Katarakta i sistemske bolesti

Kongenitalne katarakte mogu pratiti mnoge sistemske bolesti kod djece.

Velika većina ih je izuzetno rijetka i zanimljiva je dječjim oftalmologima. Međutim, opći oftalmolozi trebali bi biti upoznati sa sljedećim stanjima.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomi katarakta kod sistemskih bolesti

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Metaboličke bolesti i katarakta

1. Galaktozemija uključuje teške poremećaje apsorpcije galaktoze uzrokovane odsutnošću enzima galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze. Nasljeđivanje je autosomno recesivno.
   • Sistemski poremećaji koji se pojavljuju u ranom djetinjstvu uključuju zaostajanje u rastu, apatiju, često povraćanje i proljev. Produkti raspadanja nalaze se u mokraći nakon konzumiranja mlijeka. Ako se iz prehrane ne isključe proizvodi koji sadrže galaktozu, razvija se hepatosplenomegalija, oštećenje bubrega, anemija, gluhoća, mentalna retardacija što dovodi do smrti;
   • Katarakta, koju karakteriziraju središnje zamućenja u obliku "kapljica masti", razvija se tijekom prvih dana ili tjedana života kod većine pacijenata. Izbacivanje galaktoze (mliječnih proizvoda) iz prehrane sprječava napredovanje katarakte, a ponekad promjene na leći mogu biti reverzibilne.
2. Nedostatak galaktokina uključuje defekte u galaktoznom lancu (prvi enzim). Nasljeđivanje je autosomno recesivno.
   • nema sistemskih poremećaja, unatoč prisutnosti produkata raspadanja u urinu nakon konzumiranja mlijeka;
   • Katarakta koja se sastoji od lamelarnih zamućenja može se razviti prenatalno ili nakon rođenja. Neke presenilne katarakte nastaju zbog nedostatka galaktokinaze. Galaktoza je indirektni kataraktogeni agens koji je izvor dulcitola (produkta razgradnje galaktoze) unutar leće. Nakupljanje dulcitola u leći povećava intralentikularni osmotski tlak, što dovodi do viška vode, pucanja vlakana leće i zamućenja.
3. Loweov sindrom (okulocerebrorenalni) je rijedak kongenitalni poremećaj metabolizma aminokiselina koji pretežno pogađa dječake. Nasljeđivanje je X-vezano.
   • sistemski poremećaji i uključuju mentalnu retardaciju, Fanconijev sindrom proksimalnih bubrežnih tubula, mišićnu hipotoniju, prominentnost frontalne kosti i upale oči. Ovo je jedno od rijetkih stanja u kojima kongenitalna katarakta i glaukom mogu koegzistirati;
   • Katarakta je posebna, leća je mala, stanjujena, ima oblik diska (mikrofakija), moguć je stražnji lentiglobus. Katarakta može biti kapsularna, lamelarna, nuklearna ili totalna. Nosioštvo kod žena karakteriziraju sitnotočkaste kortikalne opacnosti leće, obično ne utječući na oštrinu vida;
   • Kongenitalni glaukom javlja se u 50% slučajeva.
4. Drugi poremećaji uključuju hipoparatireoidizam, pseudohipoparatireoidizam.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Intrauterine infekcije i katarakte

1. Kongenitalna rubeola je popraćena kataraktom u oko 15% slučajeva. Nakon 6. tjedna trudnoće, kapsula leće je nepropusna za virus. Zamućenja leće (koja mogu biti jednostrana ili obostrana) najčešće su prisutna pri rođenju, ali se mogu razviti i nakon nekoliko tjedana ili čak mjeseci. Gusta biserna zamućenja mogu prekrivati jezgru ili biti difuzno smještena po cijeloj leći. Virus može perzistirati u leći 3 godine nakon rođenja.
2. Druge intrauterine infekcije koje mogu biti povezane s neonatalnom kataraktom uključuju toksoplazmozu, citomegalovirus, virus herpes simpleksa i vodene kozice.

Kromosomske abnormalnosti i katarakte

1. Downov sindrom (trisomija 21)
   • sistemski poremećaji: mentalna retardacija, uske kose oči, epikantus, ravno lice s karakterističnim prognatizmom, brahicefalija sa spljoštenim zatiljkom, široki dlanovi i kratke ruke, izbočen jezik;
   • Katarakta različitih morfologija javlja se u otprilike 5% pacijenata. Zamućenja su obično simetrična i često se razvijaju u kasnom djetinjstvu.
2. Druge kromosomske abnormalnosti povezane s kataraktom uključuju Patauov sindrom (trisomija 13) i Edwardsov sindrom (trisomija 18).
3. Hallermann-Streiff-Francoisov sindrom je rijedak poremećaj.
   • sistemski poremećaji: istaknuto čelo, mali "ptičji nos", ćelavost, mikrognatija i šiljasta brada, nizak rast i hipodoncija;
   • Katarakta, koja može biti membranozna, nalazi se u 90% slučajeva.
4. Nance-Horanov sindrom ima X-vezani obrazac nasljeđivanja.
   • sistemski poremećaji: dodatni sjekutići, izbočene, prema naprijed okrenute uši, male metakarpalne kosti;
   • Katarakta može biti gusta s blagim mikroftalmom. Žene nositeljice mogu imati suptilne zamućenosti u području šava.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Dijagnostika katarakta kod sistemskih bolesti

U neonatalnom razdoblju nemoguće je odrediti oštrinu vida, stoga je potrebno procijeniti gustoću i morfologiju zamućenja, ostale pridružene očne simptome i djetetovo vizualno ponašanje te utvrditi stupanj utjecaja katarakte na vid.

Gustoća i mogući utjecaj na vidne funkcije procjenjuju se na temelju pojave refleksa s fundusa i stupnja njegove vizualizacije tijekom izravne i neizravne oftalmoskopije. Pregled novorođenčadi pojednostavljen je uvođenjem visokokvalitetnih prijenosnih procjetnih svjetiljki. Detaljna procjena prednjeg segmenta moguća je kada su pokreti djetetove glave ograničeni. Oftalmoskopski se gustoća katarakte dijeli na:

• Vrlo gusta katarakta koja prekriva zjenicu i onemogućuje pregled fundusa; odluka o operaciji je jasna.
• Manje guste katarakte, kod kojih se retinalne žile mogu pregledati samo indirektnom oftalmoskopijom. Ostale karakteristike uključuju središnje ili stražnje kapsularne opacnosti veće od 3 mm u promjeru.
• Manje zamućenja kod kojih se retinalne žile mogu vizualizirati izravnom i neizravnom oftalmoskopijom. Ostale karakteristike uključuju središnja zamućenja promjera manjeg od 3 mm i periferna, prednja kapsularna ili točkasta zamućenja koja se protežu u bistre zone leće.

Morfologija zamućenja ključna je u određivanju etiologije, kao što je prethodno opisano.

Pridružena očna patologija može zahvatiti prednji segment (zamućenja rožnice, mikroftalmus, glaukom, perzistentna hiperplastična primarna staklovinka) ili stražnji segment (horioretinitis, Leberova amauroza, rubeolna retinopatija, hipoplazija fovee ili vidnog živca). Pregled u općoj anesteziji i niz ponovljenih pregleda potrebni su za procjenu progresije katarakte ili pridružene bolesti.

Drugi pokazatelji značajnog gubitka vida uključuju nedostatak centralne fiksacije, nistagmus i strabizam. Nistagmus nosi lošu prognozu za vid.

Specijalizirani testovi i vizualni evocirani potencijali pružaju dodatne korisne informacije, ali se ne smiju koristiti samostalno.

Sistematski pregled

Prilikom utvrđivanja nasljedne prirode katarakte, kompleks pregleda novorođenčeta s bilateralnim procesom trebao bi uključivati sljedeće:

1. Serološki testovi za intrauterinu infekciju (TORCH - toksoplazmoza, rubeola, citomegalovirus i herpes simplex). Ako je anamneza uključivala osip tijekom trudnoće, indicirana je titracija antitijela protiv vodenih kozica i herpes zostera.
2. Urin. Analiza urina na smanjeni sadržaj galaktoze nakon konzumacije mlijeka (galaktozemija) i kromatografija za aminokiseline (Loweov sindrom).
3. Druge pretrage: otkrivanje viška glukoze u krvi, kalcija i fosfora u serumu, galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze i galaktokinaze u eritrocitima.
4. U slučajevima dismorfizma ili sumnje na druge sistemske bolesti potrebna je upućivanje pedijatru. U takvim slučajevima, analiza kromosoma može biti korisna.

[ 17 ], [ 18 ]

Liječenje katarakta kod sistemskih bolesti

Određivanje vremena operacije važan je korak i treba uzeti u obzir sljedeće:

1. Obostrane guste katarakte zahtijevaju ranu intervenciju (unutar 6 tjedana od rođenja) kako bi se izbjegao razvoj ambliopije. Ako su zamućenja asimetrična, prvo se operira oštećeno oko.
2. Bilateralne parcijalne katarakte ne zahtijevaju operaciju ako su stabilne. U slučaju sumnje, razumno je odgoditi operaciju i pratiti zamućenja i vidnu funkciju; intervencija je indicirana ako se otkrije oštećenje vida.
3. Jednostrana gusta katarakta zahtijeva hitnu operaciju (unutar nekoliko dana) nakon čega slijedi aktivno liječenje ambliopije, ali čak i unatoč tome, rezultati su razočaravajući. Ako se katarakta otkrije 16 tjedana nakon rođenja, operacija je neprikladna zbog ireverzibilne ambliopije.
4. Jednostrane parcijalne katarakte obično ne zahtijevaju operaciju. Za sprječavanje ambliopije preporučuje se širenje zjenica i prekrivanje kontralateralnog oka.

Važno je ispraviti prateću abnormalnu refrakciju.

Tehnika operacije

1. Formira se skleralni tunel širine 6 mm.
2. Keratom se umetne u prednju očnu komoru (obično širine 3 mm) i ispuni viskoelastičnim materijalom.
3. Izvodi se prednja kapsuloreksija. Kod djece je prednja kapsula elastičnija nego kod odraslih, što komplicira proces kapsuloreksije.
4. Preostala leća se aspirira vitreotomom ili Simcoeovom kanilom.
5. Zatim se izvodi kapsuloreksija na stražnjoj kapsuli.
6. Izvodi se parcijalna prednja vitrektomija.
7. Po potrebi se u kapsularnu vrećicu implantira intraokularna leća stražnje komore izrađena od PMMA.
8. Za pacijente s pridruženom hiperplastičnom primarnom staklovinom, mikrokirurške škare i pinceta mogu biti potrebne za uklanjanje gustog kapsularnog materijala ili retrolentikularnih zamućenja. Povremeno može biti potrebna intraokularna bipolarna kauterizacija krvarećih žila.
9. Ako je skleralni tunel uspješno formiran, šivanje nije potrebno.

Operacija katarakte kod djece

Operacija katarakte kod djece povezana je s češćim komplikacijama" nego kod odraslih.

1. Zamućenje stražnje kapsule je prilično često ako je kapsula sačuvana. Najznačajnije je kod male djece zbog rizika od ambliopije. Ako se ne izvede prednja vitrektomija, zamućenje prednje staklovine može se pojaviti bez obzira na izvedenu kapsuloreksiju. Vjerojatnost zamućenja je manja kod kombinirane stražnje kapsuloreksije i vitrektomije.
2. Sekundarni filmovi se formiraju preko zjenice, posebno u očima s mikroftalmusom ili istodobnim kroničnim uveitisom. Ako se postoperativni fibrinozni uveitis ne liječi dovoljno snažno, vjerojatno će se formirati film. Nježni filmovi seciraju NchYAG laserom; ako su gušći, potrebna je operacija.
3. Proliferacija lećnog epitela je česta, ali obično ne utječe na vid ako se nalazi izvan optičke koščice. Inkapsulirana je između ostataka prednje i stražnje kapsule i poznata je kao Soemrnerringov prsten.
4. Glaukom se može razviti s vremenom u oko 20% slučajeva.
   • Glaukom zatvorenog kuta može se pojaviti odmah nakon operacije kod očiju s mikroftalmom kao posljedica pupilarnog bloka.
   • Sekundarni glaukom otvorenog kuta može se razviti godinama nakon operacije, stoga je kontinuirano praćenje intraokularnog tlaka tijekom nekoliko godina vrlo važno.
5. Odvajanje mrežnice je rijetko i smatra se kasnom komplikacijom.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Provođenje kirurških zahvata na novorođenčadi i maloj djeci

Trenutno su poteškoće povezane s tehnikom izvođenja operacije katarakte u novorođenčadi i male djece uglavnom riješene, ali rezultati na vidu ostaju razočaravajući zbog brzog razvoja ambliopije i njezine ireverzibilnosti. U vezi s optičkom korekcijom afakičnih očiju u djece uzimaju se u obzir dva čimbenika - dob i lateralnost afakije.

1. Naočale se propisuju starijoj djeci s bilateralnom afakijom, ali ne i monolateralnoj afakiji (zbog moguće anizometropije i anizeikonije). Naočale su neudobne za novorođenčad s bilateralnom afakijom zbog svoje težine, nelagode, prizmatične distorzije i sužavanja vidnog polja.
2. Kontaktne leće pružaju najbolje vidne rezultate i kod mono- i kod bilateralne afakije. Kod djece starije od 2 godine javljaju se problemi i neugodnosti prilikom nošenja, jer dijete postaje aktivno i samostalno. Kontaktna leća može se pomaknuti ili izgubiti, što povećava rizik od razvoja ambliopije. Kod bilateralne afakije rješenje je propisivanje naočala, dok je kod monolateralne afakije prikladnije ugraditi intraokularnu leću.
3. Implantacija intraokularne leće sve se više koristi kod male djece, pa čak i novorođenčadi, a u određenim slučajevima je prilično učinkovita i sigurna. Poznavanje stupnja morfološkog pomaka koji se javlja u oku u razvoju, u kombinaciji s točnom biometrijom, omogućuje izračun snage intraokularne leće uzimajući u obzir primarnu hiperopiju (korigiranu naočalama), a s godinama se refrakcija približava emetropskoj. Međutim, konačna refrakcija varira i nemoguće je jamčiti emetropiju u starijoj dobi.
4. Prekrivanje oka za liječenje ili sprječavanje ambliopije je neučinkovito.