Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kongenitalna miopatija
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kongenitalna miopatija je termin koji se ponekad primjenjuje na stotine različitih neuromuskularnih poremećaja koji mogu biti prisutni pri rođenju, ali termin je obično rezerviran za skupinu rijetkih, nasljednih primarnih mišićnih poremećaja koji uzrokuju mišićnu hipotoniju i slabost od rođenja ili tijekom neonatalnog razdoblja, a u nekim slučajevima i odgođeni motorički razvoj kasnije u životu.
Pet najčešćih tipova kongenitalnih miopatija uključuju nemijelinizirajuću miopatiju, miotubularnu miopatiju, miopatiju jezgre, kongenitalnu disproporciju tipova mišićnih vlakana i višestruku miopatiju jezgre. Razlikuju se prvenstveno po histologiji, simptomima i prognozi. Dijagnoza se postavlja na temelju karakterističnih kliničkih manifestacija, a potvrđuje se biopsijom mišića. Liječenje se sastoji od fizikalne terapije, koja može pomoći u održavanju funkcije.
Nemijelinska miopatija može biti autosomno dominantna ili recesivna i razvija se zbog različitih mutacija gena lokaliziranih na različitim kromosomima. Nemalinska miopatija kod novorođenčadi može biti teška, umjerena i blaga. Kod teškog oštećenja, pacijenti mogu osjetiti slabost dišnih mišića i respiratorno zatajenje. Kod umjerenog oštećenja razvija se progresivna slabost mišića lica, vrata, trupa i nogu, ali životni vijek može biti gotovo normalan. Kod blagog oštećenja, tijek je neprogresivan, životni vijek je normalan.
Miotubularna miopatija je autosomno ili X-vezana. Najčešća autosomno varijanta uzrokuje blagu mišićnu slabost i hipotoniju kod pacijenata oba spola. X-vezana varijanta pogađa dječake i rezultira teškom slabošću i hipotonijom skeletnih mišića, slabošću lica, otežanim gutanjem, slabošću respiratornih mišića i respiratornim zatajenjem.
Miopatija jezgre. Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Većina pacijenata razvija hipotoniju i blagu slabost proksimalnih mišića u neonatalnom razdoblju. Mnogi također imaju slabost lica. Slabost nije progresivna, a očekivano trajanje života je normalno. Međutim, ovi pacijenti imaju povećan rizik od razvoja maligne hipertermije (gen povezan s miopatijom jezgre također je povezan s povećanom osjetljivošću na malignu hipertermiju).
Kongenitalna nesrazmjera tipova mišićnih vlakana je nasljedna, ali način nasljeđivanja nije dobro shvaćen. Hipotonija i slabost lica, vrata, trupa i udova često su popraćene skeletnim abnormalnostima i dismorfnim značajkama. Većina pogođene djece poboljšava se s godinama, ali mali udio razvija respiratorno zatajenje.
Višestruka miopatija jezgre obično je autosomno recesivna, ali može biti autosomno dominantna. Dojenčad razvija slabost proksimalnih mišića, ali neka djeca kasnije razvijaju simptome i imaju generaliziranu slabost mišića. Progresija uvelike varira.
[ 1 ]
Использованная литература