Kombinirane imunodeficijencije stanica T i B

Kombinirani imunodeficijencije - sindrom karakterizira odsutnost ili smanjenje u broju i / ili funkciju T limfocita, i označen oštećenja ostalih komponenti stečenog imuniteta. Čak i sa normalnim B stanicama u perifernoj krvi, njihova je funkcija obično potisnuta, s obzirom na nedostatak pomoći od T stanica. Najtipičniji i najteži oblik kombiniranih stanja imunodeficijencije je teški kombinirani imunološki nedostatak (SCID, engleski teški kombinirani imuni nedostatak, SCID). Na temelju najnovijih klasifikaciji imunodeficijencije država donijela IUIS 2005. Godine u Budimpešti, grupa kombinirane imunodeficijencije države također se spominju Omen sindrom, nedostatak CD40 i CD40L, deficitom od MHC II, Zap70 CD8 i drugi. Ovi sindromi su heterogene manifestacije, mnogi pacijenti imaju mekši tečaj. Ipak, za sve te stanja, oštećenje staničnih i humoralnih jedinica imuniteta i TSCC je terapija odabira kombiniranih imunodeficijenata.

Uobičajene manifestacije teškog kombiniranog imunološkog nedostatka

Kod ljudi, ozbiljan kombinirani imunološki nedostatak prvi put je opisan 1950. U Švicarskoj u nekoliko dojenčadi s limfopenijom, umirući od infekcija tijekom prve godine života. Zato je već dugi niz godina u literaturi postojao izraz "Švicarski tip TKIN". U narednim godinama utvrđeno je da je teška kombinirana imunodeficijencije uključuje veći broj sindroma s različitim genetskim prirode i razne vrste nasljeđivanja (X-vezana u 46% slučajeva i autosomno recesivno 54%). Ukupna učestalost SCID je 1:50 000 novorođenčadi. Trenutno poznata genetska prirodi oko 15 oblika SCID koji se temelji na razlikama u imunološkom fenotipom mogu biti podijeljene u 5 skupina: T-B + NK +, TB- NK + T-B + NK, T + B + IT NK B-NK.

Glavne kliničke manifestacije teškog kombiniranog imunološkog nedostatka praktički su neovisne o genetskom defektu. Za pacijente sa SCID karakterizira rano, u prvim tjednima i mjesecima života, početak kliničkih manifestacija bolesti u obliku hipoplastičnog limfnog tkiva, uporni proljev, malapsorpcijom, infekcija kože i sluznice, progresivnom uništenju dišnih puteva. Infektivni agensi su bakterije, virusi, gljivice, oportunistički mikroorganizmi (prvenstveno Pneumocyctis carini). Cytomegalovirus infekcija javlja se u obliku intersticijske upale pluća, hepatitisa, enterovirusa i adenovirusa uzrokuju meningoencefalititis. Vrlo se nalazi u kandidijazi sluznice i kože, onikomikoza. Karakterističan je razvoj regionalne i / ili generalizirane BCG infekcije nakon cijepljenja. U pozadini teških infekcija, postoji zaostatak u fizičkom i motoričkom razvoju. To treba imati na umu da je čak u prisutnosti teške kombinirane imuni nedostatak u djece nije odmah razviti sve od gore navedenih simptoma, te u roku od 2-3 mjeseca oni mogu rasti i razvijati se gotovo normalno, pogotovo kada BCG cjepivo nije učinjeno. Transplacentalni prijenos maternalnih limfocita može uzrokovati simptome reakcije "graft versus host" (GVHD), nazvane maternalno-fetalni GVHD u ovom slučaju. To se očituje uglavnom u obliku kože eritema- -Union ili papularni osip i oštećenja jetre.

Syndrome Omen

Znak sindrom - bolest karakterizirana ranoj (prvom tjednu života) počevši u obliku osipa eksudativni, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizirana limfadenopatija, proljeva, hipereozinofilija, geperimmunoglobulinemii E i povećanom sklonošću infekcije karakteristične za kombinirane imunodeficijencija. Liječenje manifestacija kože s steroidima ima zanemariv učinak. Ovaj se sindrom razlikuje od drugih oblika CIN u odsutnosti limfopenije.

Načela terapije za tešku kombiniranu imunološku manjkavost

Teški kombinirani imunološki nedostatak je hitno stanje u pedijatriji. Ako SCID dijagnosticiran unutar prvih mjesec dana života, adekvatne terapije i drži alogeneičkim HLA identičnog ili haploidentical transplantacija koštane srži (BMT) ili hematopoetskih matičnih stanica (HCT) osigurava opstanak više od 90% bolesnika, bez obzira na imunodeficijencije. U slučaju kasnije dijagnoze pojavljuju se ozbiljne infekcije koje su slabo podložne terapiji, a opstanak bolesnika pada naglo.

[1], [2], [3]