne otkrije u ranom djetinjstvu, tada poremećena termoregulacija može uzrokovati oštećenje mozga, što će u konačnici dovesti do smrti. Uz adekvatnu i pravovremenu dijagnozu te kompetentno liječenje, pacijenti imaju priliku voditi normalan život bez negativnog utjecaja na njegovo trajanje. [ 12 ]
Dijagnostika ektodermalna displazija
Dijagnoza ektodermalne displazije često se postavlja nakon periodičnih slučajeva vrućice ili kasnog nicanja zubića. Disfunkcija i odsutnost znojnih žlijezda potvrđuje se biopsijom kože ili neinvazivnom konfokalnom mikroskopijom. Također je moguće proučavati grafitne otiske dlanova i stopala.
Kvaliteta funkcije znojnog sustava procjenjuje se numeričkom evaluacijom znojenja izazvanog pilokarpinom. Za potvrdu dijagnoze provode se genetski testovi i ispituje nasljedna anamneza.
Genetska evaluacija uključuje izravno sekvenciranje sekvence gena EDA radi otkrivanja mutacija.[ 13 ]
Procjena nasljedne anamneze provodi se uz utvrđivanje objektivnog statusa majke. Često ona ima određene znakove koji ukazuju na nošenje patologije. Takvi znakovi uključuju suhu kožu, prorijeđenu oslabljenu kosu, nerazvijene mliječne žlijezde.
Genetska istraživanja nositelja poremećenog oblika gena EDA često su problematična zbog čestih lažno negativnih rezultata. Stoga se za dokazivanje nositelja koriste druge metode genetskih istraživanja, posebno multipleks ligazna reakcija.
Instrumentalna dijagnostika provedena kod pacijenata sa sumnjom na ektodermalnu displaziju može uključivati sljedeće postupke:
- ultrazvučni pregled i elektrokardiografija;
- biopsija kože za procjenu stanja znojnih žlijezda;
- mikroskopija strukture kose;
- Rendgenska snimka čeljusti za utvrđivanje kvalitete zubnih rudimenta.
Laboratorijski testovi poput kompletne krvne slike mogu ukazivati na promjenu razine eozinofila i anemiju, ali takve promjene nisu specifične za ektodermalnu displaziju.
Diferencijalna dijagnoza
Anhidrotična ektodermalna displazija razlikuje se, prije svega, od hidrotične varijante bolesti (Cloustonov sindrom). Simptomi dviju patologija imaju mnogo zajedničkog, ali kod hidrotičnog oblika znojne žlijezde funkcioniraju, pa kseroderma i hipertermija mogu biti odsutne. Također se razlikuje između svih postojećih tipova ektodermalne displazije i određenih oblika ihtioze. [ 14 ]
Tko se može obratiti?
Liječenje ektodermalna displazija
Režim liječenja ektodermalne displazije određuje se ovisno o postojećim poremećajima i uključuje upotrebu simptomatskih sredstava uz cjeloživotnu posebnu njegu koja se pacijentu propisuje kao način života i uključuje izbjegavanje pregrijavanja i fizičkog napora. Taktika liječenja također ovisi o dobi pacijenta. [ 15 ]
Osnovni smjer sistemske terapije je primjena H1-antihistaminičkih blokatora druge generacije, budući da ne mogu prodrijeti kroz krvno-moždanu membranu, prikladni su za dugotrajnu primjenu i praktični su za korištenje (jednom dnevno). U ranom djetinjstvu mogu se koristiti H1-antihistaminički blokatori prve generacije, što je zbog blagog sedativnog svojstva ovih lijekova. [ 16 ]
U slučaju ektodermalne displazije, vanjska terapijska sredstva se koriste obavezno - za omekšavanje i zaštitu kože. Lijekovi izbora mogu biti:
- emolijensi s hidrofilnom bazom i 5% uree;
- kreme na bazi ciramida ili vazelina s učestalošću primjene najmanje 2 puta dnevno (s početkom razdoblja remisije, pređite na upotrebu jednom svakih 1-2 dana);
- medicinski i kozmetički proizvodi namijenjeni njezi suhe i iritirane kože.
Pacijentima s povišenim SCORAD indeksom (od 20 do 40 i više od 40) propisuju se aktivni kortikosteroidni agensi izvana:
- mast mometazon furoata 0,1% dnevno navečer tijekom 21 dana;
- može se zamijeniti s flutikazon propionatom 0,005%.
Ako nema odgovora na lokalne kortikosteroide, propisuju se lokalni inhibitori kalcineurina - na primjer, takrolimus mast 0,1% dva puta dnevno tijekom tri mjeseca ili dok simptomi ne nestanu.
Među vitaminskim pripravcima prikladno je uzimati samo vitamin D3 ( kolekalciferol), i to tek nakon procjene sadržaja kalcidiola u krvi. Kolekalciferol se propisuje u dozi od 1000-1600 IU dnevno tijekom 1-2 mjeseca.
Fizioterapija uključuje korištenje fototerapije:
- UVA1 (340-400 nm) u akutnom razdoblju, tijekom relapsa ili teške faze do 5 puta tjedno tijekom 1,5-3 mjeseca;
- UVB uski pojas (311-313 nm) za kronične oblike patologije.
Pacijentima s ektodermalnom displazijom dodatno se propisuju simptomatski lijekovi u konzultaciji s drugim liječnicima uskih specijalizacija: stomatologom, gastroenterologom, pulmologom itd.
Lijekovi se koriste u kombinaciji s redovitom primjenom vanjskih hidratantnih dermatoloških proizvoda, kao što su:
- Radevit je dermatoprotektivno sredstvo koje poboljšava trofiku i regeneraciju tkiva. Ima protuupalna, omekšavajuća i hidratantna svojstva. Radevit se ne koristi u prisutnosti alergija i hipervitaminoze A, E, D.
- Lipikar je kozmetički proizvod za obnavljanje lipida koji omekšava i hrani kožu. Može se koristiti u bilo kojoj dobi, čak i u neonatalnom razdoblju.
- Emolium je kompleksni emolijens koji hidratizira čak i duboke slojeve kože, obnavljajući zaštitni lipidni sloj. Sadrži natrijev hijaluronat, ureu, shea maslac i ulje makadamije. Može se koristiti od rođenja, ako nema alergije na sastav lijeka.
- La-Cree je učinkovit proizvod koji sadrži prirodna biljna ulja i ekstrakte, lecitin i alantoin. Krema učinkovito omekšava, uklanja svrbež, crvenilo, ljuštenje kože, sprječava pojavu upalnih elemenata.
Budući da se stanje pacijenata s ektodermalnom displazijom pogoršava ljeti, što je povezano s porastom temperature okoline i povećanom sunčevom aktivnošću, onda u tim mjesecima
Prevencija
Razvoj nasljedne ektodermalne displazije gotovo je nemoguće spriječiti: moguće je samo ublažiti simptome patologije. U mnogim slučajevima život pacijenata s genskom mutacijom može se učiniti što ugodnijim, budući da težina kliničke slike uvelike ovisi ne samo o nasljednom faktoru, već i o njegovoj kombinaciji s vanjskim uvjetima i načinom života pacijenta. Temeljni trenutak je ljubav i sudjelovanje rodbine i roditelja. Nakon savjetovanja s liječnikom potrebno je razmisliti o sustavu rehabilitacije za dijete: prilagoditi prehranu, konzultirati se sa stomatologom i zubnim tehničarom, uravnotežiti glavne točke koje utječu na kvalitetu liječenja i prilagodbu pacijenta u društvu.
Također je važno što ranije utvrditi prisutnost sindroma kako bi se procijenili rizici za dijete. To se može učiniti kriotipizacijom - proučavanjem kromosomskog seta novorođenčeta pomoću analize krvi iz pupkovine.
Vjerojatnost rađanja bolesne bebe može se utvrditi uz pomoć medicinskih genetičara, korištenjem DNK testa dok je dijete još u majčinoj utrobi. Faktori vjerojatnosti nisu samo slučajevi sindroma u obiteljskoj liniji, već i određeni stresovi prije ili tijekom trudnoće.
Primjena in vitro oplodnje omogućuje izbjegavanje razvoja bolesti kod djeteta već u fazi oplodnje. IVF metoda uključuje dobivanje nekoliko embrija: prije nego što se "usade" u majčino tijelo, provjeravaju se rizici nasljedne patologije.
Prognoza
Nažalost, pacijenti s ektodermalnom displazijom ne mogu se izliječiti: dostupno je samo simptomatsko liječenje sindroma. Pacijenti ranog djetinjstva mogu umrijeti zbog poremećaja termoregulacije i sekundarne infekcije. Bolest, u pravilu, ne utječe na životni vijek odraslih pacijenata.
Vrlo je važno otkriti bolest u ranoj dobi kako bi se odmah započelo liječenje. To će spriječiti razvoj kompleksa, fobija kod djeteta i poboljšati socijalnu prilagodbu. Općenito se propisuje složeno i prilično komplicirano liječenje koje uključuje stručnjake različitih medicinskih profila.
Jednako je važno slijediti sve preporuke liječnika. Ako se sve pažljivo isplanira i prilagodi, pacijent će moći voditi normalan život, unatoč patologiji. Potrebno je uzeti u obzir da se povoljniji tijek bolesti opaža kada pacijent živi u hladnim i vlažnim klimatskim uvjetima.
Ektodermalna displazija je rijetka, ali složena bolest koja se ne može izliječiti. Međutim, pravovremena dijagnoza i kvalitetna simptomatska i sveobuhvatna korekcija omogućuju pacijentima da se riješe većine bolnih manifestacija i osiguraju adekvatan i ispunjen život.
Invaliditet zbog ektodermalne displazije
Djeca s ektodermalnom displazijom, koja se manifestira višestrukim stomatološkim poremećajima u kombinaciji s poremećajima drugih anatomskih struktura ektodermalnog podrijetla, obično se prepoznaju kao djeca s invaliditetom. Međutim, u slučaju manjih patoloških promjena, nekompliciranog i blagog tijeka bolesti, dodjeljivanje skupine invaliditeta može se odbiti, budući da sama dijagnoza ektodermalne displazije nije bezuvjetna osnova za priznavanje djeteta kao invalidnog.
Procjena radne sposobnosti pacijenta provodi se najranije 12 mjeseci nakon dijagnoze, nakon što su provedene potrebne mjere liječenja i rehabilitacije. Ako nakon liječenja liječnici potvrde trajno oštećenje funkcionalnosti tijela uzrokovano kongenitalnim razvojnim manama, tada se u tom slučaju može očekivati dodjeljivanje skupine invaliditeta koja odgovara težini postojećih patologija.
Kako ljudi žive s ektodermalnom displazijom?
Borba protiv manifestacija ektodermalne displazije nastavlja se kod pacijenata tijekom cijelog života. Pacijenta prate liječnici različitih specijalnosti: pedijatar, ortodont, terapeut i ortoped, logoped, psiholog, neurolog, medicinski genetičar, otorinolaringolog i dermatolog. Po potrebi traže pomoć od maksilofacijalnih kirurga.
Na temelju brojnih kliničkih studija i opažanja, stručnjaci su utvrdili popis najvažnijih preporuka za pacijente koji pate od ektodermalne displazije:
- Redovito pratite tjelesnu temperaturu, stabilizirajte je brisanjem vlažnim i hladnim ručnikom, tuširanjem, hladnim napitcima, klimatizacijom u području boravka. Prilikom obavljanja tjelesne aktivnosti - nosite vlažnu laganu odjeću. Ako je indicirano - uzimajte antipiretike.
- Redovito posjećujte liječnike, ovisno o prisutnim simptomima i poremećajima. Ako postoji nedostatak lučenja suza, koristite posebne kapi za oči. Za uklanjanje suhoće kože redovito nanosite hidratantne kreme.
- Jedite samo tekuću hranu, po potrebi koristite pripravke od umjetne sline, izbjegavajte jedenje vruće i suhe hrane i proizvoda.
- Osigurati zubnu protetiku.
- Planiranje obitelji treba provoditi tek nakon genetskog savjetovanja.
- Pridržavajte se mjera prevencije karijesa, provedite ranu remineralizirajuću terapiju i fluoridaciju.
Pacijenti koji se pridržavaju ovih preporuka žive potpuno normalnim životom, stvaraju obitelji i društveno su aktivni. Pritom, razumijevanje i sudjelovanje bliskih osoba nisu od male važnosti.