Kongenitalna miopatija
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kongenitalna mišićna distrofija - termin koji se ponekad koristi za stotine nezavisnih neuromuskularnih bolesti koje se mogu manifestirati kod rođenja, ali obično se ovaj pojam je ostalo za skupinu rijetkih nasljednih bolesti osnovnih mišića uzrokuje mišićnu hipotonija i slabost kod rođenja ili tijekom neonatalnog razdoblja i, u nekim slučajevima kašnjenje u razvoju motora u kasnijoj dobi.
5, najčešći tip prirođenih miopatije uključuju nemielinovuyu miopatiju, miotubulyarnuyu miopatiju, miopatije s lezijama mišićnih vlakana jezgre, inherentne vrste razlika u mišićnih vlakana i miopatije s više jezgara. Razlikuju se ponajprije u histološkoj slici, simptoma i prognozi. Dijagnoza je naznačena karakterističnim kliničkim manifestacijama, što potvrđuje dijagnozu provedbom biopsije mišića. Liječenje se sastoji od fizioterapije, što može pomoći u očuvanju funkcije.
Nemyelin miopatija može biti autosomno dominantna ili recesivna i razvija se zbog različitih mutacija gena lokaliziranih na različitim kromosomima. Nemalinovaya miopatija u novorođenčadi može biti jaka, umjerena i blaga. U teškim lezijama pacijenti mogu imati slabost respiratornog mišića i zatajenje dišnog sustava. S umjerenom oštećenjem, progresivna slabost mišića lica, vrata, prtljažnika i noge razvija se, međutim, očekivani vijek trajanja može biti gotovo normalan. Uz neznatno oštećenje, struja nije progresivna, očekivano trajanje života je normalno.
Myotubularna miopatija je autosomna ili povezana X-om. Najčešća autosomna varijanta uzrokuje blagu slabost mišića i hipotenziju u bolesnika obaju spolova. X-vezani varijanta utječe dječake i nepovratno vodi do izražene skeletne mišićne slabosti i hipotonije, slabost mišića lica, poremećaja gutanja, slabost mišića dišnih i zatajenja srca.
Miopatija s oštećenjem jezgre mišićnih vlakana. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Većina pacijenata razvija hipotenziju i blagu slabost proksimalnih mišića u razdoblju novorođenčadi. Mnogi također imaju slabost mišića lica. Slabost ne napreduje, očekivano trajanje života je normalno. Istovremeno, ovi pacijenti imaju povećani rizik od maligne hipertermije (gen povezan s miopatija s porazom od mišićnih vlakana jezgre su također povezane s povećanom osjetljivošću na maligne hipertermije).
Kongenitalna neproporcionalnost vrsta mišićnih vlakana je nasljedna, ali vrsta nasljedstva danas je slabo shvaćena. Hipotenzija i slabost lica, vrata, prtljažnika i ekstremiteta često prate skeletne anomalije i dismorfične osobine. Većina zahvaćene djece pokazuje poboljšanje s dobi, ali mali udio razvija respiratorni neuspjeh.
Myopatija s višestrukim štapovima obično je autosomnokoncentrirana, ali također može biti autosomno dominantna. Dojenčad razviti proksimalnu slabost mišića, no neka se djeca razvijaju kasnije i uključuju generaliziranu slabost mišića. Napredak se značajno razlikuje.
[1]
Использованная литература