Klippel-Trenaunayev sindrom.

Malformacije dubokih vena ekstremiteta ili Klippel-Trenaunayev sindrom teška su kongenitalna bolest koja napreduje, uzrokujući funkcionalne i anatomske poremećaje koji dovode do invaliditeta pacijenta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologija

Učestalost pojave defekta je niska: tijekom prošlog stoljeća opisano je oko 400 opažanja, a ne više od 100 ih je u djetinjstvu. Uglavnom su zahvaćeni donji udovi. Klippel-Trenaunayev sindrom češći je kod dječaka, pretežno je jednostran i manifestira se od rođenja djeteta.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Što uzrokuje Klippel-Trenaunayev sindrom?

Patogenetski mehanizam ove bolesti je kongenitalni djelomični i potpuni blok venskog odljeva iz zahvaćenog uda. Blokada glavnih vena dovodi do kronične flebohipertenzije u distalnim dijelovima uda i sustavu kolateralnih vena. Nepovoljni hemodinamski uvjeti (povećani arterijski otpor i prelijevanje kapilara i venula krvlju) uzrokuju trofičke poremećaje, limfostazu i razvoj sklerotskog procesa u svim tkivima uda. Poremećaj protoka krvi u dubokim venama može biti uzrokovan aplazijom ili hipoplazijom vene, hiperplazijom, kompresijom vene izvana vrpcama, embrionalnim priraslicama, abnormalnim mišićem, aberantnim arterijama.

Kako se manifestira Klippel-Trenaunayev sindrom?

Defekt karakterizira trijada simptoma: proširenje površinskih vena, izduženje ili zadebljanje uda, angiomi. Na koži zahvaćenog uda otkrivaju se vaskularne i pigmentne mrlje.

Najkonstantniji simptom je širenje površinskih vena, koje ima sljedeće značajke: širenje po tipu trupa, lokalizacija proširenih vena na vanjskoj strani uda, odsutnost pulsacije pri bilo kakvim zvučnim fenomenima iznad čvorova. Drugi važan simptom je progresivno izduživanje i zadebljanje zahvaćenog uda. Vaskularne mrlje (kapilarna displazija) i angiomi primjećuju se kod 70% pacijenata. Uz ove simptome, moguće su trofičke promjene na koži (hiperhidroza, hipertrihoza, hiperkeratoza, trofički ulkusi), promjene u mišićno-koštanom sustavu, krvarenje, upala.

Laboratorijske i instrumentalne studije

Prepoznavanje bolesti temelji se na usporedbi kliničkih i posebnih istraživačkih metoda. Vodeće mjesto u dijagnostici zauzima angiografija, koja omogućuje ne samo procjenu stupnja oštećenja venskog sustava, već i razjašnjenje lokalizacije blokade glavne vene. Otkriva se odsutnost sjene vene na jednom od segmenata ili cijelom udu, karakteristična za Klippel-Trenaunayev sindrom, te kontrastiranje embrionalnih vena.

Reografija otkriva povećanje perifernog arteriolarnog otpora. A mjerenje venskog tlaka pokazuje značajno povećanje potonjeg u usporedbi sa suprotnom stranom.

Diferencijalna dijagnostika

Diferencijalna dijagnostika provodi se s kongenitalnim arteriovenskim komunikacijama, sličnim samo po vanjskim znakovima, ali s drugim hemodinamskim poremećajima, koji se sastoje od brzog ispuštanja arterijske krvi u venski sloj. U ovom slučaju primjećuje se pulsiranje vena, porast lokalne temperature, zvučni fenomeni iznad krvnih žila. Usporedbom kliničkih, morfoloških i funkcionalnih podataka otkrivena je određena faza procesa: kompenzirani hemodinamski poremećaji - kod djece mlađe od 2-5 godina, subkompenzirani - do 5-7 godina, stadij kronične venske insuficijencije - starije od 7 godina. Stoga je najpreporučljivije operirati takvu djecu u dobi od 2 do 5 godina.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kako se liječi Klippel-Trenaunayev sindrom?

Liječenje dubokih venskih malformacija donjih ekstremiteta je isključivo kirurško, usmjereno na vraćanje fiziološkog protoka krvi kroz duboke vene. U slučaju hipoplazije i vanjske kompresije provodi se fleboliza koja pomaže u normalizaciji protoka krvi. U slučaju teške hipoplazije ili aplazije koriste se mikrokirurške tehnike za eksciziju defektnog područja i njegovu zamjenu fragmentom kontralateralne velike safenske vene zajedno s valvulom. Slična operacija moguća je i u slučaju potpune aplazije dubokih vena.

Kakva je prognoza za Klippel-Trenaunayev sindrom?

Prognoza je relativno povoljna uz pravovremeno liječenje defekta.